Nou-născutul cu trisomie 21 are lungime şi greutate mai mică decât parametri vârstei gestaţionale, prezintă hipotonie musculară, hiperextensibilitate şi reflexe comportamentale (de exemplu refexul Moro) reduse. [synevo.ro]

lung al cromozomului 11; – 46,XY,t(4;9)(q21.2;p22): translocaţie între braţul lung al cromozomului 4 şi braţul scurt al cromozomului 9; – 46,XY,inv(9)(p11q21.1): inversie pericentrică la nivelul cromozomului 9 între benzile p11 şi q21.1. [synevo.ro]

psihomotor); – persoane cu ambiguitate genitală (pentru stabilirea sexului genetic şi identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); – pacienţi cu retard mintal de cauză neprecizată, mai ales dacă se asociază cu dismorfism cranio-facial şi cu o [synevo.ro]

Rearanjările neechilibrate sunt în general asociate cu un fenotip anormal ce include adesea întârziere în dezvoltare şi retard mintal. Anomaliile cromozomiale structurale sunt reprezentate de: 1. [synevo.ro]

Pe de altă parte, pacienţii cu sindrom Angelman prezintă un retard mintal sever, tulburări de vorbire, discursul fiind întrerupt adesea de accese de râs inadecvate situaţiei, hiperactivitate, statură mică, microcefalie, convulsii şi ataxie. [synevo.ro]

[…] sever, facies în “coif de razboinic grec” cu frunte şi glabela proeminente, sprâncene arcuite şi nas lung, ochi îndepărtaţi (hipertelorism) şi îndreptaţi în jos (fante antimongoliene), pliu cutanat suplimentar în unghiul intern al ochiului (epicantus), strabism [synevo.ro]

• facies cu nasul bulbos,urechi jos inserate si implantarea joasa a părului • microcefalie,defecte ale scalpului • ciclopie,cataractă,displazie retiniană • ventricul unic,agenezia corpului calos,holoprozencefalie • polichistoză renală,uter bifid • criptorhidie [edubolirare.ro]