Prezentare
Rearanjările pot fi: – echilibrate, dacă materialul cromozomial este prezent şi funcţional în totalitate însă aranjat într-o conformaţie diferită; – neechilibrate, dacă există pierderi şi/sau duplicări ale unui material cromozomial. [synevo.ro]
Musculoscheletal
-
Hipotonie musculară
Nou-născutul cu trisomie 21 are lungime şi greutate mai mică decât parametri vârstei gestaţionale, prezintă hipotonie musculară, hiperextensibilitate şi reflexe comportamentale (de exemplu refexul Moro) reduse. [synevo.ro]
-
Braţul lung
lung al cromozomului 11; – 46,XY,t(4;9)(q21.2;p22): translocaţie între braţul lung al cromozomului 4 şi braţul scurt al cromozomului 9; – 46,XY,inv(9)(p11q21.1): inversie pericentrică la nivelul cromozomului 9 între benzile p11 şi q21.1. [synevo.ro]
Psihiatrice
-
Retard psihomotor
psihomotor); – persoane cu ambiguitate genitală (pentru stabilirea sexului genetic şi identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); – pacienţi cu retard mintal de cauză neprecizată, mai ales dacă se asociază cu dismorfism cranio-facial şi cu o [synevo.ro]
Sistemul întregului corp
-
Întârziere în dezvoltare
Rearanjările neechilibrate sunt în general asociate cu un fenotip anormal ce include adesea întârziere în dezvoltare şi retard mintal. Anomaliile cromozomiale structurale sunt reprezentate de: 1. [synevo.ro]
Neurologică
-
Convulsie
Pe de altă parte, pacienţii cu sindrom Angelman prezintă un retard mintal sever, tulburări de vorbire, discursul fiind întrerupt adesea de accese de râs inadecvate situaţiei, hiperactivitate, statură mică, microcefalie, convulsii şi ataxie. [synevo.ro]
Ochi
-
Strabism
[…] sever, facies în “coif de razboinic grec” cu frunte şi glabela proeminente, sprâncene arcuite şi nas lung, ochi îndepărtaţi (hipertelorism) şi îndreptaţi în jos (fante antimongoliene), pliu cutanat suplimentar în unghiul intern al ochiului (epicantus), strabism [synevo.ro]
Urogenital
-
Criptorhidia
• facies cu nasul bulbos,urechi jos inserate si implantarea joasa a părului • microcefalie,defecte ale scalpului • ciclopie,cataractă,displazie retiniană • ventricul unic,agenezia corpului calos,holoprozencefalie • polichistoză renală,uter bifid • criptorhidie [edubolirare.ro]
Tratament
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Trisomia 13 nu are un tratament curativ. Fiind o boală gravă măsurile vizează în principal reducerea complicaţiilor acestei boli. [edubolirare.ro]
Pregătirea pacientului: pacientul să nu fi urmat tratament cu antibiotic sau să nu fi efectuat radiografii în luna anterioară recoltării. Prelucrarea necesară după recoltare: omogenizarea probei. [synevo.ro]
Prognostic
Evoluţie şi prognostic Trisomia 13 este o boală gravă, 91% dintre copii decedând în primul an de viaţă.Cei care supravieţuiesc rămân cu deficienţe mintale grave şi necesită îngrijire specială. [edubolirare.ro]
Translocațiile între cromozomii 8 și 21 – t(8;21) – și 15 și 17 – t(15;17) și inversiile la nivelul cromozomului 16 – inv(16) – sunt indicatoare ale unui prognostic semnificativ mai bun la persoanele cu LMA. [synevo.ro]