Prezentare
Cel mai frecvent, cromozomul în plus este de origine maternă și este prezent datorită unei erori de disjuncție în ovogeneză, în faza de meioză II. [romedic.ro]
Anormalitatea cromozomului poate fi prezenta in fiecare celula sau poate fi prezenta doar intr-un anumit procent din celule (numit mozaicism). [mamisicopilul.ro]
Sindromul Edwards a fost descris de doctorul cu acelasi nume la mijlocul secolului trecut pe baza aspectului caracteristic ce il prezentau copii bolnavi la nastere: cap mic cu gura si mandibula mica, ochi mici indepartati cu modificari ale pleoapelor, [contraboli.ro]
Deasemenea sunt prezente hernii sau diastaza muschilor drepti abdominali, criptorhidism si pliuri tegumentare excesive la nivelul spatlui si cefei. [medlife.ro]
Acestlucru se numește „mosaicism placentar limitat”, determinând un rezultat fals pozitiv, care reflectă o linie celulară anormală care este prezentă numai în placentă, dar care nu este prezentă în fetus. • foarte rar, deoarece este testat tot cffADN-ul [cytogenomic.ro]
Neurologică
-
Hipotonie neonatală
Problemele neurologice pot include anencefalie, hidrocefalie si alte malformatii cerebrale, dizabilitati severe de invatare, hipotonie neonatala urmata de hipertonie, convulsii etc. [mamisicopilul.ro]
-
Iritabilitate
În cazul copiilor cu trisomie 18, fotofobia este un simptom frecvent și poate fi o cauză de iritabilitate inexplicabilă; se recomandă utilizarea sistematică a ochelarilor de soare. [romedic.ro]
Ochi
-
Fotofobie
În cazul copiilor cu trisomie 18, fotofobia este un simptom frecvent și poate fi o cauză de iritabilitate inexplicabilă; se recomandă utilizarea sistematică a ochelarilor de soare. [romedic.ro]
Paraclinic
Totuși, este necesară confirmarea paraclinică, pentru a evita confuziile cu alte sindroame genetice, dar și pentru identificarea mozaicismelor, cu prognostic potențial mai bun. [romedic.ro]
Tratament
Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor. [romedic.ro]
Tratamentul sindromului Edwards Nu există nici un remediu pentru sindromul Edwards și simptomele pot fi foarte greu de gestionat. [newsmed.ro]
Tratament Nu exista un tratament eficient pe termen lung pentru copiii cu sindromul Edwards. [mamisicopilul.ro]
CHIRURGICAL Nu exista tratament chirurgical pentru Sindromul Down. [asociatiadown.ro]
Exista tratament pentru trisomia 18? Din nefericire, nu exista tratament pentru trisomia 18. Ingrijirea acestor bebelusi se concentreaza asupra hranei, prevenirii infectiilor si tulburarilor cardiace. [reginamaria.ro]
Prognostic
Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor. [romedic.ro]
Din cauza faptului ca nou nascutii mor la scurt timp dupa nastere si chiar daca supravietuiesc mai mult nu au acelasi prognostic de dezvoltare fizico-psihica si de adaptare sociala ca cei cu sindrom Down, majoritatea sarcinilor detectate cu Trisomia 18 [contraboli.ro]
Prognostic Incidenta nasterii premature este mare de 35% si 38,5% din fetusi mor in timpul travaliului. Sansa de supravietuire pana la varsta de 3 luni este de 20% si pana la 1 an de doar 8%. [mamisicopilul.ro]
Prognostic în sindromul Edwards Durata medie de viață pentru sugarii născuți cu trisomia 18 este de 3 zile până la 2 săptămâni. [newsmed.ro]
Evoluţie şi prognostic Sindromul Edwards este o boală foarte gravă cu prognostic rezervat, doar 5% dintre copii supravieţuiesc vârstei de 1 an. 70% dintre decese sunt datorate stopului cardio-respirator. [edubolirare.ro]
Etiologie
Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor. [romedic.ro]
ETIOLOGIE Mai des nascute la femei mai mari de 35 de ani. [ro.medicine-guidebook.com]
Epidemiologie
Sindromul Down EPIDEMIOLOGIE Sindromul cromozomial cel mai frecvent diagnosticat. Ca urmare a programelor de screening la gravide în al doilea sau primul trimestru, incidența bolii Down a început să scadă. [ro.medicine-guidebook.com]
Fiziopatologie
Prezența multiplelor Sindromul Trisomiei cromozomiale 21 (boala Down) Fiziopatologie Cromosomul 21 suplimentar este cauza celei mai frecvente anomalii ereditare - sindromul Down. [ro.medicine-guidebook.com]