Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trisomia 18p

Duplicarea 18p


Prezentare

  • Prezenta acestui cromozom 21 suplimentar antreneaza cateva caracteristici comune, insa, pe de alta parte, fiecare persoana poate avea semne diferite.[www1.desprecopii.com]
  • Cel mai frecvent, cromozomul în plus este de origine maternă și este prezent datorită unei erori de disjuncție în ovogeneză, în faza de meioză II.[romedic.ro]
  • Anormalitatea cromozomului poate fi prezenta in fiecare celula sau poate fi prezenta doar intr-un anumit procent din celule (numit mozaicism).[mamisicopilul.ro]
  • Rareori, numai o parte din cromozomul "extra" este prezenta (trisomie partiala) sau acesta este prezent numai in unele celule ale corpului, nu in toate (trisomie mozaicala).[qbebe.ro]
  • Rearanjările pot fi: – echilibrate, dacă materialul cromozomial este prezent şi funcţional în totalitate însă aranjat într-o conformaţie diferită; – neechilibrate, dacă există pierderi şi/sau duplicări ale unui material cromozomial.[synevo.ro]

Paraclinic

  • Coroborând datele clinice ºi paraclinice s-au conturat mai multe probleme de diagnostic diferenþial.[members.tripod.com]
  • Totuși, este necesară confirmarea paraclinică, pentru a evita confuziile cu alte sindroame genetice, dar și pentru identificarea mozaicismelor, cu prognostic potențial mai bun.[romedic.ro]

Tratament

  • Exista tratament pentru trisomia 18? Din nefericire, nu exista tratament pentru trisomia 18. Ingrijirea acestor bebelusi se concentreaza asupra hranei, prevenirii infectiilor si tulburarilor cardiace.[reginamaria.ro]
  • Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor.[romedic.ro]
  • Tratamentul sindromului Edwards Nu există nici un remediu pentru sindromul Edwards și simptomele pot fi foarte greu de gestionat.[newsmed.ro]
  • Tratament Nu exista un tratament eficient pe termen lung pentru copiii cu sindromul Edwards.[mamisicopilul.ro]
  • Sindromul Sjögren – diagnostic și tratament Dacă aţi avut simptome de uscăciune oculară sau bucală sau aţi fost diagnosticat în serviciile de oftalmologie cu sindrom de ochi uscat, ar trebui să vă adresaţi unui serviciu de reumatologie sau...[jurnalul.antena3.ro]

Prognostic

  • Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor.[romedic.ro]
  • Prognostic Incidenta nasterii premature este mare de 35% si 38,5% din fetusi mor in timpul travaliului. Sansa de supravietuire pana la varsta de 3 luni este de 20% si pana la 1 an de doar 8%.[mamisicopilul.ro]
  • Prognostic în sindromul Edwards Durata medie de viață pentru sugarii născuți cu trisomia 18 este de 3 zile până la 2 săptămâni.[newsmed.ro]
  • Evoluþia ºi prognosticul bolii sunt rezervate. Anomaliile trisomiei 18 sunt, în general, incompatibile cu viaþa. 30% dintre pacienþi decedeazã în prima lunã de viaþã, 50% decedeazã în primele 2 luni, iar 90% nu depãºesc vîrsta de 1 an.[members.tripod.com]

Etiologie

  • Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor.[romedic.ro]
  • Agenezia corpului calos poate apare în multiple circumstanþe etiologice.[members.tripod.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!