Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trisomia 21 cu mozaicism

Trisomia cromozomului 21 cu mozaicism


Prezentare

  • Sexul fatului este mentionat ca masculin sau feminin, bazandu-se pe prezenta sau absenta cromozomului Y si nu pe prezenta sau absenta genei SRY.[primuldiagnostic.ro]
  • Acest lucru se numește „mozaicism placentar limitat”, determinând un rezultat fals pozitiv, care reflectă o linie celulară anormală care este prezentă numai în placentă, dar care nu este prezentă în fetus. foarte rar, deoarece este testat tot cffADN-ul[cytogenomic.ro]
  • Prezentare de caz 30. Prezentare de caz[slideshare.net]
  • . - in cazul translocatiei sint prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sint cauzate de translocatie.[parinti.com]
  • Dezavantajul il reprezinta asa numitul mozaicism al analizei cromosomiale, adica prezenta in aceeasi cultura a celulelor cu set normal de cromosomi si a unor celule cu set aberant de cromosomi.[synlab.ro]
Apnee în timpul somnului
  • […] în timpul somnului articulații slabe statură scundă obezitate infertilitate epilepsie Oamenii care se nasc cu SD se dezvoltă încet și se opresc înainte de a atinge maturitatea intelectuală considerată normală.[apt321.ro]
Sindrom Down
  • Publicat pe 14 December 2017 Mozaic sindromul Down sau mosaicism, este o formă rară de sindrom Down. Sindromul Down este o tulburare genetica care duce la o copie suplimentară a cromozomului 21.[ozdorovchyyklub.icu]
  • Down prezintă: retard mental dezvoltare întârziată Sindromul Down.[libertateapentrufemei.ro]
  • Mozaicul este forma cea mai puțin frecventă a sindromului Down, fiind responsabilă pentru 1% din cazurile de sindrom Down.[healthlifemedia.com]
  • Aproximativ 400.000 de americani au sindromul Down şi aproximativ 6.000 de copii cu sindromul Down se nasc în Statele Unite în fiecare an. Timp de secole, oamenii cu sindromul Down au fost obiectul descrierii în artă, literatură şi ştiinţă.[doctoruldedinti.info]
  • Tipuri de sindrom Down Exista 3 tipuri de sindrom Down: Trisomia 21 – copia cromozomului 21 se regaseste in fiecare celula. Aceasta este cea mai comuna forma a sindromului Down.[doc.ro]
Întârziere în dezvoltare
  • Această afecțiune care poate varia ca și gravitate, cauzează dizabilitate intelectuală permanentă și întârzieri în dezvoltare, iar, la unele persoane, probleme de sănătate.[libertateapentrufemei.ro]
  • Nou născuții cu Sindromul Cri du Chat au o greutate mică la naștere, întârziere în dezvoltarea motorie, capul mic (microcefalie), anomalii ale feței, tonus muscular scazut, fuzionarea degetelor, pliu palmar unic, hernie inghinala.[policlinica-as.ro]
Anomalii congenitale multiple
  • congenitale multiple; - malformatii ale sistemului nervos: de cerebel, encefal etc., toate acestea dovedesc ca deficitul genetic este mare, fapt pentru care anomaliile debuteaza in cursul embriogenezei timpurii; cea mai mare parte a copiilor afectati[scritub.com]
Insuficiență cardiacă
  • Diagnosticul clinic Plămâni: căutarea semnelor de infecție și semnelor de insuficiență cardiacă congestivă Cord: sufluri aritmii cianoză Abdomen: diastaza mușchilor drepți abdominali distensie abdominală Aparat genital: păr pubian drept criptorhidism[slideshare.net]

Tratament

  • […] cu sindrom Down prezintă un risc de 1 la 100 de a concepe un alt copil cu sindrom Down translocația cromozomui 21: atât bărbații, cât și femeile pot fi purtători ai translocației genetice caracteristice sindromului Down pe care să o transmită la făt Tratament[libertateapentrufemei.ro]
  • Aflați mai multe: Triploidă Tratament Tratarea trisomiei 8 mozaicism Nu există nici un tratament pentru T8mS, dar pot fi tratate unele simptome ale afecțiunii. Tratamentul va varia în funcție de simptome și severitate.[ro.lifehealthdoctor.com]
  • TRATAMENT- GENERALITĂŢI O echipă de medici specialişti va direcţiona tratamentul pentru sindromul Down, pe baza simptomelor şi problemelor fizice unice ale copilului.[dunastu.wordpress.com]
  • Tratament sindromul mosaic Down Terapia bolilor cromozomiale este imposibilă. Tratamentul sindromului mozaic Down este pe tot parcursul vieții. Se urmareste eliminarea malformatiilor si a bolilor concomitente.[ro.iliveok.com]
  • Tratament sindrom Down Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Down, insa exista o serie de metode care pot ajuta copilul cu acest sindrom, precum si familia acestuia, astfel incat sa aiba o viata normala.[doc.ro]

Prognostic

  • Prognostic După dr. Mark Selikowitz, 1993 26. Prognostic 75% dintre fetușii cu trisomie 21 sunt avortați spontan în primul trimestru de sarcină Supraviețuirea la un an este 85%. 50% dintre ei ajung să trăiască până peste 50 de ani.[slideshare.net]
  • Aceste simptome externe indică un prognostic slab al bolii. Principala caracteristică a formei mozaice a sindromului Down este aceea că multe dintre simptomele de mai sus pot fi absente.[ro.iliveok.com]
  • Acest lucru va ajuta la rezolvarea oricărei întârzieri sau insuficiențe de vorbire Prognozei Trisomia 8 prognosticul mozaicismului Dacă majoritatea sau toate celulele au cromozomul suplimentar, condiția este cunoscută sub numele de trisomie completă sau[ro.lifehealthdoctor.com]
  • Prognostic şi simptome ce apar în cadrul sindromului Patau Copiii născuţi cu trisomie 13 au trăsături faciale recognoscibile, ceea ce permite diagnosticarea lor înainte că sindromul să fie confirmat de analiza cariotipului genetic.[lidiateodoradragomir.ro]
  • Întotdeauna are un prognostic prost.[ecografiefetala.ro]

Etiologie

  • Etiologie Etiologia sindromului Down Trisomie liberă (94%) Nondisjuncția cromozomială a ADN-lui matern 86% Nondisjuncția cromozomială a ADN-lui patern 6. Etiologie 7. Etiologie Nondisjuncția este corelată cu vârsta mamei la naștere.[slideshare.net]
  • Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta.[parinti.com]
  • RII 1.1 Aspecte teoretice generale 1.2 Descrierea sindromului Down si a etiologiei 2.[essaysauce.com]
  • Au fost emise mai multe teorii în legătură cu etiologia acestei boli dar cauza exactă nu este încă cunoscută.[dunastu.wordpress.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Cel mai frecvent sindrom cromozomial la om Incidență: 1/600-800 născuți vii Raport sex masculin/feminin 1.3:1 75% dintre fetușii cu trisomie 21 sunt avortați spontan în primul trimestru de sarcină În funcție de vârsta mamei: Vârsta mamei[slideshare.net]
  • Patologia se găsește în reprezentanții tuturor popoarelor lumii, deci nu există dependență geografică sau rasială. [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ] Epidemiologie Conform statisticilor medicale, sindromul Down apare la 1 copil pentru 700-1000 de nașteri.[ro.iliveok.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Prevenție

  • Tratament naturist pentru sindromul Down Fiind o afecțiune genetică, nu există tratament, dar ar putea contribui la stimularea activității cognitive următoarele: Zinc 5-HTP: un supliment alimentar provenit din L-triptofan care crește producția de serotonină Prevenție[libertateapentrufemei.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!