Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trisomia 21 parțială

Trisomia parțială 21 Down


Prezentare

  • Sindromul Down (trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.[old.mserviceterapy.ro]
  • Sexul fatului este mentionat ca masculin sau feminin, bazandu-se pe prezenta sau absenta cromozomului Y si nu pe prezenta sau absenta genei SRY.[primuldiagnostic.ro]
  • Alte elemenie prezente: hernie ombilicalA , diastaza muschilor drepti abdominali, cifozA , luxatie de sold, micropenis, criptorhidie, macro-glosie.[esanatos.com]
  • Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie.[synevo.md]
  • Copiii născuţi cu sindromul Edwards pot prezenta diferite afecţiuni medicale şi o durată de viaţă redusă. Se estimează prezenţa sindromul Edwards la 1:5000 de nou-născuţi.[gds.ro]
Sindrom Down
  • Aproximativ 400.000 de americani au sindromul Down şi aproximativ 6.000 de copii cu sindromul Down se nasc în Statele Unite în fiecare an. Timp de secole, oamenii cu sindromul Down au fost obiectul descrierii în artă, literatură şi ştiinţă.[doctoruldedinti.info]
  • Copiii si adultii cu sindrom Down prezinta caracteristici faciale distincte.[editorialeseo.com]
  • Cauze Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 si mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numitã si DSCR-Down Syndrome Critical Region).[old.mserviceterapy.ro]
  • Sindromul Down sau trisomia 21 “ daca ai vazut un astfel de copil i-ai vazut pe toti” Jean AntoninMarfan Sindromul Down sau trisomia 21 este cea mai frecvent a si cea mai bine cunoscuta boala cromozomiala.[scrigroup.com]
Anomalii congenitale multiple
  • congenitale multiple; - malformatii ale sistemului nervos: de cerebel, encefal etc., toate acestea dovedesc ca deficitul genetic este mare, fapt pentru care anomaliile debuteaza in cursul embriogenezei timpurii; cea mai mare parte a copiilor afectati[scritub.com]
Dismorfism facial
  • facial si cu o anamneza familiala pozitiva; -cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente (in vederea depistarii unor anomalii cromozomiale echilibrate) 1;3.[synevo.md]

Tratament

  • Implicaţii în stomatologie Insoţitorii pacienţilor cu trisomie 21 trebuie să aibă în vedere unele particularităţi ale bolii ce pot interfera cu tratamentul stomatologic, pentru a-l informa pe medic, în vederea adaptării planului şi a mijloacelor de tratament[draristide.ro]
  • Copiii necesita o monitorizare atenta si tratamente pe termen scurt si lung. Tratamentul sindromului Trisomia 13 este indreptat spre simptomele specifice care sunt evidente in fiecare individ.[mamisicopilul.ro]
  • Tratament – Generalitati Principalul tratament este inlocuirea testosteronului (hormon masculin).[referate-scolare.blogspot.com]
  • Tulburările bipolare În anumite condiții medicale, tratamentul de suport sau etiologic al condiției medicale cauzatoare oferă premisele necesare achizițiilor intelectuale.[revistagalenus.ro]
  • Pacientii cu sindrom Down prezinta probleme cardiace sau alte afectiuni care necesita interventii chirurgicale sau tratament medical specific. Alte simptome intalnite sunt problemele oftalmologice.[primuldiagnostic.ro]

Prognostic

  • Prognosticul acestui defect depinde în cea mai mare măsură de asocierea lui cu alte anomalii structurale sau cromozomiale (1).[medichub.ro]
  • Forme Simptome Frecventa Diagnostic Tratament Complicatii Prognostic Ce este trisomia 13 sau sindromul Patau? Trisomia 13 este o anomalie cromozomiala. Copiii se nasc in mod normal cu 46 de cromozomi care sunt aranjati in 23 de perechi.[mamisicopilul.ro]
  • PROGNOSTIC  determinate de malformatiile viscerale prezente.  Infecţii respiratorii frecvente  leucemie (risc de 15-20 de ori mai mare decit în populatia generala)  Dementa senila  predispozitie pentru accidente vasculare dupa varsta de 40 de ani[documen.site]
  • Evoluţie şi prognostic Sindromul Edwards este o boală foarte gravă cu prognostic rezervat, doar 5% dintre copii supravieţuiesc vârstei de 1 an. 70% dintre decese sunt datorate stopului cardio-respirator.[referate-scolare.blogspot.com]
  • Trisomia 21 partiala ,in mai putin de 1% dintre cazuri;rezulta prin segregarea meiotica a cromozomilor derivati,formati in urma unor translocatii reciproce echilibrate(ce implica un segment din cromozomul 21),prezente la unul dintre parinti Evolutie si prognostic[scrigroup.com]

Etiologie

  • Etiologie Genetic: • Sindrom Klinefelter • Sindrom Marfan 13. Gigantism! Sindromul Klinefelter 14. Gigantism![slideshare.net]
  • Geneticã: trisomie autozomalã totalã sau parţialã a cromozomului 21 ( zona criticã a cromozomului 21 : 21q22.3); Etiologie: 95% copie replicatã a cromozomului 21; 5% translocaţie; Epidemiologie: 1:200 nașteri; 1:500 fetușii de trimestrul II; 1:300 fetușii[brummer.ro]
  • Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale.[revistagalenus.ro]
  • Etiologie si patogenie. Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 si mai exact de trisomia regiunii 21q22 ( numita si DSCR- Down Syndrome Critical Region).[scrigroup.com]

Epidemiologie

  • Geneticã: trisomie autozomalã totalã sau parţialã a cromozomului 21 ( zona criticã a cromozomului 21 : 21q22.3); Etiologie: 95% copie replicatã a cromozomului 21; 5% translocaţie; Epidemiologie: 1:200 nașteri; 1:500 fetușii de trimestrul II; 1:300 fetușii[brummer.ro]
  • Epidemiologie Datele epidemiologice arată o asociere cu vârsta maternă crescută, o frecvenţă mai mare la feţii de sex masculin (1,5-3: 1), apariţia la gemeni, la naşteri multiple, la diferite generaţii din cadrul aceleiaşi familii şi o asociere cu trisomiile[medichub.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Prevenție

  • În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție.[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!