Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trisomia 4 cu sau fără mozaicism


Prezentare

  • Semne și investigații Nou-născutul poate prezenta arteră ombilicală unică.[e-neonat.ro]
  • Cu toate acestea, testele de screening au un procent mai mare in a gresi ; "fals- pozitiv " (testul indica prezenta afectiunii, dar copilul nu are) si "falsn- negativ" (testul nu indica prezenta afectiunii, dar copilul o are).[desprecopii.com]
  • Pierderea sau prezenta suplimentara a unui cromozom (sau mai multi) se numeste aneuploidie. Barr si Bertram descriu acest corpuscul in 1949.[latodis-med.com]
  • Cauzele apariției bolii Până în prezent, sunt cunoscute doar două motive pentru apariția sindromului Down. Vârsta mamei.[nicoletaburlacu.ro]
  • In majoritatea cazurilor este vorba de "Trisomia 21 " – prezenta unui exces de material genetic in perechea de cromozomi 21. Aproximativ 95% din cei cu Sindrom Down au Trisomia 21.[copilul.ro]
Osteoporoza
  • Studii occidentale noteaza inca din anii '80 despre cazuri recurente de tulburari autoimmune, tromboze venoase, defecte de valva aortica, hemoragii subarahnoidiene, osteoporoza si cancer mamar depistate in randul bolnavilor de S.K.[latodis-med.com]
Slăbiciune musculară
  • Slăbiciune musculară, scăderea funcției de rezistență, slăbiciune a cavității abdominale (burta). Gât scurt, gros, cu riduri. Membre scurte și o distanță mare între degetul mare și arătătorul picioarelor.[ro.iliveok.com]
Anosmie
  • Anosmie absenta sensibilitatii olfactive absenta mirosului sursa: www.paginamedicala.ro[latodis-med.com]
Apnee în timpul somnului
  • […] în timpul somnului articulații slabe statură scundă obezitate infertilitate epilepsie Oamenii care se nasc cu SD se dezvoltă încet și se opresc înainte de a atinge maturitatea intelectuală considerată normală.[apt321.ro]
Insuficiență cardiacă
  • Complicațiile pot include: Apnee (lipsa respirațiilor) Surditate Dificultăți de alimentație Insuficiență cardiacă Convulsii Probleme oftalmologice i.[e-neonat.ro]
Slăbiciune
  • Slăbiciune musculară, scăderea funcției de rezistență, slăbiciune a cavității abdominale (burta). Gât scurt, gros, cu riduri. Membre scurte și o distanță mare între degetul mare și arătătorul picioarelor.[ro.iliveok.com]
Hipogonadism masculin
Malocluzie
  • Ca factori favorizanţi enumerăm: igiena orală precară, malocluzia, bruxism, sistem imun supresat. Copiii şi tinerii adulţi cu sindrom Down au mai puţine carii decât oamenii normali, fără această boală.[doctoruldedinti.info]
Carie dentară
  • Un maxilar redus de dimensiuni contribuie la „open bite” – inocluzie ceea ce duce la malpoziţii ale dinţilor cu pericol de boală parodontală sau carii dentare.[doctoruldedinti.info]
Xerostomie
  • În contrast, adulţii suferinzi de sindrom Down au risc crescut la carie din cauza xerostomiei şi a preferinţei pentru alimente şi băuturi cariogene.[doctoruldedinti.info]
Bruxism
  • Ca factori favorizanţi enumerăm: igiena orală precară, malocluzia, bruxism, sistem imun supresat. Copiii şi tinerii adulţi cu sindrom Down au mai puţine carii decât oamenii normali, fără această boală.[doctoruldedinti.info]
Igiena orală precară
  • Ca factori favorizanţi enumerăm: igiena orală precară, malocluzia, bruxism, sistem imun supresat. Copiii şi tinerii adulţi cu sindrom Down au mai puţine carii decât oamenii normali, fără această boală.[doctoruldedinti.info]
Insuficiență cardiacă
  • Complicațiile pot include: Apnee (lipsa respirațiilor) Surditate Dificultăți de alimentație Insuficiență cardiacă Convulsii Probleme oftalmologice i.[e-neonat.ro]

Paraclinic

  • Coroborând datele clinice ºi paraclinice s-au conturat mai multe probleme de diagnostic diferenþial.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Examene paraclinice Testul cromatinei X (Testul Barr - Bertram) Moleculele de AND si histonele - proteine bazice cu afinitate pentru ADN - formeaza in nucleul celular fibrele de cromatina.[latodis-med.com]

Tratament

  • Tratament chirurgical Pentru ca ginecomastia expusa tratamentului hormonal este insotita de cresterea riscului de cancer mamar se recomanda chirurgia reconstructiva.[latodis-med.com]
  • Aflați mai multe: Triploidă Tratament Tratarea trisomiei 8 mozaicism Nu există nici un tratament pentru T8mS, dar pot fi tratate unele simptome ale afecțiunii. Tratamentul va varia în funcție de simptome și severitate.[ro.lifehealthdoctor.com]
  • Aflați mai multe: triploidie » Nu exista nici un tratament pentru T8mS, dar unele simptome ale stării pot fi tratate. Tratamentul va varia în funcție de simptomele și severitatea.[ozdorovchyyklub.icu]
  • De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune. sus Tratamentul Sindromului Down O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul[csid.ro]
  • TRATAMENT În acest moment nu există încă un tratament pentru sindromul Down ci doar terapii care se bazează pe nevoile fizice și intelectuale ale fiecărui individ.[newsmed.ro]

Prognostic

  • Prognostic Mai mult de 80% din copiii cu Trisomie 13 decedează înainte de vârsta de un an. h. Complicații Complicațiile apar aproape imediat după naștere. Majoritatea asociază malformații cardiace congenitale.[e-neonat.ro]
  • Aceste simptome externe indică un prognostic slab al bolii. Principala caracteristică a formei mozaice a sindromului Down este aceea că multe dintre simptomele de mai sus pot fi absente.[ro.iliveok.com]
  • Din cauza faptului ca nou nascutii mor la scurt timp dupa nastere si chiar daca supravietuiesc mai mult nu au acelasi prognostic de dezvoltare fizico-psihica si de adaptare sociala ca cei cu sindrom Down, majoritatea sarcinilor detectate cu Trisomia 18[contraboli.ro]
  • Acest lucru va ajuta la rezolvarea oricărei întârzieri sau insuficiențe de vorbire Prognozei Trisomia 8 prognosticul mozaicismului Dacă majoritatea sau toate celulele au cromozomul suplimentar, condiția este cunoscută sub numele de trisomie completă sau[ro.lifehealthdoctor.com]
  • Evolutie si speranta de viata Pacientii cu trisomie libera (limitata la numarul cromozomilor, fara atingerea structurii) si omogena au o evolutie si prognostic normale. Cazurile de mozaicism cromozomial, cvasinormale.[latodis-med.com]

Etiologie

  • Cu toate acestea, unii factori etiologici care cresc riscul aberațiilor cromozomiale au fost clarificați.[kingad.ru]
  • Agenezia corpului calos poate apare în multiple circumstanþe etiologice.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Au fost emise mai multe teorii în legătură cu etiologia acestei boli dar cauza exactă nu este încă cunoscută.[dunastu.wordpress.com]

Epidemiologie

  • Patologia se găsește în reprezentanții tuturor popoarelor lumii, deci nu există dependență geografică sau rasială. [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ] Epidemiologie Conform statisticilor medicale, sindromul Down apare la 1 copil pentru 700-1000 de nașteri.[ro.iliveok.com]
  • Date epidemiologice și demografice Simptomele fuzzy clinice ale avortului spontan spontan conduc la faptul că un procent suficient de mare de pierderi de sarcină în perioadele scurte trec neobservate de femei.[kingad.ru]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Prevenție

  • Prevenție Diagnosticul de Trisomie 13 se poate face antenatal prin amniocenteză, prin studiul cromozomilor din lichidul amniotic.[e-neonat.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!