Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trisomia mozaicată 1

Sindromul Warkany


Prezentare

  • Studiile au indicat ca persoanele cu acest tip de SD pot prezenta mai putine caracteristici decat cei diagnosticati cu celelalte 2 tipuri.[baby.unica.ro]
  • Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim.[ro.wikipedia.org]
  • Cu toate acestea, testele de screening au un procent mai mare in a gresi ; "fals- pozitiv " (testul indica prezenta afectiunii, dar copilul nu are) si "falsn- negativ" (testul nu indica prezenta afectiunii, dar copilul o are).[desprecopii.com]
  • Ce este sindromul Down Sindromul Down sau trisomia 21 este o afectiune cromozomiala provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in constructia genetica (genomul) si care este prezenta inca din momentul conceperii embrionului afectat.[updown.ro]

Paraclinic

  • Totuși, este necesară confirmarea paraclinică, pentru a evita confuziile cu alte sindroame genetice, dar și pentru identificarea mozaicismelor, cu prognostic potențial mai bun.[romedic.ro]
  • Boli autoimmune [4, 8, 9] Diagnostic paraclinic In utero Dacă părinţii doresc să afle înainte de termen dacă copilul lor are Trisomia X, aceştia au la dispoziţie o serie de teste: Cariotiparea – examinarea cromozomilor în interiorul unor celule prelevate[romedic.ro]

Tratament

  • Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor.[romedic.ro]
  • Tratamentele pentru fertilitatea masculina legate de numarul mic de spermatozoizi pot ajuta. Urologii pot evalua barbatii cu probleme de fertilitate si pot recomanda un tratament adecvat.[sfatulmedicului.ro]
  • Exista tratament pentru trisomia 18? Din nefericire, nu exista tratament pentru trisomia 18. Ingrijirea acestor bebelusi se concentreaza asupra hranei, prevenirii infectiilor si tulburarilor cardiace.[reginamaria.ro]
  • […] insuficienei cardiace Tratamentul afeciunilor asociate i complicaiilorProceduri chirurgicalePaliative1. unturi sistemico-pulmonare 1945 Blalock Taussig Ao - pulmonar MCC cu flux pulmonar redus a subclavie - AP dreapt Gore Tex 1940 Glenn cavo-pulmonar[documents.tips]
  • Tratamentul în sondromul triplu X poate fi acordat doar semnelor şi simptomelor. Cel mai adesea, tratamentul este necesar doar în timpul copilăriei; toate simptomele dispar cu timpul dacă le-a fost acordată destulă atenţie.[romedic.ro]

Prognostic

  • Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor.[romedic.ro]
  • Din cauza faptului ca nou nascutii mor la scurt timp dupa nastere si chiar daca supravietuiesc mai mult nu au acelasi prognostic de dezvoltare fizico-psihica si de adaptare sociala ca cei cu sindrom Down, majoritatea sarcinilor detectate cu Trisomia 18[contraboli.ro]
  • Prognostic şi simptome ale trisomiei 18 Trisomia 18 afectează în proporţie de 80% fetele şi apare odată la aproximativ 6000-8000 de naşteri vii.[totuldespremame.ro]
  • Evoluţie şi prognostic. Circa 8% din pacienţi decedează, de obicei în primele 6 luni, în special prin malformaţii cardiace sau din cauza deficitele imune severe.[colegiul-medicilor.ro]

Etiologie

  • Etiologia deficientelor mintale Incercand o prezentare cat mai concisa a cauzelor deficientelor mintale se observa o insuficienta a datelor privitoare la etiologie, aproape jumatate dintre cazuri fiind idiopatice.[qreferat.com]
  • Etiologie şi patogenie. Sindromul Edwars este produs de trisomia 18.[colegiul-medicilor.ro]
  • Tratament Datorită etiologiei genetice și a prognosticului infaust, tratamentul în trisomia Edwards este unul simptomatic și al complicațiilor.[romedic.ro]
  • […] depasesc varsta de 30 de ani, apare clar ca anumiti oameni sau anumite familii sunt predispuse a avea copii Down, cauzele fiind extraordinar de greu de descoperit.Varsta inaintata a mamei este un factor major, probabil singurul cu importanta reala in etiologia[dokumen.tips]

Epidemiologie

  • Uchida (1977) a raportat date experimentale si a examinat un numar de studii epidemiologice ale asocierii intre iradierea materna, varsta materna intarziata si nondisjunctie.[dokumen.tips]
  • Numeroase studii epidemiologice au demonstrat că anomaliile cromosomice repre zintă o cauză majoră de morbiditate şi mortalitate şi de tulburări de reproducere (vezi tabelul 6.6 capitolul 6.C.3).[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!