Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trisomie 7 în mozaic


Prezentare

  • Cauza dispermia (fecundarea unui ovul de doi spermatozoizi); rar, fertilizarea unui gamet normal (n) de un gamet diploid (2n): spermatozoid (diandrie), ovul (diginie); produc modificari majore ale fenotipului, cu efect letal Monosomii prezenta in celula[dokumen.tips]
  • Ce este sindromul Down Sindromul Down sau trisomia 21 este o afectiune cromozomiala provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in constructia genetica (genomul) si care este prezenta inca din momentul conceperii embrionului afectat.[updown.ro]
  • Cauze Sindromul Patau În centrul dezvoltării simptomelor sindromului Patau este prezent în cariotip (de exemplu, cromozomial) copie suplimentară a cromozomului 13.[rum.zdorovguru.ru]
  • Dis cordant cu tabloul clinic clasic al bolii, 5,9% dintre pacienţi nu au prezentat malformaţii.[yumpu.com]
  • Pierderea sau prezenta suplimentara a unui cromozom (sau mai multi) se numeste aneuploidie. Barr si Bertram descriu acest corpuscul in 1949.[latodis-med.com]
Macrocefalie
  • La cazurile cu microcefalie, macrocefalie, cataracta, hepatomegalie, hipotrofie fetala se fac examinari serologice pentru toxoplasmoza, rubeola, citomegalie.[qdidactic.com]

Paraclinic

  • Examene paraclinice Testul cromatinei X (Testul Barr - Bertram) Moleculele de AND si histonele - proteine bazice cu afinitate pentru ADN - formeaza in nucleul celular fibrele de cromatina.[latodis-med.com]

Tratament

  • Sindromul Edwards: cauze, simptome și tratament Sindromul Down: analiza de risc pentru sindromul Down Sindromul Klinefelter - cauze, simptome, tratament Sindromul Lennox-Gastaut, simptome, tratament Sindromul Marfan - cauze, simptome, tratament Sindromul[rum.zdorovguru.ru]
  • Tratament chirurgical Pentru ca ginecomastia expusa tratamentului hormonal este insotita de cresterea riscului de cancer mamar se recomanda chirurgia reconstructiva.[latodis-med.com]
  • Tratamentul sindromului Down Chiar daca sindromul Down este o afectiune incurabila, exista tratamente si programe speciale care contribuie semnificativ la imbunatatirea calitatii vietii unui astfel de copil.[copilul.ro]
  • Edwards Nu există nici un tratament, așa că tratamentul vizează creșterea calității vieții a persoanei afectate, pe cât posibil.[ro.sainte-anastasie.org]
  • TRATAMENT În acest moment nu există încă un tratament pentru sindromul Down ci doar terapii care se bazează pe nevoile fizice și intelectuale ale fiecărui individ.[newsmed.ro]

Prognostic

  • […] favorabil (supravietuire mediana de 5 ani) Gene implicate: MYH11(16p13) CBF(16q22)Anomalii aditionale: 8, 21, -7/del(7q), 13, -5/del(5q) Anomalii Cromozomiale Gene Prognostic t(9;22)(q34;q11.2) BCR/ABL Nefavorabil t(4;11)(q21:q23) AF4/MLL Nefavorabil[dokumen.tips]
  • Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an). 3. Frecvenţa bolii  Trisomia 13 este o boală cromozomială rară.Prevalenţa sa este estimată la 1 la 5000 de naşteri. 4.[slideshare.net]
  • Prognosticul. În sindromul Down prognosticul vital este rezervat. Dintre pacienţii cu sindrom Down 25-30% mor în primul an, 50% în primii 5 şi numai 2-6% supravieţuiesc peste vârsta de 50 ani.[cytogenis.ro]
  • Aceste simptome externe indică un prognostic slab al bolii. Principala caracteristică a formei mozaice a sindromului Down este aceea că multe dintre simptomele de mai sus pot fi absente.[ro.iliveok.com]
  • […] infectii pulmonare • Imperforatie anala • Tulburari de fertilitate • Intarziere de dezvoltare psiho-motorie DIAGNOSTIC • Diagnostic clinic (semne si simptome) • Diagnosticul citogenetic (cariotipul) confirma (valideaza) diagnosticul clinic EVOLUTIE si PROGNOSTIC[documen.site]

Etiologie

  • Factorii etiologici care determină trisomia 21 nu sunt cunoscuţi, dar există numeroase date care incriminează: vârsta maternă avansată în momentul concepţiei pentru trisomiile libere şi prezenţa la unul dintre părinţi a unei translocaţiii Robertsoniene[cytogenis.ro]

Epidemiologie

  • Patologia se găsește în reprezentanții tuturor popoarelor lumii, deci nu există dependență geografică sau rasială. [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ] Epidemiologie Conform statisticilor medicale, sindromul Down apare la 1 copil pentru 700-1000 de nașteri.[ro.iliveok.com]
  • Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!