Prezentare
Deasemenea sunt prezente hernii sau diastaza muschilor drepti abdominali, criptorhidism si pliuri tegumentare excesive la nivelul spatlui si cefei. [medlife.ro]
Prezenta sau absenta unor semne clinice tine de zona unde acest material genetic nu este prezent. [neurologiepediatrica.ro]
Prezentare de caz Prezentăm cazul unui nou-născut prematur (34 de săptămâni), de sex masculin, provenit din sarcină gemelară, monocorială, monoamniotică, extras prin operaţie cezariană, prezentaţie craniană, greutatea la naştere: 1580 g, scor Apgar 1 [medichub.ro]
Polidactilia se poate prezenta sub mai multe forme : o mică formaţiune tisulară la nivelul marginii laterale a mâinii sau a piciorului; bifurcarea spre capătul distal a unuia din degetele prezente în mod normal în două fragmente; un deget suplimentar [romedic.ro]
Rearanjările pot fi: – echilibrate, dacă materialul cromozomial este prezent şi funcţional în totalitate însă aranjat într-o conformaţie diferită; – neechilibrate, dacă există pierderi şi/sau duplicări ale unui material cromozomial. [synevo.ro]
Musculoscheletal
-
Braţul lung
lung al cromozomului 11; – 46,XY,t(4;9)(q21.2;p22): translocaţie între braţul lung al cromozomului 4 şi braţul scurt al cromozomului 9; – 46,XY,inv(9)(p11q21.1): inversie pericentrică la nivelul cromozomului 9 între benzile p11 şi q21.1. [synevo.ro]
Paraclinic
Diagnostic paraclinic Polidactilia poate fi remarcată antenatal, în primele trei luni de sarcină, prin vizualizare ecografică sau mai devreme, cu ajutorul unei investigaţii speciale, numită embriofetoscopie. [romedic.ro]
Tratament
Tratamentul este simptomatic si suportiv. [neurologiepediatrica.ro]
Cele mai des folosite metode de tratament sunt ligatura vasculară sau îndepărtarea chirurgicală. [romedic.ro]
Se asigură confort termic şi se instituie tratament cu PEV de reechilibrare hidroelectrolitică şi antibioterapie. [medichub.ro]
Prognostic
Din acest motiv, prognosticul cognitiv şi senzitivo-senzorial a fost favorabil (elemente evidenţiate şi în evaluarea neurologică); în schimb, prognosticul rezervat era marcat de: prematuritate, complicaţiile asociate imobilizării prelungite, detresă respiratorie [medichub.ro]
[…] pacienţilor, trăsături faciale distincte, degete late şi grade variate de întârziere mentală. [6] Atunci când polidactilia este o anomalie izolată, nu reprezintă un motiv de îngrijorare, însă când apare în cadrul unor sindroame, asociată altor anomalii, prognosticul [romedic.ro]
Etiologie
De obicei, factorul etiologic al AMC poate fi evidenţiat la necropsie (17). [medichub.ro]
Epidemiologie
Arthrogryposis multiplexa congenita: an epidemiologic study of nearly 9 million births in 24EUROCAT registers. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2011;159: 347-350. 12. Filges I, Hall JG. [medichub.ro]