Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trisomie distală 6q

Trisomia distală 6q


Prezentare

  • Deasemenea sunt prezente hernii sau diastaza muschilor drepti abdominali, criptorhidism si pliuri tegumentare excesive la nivelul spatlui si cefei.[medlife.ro]
  • Prezenta sau absenta unor semne clinice tine de zona unde acest material genetic nu este prezent.[neurologiepediatrica.ro]
  • Prezentare de caz Prezentăm cazul unui nou-născut prematur (34 de săptămâni), de sex masculin, provenit din sarcină gemelară, monocorială, monoamniotică, extras prin operaţie cezariană, prezentaţie craniană, greutatea la naştere: 1580 g, scor Apgar 1[medichub.ro]
  • Polidactilia se poate prezenta sub mai multe forme : o mică formaţiune tisulară la nivelul marginii laterale a mâinii sau a piciorului; bifurcarea spre capătul distal a unuia din degetele prezente în mod normal în două fragmente; un deget suplimentar[romedic.ro]
  • Rearanjările pot fi: – echilibrate, dacă materialul cromozomial este prezent şi funcţional în totalitate însă aranjat într-o conformaţie diferită; – neechilibrate, dacă există pierderi şi/sau duplicări ale unui material cromozomial.[synevo.ro]

Paraclinic

  • Diagnostic paraclinic Polidactilia poate fi remarcată antenatal, în primele trei luni de sarcină, prin vizualizare ecografică sau mai devreme, cu ajutorul unei investigaţii speciale, numită embriofetoscopie.[romedic.ro]

Tratament

  • Tratamentul este simptomatic si suportiv.[neurologiepediatrica.ro]
  • Cele mai des folosite metode de tratament sunt ligatura vasculară sau îndepărtarea chirurgicală.[romedic.ro]
  • Se asigură confort termic şi se instituie tratament cu PEV de reechilibrare hidroelectrolitică şi antibioterapie.[medichub.ro]

Prognostic

  • Din acest motiv, prognosticul cognitiv şi senzitivo-senzorial a fost favorabil (elemente evidenţiate şi în evaluarea neurologică); în schimb, prognosticul rezervat era marcat de: prematuritate, complicaţiile asociate imobilizării prelungite, detresă respiratorie[medichub.ro]
  • […] pacienţilor, trăsături faciale distincte, degete late şi grade variate de întârziere mentală. [6] Atunci când polidactilia este o anomalie izolată, nu reprezintă un motiv de îngrijorare, însă când apare în cadrul unor sindroame, asociată altor anomalii, prognosticul[romedic.ro]

Etiologie

  • De obicei, factorul etiologic al AMC poate fi evidenţiat la necropsie (17).[medichub.ro]

Epidemiologie

  • Arthrogryposis multiplexa congenita: an epidemiologic study of nearly 9 million births in 24EUROCAT registers. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2011;159: 347-350. 12. Filges I, Hall JG.[medichub.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!