Symptoma

Trisomie parțială 16q

Trisomia parțială 16q

Daca translocatia este de novo (parintii cariotip normal), RR 1% Daca translocatia este prezenta la tata RR 3-5% Daca translocatia este prezenta la mama RR depinde de tipul anomaliei: a. translocatie Robertsoniana intre cromozomi acrocentrici neomologi [slideplayer.gr]

Acestia se vor prezenta la domiciliu pentru a-i ajuta pe parinti cu ingrijirea copilului. [sfaturimedicale.ro]

Totuși, guta se poate prezenta și ca depozite de urați, calculi renali sau nefropatie urică. Este produsă de nivelurile ridicate de acid uric în sânge. [haikudeck.com]

Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie. [synevo.md]

  • Cap mic

    Caracteristicile copiilor cu sindrom Patau includ: restrictie de crestere intrauterina si greutate mica la nastere; afectarea tonusului muscular si episoade de afectare a respiratiei; cap mic cu frunte inclinata; caracteristici ale fetei ca ochi mici, [mamisicopilul.ro]

    Principalele semne fizice ale sindromului Edwards sunt: o greutate mica la nastere un cap mic, cu o forma anormala maxilare si gura de dimensiuni mici degete lungi care se suprapun, cu degetele subdezvoltate si cu pumnii inclestati urechi malformate si [sfaturimedicale.ro]

  • Slăbiciune musculară

    Analizele caracteristice includ anomalii ale inimii, probleme la rinichi, dizabilități intelectuale, slăbiciune musculară și întârzieri cognitive și de dezvoltare. [ro.amenajari.org]

  • Slăbiciune

    Analizele caracteristice includ anomalii ale inimii, probleme la rinichi, dizabilități intelectuale, slăbiciune musculară și întârzieri cognitive și de dezvoltare. [ro.amenajari.org]

    Reacțiile adverse frecvente la pazopanib (orice grad) includ diareea, hipertensiune, modificări ale culorii părului, greață, anorexie, vărsături, oboseală, slăbiciune, dureri abdominale și dureri de cap, hepatotoxicitate, indicată de niveluri ridicate [clinicaoncologieseverin.ro]

  • Epilepsie

    […] unui sindrom mieloproliferativ tranzitoriu este de ori mai mare decat la populatia generala 15 Evolutie si prognostic: Intre de ani mortalitatea este aproximativ asemanatoare cu cea din populatia generala -morbiditatea este mai crescuta: % prezinta epilepsie [slideplayer.gr]

    Evolutie si prognostic: -in primii ani de viata:infectii respiratorii recurente; risc de 20 de ori mai mare decat in populatia generala de a dezvolta leucemie;complicatii datorate malformatiilor viscerale -intre 5 si 39ani: cataracta,glaucom,strabism,epilepsie [fdocumente.com]

  • Macroglosie

    […] musculara, Reflex Moro redus. 5 Caracteristici clinice Aspect fenotipc edificator: brahicefalie, occiput turtit, fontanele largi, fata rotunda si plata, epicantus, fante palpebrale oblice in sus, nas mic cu radacina turtita si narine mici anteversate, macroglosie [slideplayer.gr]

  • Malocluzie

    Manifestrile clinice: - hipoplazia laringelui (laringomalacie); dismorfism cranio- facial ( faa rotund sau oval, micrognatism, hipertelorism, strabism, malocluzii dentare); hipotonie; anomalii cerebrale, oculare, cardiace, renale, scheletice, retard psiho-motor [fdocumente.com]

  • Tahicardie

    Hipertensiunea arterială apărută în sarcină poate fi caracterizată prin cefalee, amețeli, tinitus, dureri precordiale, palpitații, tahicardie, fosfene, ...frecvente şi severe, hipotermie, apnee, sindrom de detresă respiratorie, acidoză metabolică (caracterizată [dictionar.romedic.ro]

  • Convulsie

    Nu exista un tratament specific al afectiunii, doar a simptomelor: tratarea convulsiilor, kinetoterapie pentru retardul motor, stimulare psihica pentru retardul psihic. ma ajuta daca distribui... newsletter [neurologiepediatrica.ro]

    Definitie  Sindromul Patau sau trisomia 13 este boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii [slideshare.net]

    […] cefalee, amețeli, tinitus, dureri precordiale, palpitații, tahicardie, fosfene, ...frecvente şi severe, hipotermie, apnee, sindrom de detresă respiratorie, acidoză metabolică (caracterizată prin ileus dinamic, astenie, somnolență, spasme musculare, convulsii [dictionar.romedic.ro]

    Hemofilie,Daltonism Sindromul Patau sau trisomia 13 este boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii [haikudeck.com]

    Pe de altă parte, pacienţii cu sindrom Angelman prezintă un retard mintal sever, tulburări de vorbire, discursul fiind întrerupt adesea de accese de râs inadecvate situaţiei, hiperactivitate, statură mică, microcefalie, convulsii şi ataxie. [synevo.ro]

  • Hiporeflexie

    Boli ale urechii (Otita medie, surditate) Apnee obstructiva Boli ale tiroidei Leucemia 8 Caracteristici clinice La sugar si copilul mic : talia si greutatea se afla sub media varstei, hipotonia persista si se asociaza cu hiperlaxitate articulara si hiporeflexie [slideplayer.gr]

Diagnosticul paraclinic al teratoamelor se bazeazã în primul rând pe echografie-clasicã si Doppler, completatã de tomografie computerizatã si de rezonantã magneticã nuclearã. [revistachirurgia.ro]

Hipertensiune arteriala Explorari de laborator si paraclinice Următoarele sunt studiile inițiale de laborator în evaluarea unui carcinom cu celule renale suspectat (CCR): – anamneza si examen clinic – analiza urinei (UA) – hemograma completa (CBC) – electroliți [clinicaoncologieseverin.ro]

Atrezia esofagiană » Secțiunea: Boli și afecțiuni ...imagistice) este esențial ca pacientul să beneficieze de singurul tratament indicat în această afecțiune, şi anume tratamentul chirurgical. [dictionar.romedic.ro]

Dupa tratamentul chirurgical pentru tumorile T1-T3 nu se recomanda tratament adjuvant. [clinicaoncologieseverin.ro]

Exista tratament pentru trisomia 13? Din nefericire, nu exista tratament pentru aceata boala. Care este prognosticul bebelusilor cu trisomia 13? Majoritatea bebelusilor cu trisomia 13 completa mor inainte sau la scurt timp dupa nastere. [reginamaria.ro]

Copiii necesita o monitorizare atenta si tratamente pe termen scurt si lung. Tratamentul sindromului Trisomia 13 este indreptat spre simptomele specifice care sunt evidente in fiecare individ. [mamisicopilul.ro]

Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an). 3. Frecvenţa bolii  Trisomia 13 este o boală cromozomială rară.Prevalenţa sa este estimată la 1 la 5000 de naşteri. 4. [slideshare.net]

Invazia ganglionară este un factor prognostic prost şi se asociază cu o supravieţuire la 5 ani de 20%. Invazia tumorală în grăsimea perirenalăreprezintă un factor prognostic nefavorabil ce scade supravieţuirea la 5 ani la 45%. [clinicaoncologieseverin.ro]

Evolutie si prognostic: -in primii ani de viata:infectii respiratorii recurente; risc de 20 de ori mai mare decat in populatia generala de a dezvolta leucemie;complicatii datorate malformatiilor viscerale -intre 5 si 39ani: cataracta,glaucom,strabism, [fdocumente.com]

[…] cardiace si digestive; infectiile respiratorii sunt frecvente - imunodeficienta nespecifica iar rsicul de a dezvolta leucemie acuta secundara unui sindrom mieloproliferativ tranzitoriu este de ori mai mare decat la populatia generala 15 Evolutie si prognostic [slideplayer.gr]

Prognostic şi simptome ale trisomiei 18 Trisomia 18 afectează în proporţie de 80% fetele şi apare odată la aproximativ 6000-8000 de naşteri vii. [lidiateodoradragomir.ro]

Boli cromosomiale autosomale Sindromul Down sau trisomia 21 inciden: 1/600-1/800 nou-nscuii;1/200 conceptii (77% avortati spontan) vrsta de debut: neonatal; Etiologie: 95% trisomie liber, omogena 3% translocaii robertsoniene(, 14q/21qmat; 21q/21q, 21q [fdocumente.com]

Au fost descrişi factori etiologici multipli atât pentru anomaliile sporadice, cât şi pentru cele recurente, între care se numără: anomalii cromozomiale, boli monogenice, factori imunologici, factori endocrini, infecţii ale tractului reproductiv, boli [medichub.ro]

Cercetătorii au mai emis şi alte teorii cu privire la etiologia sindromului Down, ei presupunând ca mai intervin mulţi alţi factori declanşatori, cum ar fi: - tulburări hormonale; - radiaţii de diferite tipuri; - infecţii virale; - probleme imunologice [idoc.pub]

[…] matern -dublu test-trim.I-PAPP-A si B hCG -triplu test -trim II-AFP B hCG uE3 -sensibilitate de 70% -cvadruplu test-TT inhibina A -sensibilitate de 81% -screening ecografic(Sapt.11-14)-edem nucal,femur scurt Trisomia 18, sindrom Edwards, trisomia E Epidemiologie [fdocumente.com]

- An epidemiological investigation of perinatal teratomas in China. Journal of West China University of Medical Sciences, 2002, 33:111. 5. Wharton, S.B., Wardle, C., Ironside, J.W., Wallace, W.H., Royds, J.A., Hammond, D.W. [revistachirurgia.ro]

Epidemiologie Cancerul renal reprezintă 3% din malignităţile adultului. [clinicaoncologieseverin.ro]

Interventiile chirurgicale agresive au ...fiziopatologic Doua procese distincte par a fi implicate in formarea tubului neural: neurulatia primara si neurulatia secundara (canalizarea). Platoul neural si notocordul se formeaza timpur... [dictionar.romedic.ro]

[…] cu carcinomul cu celule renale sunt recunoscute, după cum urmează: – sindrom von Hippel-Lindau (VHL) – carcinom renal papilar ereditar (HPRC) – oncocitom renal familial (FRO) asociat cu sindromul Birt-Hogg-Dube (BHDS) – carcinom renal ereditar (HRC) Fiziopatologia [clinicaoncologieseverin.ro]