Gâtul este scurt, cu exces de piele pe ceafă; mâinile sunt scurte şi late, cu brahidactilie, clinodactilie (incurbare) a degetului V şi, frecvent, un singur pliu de flexie palmară (pliu simian); inconstant sunt prezente unele malformaţii viscerale (defecte [synevo.ro]

Gatul este scurt, cu exces de piele pe ceafa; mainile sunt scurte si late, cu brahidactilie, clinodactilie (incurbare) a degetului V si, frecvent, un singur pliu de flexie palmara (pliu simian); inconstant sunt prezente unele malformatii viscerale (defecte [lamedic.ro]

Un complex clasic de simptome este apariția simultană a următoarelor semne: Cap mic (microcefalie) și ochi mici (microftalmie) buza cleft si palatului Degetele sau degetele de la picioare (polidactil) Aceste malformații sunt tipice pentru trisomia 13, [ro.the-health-site.com]

lung al cromozomului 11; – 46,XY,t(4;9)(q21.2;p22): translocaţie între braţul lung al cromozomului 4 şi braţul scurt al cromozomului 9; – 46,XY,inv(9)(p11q21.1): inversie pericentrică la nivelul cromozomului 9 între benzile p11 şi q21.1. [synevo.ro]

Copiii cu sindrom Edwards mor de la o vârstă fragedă (90% - până la 1 an) din cauza complicațiilor cauzate de malformații congenitale (asfixie, pneumonie, obstrucție intestinală, insuficiență cardiovasculară). [kingad.ru]

Aciclovir sau echivalente sunt recomandate pentru infectia cu virusul herpes și sulfametoxazol trimetoprim sau echivalent sunt recomandate pentru profilaxia pneumoniei cu Pneumocystis (PCP). [clinicaoncologieseverin.ro]

psihomotor); – persoane cu ambiguitate genitală (pentru stabilirea sexului genetic şi identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); – pacienţi cu retard mintal de cauză neprecizată, mai ales dacă se asociază cu dismorfism cranio-facial şi cu o [synevo.ro]

psihomotor); -persoane cu ambiguitate genitala (pentru stabilirea sexului genetic si identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); -pacienti cu retard mintal de cauza neprecizata, mai ales daca se asociaza cu dismorfism facial si cu o anamneza [lamedic.ro]

Raportul dintre băieți și fete printre nou-născuții cu sindrom Down este de 1: 1. 3.2 Manifestări clinice ale sindromului Down Sindromul Down, trisomia 21, este cea mai studiată boală cromozomală. [kingad.ru]

Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Patau (trisomia 13) este a treia tulburare cel mai frecvent întâlnită în rândul nou-născuților după sindromul Down și sindromul Edwards. [ro.amenajari.org]

Trisomia 18 este cel de-al doilea cel mai frecvent tip de trisomiei, dupa trisomia 21 (sindromul Down). In lume, unul din fiecare 3000 pana la 5000 de copiii se naste cu trisomia 18. [reginamaria.ro]

Acest test de screening este cunoscut sub numele de test combinat, detectând și sindromul Down și Patau. [newsmed.ro]

Bolile cromosomice produse prin anomalii neechilibrate ale autosomilor sunt numeroase, dar există numai trei trisomii complete şi omogene compatibile cu supravieţuirea: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) trisomia 13 (sindromul [cytogenis.ro]

Se pot produce întârzieri de dezvoltare, dar sunt mai puțin frecvente decât alte trisomii. Trisomia 22 Trisomia 22este a doua cauză cromozomală cea mai comună a pierderilor de sarcină. [ro.amenajari.org]

Chiar dacă copilul își supraviețuiește prima zi de naștere, trebuie să se țină cont de dizabilități fizice și mentale grave și de întârzieri de dezvoltare. [ro.the-health-site.com]

Rearanjările neechilibrate sunt în general asociate cu un fenotip anormal ce include adesea întârziere în dezvoltare şi retard mintal. Anomaliile cromozomiale structurale sunt reprezentate de: 1. [synevo.ro]

facial si cu o anamneza familiala pozitiva; -cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente (in vederea depistarii unor anomalii cromozomiale echilibrate)1;3. [lamedic.ro]

Hipertensiunea arterială apărută în sarcină poate fi caracterizată prin cefalee, amețeli, tinitus, dureri precordiale, palpitații, tahicardie, fosfene, ...frecvente şi severe, hipotermie, apnee, sindrom de detresă respiratorie, acidoză metabolică (caracterizată [dictionar.romedic.ro]

Se caracterizează clinic prin anomalii cardiace, hipertensiune arterială, voce răgusită, îmbătrânirea prematură a pielii, tulburări comportamentale la care se adaugă hipercalcemie şi/sau hipercalciurie. [synevo.ro]

Se caracterizeaza clinic prin anomalii cardiace, hipertensiune arteriala, voce ragusita, imbatranire prematura a pielii, tulburari comportamentale la care se adauga hipercalcemie si/sau hipercalciurie. [lamedic.ro]

cardiacă, palatoschizis, malformații ale creierului), incapacitatea de a prospera și tulburări de creștere, probleme respiratorii cauze: Cromozomul 18 (sau o parte din acesta) este prezent în toate celulele corpului copilului sau în unele din ele în [ro.the-health-site.com]

Anomalii genitale  La băieți  Criptorhidie  Anomalii scrotale  Hipospadias  La fete  Uter bicorn  Vagin dublu  Hipertrofia clitorisului  Trompe uterine (Fallopius) anormale  Ovare hipoplastice  Disgenezie gonadică 16. [slideshare.net]