Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trombofilie ereditară cauzată de deficitul congenital de proteină S

Trombofilie cauzată de deficitul autozomal dominat de proteină S


Prezentare

  • CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ.[csid.ro]
  • Uneori vad […] Cum se pune diagnosticul de cancer de colon Sunt dr Ditoiu Alecse Valerian medic gastroenterolog Spitalul Fundeni Bucuresti si in articolul de mai jos va voi prezenta cele mai importante date referitoare la diagnosticul cancerului de colon[despreboli.ro]
  • Factorul Xa (in prezenta factorului V) activeaza protrombina in trombina.[romedic.ro]
  • Prezenta unui cheag de sange in vene se numeste tromboza venoasa.[revistagalenus.ro]
  • Calciu total seric Preț: 10 RON Preț: 10 RON Calciul (Ca) din organism (aproximativ 99%) este prezent la nivelul sistemului osos, restul fiind prezent in spatiul intracelular extraosos sau in spatiul extracelular.[laboretica.ro]
Purpură
  • Semnele trombofilie manifesta in perioada neonatala sub formă de purpură fulminans (apariția de ulcere și leziuni necrotice pe piele) și animale homozigote 100% letalitate; - Leiden factor de defect creste semnificativ riscul de tromboza la orice varsta[rum.prosimptomsx.ru]
  • Există un tratament de 2-3 zile de heparina trombocitopenie, se numește devreme. apare cu întârziere de aproximativ 1-1,5 săptămâni, un simptome mai vii (sangerare si timp de tromboză), asemănătoare cu purpură trombocitopenică trombotică.[doc-ro.aboutmed.in.ua]
  • La examenul clinic se pot întâlni următoarele modificări: purpură cutanată, peteșii, hematoame cutanate; sângerări spontane; hemoragii la nivelul mucoaselor: epistaxis, gingivoragii, bule hemoragice, intrabucale (purpură umedă); sângerări gastro-intestinale[newsmed.ro]
  • Hyperahrehatsyonnыe trombofilie, însoțit de un deficit bruscă a componentelor sanguine fibrinolitice (purpură trombocitopenică, boala Moschcowitz'disease) ar trebui să fie combinate și spray-masiv plazmoforez și scurgă plasmă proaspătă congelată.[simla-ro.drugster.in.ua]
Eritem
  • Tromboza venoasa profunda (TVP) apare prin formarea unui tromb intravascular, de obicei la nivelul venelor membrelor inferioare si se caracterizeaza prin durere, tumefactie si eritem local.[insemnarileuneifemei.ro]
  • Tromboza venoasă profundă (TVP) apare prin formarea unui tromb intravascular, de obicei la nivelul venelor membrelor inferioare şi se caracterizează prin durere, tumefacţie şi eritem local.[ph-online.ro]
  • Semnele si simptomele sunt: - caldura; - sensibilitate sau durere in sau in jurul venei cu cheag de sange; - eritem.[forum.infertilitate.com]
Anemie
  • Alte anemii care apar în timpul sarcinii includ anemia de boli cronice, sferocitoza ereditară sau hemoglobinuria nocturnă paroxistică, anemia hemolitică indusă de medicamente și anemie aplastică.[newsmed.ro]
  • Saturatia transferinei este crescuta in diverse situatii: hemocromatoza, posttransfuzional, ciroza hepatica, insuficienta medulara, anemie megaloblastica, talasemie, anemie hemolitica, anemie sideroblastica, saturnism.[laboretica.ro]
  • Conditia creste riscul trombozelor venoase, dar este asociata si cu anemia hemolitica . (13), (14) Cancerul, mai ales cel cu metastaze, este un factor de risc recunoscut pentru tromboza.[romedic.ro]
  • De factori de risc genetici pentru trombofilie sunt: antitrombina III deficit, deficit de protrombină S și factorul C mutatie genetica V, protrombina, dysfybrynohenemyya, niveluri ridicate de lipoproteine în sânge, anemie cu celule secera si talasemie[simla-ro.drugster.in.ua]
  • Reducerea producerii de placute Principalele mecanisme de reducere aproducerii de placute sunt: - Infiltrarea maduvei hematogene (leucemii, mielom multiplu, tumori solide) - Functie anormala a maduvei hematogene (mielodisplazie, anemie megaloblastica)[scritub.com]
Malnutriţie
  • […] intestinul subţire; al acidului folic – deficit de folate-acid-binding protein, boală celiacă, rezecţie gastrică sau intestinală, boala Whipple); tulburări de transport; tulburări ale metabolismului acidului folic sau al vitaminei B 12 ( afecţiuni hepatice, malnutriţie[newsmed.ro]
Deficit de proteină S
  • Este posibil ca riscul trombotic să varieze în funcţie de mutaţia genetică subiacentă deficitului de proteină S ceea ce ar explica heterogenitatea clinică între familii cu deficit de proteină S.[trombofilii.ro]
  • Au fost identificate 3 subtipuri de deficit de proteină S.[clinica-sante.ro]
  • Pacienii cu deficit de proteina S heterozigoi au APTT i PT normale.[vdocuments.site]
  • Au urmat deficitul de proteina C (1981) si deficitul de proteina S (1984). Factorul V Leiden, rezistent la actiunea proteinei C activata, a fost raportat pentru prima data în 1994. În 1996 a fost evidentiata si mutatia protrombinei.[insemnarileuneifemei.ro]
  • Au urmat deficitul de proteină C (1981) şi deficitul de proteină S (1984). Factorul V Leiden, rezistent la acţiunea proteinei C activată, a fost raportat pentru prima dată în 1994. În 1996 a fost evidenţiată şi mutaţia protrombinei.[ph-online.ro]
Tromboză
  • Tromboza venoasa poate aparea însa si în alte teritorii venoase: din creier (tromboza de sinus cavernos), din ficat (tromboza de vena porta sau de vene hepatice), din intestin (tromboza mezenterica), din rinichi (tromboza de vena renala) sau din membrele[insemnarileuneifemei.ro]
  • Mutaia protrombinic asociaz nivele plasmatice crescute de protrombin i prezena de tromboze venoase; 5-10% din pacienii cu tromboze prezint aceast mutaie.[vdocuments.site]
  • Tromboza venoasă poate apărea însă şi în alte teritorii venoase: din creier (tromboza de sinus cavernos), din ficat (tromboza de venă portă sau de vene hepatice), din intestin (tromboza mezenterică), din rinichi (tromboză de venă renală) sau din membrele[ph-online.ro]
  • […] pentru trombofilie în urmatoarele situații: Episoade de tromboză venoasă, arterială sau embolie pulmonară mai devreme de 40 de ani Episoade repetate de tromboză sau embolie pulmonară sau tromboflebită Episoade repetate de tromboză sau embolie pulmonară[clinica-sante.ro]

Paraclinic

  • […] a trombofiliei - în 2 cazuri şi cu diagnostic paraclinic - în 2 cazuri.[docplayer.net]
  • În evaluarea paraclinica, nu trebuie neglijat faptul ca unele teste care exploreaza sistemele coagularii si anticoagularii sunt afectate de raspunsul de faza acuta care însoteste procesul trombotic.[insemnarileuneifemei.ro]
  • În evaluarea paraclinică, nu trebuie neglijat faptul că unele teste care explorează sistemele coagulării şi anticoagulării sunt afectate de răspunsul de fază acută care însoţeşte procesul trombotic.[ph-online.ro]
  • Prezenţa unor semne clinice specifice anemiei megaloblastice impune iniţierea tratamentului, pentru a evita afectarea neurologică, în ciuda unor teste paraclinice discordante.[newsmed.ro]

Tratament

  • Un loc aparte il ocupa tratamentul si urmarirea gravidelor cu trombofile in timpul sarcinii : - in timpul sarcinii, sunt contraindicate tratamentele cu anticoagulante orale cumarinice avand in vedere ca acestea strabat bariera placentara si determina[csid.ro]
  • De aceea, daca sangerarea […] Ce sanse de vindecare sunt, cum evolueaza o boala Gravitatea unei boli si sansele de a raspunde la tratament (vindecare sau ameliorare), tin de mai multi factori printre care diagnosticul bolii, dar si de tipul de tratament[despreboli.ro]
  • În zonele de tratament patogenetic al tuturor pacienților efectuate o schemă comună de tratament a trombozei in doze medicale și profilactice.[simla-ro.drugster.in.ua]
  • tratamentului conservator în prim-planul metodelor de tratament chirurgical, care sunt utilizate chirurgi vasculare.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Principii de tratament 1.[docplayer.net]

Prognostic

  • Consecinţele anemiei materne asupra sarcinii privesc prognosticul fetal – naştere prematură, întârziere de creştere intrauterină, asocierea ambelor entităţi, moartea perinatală.[newsmed.ro]
  • Pentru uyazyka respectarea tuturor recomandărilor medicilor și de terapie preventiva prognostic adecvat de trombofilie timpul sarcinii pot fi benefice. Analiza trombofilie Principala metodă de diagnostic a trombofiliei este un test de sange.[simla-ro.drugster.in.ua]
  • Sub rezerva respectării tuturor recomandărilor medicilor și de prognostic adecvat terapie preventiva pentru trombofilie in timpul sarcinii poate fi benefică.[rum.prosimptomsx.ru]

Etiologie

  • Stabilirea etiologiei autoimune pentru infertilitate este mai degraba un diagnostic de excludere al celorlalte cauze bine definite.[synlab.ro]
  • Aceeaşi cauză etiologică poate determina deficitul mai multor factori. Cauze etiologice diferite pot determina modificarea aceluiaşi factor (1,3,4).[docplayer.net]
  • La pacientii tineri este obligatorie luarea in discutie a trombofiliilor in etiologia unor evenimente trombotice. sus Medicatie - in cazul evenimetelor trombotice recente se foloseşte tratamentul anticoagulant cu heparina sau heparine cu greutate moleculara[csid.ro]
  • Simptome ca febra, durerile osoase sau articulare, scăderea în greutate, istoricul de sângerare în antecedente orientează diagnosticul către o etiologie secundară a trombocitopeniei.[newsmed.ro]
  • Toate trombofilie împărțite în două grupe principale pe baza etiologic: ereditare și dobândite.[simla-ro.drugster.in.ua]

Epidemiologie

  • Studiile epidemiologice au demonstrat o asociere între nivelurile plasmatice crescute de PAI-1 și tromboză venoasă și arterială. Genotipurile 4G/4G și 4G/5G sunt asociate cu risc crescut de tromboembolism venos și infarct miocardic.[clinica-sante.ro]
  • Rezultatele studiilor epidemiologice demonstrează că REPC este frecvent asociat cu deficitul congenital sau dobândit al deficitului proteinei S sau proteinei С.[eurolab.md]
  • […] virsta avansata, imobilizarea, inflamatia, sarcina -contraceptivele orale, obezitatea, diabetul -terapia de suplimentare hormonala -cancerul, mai ales adenocarcinomul -lupus anticoagulant -siclemia si alte anemii hemolitice . (1), (10) Semne si simptome Epidemiologie[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanism fiziopatologic Tromboza este o problema multifactoriala deoarece exista multe motive pentru care o persoana poate dezvolta tromboza.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!