Edit concept Question Editor Create issue ticket

Tulburare a cicluiui ureei

Tulburări ale ciclului ureei


Prezentare

  • În prezent, pentru a vindeca boala un transplant de ficat, este nevoie de o intervenție problematică atunci când vine vorba de nou-născuți. Cu toate acestea, există un nou tratament, terapia umană celule hepatice.[ro.womanityworld.com]
  • Prezentul rezumat a fost actualizat ultima dată în 12-2009. 2/2 European Medicines Agency Ref. doc.: Error! No property name supplied.[allmedicines.net]
  • Productia de uree este in stransa legatura cu caile metabolice prezentate mai sus, oferind un mijloc de eliminare a amoniacului, produsul toxic al metabolismului azotului.[ymed.ro]
  • Vasculitele se pot prezenta cu simptome și semne de afectare nervoasă periferică. Biopsiile nervilor evidențiază infiltrate limfocitare.[viata-medicala.ro]
  • Prezentare de caz; Asociaţie rară între hiperfenilalaninemie şi neurofibromatoza tip 1 – prezentare de caz; Hiperinsulinismul congenital: abordare diagnostică şi terapeutică – consideraţii pe marginea unui caz; Bolile rare – nu atât de rare în neurologie[ziarulfaclia.ro]
Hipotonie musculară
  • musculare, manifestari psihiatrice instabilitatea emotionala, halucinatii, accese colerice delir.[creeaza.com]
Tahipnee
  • […] acumuleaza in corpul copilului provocându-i simptome cum ar fi reducerea aportului de alimente, vărsături, letargie progresiva, pierderea tonusului muscular (hipotonie), schimbările de temperatură (hipo sau hipertermie) și creșterea frecvenței respiratorii (tahipnee[ro.womanityworld.com]
  • Refuzul de a mânca, vărsături, tahipnee, letargie și progres rapid la dezvoltarea de comă profundă. De multe ori există crampe. La examenul fizic, în plus față de simptome neurologice de comă profundă dezvăluie hepatomegalie.[rum.medrupro.ru]
Delir
  • Iritabilitatea, nelinistea, delirul, convulsiile si coma pot aparea.[romedic.ro]
  • Sindroame psihopoatologice: catatonic, autist, obsesiv-compulsiv, delirant, demential, isteric, halucinator, sindroame afective, sindroamele tulburarii de comportament social. II – III.[emedic.ro]
  • […] pelagroid prin deficienta de nicotinamida datorata malabsorbtiei triptofanului, maifestari neurologice episoade de ataxie cerebeloasa, tremuraturi, hipotonie musculare, manifestari psihiatrice instabilitatea emotionala, halucinatii, accese colerice delir[creeaza.com]
Comportament anormal
  • anormal şi hiperactivitate psihomotorie • demenţă reversibilă, asociată cu atrofie cerebrală reversibilă • furnicături şi amorţeli la nivelul mâinilor sau picioarelor • sedare • vederea, simţirea sau auzirea unor lucruri care nu există (halucinaţii)[medimfarm.ro]
Epilepsie
  • Formele de manifestare ale crizelor şi evoluţia acestora sunt diferite: de aceea nu se poate vorbi despre un singur tip de epilepsie, ci despre mai multe tipuri de epilepsie.[csid.ro]
  • Este important sa discutati despre sarcina si epilepsie cu medicul dumneavoastra sau cu medicul specialist care va trateaza pentru epilepsie, pentru a fi sigura ca dumneavoastra si medicul dumneavoastra sunteti de acord ca trebuie sa continuati sa luati[catena.ro]
  • Convulsiile si epilepsiile copilului si adolescentului. 26. Fenomele paroxistice neepileptice. 27. Cefaleea la copil si adolescent. 28.[emedic.ro]
Anorexie
  • Copiii cu boli ereditare ale ciclului ureei apar iniţial normali, dar ulterior vor dezvolta edem cerebral cu letargie, anorexie, hiper/hipoventilatie, hipotermie, convulsii, comă.[synevo.ro]
  • Copiii cu boli ereditare ale ciclului ureei apar initial normali dar ulterior vor dezvolta edem cerebral cu letargie, anorexie, hiper/hipoventilatie, hipotermie, convulsii, coma.[synevo.md]
  • Bolnavii mai pot prezenta durere abdominală, musculară, cefalee, anorexie, dificultăți de concentrare, tulburări de memorie, nefropatie etc.[viata-medicala.ro]
  • Diferite grade de greata si anorexie pot persista pana la o saptamana dupa tratament.[sfatmedical.ro]
Hipotermie
  • Copiii cu boli ereditare ale ciclului ureei apar iniţial normali, dar ulterior vor dezvolta edem cerebral cu letargie, anorexie, hiper/hipoventilatie, hipotermie, convulsii, comă.[synevo.ro]
  • Copiii cu boli ereditare ale ciclului ureei apar initial normali dar ulterior vor dezvolta edem cerebral cu letargie, anorexie, hiper/hipoventilatie, hipotermie, convulsii, coma.[synevo.md]
  • […] unde se poate monitoriza) sau dacă există semne de hipertensiune intracraniană, se vor lua următoarele măsuri terapeutice: poziţionarea capului mai ridicat faţă de restul corpului; evitarea hipertermiei; chiar reducerea temperaturii corporale (până la hipotermie[medichub.ro]
Fatigabilitate
  • Poliarterita nodoasă : fatigabilitate, febră, artralgii, valori crescute ale tensiunii arteriale, semne neurologice, durere abdominală.[viata-medicala.ro]
  • Neglijat, sindromul dispeptic poate evolua cu agravarea simptomelor, inapetență, scădere în greutate și fatigabilitate marcată.[mymed.ro]
  • […] pielii, apariţia de vezicule şi descua- mare • letargie extremă • vedere dublă sau alte tulburări de vedere Continuaţi administrarea medicamentului şi anunţaţi medicul dacă observaţi apariţia următoarelor efecte adverse mai puţin severe: letargie sau fatigabilitate[farmacis.ro]
Vărsături
  • […] funcție de importanța deficienței de enzime, dar în 60% din cazuri de prezentare este neonatal, iar în timpul primelor 24-48 ore după naștere amoniac se acumuleaza in corpul copilului provocându-i simptome cum ar fi reducerea aportului de alimente, vărsături[ro.womanityworld.com]
  • Atunci când un pacient prezintă modificări ale stării psihice, sau cade într-o comă de origine necunoscută; atunci când un sugar sau un copil are vărsături frecvente, când un nou-născut este din ce în ce mai letargic sau după aproximativ o săptămână după[labtestsonline.ro]
  • , dureri de stomac, pierderea apetitului, febră scăzută, închiderea la culoare a urinei, scaune decolorate sau icter - îngălbenirea pielii sau a mucoaselor) • slăbiciune inexplicabilă însoţită de vărsături şi confuzie sau leşin • leziuni sau hematoame[farmacis.ro]
  • Frecvent întâlnit este sindromul dispeptic emetizant, care are în prim plan senzația de greață și vărsăturile. etilism, tabasigm, consum de cafea igienă alimentară defectuoasă (mâncatul cu mâini sau tacâmuri murdare, mâncatul lacom) aerofagie (vorbitul[mymed.ro]
  • Simptomele prezente pot fi ușoare, cum ar fi vărsăturile sau refuzul alimentelor, dar pot fi și mai grave, chiar generând o comă. tratament Pentru a evita scenele fatale la copiii care suferă de tulburări ale ciclului de uree, este necesar să se identifice[ro.thpanorama.com]
Pierderea poftei de mâncare
  • poftei de mâncare, durere în partea superioară a stomacului, greaţă, icter (îngălbenirea pielii sau a albului ochilor), umflarea picioarelor, înrăutăţirea epilepsiei sau o stare generală de rău, TREBUIE SĂ SPUNEŢI MEDICULUI DUMNEAVOASTRĂ IMEDIAT.[medimfarm.ro]
  • poftei de mâncare, durere severă în partea superioară a stomacului, greaţă, icter (îngălbenirea pielii şi a albului ochilor), umflarea picioarelor, agravarea epilepsiei sau o stare generală de rău probleme de coagulare a sângelui vânătăi sau sângerări[csid.ro]
  • poftei de mâncare, durere severa în partea superioara a stomacului, greata, icter (îngalbenirea pielii si a albului ochilor), umflarea picioarelor, agravarea epilepsiei sau o stare generala de rau – probleme de coagulare a sângelui – vânatai sau sângerari[prospecte.net]
Convulsie
  • În cazul în care netratate, aceste simptome pot agrava, iar copilul ar suferi convulsii, coma, apnee si edem cerebral.[ro.womanityworld.com]
  • Este importantă administrarea regulată a acidului valproic pentru a preveni reapariţia convulsiilor. Anunţaţi medicul dacă observaţi lipsa de eficienţă a medicamentului şi reapariţia crizelor convulsive.[farmacis.ro]
  • Boala debutează de obicei în perioada neonatală cu convulsii, apnee, tulburări de ritm cardiac, crizele fiind declanşate de lipsa alimentaţiei, infecţii virale, stres.[synevo.ro]
  • Schema de tratament de urgenta intr-o criza convulsiva. 11. Schema de tratament de urgenta intr-o stare de rau convulsiv. 12. Schema de tratament de urgenta in edemul cerebral acut. 13.[emedic.ro]
  • Deficitul poate determina convulsii, control muscular slab, deficiente ale sistemului imun, pierderea auzului, retard mental, coma si chiar moarte.[testarenounascuti.ro]
Letargie
  • […] importanța deficienței de enzime, dar în 60% din cazuri de prezentare este neonatal, iar în timpul primelor 24-48 ore după naștere amoniac se acumuleaza in corpul copilului provocându-i simptome cum ar fi reducerea aportului de alimente, vărsături, letargie[ro.womanityworld.com]
  • Simptomele supradozării cu acid valproic pot include: somnolenţă, letargie, dificultate la respiraţie, puls slab, pierderea conştienţei. Depakine Chrono vezi Depakine Depakine Chronosphere vezi Depakine[farmacis.ro]
  • Atunci când un pacient prezintă modificări ale stării psihice, sau cade într-o comă de origine necunoscută; atunci când un sugar sau un copil are vărsături frecvente, când un nou-născut este din ce în ce mai letargic sau după aproximativ o săptămână după[labtestsonline.ro]
  • […] dezvoltarii placii ateromatoase si la oxidarea LDL–colesterolului (acidul folic (6S)-5-MTHF participa la metabolizarea homocisteinei) reducerea tulburarilor neurologice cauzate de acumularea amoniacului la nivel cerebral (migrene de cauza vasculara, letargie[secom.ro]
  • Se efectuează: Analiza se realizează pentru copiii cu un nivel crescut de amoniac ce prezintă stări de vomă, agitaţie, letargie, iar netratarea acestor simptome poate conduce la atac de cord, dificultăţi respiratorii sau comă.[drhepatita.ro]
Iritabilitate
  • De asemenea, examenul clinic general poate indica simptome şi semne neurologice precum: letargie, iritabilitate sau plâns, cât şi pierdere sau creştere în greutate.[la-pediatru.ro]
  • […] ateromatoase si la oxidarea LDL–colesterolului (acidul folic (6S)-5-MTHF participa la metabolizarea homocisteinei) reducerea tulburarilor neurologice cauzate de acumularea amoniacului la nivel cerebral (migrene de cauza vasculara, letargie, agitatie, tremor, iritabilitate[secom.ro]
  • Recomandări de dietă: Se axează pe evitarea factorului declanșator: renunțarea la cafea, alcool, tutun și alte alimente iritante gastrice (preparate acide care fermentează, ciocolata, băuturile carbogazoase) evitarea grăsimilor și a alimentelor greu digerabile[mymed.ro]
  • […] ateromatoase și la oxidarea LDL–colesterolului (acidul folic (6S)-5-MTHF participă la metabolizarea homocisteinei) reduce tulburările neurologice cauzate de acumularea amoniacului la nivel cerebral (migrene de cauză vasculară, letargie, agitație, tremor, iritabilitate[naturanoastra.ro]
  • Iritabilitatea, nelinistea, delirul, convulsiile si coma pot aparea.[romedic.ro]
Somnolenţă
  • În cazul în care un adult prezintă modificari neurologice, dezorientare, somnolenţă sau cădere în comă, va fi efectuat testul de amoniac pentru a determina cauza acestor modificări neuro-psihologice.[drhepatita.ro]
  • Aveţi grijă deosebită când luaţi Depakine dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră dezvoltaţi o boală neaşteptată, în special în primele şase luni de tratament şi mai ales, dacă apar vărsături repetate, oboseală marcată, durere abdominală, somnolenţă[csid.ro]
  • Persoanele în vârstă pot fi mai sensibile la somnolenţa provocată de medicament.[farmacis.ro]
  • Conducerea vehiculelor şi folosirea utilajelor Depakine Chrono poate determina somnolenţă sau ameţeli la unele persoane, în special la începutul tratamentului sau în asociere cu alte medicamente antiepileptice sau benzodiazepine.[medimfarm.ro]
Cefalee
  • Bolnavii mai pot prezenta durere abdominală, musculară, cefalee, anorexie, dificultăți de concentrare, tulburări de memorie, nefropatie etc.[viata-medicala.ro]
  • Cefaleea la copil si adolescent. 28.[emedic.ro]

Paraclinic

  • Diagnosticul diferențial este facilitat de o serie de teste paraclinice: hemogramă, un profil metabolic complet, VSH, glicemie serică, HbA1C, vitamina B12, TSH seric.[viata-medicala.ro]
  • Investigaţiile paraclinice şi de laborator au ca scop identificarea cauzelor vărsăturilor. Astfel, testele imagistice (radiografie, ecografie, CT sau RMN) au rolul de a depista afecţiuni abdominale sau ale sistemului nervos central.[la-pediatru.ro]

Tratament

  • Cu toate acestea, există un nou tratament, terapia umană celule hepatice.[ro.womanityworld.com]
  • Ammonaps a fost studiat la 82 de pacienţi cu tulburări ale ciclului ureei care au fost trataţi cu Ammonaps şi care nu urmaseră în prealabil alte tratamente pentru boala de care sufereau. Ammonaps nu a fost comparat cu alte tratamente.[allmedicines.net]
  • Supradozare In caz de supradozare este necesar tratament simptomatic. Nu dublati dozele pentru a recupera doza omisa. Continuati cu doza obisnuita dupa orarul normal.[copilul.ro]
  • De asemenea, nu există un singur tip de tratament, ci diferite tratamente: medicul dumneavoastră vă va recomanda tratamentul adecvat pentru dumneavoastră.[csid.ro]

Prognostic

  • Trapta finala a cestui ciclu, formarea ureei este adesea scazuta, ducand la acumularea de amoniac, de obicei cu o reducere semnificativa a nivelului ureei sanguine, un semn nefavorabil de prognostic, prevestitor de insuficienta hepatica.[ymed.ro]
  • […] ciclu, formarea ureei prin intermediul arginazei, este irersibila, in bolile hepatice avansate, sinteza ureei este adesea scazuta, ducand la o acumulare de amoniac, de obicei cu o reducere semnificativa a nilului ureei sanguine, un semn nefavorabil de prognostic[mediculmeu.com]
  • Prognostic Cazurile documentate de sindrom Reye la adulti sunt rare. Recuperarea adultilor cu sindrom este in general completa, cu functia hepatica si cerebrala revenind la normal la doua saptamini de la boala.[romedic.ro]

Etiologie

  • Tratamentul etiologic În cele mai multe cazuri, transplantul hepatic reprezintă singura opţiune salvatoare, dar există terapii specifice pentru diferite etiologii care pot reprezenta o variantă eficace în contextul urgenţei (administrarea de antidoturi[medichub.ro]
  • Etiologie Până în prezent au fost identificate o serie de boli metabolice care apar ca urmare a unor erori genetice.[revistagalenus.ro]
  • Desi etiologia sindromului este necunoscuta, conditia apare tipic dupa o boala virala a sistemului respirator superior, varicela, gripa sau gastroenterita si este asociata cu folosirea de aspirina in timpul starii febrile.[romedic.ro]
  • Dacă sindromul dispeptic este asociat unei boli digestive, se va efectua tratamentul etiologic al bolii de bază.[mymed.ro]
  • Pentru stabilirea diagnosticului de neuropatie periferică diabetică este necesară excluderea altor etiologii posibile, având în vedere faptul că la aproximativ 10–26% din bolnavii diabetici cu neuropatie, aceasta are de fapt o cu totul altă cauză decât[viata-medicala.ro]

Epidemiologie

  • Asocierea cu salicilatii a fost demonstrata in mai multe studii epidemiologice.[romedic.ro]
  • Epidemiologie Studiaza si investigheaza cauzele si distributia bolilor; identifica si evalueaza factorii de risc pentru o anumita boala, stabileste mijloace si metode de neutralizare a efectului acestora si elaboreaza programe de protectie a sanatatii[medicover.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Din punct de vedere fiziopatologic, vǎrsǎturile reprezintǎ punctul final al unui întreg lanţ de procese care se desfǎşoarǎ la nivelul unei componente a sistemului nervos central numitǎ trunchi cerebral.[la-pediatru.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!