Symptoma

Tulburare congenitală de glicozilare tip 1 P

ALG11-CDG

Prezentăm aici prezentarea clinică și glicozilarea modificată a benzii membranare a celulelor roșii 3 la primul pacient descris cu această condiție. [ro.ulfsciences.com]

Subluxația cristalinului este prezent la aproximativ jumătate dintre pacienții cu sindrom Marfan. [romedic.ro]

Tratamentul vizeaza simptomele specifice prezente in fiecare persoana si poate necesita eforturile coordonate ale unui grup de specialisti. [sfatulmedicului.ro]

O malformatie congenitala este o problema de sanatate serioasa, prezenta la nastere, dar care poate fi observata abia dupa ce copilul va creste. [reginamaria.ro]

  • Osteoporoza

    Indivizii afectați prezintă talie înaltă, arahnodactilie, scolioză, torace excavat sau torace în carenă, osteoporoză. Sindromul Stickler Sindromul Stickler face parte dintr-un grup de afecțiuni ce se manifestă la nivelul țesutului conjunctiv. [romedic.ro]

  • Rigiditate

    Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care [sfatulmedicului.ro]

    Acestea sunt caracterizate prin rigiditate și slăbirea mobilității articulațiilor membrelor inferioare. Aceste articulații au tendința de a fi permanent în poziție flexată. [romedic.ro]

  • Întârziere în dezvoltare

    O întârziere în dezvoltarea motorie este comună din cauza contracturii. [romedic.ro]

  • Nanism

    Acest aspect se numeste mostenire a unei trasaturi dominante si include defecte de nastere de tipul acondroplaziei (o forma de nanism) si sindromul Marfan (o tulburare caracterizata prin cresterea anormala a mai multor parti ale corpului, in principal [sfatulmedicului.ro]

  • Dureri abdominale

    Se manifesta prin episoade periodice de durere abdominala sau dureri ale membrelor. Daca ambii parinti poarta gena, riscul ca fatul sa o manifeste este de 1 la 4. [sfatulmedicului.ro]

  • Tremur

    În jurul vârstei de 3 ani apar simptome noi cum ar fi subluxația cristalinului asociată cu tremurul irisului, miopie și alte simptome oculare. [romedic.ro]

  • Convulsie

    Boala Tay-Sach Afecteaza sistemul nervos central, provocand orbire, dementa, paralizie, convulsii si surditate. De obicei, boala este fatala in primii ani de viata. [sfatulmedicului.ro]

  • Encefalocel occipital

    occipital Q01.8 Encefalocel cu alte localizari Q01.81 Encefalocel parietal Q01.82 Encefalocel orbital Q01.83 Encefalocel nasal Q01.84 Encefalocel nasofaringian Q01.89 Encefalocel al altor localizari specificate Q01.9 Encefalocel, nespecificat Lista Tabelară [yumpu.com]

[…] pe aderență la tratament și autoîngrijire. [cardioportal.ro]

Nu exista tratament pentru distrofia musculara congenitala. Tratamentul vizeaza simptomele specifice prezente in fiecare persoana si poate necesita eforturile coordonate ale unui grup de specialisti. [sfatulmedicului.ro]

Tratamentul este simptomatic și poate necesita o întreagă echipă de specialiști. [romedic.ro]

Tratamente imunomodulatoare nespecifice. 76. Antihistaminice n alergologie. 77. Antileucotriene n alergologie. Antidegranulantele mastocitare. 78. Glucocorticosteroizi intranazali i inhalatori. 79. [pdfslide.tips]

S-a demonstrat ca agenții eritropoetici nu îmbunătățesc prognosticul pacienților cu IC-FER. [cardioportal.ro]

Prognosticul acestor leziuni este excelent, acestea asociindu-se extrem de rar cu hidropsul, hipoplazia pulmonară sau moartea fetală(7). [medichub.ro]

Etiologie Arahnodactilia congenitală a fost descrisă pentru prima dată de Beals și Hecht în 1971. Este cauzată de mutația genei FBN2 situată la nivelul brațului lung al cromozomului 5 (5q23). [romedic.ro]

Pacienții tineri cu IC au etiologie, prezentare clinică și prognostic diferite în comparație cu cei vârstnici. Tabelul 2. [cardioportal.ro]

În literatură sunt descrise mai multe teorii în ceea ce priveşte etiologia, însă cea mai acceptată este aceea conform căreia sechestrul bronhopulmonar se dezvoltă dintr-un mugure pulmonar caudal accesor celor normali. [medichub.ro]

Epidemiologia bolilor alergice. Epidemiologia imunodeficienelor primare. 15. Factorii de risc ai bolilor alergice. Atopia. Evoluia natural a bolilor atopice i alergice. 16. [pdfslide.tips]

Arahnodactilia este determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul cromozomului 5q23, sindromul Marfan fiind cauzat de mutația genei FBN1. [1][2] Epidemiologie Arahnodactilia congenitală a fost recent acceptată ca entitate distinctivă, după demonstrarea [romedic.ro]

„An epidemiological overview of diabetes across the world”. British journal of nursing (Mark Allen Publishing). 16 (16): 1002–7. PMID 18026039. Abate N, Chandalia M (2001). „Ethnicity and type 2 diabetes: focus on Asian Indians”. J. [ro.wikipedia.org]

(iv) recomandări cu privire la prevenția sau întârzierea debutului IC sau prevenirea morții subite înainte de debutul simptomatologiei. [cardioportal.ro]