Indivizii afectați prezintă talie înaltă, arahnodactilie, scolioză, torace excavat sau torace în carenă, osteoporoză. Sindromul Stickler Sindromul Stickler face parte dintr-un grup de afecțiuni ce se manifestă la nivelul țesutului conjunctiv. [romedic.ro]

Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care [sfatulmedicului.ro]

Acestea sunt caracterizate prin rigiditate și slăbirea mobilității articulațiilor membrelor inferioare. Aceste articulații au tendința de a fi permanent în poziție flexată. [romedic.ro]

O întârziere în dezvoltarea motorie este comună din cauza contracturii. [romedic.ro]

Se manifesta prin episoade periodice de durere abdominala sau dureri ale membrelor. Daca ambii parinti poarta gena, riscul ca fatul sa o manifeste este de 1 la 4. [sfatulmedicului.ro]

În jurul vârstei de 3 ani apar simptome noi cum ar fi subluxația cristalinului asociată cu tremurul irisului, miopie și alte simptome oculare. [romedic.ro]

Boala Tay-Sach Afecteaza sistemul nervos central, provocand orbire, dementa, paralizie, convulsii si surditate. De obicei, boala este fatala in primii ani de viata. [sfatulmedicului.ro]

occipital Q01.8 Encefalocel cu alte localizari Q01.81 Encefalocel parietal Q01.82 Encefalocel orbital Q01.83 Encefalocel nasal Q01.84 Encefalocel nasofaringian Q01.89 Encefalocel al altor localizari specificate Q01.9 Encefalocel, nespecificat Lista Tabelară [yumpu.com]