Prezentare
Aproape 60% dintre pacienţi au prezentat un grad de prematuritate, iar aproximativ 19% dismaturitate. [medichub.ro]
O malformatie congenitala este o problema de sanatate serioasa, prezenta la nastere, dar care poate fi observata abia dupa ce copilul va creste. [reginamaria.ro]
Afecţiunea este prezentă la naştere, iar expresia ei clinică depinde de gradul de afectare cardiac şi osos la nivelul membrelor superioare. [edubolirare.ro]
Deoarece bolile genetice sunt prezente adesea în diverse familii, informaţiile privind harta dumneavoastră genetică pot fi folositoare şi celorlalţi membri ai familiei. [totuldespremame.ro]
Piele
-
Eritem
Boli ale mamei pe perioada sarcinii, precum diabetul zaharat, toxoplasmoza, herpesul genital, parvovirusul (eritem infectios), varicela sau rubeola. [totuldespremame.ro]
• Infectia cu parvovirus (eritemul infectios) poate provoca o forma severa de anemie, insuficienta cardiaca si chiar moartea fatului. • Varicela in timpul sarcinii poate determina la copil cicatrici, anomalii ale muschilor si oaselor, malformatii si [sfatulmedicului.ro]
Respiratoric
-
Pneumonie
Copiii cu fibroza chistica pot avea probleme cu respiratia si digestia, manifestand boli respiratorii cronice sau pneumonie, scaune consistente si pot pierde in greutate. [sfatulmedicului.ro]
Sistemul întregului corp
-
Paralizie cerebrală
In cele mai multe situatii, cauza paraliziei cerebrale nu este cunoscuta. [sfatulmedicului.ro]
-
Anemie
Anemia cu celule in secera (siclemia) Este o afectiune a celulelor rosii din sange, care au o forma anormala si ingreuneaza transportarea sangelui catre creier; practic este o anemie cauzata de sinteza defectuoasa a hemoglobinei. [sfatulmedicului.ro]
Alte exemple de tulburari mostenite sunt fibroza chistica (o afectiune care provoaca leziuni progresive la nivelul plamanilor si pancreasului) si siclemia sau anemia cu celule in secera (prezenta unui numar insuficient de celule rosii sanatoase in sange [reginamaria.ro]
-
Pierdere în greutate
Copiii cu fibroza chistica pot avea probleme cu respiratia si digestia, manifestand boli respiratorii cronice sau pneumonie, scaune consistente si pot pierde in greutate. [sfatulmedicului.ro]
-
Durere
Se manifesta prin episoade periodice de durere abdominala sau dureri ale membrelor. Daca ambii parinti poarta gena, riscul ca fatul sa o manifeste este de 1 la 4. [sfatulmedicului.ro]
-
Nanism
Acest aspect se numeste mostenire a unei trasaturi dominante si include defecte de nastere de tipul acondroplaziei (o forma de nanism) si sindromul Marfan (o tulburare caracterizata prin cresterea anormala a mai multor parti ale corpului, in principal [sfatulmedicului.ro]
Gastrointestinal
-
Dureri abdominale
Se manifesta prin episoade periodice de durere abdominala sau dureri ale membrelor. Daca ambii parinti poarta gena, riscul ca fatul sa o manifeste este de 1 la 4. [sfatulmedicului.ro]
Urogenital
-
Durere abdominală
Se manifesta prin episoade periodice de durere abdominala sau dureri ale membrelor. Daca ambii parinti poarta gena, riscul ca fatul sa o manifeste este de 1 la 4. [sfatulmedicului.ro]
Paraclinic
Din punctul de vedere al examinării clinice şi paraclinice, stetacustic s-a decelat suflu sistolic de grad II-III/VI în spaţiul II-III intercostal stâng (focar pulmonar) dat de creşterea fluxului prin valva pulmonară şi zgomotul 2 cardiac accentuat şi [medichub.ro]
Diagnosticul paraclinic se va baza pe următoarele investigaţii: • Radiografia osoasă a membrelor superioare şi a mâinii, bilateral, • Radiografia cardiopulmonară pentru evidenţierea siluetei cardiace, a indexului cardio-toracic şi aprecierea circulaţiei [edubolirare.ro]
Blocks
-
Bloc de ramură dreaptă
[…] de ramură dreaptă, sindroame de preexcitaţie (WPW) cu tahicardie paroxistică supraventriculară. [edubolirare.ro]
În DSA cu şunt mare se evidenţiază hipertrofia ventriculară dreaptă, bloc de ramură dreaptă (complet/incomplet) şi deviaţie axială dreaptă cel mai frecvent, deviaţia axială stângă fiind sugestivă pentru DSA de tip ostium primum. Figura 4. [medichub.ro]
Tratament
Tratamentul medical se instaurează în crizele de hipoxie, când copilul stă în poziţia de squatting, cu administrare de oxigenoterapie şi beta-blocanţi, acesta fiind util şi ca tratament preventiv al crizelor hipoxice şi pentru corectarea acidozei; prevenirea [medichub.ro]
Desi inca nu exista un tratament pentru remedierea bolii, prin testare parintii pot afla daca sunt sau nu purtatori ai genei. [sfatulmedicului.ro]
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Acestea implica din nou munca în echipă: • cardiolog pediatru pentru monitorizare cardiologică, tratamentul aritmiilor şi al complicaţiilor cardiace, tratamentul insuficienţei cardiace şi al hipertensiunii [edubolirare.ro]
Este foarte nervos... a avut o ...probleme secundare se intervine cu tratament medicamentos, eventual antidepresiv? Multumesc. [dictionar.romedic.ro]
Inainte de sarcina, femeile trebuie sa se asigure ca: au toate vaccinurile necesare efectuate; nu au boli cu transmitere sexuala; beneficiaza de doza optima de acid folic; nu iau tratamente inutile care ar putea afecta fatul; isi cunosc bine istoricul [mamisicopilul.ro]
Prognostic
Evoluţie şi prognostic Daca modificările cardiace şi osoase nu sunt semnificative, evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. [edubolirare.ro]
Prevenție
De aceea, vaccinarea pentru rubeolă, de exemplu, joacă un rol important în prevenția acestor malformații. Deficitul de iod, de acid folic, obezitatea și diabetul zaharat pot fi asociate cu apariția anumitor anomalii congenitale. [europafm.ro]