Edit concept Question Editor Create issue ticket

Tulburare de dezvoltare sexuală testiculară 46, XX

Sindromul De la Chapelle


Prezentare

  • Alaa El Ghoneimi a prezentat date de anatomopatologie, endocrinologie, supraveghere.[viata-medicala.ro]
  • Pierderea sau prezenta suplimentara a unui cromozom (sau mai multi) se numeste aneuploidie. Barr si Bertram descriu acest corpuscul in 1949.[latodis-med.com]
  • Formarea acestui hormon necesita urmarea mai multor pasi, fiecare dintre ei implicand prezenta altei enzime.[i-medic.ro]
  • Dezvoltarea intelectuala este aproape normala, dar pacientii cu sindrom Klinefelter pot prezenta tulburari de invatare.[infertilitate.com]
  • La o vârstă fragedă băieți cu sindrom Klinefelter pot prezenta boli frecvente SARS, bronșită, pneumonie.[rum.duranhedt.ru]

Paraclinic

  • PSEUDOHERMAFRODTISME FEMININE 46 xx Hiperplazii congenitale ale suprarenalei Defectul de aromataza placentara Androgeni administrati la mama DEFECTUL DE 21 OH FORMA CLASICA ASPECT CLINIC DEFECTUL DE 11 OH ASPECT CLINIC HIPERPLAZIA CONGENITALA A CSR DIAGNOSTIC PARACLINIC[muhaz.org]
  • Examene paraclinice Testul cromatinei X (Testul Barr - Bertram) Moleculele de AND si histonele - proteine bazice cu afinitate pentru ADN - formeaza in nucleul celular fibrele de cromatina.[latodis-med.com]
  • În funcţie de datele obţinute astfel, medicul poate selecta care sunt investigaţiile paraclinice necesare în continuare: examen cito-bacteriologic al secreţiei vaginale test Babes-Papanicolau ecografie endovaginală colposcopia, histeroscopia, histerosalpingografia[csid.ro]
  • Investigațiile paraclinice (histerosalpingografia, biopsia de endo- metru, culturi etc.) pot confirma sau nu suspiciunea de TBC uterină.[edocr.com]
  • Diagnostic -obiective : evaluare rapida dupa nastere, definirea malformatiei, aspectele etiopatologice , fiziopatologice si morfopatologice, manifestarile clinice, evolutia si prognosticul malformatiei, mijloacele de diagnostic clinic si paraclinic, strategia[slideshare.net]

Tratament

  • Cum se desfăşoară tratamentul Tratamentul tulburărilor menstruale se face în funcţie de etiologie şi variază de la repaus şi măsuri igieno-dietetice, tratament hormonal, antiinfecţios, până la tratament chirurgical.[csid.ro]
  • În general, ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament chirurgical, întrucât se însoţeste de creşterea riscului de cancer mamar.[cytogenis.ro]
  • Pentru acest sindrom nu este tratament insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale. 47677dik22ljz3f Sindrom 46, XX, varianta citogenetica si clinica foarte rara (1/10000 de nou nascuti baieti) a sindromului Klinefelter.Exista o[referatele.com]
  • Tratament chirurgical Pentru ca ginecomastia expusa tratamentului hormonal este insotita de cresterea riscului de cancer mamar se recomanda chirurgia reconstructiva.[latodis-med.com]
  • Tratamentul micropenisului Au fost prezentate date etiologice şi tratamente hormonale în cazul micropenisului.[viata-medicala.ro]

Prognostic

  • Prognosticul. În majoritatea cazurilor, evoluţia pacienţilor cu sindrom Klinefelter este favorabilă. Astfel, la pacienţii cu trisomii XXY (omogene sau în mozaic) speranţa de viaţă este cvasinormală.[cytogenis.ro]
  • Cu sprijinul, înțelegerea și intervenția profesională adecvată, prognosticul persoanelor intersexuale este extrem de pozitiv, fiind capabil să dezvolte o sexualitate adecvată, sănătoasă și necomplicată.[ro.sainte-anastasie.org]
  • Evolutie si speranta de viata Pacientii cu trisomie libera (limitata la numarul cromozomilor, fara atingerea structurii) si omogena au o evolutie si prognostic normale. Cazurile de mozaicism cromozomial, cvasinormale.[latodis-med.com]
  • Din punct de vedere terapeutic şi prognostic, valoarea medie a complicaţiilor şi reintervenţiilor chirurgicale poate atinge 50%.[viata-medicala.ro]

Etiologie

  • Au fost prezentate aspecte etiologice şi epidemiologice, cu argumente în favoarea implicării factorilor genetici în etiologie. Hipospadiasul se asociază sau nu cu micropenis – pesticidele sunt incriminate (observaţii la animale).[viata-medicala.ro]
  • Afecţiunile inflamatorii şi infecţioase beneficiază de tratament etiologic.[csid.ro]
  • […] congenitaleClasificarea patogenicClasificarea clinicClasificarea anomaliilor congenitale dup gravitateCauzele anomaliilor congenitaleCauzele negeneticeCauzele geneticeProfilaxia anomaliilor congenitaleRetardul mentalDate generaleDefiniieClasificarePrevalen)Etiologia[dokumen.tips]
  • Multe cazuri de infertilitate masculina pot fi atribuite unei etiologii genetice.[infertilitate.com]
  • Deficitul de 21-hidroxilaza reprezinta forma cea mai frecventa din punct de vedere etiologic a cazurilor de ambiguitate sexuala la nou nascut.[slideplayer.gr]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Deși rar, cancerul testicular este mai frecvent la barbații intre 15 și 34 de ani și deși are o incidență de 0,4% este cel mai frecvent dintre cancere la acest grup de risc.[ro.wikipedia.org]
  • Au fost prezentate aspecte etiologice şi epidemiologice, cu argumente în favoarea implicării factorilor genetici în etiologie. Hipospadiasul se asociază sau nu cu micropenis – pesticidele sunt incriminate (observaţii la animale).[viata-medicala.ro]
  • Investigatiile epidemiologice au confirmat legatura existenta intre expunerea ocupationala a barbatilor la mercur, plumb, solventi, alcool, fumat si alti compusi si producerea avorturilor spontane, cresterea incidentei greutatii scazute la nastere si[slideshare.net]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziologia și fiziopatologia etapelor biologice din viața sexuală .........................................137 1.[edocr.com]
  • Fiziopatologia anomaliilor congenitale de dezvoltare sexuală Sesiunea cu această temă a fost moderată de prof. dr. Pierre Chatelain (Lyon).[viata-medicala.ro]
  • Diagnostic -obiective : evaluare rapida dupa nastere, definirea malformatiei, aspectele etiopatologice , fiziopatologice si morfopatologice, manifestarile clinice, evolutia si prognosticul malformatiei, mijloacele de diagnostic clinic si paraclinic, strategia[slideshare.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!