10201 până la 10300 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Mutaţii la nivelul genei SLURP1
• Deficit de corticosteroizi
• Plinătatea fonetică
• Mutaţii în gena HSD17B10
• Hypergranulosis
• Debutul 1 12 ani
• Pielii leziuni Manifest în primul an de viata
• Un Subset de pacienţi dezvolta hipertensiune arterială pulmonară
• Inferioare ale membrelor slăbiciune musculară proximală
• Hipertrofie de viţel (devreme în boala)
• Rejetul de transplant hepatic
• Normale a corpului de creştere
• Activitate PHK în ficat a scăzut
• Mici crestaturi sacroiliace
• Proeminent Broad nazale pod
• Unghiile fragile Lustreless
• Depunerea de IGG şi completarea văzut pe biopsie renală
• Afectarea auzului Sensorineural fluctuante
• Mutaţii în gena SGCG
• Mutaţii în gena CIB2
• Eritem uşoară a feţei
• Automutilation
• Artralgii
• Patul unghial Telangiectasia
• Viţel musculare disconfort
• Melanoză pustulară neonatală tranzitorie
• Câteva melanosomelor din keratinocite
• Mâinile normale
• Motor de dezvoltare uşor întârziată
• Bucket-Handle fracturi
• Atrofie cerebeloasa - mai ales de Vermis
• Alte modalitati senzoriale pot fi normale sau diminuata
• Lichenoidă plachete
• Agregate de celule ganglion
• Anormale precordiala înalt R valuri pe EKG
• Cântare albicioasă bine peste întreaga suprafaţă a pielii
• Mutaţii în gena DDHD1
• Asprime a pielii
• Modificări nespecifice ERG la transportator femei
• Telangiectases (stomac duoden mici intestin Colon)
• Incapacitatea de a Stand pe varfuri
• Impulsuri radiale au fost absente
• Melanosomelor creşterea în citoplasmă şi dendrite melanocitelor
• Macroglosie - hipotiroidism netratat
• Deficit de transcobalamină II
• Fracturi de colţ de lung tubulară metafizelor oaselor
• Dezordine a ţesutului neuronale în Propria muscular
• Keratoza transgresive
• Variabila disfunctii vegetative
• Spasticitatea poate să apară
• Eventual subclinică implicarea cardiaca
• Ihtioza difuze lamelar
• Axonală neuropatie
• Grosier de trasaturile fetei
• Normal la aproape Normal acuităţii vizuale la transportator femele (20/30 20/20)
• Mutaţii în gena F13A1
• Nas scurt cu Anteverted nările
• Mici depozite de calciu in dermul papilar
• Vara de dezvoltare displazică (progresiv)
• Asociate cu ştergerea la 2q37
• Hallux alungite
• Absente vezicii urinare
• Debut de neuropatie senzorială la maturitate mai târziu
• Normal distrofinei imunocolorarea
• Periorale eritem
• Umflarea celulelor musculare netede
• Un pacient a fost raportată
• Nu anomalii de creier structurale vazut RMN
• E extinderea
• Moderat centrală pierderea acuităţii vizuale la bărbaţi
• Limfoepiteliom amigdalian
• Mutaţii în gena POU1F1
• Posibil Mosaicism gonadale într-un raport
• Funcţia normală Rod pe Erg
• Hipoplazie de posterioara corp calos
• Numărul normal de melanocite
• Alfa-subunitatea de Gs Normal
• Debutul tusei în maturitate timpurie
• Lipsa de proteine de Gamma-Sarcoglycan
• Absente vezicii biliare
• Fracţie de ejecţie ventriculară stângă a scăzut
• Dezordine de celule musculare netede in Lamina muscular
• Debutul în perioada perinatală
• Simptomele pot fi precipitate de infecţie
• Neuropatia periferică apare la maturitate
• Hemianopia bitemporală
• Mobilitate electroforetică anormale de colagen de tip II
• Colorblindness Severe pentru a completa
• Retard de creştere severă în fază incipientă
• Toxicitatea toluen diizocianatului
• Mutaţii în gena PIK3CD
• Conţinutul de melanină în melanocite normale
• Subsarcolemmal Nemaline organisme pe Gomori Trichrome colorare
• Ficat palpabil
• Degenerarea neuniform fibrei musculare
• Senzoriale pierderea mai Severe pentru durere si temperatura
• Organismele de includerea mitocondriale Paracrystalline
• A scăzut de acetil Coa fosfoenolpiruvat activitate
• Degenerare şi fibroza a muscular Propria a intestinului
• Debut de pierdere a auzului înainte sau în timpul adolescenţei