10201 până la 10300 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Pubertatea întârziată
• Fibrilație atrială paroxistică sau persistentă
• Disgenezie iridocorneană
• Displazie alveolo-capilară
• Disdiadocochinezia
• Agenezie parțială de corp calos
• Osteocondrita desecantă de umeri, coate și genunchi
• Estradiol scăzut
• Prezentația podalică
• Sincopă indusă de efort
• Multifocală piroane şi încetinirea progresivă de activitate de fundal văzut pe EEG
• Keratoza foliculară generalizată
• Coagulopatie (INR = 2,2-3,5)
• Diaree apoasă cronică
• Hiperaldosteronemia
• Hiperreninemie
• Amenoree primară sau secundară
• "Pseudotuberculoza intestinală"
• Respiraţie superficială (volum respirator scăzut)
• Hiposmie / anosmie
• Trigonocefalia
• Nivel scăzut de testosteron seric la bărbați
• Fracturi prenatale
• Piele pigmentată închis
• Dizabilități severe la adult
• Hipodonție
• Aspect îmbătrânit al feței
• Dinți anormali
• Displazie craniofacială
• Despicătură mediană labială
• Boala ocluzivă vasculară periferică
• Miopie uşoară sau severă
• Pierderea vorbirii
• Convulsii mioclonice
• Vasculita limfocitară
• Nas scurtat
• Dificultăţi de învăţare
• Leziuni cerebrale severe
• Păr uscat
• Gene rare
• Pareza bulbară
• Enteropatie autoimună
• Îngustarea spațiului discului intervertebral
• Piramidă nazală proeminentă
• Canal auditiv absent
• Pierdere progresivă a acuității vizuale
• Defect septal atrio-ventricular
• Capacitatea de reacţie scăzută
• China
• Viteză scăzută de conducere nervoasă motorie
• Purtătorii femei pot prezenta hematurie intermitentă
• Mutism sau tulburări de vorbire
• Funcție adrenală normală
• Carcinomul cu celule scuamoase
• Rinichi pelvin
• Hiperfalangism
• Nivel de prolactină scăzut sau nedetectabil
• Tulburări de migrare neuronală
• Personalitate prietenoasă
• Aversiune fata de dulciuri şi fructe
• Motilitate gastro-intestinală anormală
• Deficiența pancreasului exocrin
• Nasul lung şi subţire
• Pubertatea întârziată sau absentă
• Atrezie duodenală şi/sau jejunală
• Adenom și adenocarcinom de glandă parotidă
• Durere unilaterală a capului
• Malformații ale oscioarelor urechii
• Fisuri palpebrale mici
• Atrofie cerebrală generalizată
• Accident vascular cerebelar
• Bășici la nivelul gurii
• Debut focal în regiunile centrale, Parietal sau Temporal (Ictal EEG)
• Descuamarea pielii uscate
• Tumori benigne ale ochilor, inimii și plămânilor
• Forme rare de cancer de piele
• Aplazie - hipoplazie de rotulă
• Mărire limitată a coatelor
• Picior plat valg
• Tulburări atopice (eczemă, alergie alimentară, astm)
• Urechi Mari Dismorfice
• Disfonie cauzată de slăbiciune musculară
• Articulații ale genunchiului mărite
• Hipoplazia glandelor lacrimale
• Nevoie diminuată de somn
• EEG cu activitate paroxistice
• Brahidactilie de tip E
• Insuficienţă senzorială distală (20 50)
• Deplasare în sus a globilor oculari
• Mers rigid
• Acnee severă
• Cauzate de mutatii in Zinc degetul transcrierea Factor TRPS1
• Monturi
• Spasticitate a membrelor inferioare şi superioare
• Torace lung și îngust
• Moartea la naștere sau la scurt timp după naștere
• Deficit de plasmalogen
• Papiloame periorale, nazale şi a regiunii anale
• Fuziune dentară
• Degetele subţiri