10301 până la 10400 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Test de toleranta la glucoza anormala
• Cauzată de mutaţie în gena A-C Lamin
• Scurt statură (în cazul în care netratate)
• "banana Peel" configurare a radiusului Distal
• Continutul de melanina de keratinocite scade
• Mutaţii în gena AP4M1
• Formarea de abces
• Tip 1 fibra atrofie văzut pe biopsie musculară
• Biopsie musculară Arată distrofice model
• Toddler lui diaree
• Mişcările oculare anormale sacadat
• Leziunile esofagiene
• Excreţia urinară a acidului 2-etil-Hexanedioic
• Trunchiul cerebral auditive anormale răspunsuri
• Microscopia arata mitocondriile încărcate de fier
• Subtierea stratului Muscular exterioare ale intestinului
• Toleranţei la glucoză cu deficienţe de vedere
• Rare Lusterless scalpul parului
• Larg metafizelor cupă
• Prolactina scăzută sau nu este detectabil
• Tromboză venoasă sau embolie
• Macule hipopigmentate în primul rând pe extremităţile
• Predominanta de fibra tip 1 văzut pe biopsie musculară
• Clasa circulant scăzut trecut de celule B de memorie (CD19 + CD27 + IGD)
• Disgenezie sau agenezie de Vermis cerebeloasă
• Pierderea de viitoarea Independent in jurul varstei de 12 ani
• Febră hemoragică cauzată de căpușă
• Sideroblasts inele pe frotiu periferic si medular
• Excreţia urinară a acidului 2-etil-3-hidroxi-Hexanoic
• Amplitudinea de emisie a scăzut Otoacoustic
• megacolon
• Senzaţie normală
• Crescut organism miros
• Mic Notch Sciatic
• Alopecie partiala
• Reduse sau absente tiroidieni stimulare hormonală (tsh)
• Variabilitatea creşterea dimensiunii fibra văzut pe biopsie musculară
• Circulă celulelor B tranzitorii crescut - CD19 + CD38 + IGM +
• Perispinal malformatii vasculare
• Tendinopatia calcified de tocuri
• Hipoplazie tractului piramidal
• Nici o scleroză Hippocampal
• Sella extinsă
• Excreţia urinară a acidului 2-etil-3-ceto-Hexanoic
• Tiroidită postpartum
• Intestinul gros dilatat
• Pierderea functiei celulelor de par exterior
• Normale de sensul de miros
• Ţesuturilor moi Calcinosis
• Hormonul de crestere s-a diminuat sau Absent
• Cauzate de mutatii in Homolog a genei de dovleac Mouse (bucată de lemn 602991 0013)
• Penetranţă redusă (aproximativ 54 %)
• La naştere este generalizat solzoase de piele rosie
• A scăzut de celule B totală (CD19 +)
• Tendinopatia calcified de încheieturi
• EEG si simptomatologiei sugerează originea Mesial temporale
• (Arterio-venoase) malformaţie progresivă vasculare cu implicarea cutanat
• Dezvoltare accelerată
• Densitate mică alb chestiune pe CT.
• Leziuni cerebrale severe
• Atrofia pielii (mai ales pe maini si picioare)
• Țesut tiroidian ectopic
• Intestinul dilatat
• Opacităţi Punctate sau Pulverulent corticale
• Săraci hrănire
• Fontanelele deschis - hipotiroidism netratat
• Debut între primul şi al doilea deceniu
• Varsta la debutul de la 3 la 51 de ani
• Tendinopatia calcified umeri
• Pe termen lung de memorie CD8 + celule T s-a diminuat
• Penetranta variabila de aceste caracteristici
• Is EEG pot fi normale sau anormale
• Anomalii de creier RMN îmbunătăți cu timpul
• Menstruaţie neregulată
• Multiple Nevi mici
• Supraproductie de Uric Acid şi Purinelor
• Degetului de rotunjire
• Fusion Interhemispheric focale
• Disfunctii motorii esofagiene
• Îngustă picioare
• Debut precoce de scolioza severa
• Suturi deschise (hipotiroidism netratat)
• Tulburare de glandă tiroidă
• Pot apărea alte aura
• Tendinopatia calcified de solduri
• Malformaţie vestibular văzut pe osul Temporal CT
• Statutul in rar apare
• Crescut de celule efectoare CD8 + T
• Deformari articulare
• Mutaţii în gena PRPS1
• Nevus epidermic liniar
• Chisturi subcorticale în lobul Temporal
• Pseudoobstruction recurente
• Truncal tesutul adipos Normal sau crescut
• Mic picior
• Îngroşarea Leptomeningeal
• Hipotonie (hipotiroidism netratat)
• Extensii mare citoplasmatice celulă Schwann în jurul axonilor
• Adenom tiroidian toxic
• Ictal EEG a arătat convulsii partiale cu origine lobul Frontal