10501 până la 10600 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Pneumatization marcate a sinusurilor paranazale
• Anchiloză a articulației temporomandibulare
• Lipsa de proiecţie C2b la aparatele centrale pereche de cili
• Defecte epiteliale pigmentului retinei Bundle temporale fibre nervoase
• Vorbire limitat la singur cuvânt sau cuvinte
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Triosephosphate Isomerase 1 (TPI1 190450 0001)
• Subţire de formă conică degetele
• Anterioară de păr Whorl
• Normal ca răspuns la antigenele bacteriene
• Methyltetrahydrofolate de lichid cefalo-rahidian a scăzut
• Mare renale bilaterale
• Crize generalizate pot să apară
• Hipoplazie a labiilor mari
• Femelele transportatorii au mai multe de vârstă variabilă la debut şi severitatea
• Genunchi dislocat
• Îngroşarea calvarial
• Fractura de OS temporal
• Crescut Endo şi Perimysial ale ţesutului conjunctiv
• Limitat de comprehensiune verbală
• Galben leziuni Hypofluorescent pe Angiography
• Evenimente rare de 9 + 0 sau 8 + 1 Cilia
• Crescut de urină manoză care contin oligozaharide
• Activitatea de Triosephosphate Isomerase a scăzut
• Maxilarului închiderea anormale
• Dezvoltare regresie severa
• Mic, plat, neregulat osificat epifize
• IgA, IgG, IgM normale
• Canelurile Sacrosciatic înguste
• Convulsii parţiale - adesea Hemifacial
• La debutul la bărbaţi de vârstă variază de la 3 la 7 ani
• Lipsa de colagen VI imunocolorarea
• Megaspondylodysplasia
• Limitat mobilitatea articulatiilor (umeri coate solduri)
• Rinite recidivante
• Debut 70 90 de ani
• Normal sau redus Electrooculographic (eog) rezultate
• Creşterea nivelului de Dihydroxyacetone fosfat (dhap) în ţesuturile şi celulele roşii din
• Hipogonadism feminin
• Fără epuizarea mtADN
• Uşor ars metafizelor neregulate
• Corpurilor vertebrale anormale (ovoidal plat Beaked)
• Răspuns sever redusă la Candida şi antigene de toxoidul tetanic
• B-celule normale (CD19 +)
• Larg Sacrosciatic crestăturile
• Debutul postlingual
• Biopsie musculară Arată Merosin-pozitive fibrele musculare
• Deficienţe vizuale este prezent la naştere şi este progresivă
• Creşterea exagerată prenatale
• Expunerea la praf de talc
• Defect de viziune completă sau parţială Tritan culoare
• Depozitelor de amiloid in Stroma corneei
• Scurtă gât larg femural
• Cauzată de mutaţie în cartilaj asociate proteine gena (crtap 605497 0001)
• Insuficienţă de celulelor cornului anterior
• Anormal cap CT.
• Nistagmus-ul la pacienţii adulţi
• Proliferare a ductelor Ductules
• Ca răspuns la mitogenii grav s-a diminuat
• Afectarea Ig clasa Switch recombinare (csr)
• Mişcările fetale absente
• Audiere-pierderea prima afectează frecvenţe înalte
• Unii pacienţi obţine niciodată Ambulation
• Atrofie de periferice pigmentar retinian
• Tireotoxicoza T3
• Agenezie renală/hipoplazia
• Diferenţa mare dintre superioare şi inferioare incisivi Central
• viteliformă
• Linii groase Lattice Ropy în Stroma corneei
• Denaturate X inactivare în transportatorilor
• Oncocytic modificări
• RMN de Sella Pituitary de extindere
• Mai mic Motor Neuron simptome
• CD3 numărul de limfocite T redus
• Exercitare buna afectată la pacienţii adulţi
• IgG si IgA Low
• Placenta mica
• Dezvoltării normale fizice si neurologice
• Viitoarea întârziată
• Sifilis congenital
• Leziuni galben Punctate degenerescenta sau Extramacular
• OS Spicule pigmentare
• A subliniat incisivi Central inferior
• Lipohypoplasia Regional
• Mutaţii în gena ALG1
• Sudoripare axilare
• Inflamatie minima
• Centrale calvitie
• CD4 Contează de T-limfocite redus
• Schimburi de fluide majore pot să apară în cazurile Severe
• Tulburări neuromusculare progresivă
• Degenerarea progresiva retiniene la adulţi
• Extindere placentară
• Mutaţii în gena ERCC5
• Musculare slăbiciune - proximale mai mare decât Distal
• Hemangiom sinovial
• Reflexul ocular
• Lipoame sau mase Lipomatous
• Bazat pe 1 5 generaţie familie (ultima întreţinută ianuarie 2015)
• Oligodontia (numărul redus de molari si premolari)
• Clinodactyly a cincea cifră