10801 până la 10900 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Economisesc de mici mâna şi degetul muschii
• Infecţii bacteriene recurente începând din copilărie
• Funcţie ventriculară stânga a scăzut
• Unghiile normale
• 40 % din pacienţi au asociat anomalii
• Eventual inversare de Hypogonadotropic Hypogonadism
• Isochromosome de multe ori lipsesc în limfocite
• Edem (maini si picioare)
• Două familii descrise
• Piele adancituri pe coapse superioară
• Hyperextensible articulatii (63 %)
• Cauzată de mutaţie în gena de dehidrogenaza Dihydrolipoamide (dld 238331 0001)
• Mutaţii în gena G6PC
• Degenerescența maculară Stargardt
• Cauzată de mutaţie în suprimarea genei oncogenicitate 14
• Atrofie musculară uşoară în muschii antebratului
• Comedo, cum ar fi rămăşiţa foliculii de par
• Varsta la diagnostic 2-4 luni
• Nici un infecţii oportuniste
• Fuziune a patra şi a cincea oaselor metacarpiene
• Eritrocite morfologie - Spherocytosis
• Atrială Inexcitability
• Organismele virale includerea
• Eventual deces în copilăria timpurie în Homozygotes
• Mozaic Tetrasomy 12p în fibroblaste de piele
• Nas larg (12 %)
• Cauzată de mutaţie în Cystatin unei Gene (csta 184600 0001)
• Mutaţii în gena GCDH
• Cauzată de mutaţie în Dihydrolipoamide ramificat lanţ Transacylase genei (dbt 248610 0001)
• Valentin centrală Bifurcati Mono
• Spun varsta la diagnostic 8 8 ani
• Slăbiciune musculară, în antebraţ muschii
• Cauzată de mutaţie în gena S19 proteine ribosomale
• Hemangiom - gat si frunte
• Papulosquamous erupţie
• Gene rare
• Mişcări de mână Mirror
• Persistente Truncus arterial
• Scorul Apgar Low
• Hipoplazie Digital distale
• Heterozigoţi transportatorii expune Palmoplantar Hyperkeratosis (a se vedea 148700)
• Frontală Bossing (33 %)
• Displazie de valvă mitrala/tricuspide
• Test de Screening pozitiv urină Dnph
• Necroza de striatale
• Scăzut la absenta IgG IgA IgE
• Displazice păr
• Economisesc muschiului tibial Anterior
• Crescut mieloide la 200:1 de 10:1 Erythroid (raport de m:e)
• Estradiol scăzut
• Sindactilie (4 5 degetele de la picioare)
• Splenectomie
• Perianale erupţii cutanate
• Iritare bronsica
• Mesomelic sau scurtarea membrelor Rhizomelic
• Sprancene rare
• Plasma Alloisoleucine crescute
• Relativă macrocefalie (56 %)
• Substanța m pigmentate cutanate
• Frontotemporal atrofie
• Distributia neuniforma a Desmosomes în epiderma superioară
• Gastrocnemian şi Soleus muschii cele mai afectate
• Persistenţa de Corneodesmosomes în cornos
• Apare cel mai frecvent în ţările în curs de dezvoltare din regiunile tropicale
• Prezenţa am Antigen de sedimentare a hematiilor
• Boala Machado-Joseph
• Bilaterale Talipes Equinovarus
• Gonadotropina nivelurile scăzut la nedetectabile
• Erupţii cutanate veziculoase
• Lipsa fibrelor Pontine transversal
• Dilatarea vezicii urinare
• Benzi duodenale
• Contracturi dezvolta cu varsta
• Pectus anomalii
• Probleme de alimentare (43 %)
• Cauzata de mutatia la nivelul genei ADAMTS, cum ar fi proteine 2
• Musculare pierdem în membrelor inferioare
• Vârsta mediană la debut este de 21 de ani
• Acanthosis marcate
• Subcorneal şi Intragranular de separare
• Ataxia spinocerebelară tip 1
• Oligodactyla postaxială
• Hipoplazie radiale uşoară
• Hiperpigmentate patch-uri a crescut în mărime şi număr cu vârsta
• Prost format urechi
• Apendice sacrale
• Dificultate în creştere de la o poziţie ghemuit
• Mutaţii în gena SPINK1
• Supraponderali mai târziu în viaţă
• Cresterea parului minim
• Umflarea amigdalian
• Glioza cerebrale difuze
• Acantholysis pe scară largă în straturi apofizelor spinoase şi granule
• Microcystic rinichi
• Isterie
• Copil iritabil
• Mutaţii în gena KITLG
• Cariotip anormale în Single raportat pacienta
• Candidoza este limitată la cuie de mâini şi de picioare
• Fenotipice se suprapun cu FHM1 şi SCA6