10901 până la 11000 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• 'Cupidon Bow' buza
• Risc crescut de Pancreatic Cancer
• Toc permanent conservate
• Reduce grosimea stratului de fibre nervoase retiniene
• Legat de lipide oligozaharide scăzut
• Greutate mica la nastere
• Vârsta avansată osoase
• Alternativ, Hypogranulosis şi Hypergranulosis
• Iritabilitate
• Sindromul de mihai Smith
• Microvacuolation
• Coloboma pleoapei inferioare
• Lobulii ieşite în afară
• Cele mai frecvente sindromul ataxie episodice
• Familial hiperpigmentare progresivă şi hipopigmentare
• Dificultate în mersul pe jos in picioare
• Diagnosticul prenatal prin ecografie
• Incapacitatea de a sta sau de a controla capul
• Intraductal calculilor, mai ales în Caput
• Cauzată de mutaţie în gena coagulare Factor X
• Creşterea Disialo şi Asialotransferrin
• Statură (79 %)
• Rinichi de extindere
• Infectii recurente
• Alternativ, Parakeratosis şi Orthokeratosis
• Nu alege organele sau organismele de Corpi
• Renală hipoplazică sau displazice
• Grosier Facial caracteristici peste timp
• Bază largă de nas
• Microscopie Arată scăderea dimensiunii de vezicule sinaptice
• Variolă
• Pielea de culoare galben-portocaliu
• Cauzata de mutatia la nivelul genei MKS1 (MKS1 609883 0001)
• Dureri abdominale recurente din copilarie
• Alopecia complet în aproximativ 75 % de pacienţi
• Russell's Viper Venom test: prelungite sau Normal
• Absente centrul de osificare metacarpiene
• Motor fin sau probleme de coordonare (12 %)
• Dysconjugate privirea
• Hyperkeratosis zonelor greutăţii de tălpi
• Media de varsta la diagnostic 17,8 ani
• Mucocutanate erupţii cutanate
• Placi amiloide pot fi prezent
• Defect de Resynthesis și ambalarea de acetilcolina
• Despicătură epiglotă
• Intestinului melanom
• Alae nazale groase
• Conversie a scăzut de Beta-caroten vitamina a (retinol)
• Diabet insulino-Dependent, dar rezistente la cetoza
• Normal crescut capul circumferinţa
• Întârziere de vorbire (59 %)
• Mutaţii în gena COL7A1
• Degete lungi cu pătrat sfaturi
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Spartin
• Accident vascular cerebral tromboembolice pot apărea
• Brisk Tendon reflexe
• Tulburări cognitive - debut treptat
• Iritarea corneei
• Hypervolemic severa în perioada neonatală
• Potter ca Facies
• Quantal scade conţinutul cu activitate
• Crescut de incidenţă a Fibrocalculous diabet zaharat
• Scădere a ser vitamina a
• Eventual mai uşoară, Non-progresivă fenotip
• Motor de dezvoltare întârziere
• Tripanosomiaza africană
• Canelura adâncă de Philtrum
• Uşoară Metaphyseal nereguli
• Naştere greutatea normală a crescut
• Dispraxia de limba
• Fibrilatia atriala izolata
• Fibrele necrozat si atrofica cu nuclee centralizat
• Reflexe normale
• Fosfataza alcalină a scăzut
• Recurente cutanate şi infecţii respiratorii
• Deficit de creştere Prenatal variabilă
• Hipotonie (93 %)
• Philtrum lung proeminent
• Bazat pe un singur raport de fratele şi sora
• Ser crescut Beta-caroten
• Lipsa de Ophthalmoparesis
• Boala de deficit gras aldehidă dehidrogenaza
• Mici ligamentara comune (în special mâini şi coate)
• Nici sechele neurologice
• Decelerare postnatale de lungime
• Creşterea exagerată a maxilarului
• Heterogenitate genetică (a se vedea CMT2A)
• Letale în fază incipientă
• Anormale potenţiale evocate auditive
• Scăderea nivelului de coenzima Q10 in muschii scheletici
• Niveluri semnificativ crescute ale Ige
• Maturitate debutul diabetului a tinerilor
• Baietii sunt mai des afectate decat fetele
• Agenezie tractului optic
• Arbori de păr alungite
• Hipoplazie ductul hepatic
• Atrezia artera pulmonară
• Naştere lungimea normală a crescut
• Convulsii remite de obicei spontan de vârstă de 12 luni
• Variabilitate crescut vazut singur fibra EMG