11201 până la 11300 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Durere in piept mai mare decât durata de 30 de minute
• Schistosomiază japonicum
• Microcefalia Extreme
• Mutaţii în gena CDSN
• Mutaţii în gena LTBP3
• Puncţie lombară anormale
• Plăci proeminente ductului biliar
• Musculare a scăzut de masă
• Uşoară deteriorare mentala
• Scurt frenulul
• Pierderea de ţesut adipos fesieră
• Răspuns normal la insulina administrate exogen
• Articularea defecte
• Potentiale evocate auditive trunchiul cerebral, prelungit
• Echogenic rinichi cu grosime pereţi pelvine
• Genele lungi cret
• > Stenoza 70 % (angiografie coronariana)
• Hepatomegaliei asociate cu infecţia cu
• IgE niveluri crescute
• Densitatea osoasa crescut în coloanei vertebrale
• Sarcoidoza hepatica
• Chiari I malformaţie cerebel
• Extinsă ficat cu malformaţii ductale placa
• Acţiune mioclonii declansate de miscari voluntare
• Colţurile de gura Downturned
• Paralizie pseudobulbar dizartrie
• Cauzată de mutaţie în gena completare componenta 2 (C2 613927 0001)
• Degenerarea axonală secundare şi regenerare
• Hyperproinsulinemia
• Normal sau crescut de tesutul adipos in jurul gatului
• Creierul CT. care prezintă masa de unghiul Cerebellopontine
• Calyceal dilatarea
• Istoria coronariene Bypass altoire
• Hipoplazică Pons
• Pete Cafe Au Lait pe trunchi şi extremităţi
• Densitatea osoasa crescut la partea de jos a craniului
• EEG - alfa abolit, continuă spike valuri, mioclonii intens pe stimularea photic (etapa 3)
• Urechi Mari Dismorfice
• Ghidon clavicule
• Răspândită în Newfoundland
• Vorbire Hypernasal
• Afectarea senzorială distale Proprioception de vibraţii Touch
• Dumbbell formă femurul (nou-născut)
• Variabila Neuroradiologic constatări
• Febră uveoparotidiană
• Scurtat Tibia
• Nistagmus
• Tesutul adipos facial Normal sau crescut
• Istoria de angioplastie coronariana percutanata (ptca)
• Creier imatur cu nici o dezvoltare Gyral
• Alveolar osoase absente unde sunt dinţi lipsă
• Eventual alelice la Sindromul Cohen
• Modificari chistice focale
• Earlobes malformat
• EEG - alfa încetinirea, 4-6 Hz spike valuri, mioclonii pe stimularea photic (etapa 2)
• Implicarea proximale de membrelor inferioare
• Debut între 10 şi 20 de ani
• Enzimelor hepatice anormale
• RMN a creierului anormală
• Dezechilibrele electrolitice pot imita renală Bartter sindromul (601678)
• Microcefalie (până la 6 Sd)
• Mesomelic disproporţionată statura scurt
• Deficienta riboză-5-fosfat Isomerase de fibroblaste
• Nici un Defect cardiac Congenital
• Cauzată de mutaţie în gena adenilat clasa medie 5 (ADCY5 600293 0001)
• Alopecie la Occipital Defect
• Mutaţii în gena PRPH2
• Tumori maligne ale glandelor salivare
• Dilatare uşoară a tubilor renale
• Diametrul Biparietal înguste
• Eventual distale ale membrelor superioare implicarea (mai târziu)
• Dependenţa de scaun cu rotile intermitentă
• Funcţiei hepatice Test Normal
• PES Cavus musculare: Rigiditate musculară picior
• Debut juvenil - 4 ani la pubertate
• Valva aortica de la Quadricuspid
• Pareză facială unilaterală
• Nodulare Heterotopia materiei gri
• Debutul în primele săptămâni de la luni de viaţă
• Lichid cefalo-rahidian si urina Ribitol şi D-Arabitol a crescut
• Nici insulina Dependent diabet zaharat
• Puncte albe neregulate la interfaţa vitreoretinală
• Laborator accidentale care găsirea, nici un simptom clinic
• Cauzată de mutaţie în gena CCCTC-obligatoriu Factor
• Sindromul Rubinstein Taybi
• Proeminente abdominale model venos
• Minore tulburări motorii
• Unii pacienţi pot deveni legat în scaunul cu rotile
• Normal limfocitele contează
• Anomalie de lichid cefalorahidian
• A scăzut de vibraţii sens la nivelul membrelor inferioare
• Mutaţii în gena SLC26A3
• Neuropatie referitorul uşoare
• Târziu debut infantil 6 24 luni
• Undersulcation de frontali
• Începând cu 2009 s-a raportat o familie
• Heterogenitate genetică (a se vedea CMTDIA)
• Singur rinichi
• Persistente vascularizatia Hyaloid fetale
• Uşoară COARCTAŢIEI AORTICE