11401 până la 11500 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Sindromul Roaf
• Frecvent unilaterale rareori simetrice
• Tinitus
• Muschi slăbiciune Proximal membrelor inferioare (superioară membrelor poate deveni afectate mai târziu)
• Mitocondriile anormale cu pierderea Cristae
• Plinătatea fetei rotunde
• Lipoame subcutanate bine circumscris si dureroase
• Alopecia parieto-occipitale
• Grosime Helices
• Misiunea programului de convulsii în copilăria timpurie
• Anomalii cardiace (13 %)
• Fier Normal
• Debut la adolescenta sau la maturitate
• Incapacitatea de a Stand fără asistenţă
• Picior plat rigid
• Absente răspuns de agregarea trombocitelor la epinefrina
• Scurt falangelor neregulate
• Nerespectarea primary de eruptia dintilor
• Plinătatea ureche
• Dureros ţesutul adipos
• Hipoplazie a musculaturii peretelui Abdominal
• Suprapunerea suturi
• Pacienţii au nevoie de sprijin cu mersul pe jos sau sunt legate de scaune cu rotile
• Defecte fosforilare Oxidative mitocondriale mai multe enzime
• Mutaţii la nivelul genei CPT2
• Cauzată de mutaţie în motivul tripartit care conţin proteine 2 Gene (TRIM2 614141 0001)
• Pelvina brâu slăbiciune musculară
• Pielea groasă (74 %)
• Supra-îndoite Helices
• Usoara scurtare a humerusului
• Febra Văii Marelui Rift
• Mutaţii în gena CHSY1
• Blînd a scăzut a scăzut Normal de trombocite (80 150 X 10(9)/L)
• Crescut de sex masculin la feminin raportul (3 4-1)
• Inundaţii menstruale
• Ascitei fetale fără Hidropizia
• Mare fontanelelor anterioara
• Îngroşarea proeminent de unghii paturi
• Cauzată de mutaţie în gena Delta 2 receptorilor de glutamat Ionotropic (GRID2 602368 0002
• Mutaţii în gena CARD9
• Rezoluţie spontană, de obicei, după vârsta de 12 luni
• Pliurile Epicanthal uşoare
• Limitările comune
• Fuziune prematură centrală Epiphyso-Metaphyseal
• Scapulară slăbiciune musculară
• X de rahitism Hypophosphatemic legate dominantă
• Aspectul fetei devine mai evident cu vârsta
• Uşoară a construi
• Plasmă şi ţesuturi carnitina Normal
• Răspuns favorabil la BH4
• ectomorfi
• Fuziunea de Nuclei crestat si pedunculi cerebeloase superioare
• Dimensiunea de mare naştere
• Tonic Upgaze
• Lordoză exagerate
• Variabile de manifestări
• Mutaţii în gena MLL
• Debutul în medie 6-10 luni
• Microspherophakia (74 %)
• Scurt femurul larg
• 5 dargut LCR poate fi Normal sau Decreased
• Groase şi alungite peduncul cerebeloase superioare
• Creatinkinazei Normal între episoade
• Deficiența de vitamina D
• Mare, larg picioarele
• Preocuparea cu alimente
• Atrofie a muschilor mici din maini si picioare
• Agenezie sau Hypogenesis de Vermis cerebeloasă
• Hamartomas renala bilateral
• Sărace de creştere globală
• Răspuns defect B şi celulele T la activare
• Moartea, de obicei, din cauza de insuficienta respiratorie
• Hypertrichosis generalizat
• Adânc Posterior fosa Interpeduncular
• Debut focal în regiunile centrale, Parietal sau Temporal (Ictal EEG)
• Cupa distal femural şi proximale tibiale în formă epifize
• Musculare clădire
• Scăderea Tetrahydrobiopterin (BH4) în LCR
• Deficit de Palmitoyltransferase II carnitina
• lanugo
• Scurtarea extremitatea inferioară
• Fibrele Myelinated umflate
• Mutaţii în gena PEX2
• Cap de fier de mişcări
• Sindromul Richards-Rundle
• Cauzată de mutaţie în Homolog a genei BRF1 S Cerevisiae (BRF1 604902 0001)
• Debutul bolii în jur de 10 de ani
• Mai devreme debutul este asociată cu progresia mai rapidă
• Hipertonie şi rigiditate în convulsii
• Hypertrichosis neuniform
• Lipsa de comunicare verbală
• Unii pacienţi Arată îmbunătăţire în timpul verii sau cu febra
• Micromelia (mai ales membrele inferioare)
• Precipitat de infectie, boli intercurente sau post
• Anomalie Trident
• Diaree din cauza laxativ abuz
• Adult sex feminin inaltime 130 157 Cm
• Trigemen anestezie
• Acumularea de Neurofilaments în cadrul axonilor
• Sangerari episodice