11601 până la 11700 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Cârlig în formă de clavicule
• Orobuccal diskinezie
• Nivel ridicat de cortizon metaboliţi
• Nici o Ketonuria
• Despicătură orizontale bărbie
• Toate cazurile de un sat de la distanţă Sabinas în nordul Mexicului
• Adult debut precoce a fost raportat
• Crescut de serotonina (25 %)
• Probleme de alimentare în fază incipientă
• EMG prezinta modificari neuropate
• Rinită hipertrofică cronică
• Multi pacienti necesita stimulatoare cardiace
• Pe plan extern rotit / răpit picioare
• Trombocitele au crescut expresia CD34
• Sinostoză sinostoza
• Pielii ridate peste degete
• În formă de scut piept
• Calcificări pot să apară în alt creier regiuni inclusiv cerebelos talamus alb chestiune
• Cortols urinară scăzută la raportul de Cortolone
• Distrofia unghiilor cu Overcurvature
• Nici Aciduria dicarboxilici
• Dezvoltarea limbajului cu deficienţe de vedere
• Hypotrichosis prezent la copilărie
• Unda Q inferioare
• Debutul in copilarie sau adolescenta
• Mers greoi
• Aproape toti pacientii necesita nutriţie parenterală totală
• Scleromalacia
• Osteopenie severă
• Comisura anterioară nu Evident
• Posibil letale în perioada neonatală
• Falangelor scurt - mai ales falangele distale
• Mici de prostată
• Cauzată de mutaţie în gena dislexie sensibilitate 1 candidat 1 (DYX1C1 608706 0001)
• Anomalii EEG în 20-50 %
• Axilar şi pubian Hypotrichosis Postpubertal
• Conversia de acetat de cortizon orală în plasmă cortizol întârziată
• Numeroase granule mari Keratohyaline din keratinocite superficiale
• Encefalopatie recurente
• Inimă Murmur continuu
• Normal repere motorii precoce
• Neuropatie axonală subclinice
• Debutul simptomelor în prima sau a doua decadă de viaţă
• Cauzată de mutaţie în gena keratina 5
• Legat de scaun cu rotile pacienti devin adesea
• Extins metafizelor neregulate
• Nodul reumatoide
• Semnificativ crescută de sodiu în salivă de sudoare urină şi scaun
• Recurente infecţii respiratorii datorită funcţiei de Cilia defect
• Peretele abdominal ligamentara
• Boala complicată de Sepsis recurente la unii pacienţi
• Nici o colorare pentru Periodic Acid Schiff
• Debut în copilărie sau 2 deceniu
• Uşoară Superficial perivasculare Lymphohistiocytic infiltrate
• Retard în 75 %
• Crescut zona cenuşie cardiace
• Variaţie fenotipice intrafamilial pot apărea
• Cauzată de mutaţie în Shugoshin ca 1 genă (SGOL1 609168 0001)
• Căderea părului începe în primii ani de viata
• Hyperkeratosis focale pe palme şi tălpi
• Valvulita reumatică
• Tulburare alelice a benigne Chorea ereditare, care este mai puţin Severe
• Scurt Tibiae largă şi fibule
• Moartea neonatală/infantilă în majoritatea pacienţilor
• Cilia Arată interioară şi exterioară Dynein braţ defecte
• Dilatarea capilarelor dermice
• Pofta de mancare exagerata
• Mutaţii în gena ABHD12
• Heterogenitate genetică (a se vedea LGMD2A)
• Deplasate lateral al cincilea deget (adulţi)
• Inversat unda P
• Nici o colorare de enzime Oxidative
• Acuitatea vizuală este Normal
• Regurgitare mitrală uşoară
• Cicatrici atrofice
• Hirsutism de fese si coapse
• 'Hipotiroidism compensate"cu cresterea TSH si T4 normale
• Mutaţii în gena RSPH1
• Edeme retiniene
• Hipertrofia miocitelor
• Osificare întârziată - epifize femurale proximale
• Mutaţii în gena RIPK4
• Scurtat frenulul limbii
• Nistagmus scade pe convergenţă
• Înseamnă vârsta la debut: 12,5 ani
• Colorare pozitive pentru lent Myosin lanţ grele
• Camptodactyly
• Laterală Q Wave
• Stratul granular normale sau usor proeminente
• Valva aortica sclerotic
• Recurente de diaree secretorie acută
• Vezicule recurente de palmele şi tălpi
• Receptiv la terapie orală manoză
• Anemie poate arăta cu debut în copilărie
• Infectii respiratorii recurente din cauza defecte clearance-ul ciliar
• Mutaţii în gena TCAP
• Piept îngustă puţin adâncă
• Nici o problemă de dinte (contextul dependente categorie)
• Tag-uri pielii pe organele genitale
• Frecvenţa 6 Hz în privirea laterală