11801 până la 11900 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Suturi craniene se suprapun
• Defect de conducţie este progresivă
• Morning Glory ca displazice Macropapillae
• Centrul oraşului nucleată crescut
• Hipertrofie de viţel
• Nici o cardiomiopatie hipertrofică
• Durere toracică recurente
• Hipoplazia Odontoid ocazional uşoare
• Cifoscolioze progresivă severă
• Poplitee Pterygium bilaterale
• Celulele T abundente în straturi musculare netede
• Pierderea de fibre Myelinated mici
• Spike anormale undele
• Selectiv dinte agenezie
• Hexochinază a scăzut activitatea în celulele roşii din sânge
• Radiaţii stomatita
• Asimetrie craniul
• Pacientii adesea necesita implantarea unui stimulator cardiac
• Susceptibilitatea la varicela
• Chorioretinal vaginitei lacunele
• Diastolică inimă Murmur
• Capacitate redusa de Vital din cauza slăbiciune musculară
• Dezorganizarea a modelului Myofibrillar
• Dificultate, să fie difuzate de mers pe jos
• Ganglionar hipoplazică in sistemul nervos Enteric
• Comun contracturi debutul de vârstă şcolară (umăr, gleznă)
• Biopsia nervului Sural Arată axonală neuropatie
• Oligosyndactyly de degetele de la picioare
• Transpiraţie anormal din cauza disfuncţie autonom
• Două fete independenți au raportat
• Mutaţii în gena NPHP3
• Atacuri de slăbiciune
• Creşterea riscului de malignitate în special de limfom şi tumori ale pielii
• Piept de perete a durerii
• Efluvium telogen
• Cauzată de mutaţie în gena TRK topită (TFG)
• Anormale Bridge conectarea Crus Helix și Antihelix
• Înălţime Adult 110-130 cm
• Biopsie musculară Arată focale de pierdere de cruce striurile
• Colorare pozitive pentru activitatea Atpase la PH 4 3
• Atrofie musculară proximală şi distală în membrelor inferioare
• Spasticitatea a fost semnalată în 1 familie
• Pseudoobstruction intestinale neurogenă şi Myogenic
• Cauzată de mutaţie în gena sintetazei 1 Pseudouridine (PUS1 608109 0001)
• Variabila rata de progresie
• Degetul mare aplazie
• Al doilea grad inima bloc
• Modificări neurogenă (EMG si biopsie)
• Fiecare buzele
• Fractura de cap radial
• Ocazional Brachycephaly
• Dantela Intertragic înguste
• Spasme musculare paravertebral
• Fibre de tip 1 cu incluziuni care conţin agregate de proteine MYH7
• 3 pacienţi din 2 familii
• Tracheomalacia - traheostomie pot fi necesare
• In anterior strămutate urechi
• Slăbiciune musculară severă distale în membrelor inferioare
• Mersul pe jos poate fi limitat
• Lungime < percentila 3 de 6 luni
• Surditate profunda de 6 deceniu
• Comportament violent
• Izbucniri verbale
• Degenerarea axonală văzut pe studii de conducere nervoasa nervoase
• Normocephaly
• Quadriplegias
• Hipoplazie a aripii iliace
• Aplazie lobular
• Dureri de spate nocturne
• Modificări nespecifice de Myopathic
• Mutaţii în gena SPLRTN
• Organismele Subsarcolemmal hialin in fibrele de tipul 1 numai
• Pai, cum ar fi par fragil
• Cocoşat sus umeri (mai proeminent în adulţi)
• Pierderea auzului începe cu pierderea de frecvenţe înalte
• Dificultate rulează sau incapacitatea de a alerga
• Pe baza raportului de 2 Sibs în 2008
• Lipsa mişcării spontane
• Athetosis uşoară
• Pierderea de fibre Myelinated în măduva spinării rădăcini
• Sindromul Lumborum Quadratus
• Curbele de creștere specifice sunt disponibile
• Benzile filiforme între mandibulei si maxilarului
• Cauzată de mutaţie în gena ARN obligatoriu motiv de proteine 28 (RBM28 612074 0001)
• Bilaterale palmară cute Simian
• Dureri de spate mai mici radiaza piciorul Posterior
• Leziuni Jaw Arată fibroblaste din tesut fibros stromale
• Larg piept (nou-născutului)
• Trichodystrophy
• Spectacole de biopsie musculara tip 1 predominanta de fibre
• Ser tiroxina poate fi Decreased sau Normal
• Membrelor cu dantela si atrofie musculară proximală
• Mişcările fetale normale sau aproape normale
• Păr conic
• Pot să apară simptome bulbare
• Slabe sau absente puseul de cresterea puberala
• Crescute de aldosteron
• 1 61 şi 1 76 Mb Microduplication de 3Q29
• Niveluri crescute ale urinar Acid hialuronic
• Cauzata de mutatia la nivelul genei OPA3 (606580-0002)