11901 până la 12000 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Pleoapa Colobomata
• Piept durerea radiază la spate
• Heterogenitate genetică (a se vedea, ex. 300494, 300497)
• Degetul mare singur Cute
• Dificultate de mers pe jos în copilărie
• EMG Arată miopatie
• Brachyonychia
• Gracile oase
• Creatinkinazei Normal
• Homozygotes au mai devreme debutul şi o tulburare mai grave
• Artera pulmonară Steis
• Mediu Adult inaltime 107 la 143 Cm
• Spike multifocală undele
• Cauzata de mutatia la nivelul genei MKS1
• Scăderea capacităţii vitale
• Cauzată de mutaţie în gena Beta-4A Tubulin
• Medial Canthal chingi
• Anomalii structurale vazut cromozomiale de analiză
• Buze groase grosier
• Slăbiciune generalizată musculară proximală şi distală
• Dezvoltarea limbajului la timp normal
• Hipoplazie de glanda tiroida la unii pacienţi
• Miopie infantil
• Bilaterale fracturilor humerusului
• Degenerescenta cicatrice
• Sclerotic metafizelor extins
• Incidenţă ridicată în Suedia şi Finlanda
• Intoxicaţii Fugu
• Fragmentarea din rețeaua mitocondrială
• Cauzata de mutatia la nivelul genei BBS12 (BBS12 610683 0001)
• Spatei sensibilitate
• Calcificarea retiniene şi corneene
• Absente genelor
• Restricţii comun de degete usoare
• Progresivă surditate
• Scapuloperoneal musculară spinală
• Rar pacientii pot fi asimptomatice
• Halluces hipoplazică
• Vasele ingustate retiniene
• Broasca picior de poziţionare a picioarelor
• Extins epifize
• Crescut prevalenţa în nordul Finlandei (7 3/100 000)
• Mutaţii în gena BBS10
• Adult debut - gama 40-60 ani
• Epuizarea de mtADN (fibroblaste musculare scheletice)
• Lăuzia
• Radiografia coloanei vertebrale anormale
• Asparagina nivel scăzut
• Absente sprancene
• Bilaterale Clinodactyly
• Cauzată de mutaţie în completare Factor I gena (TPI 217030 0001)
• Sindromul Scapuloperoneal neurogenă
• Pierdere severă în frecventele mai inalte de al cincilea deceniu
• Vârful nazale rotund
• Ochi de mică adâncime camerei anterioare
• Deformare de Varus uşoară glezna
• Craniu normale
• Myopathic modificări văzut biopsie musculară
• Cauzată de mutaţie în gena hormonului paratiroidian receptiv B1 (PTHB1 607968 0001)
• Rigiditatea coloanei vertebrale
• Cauzată de mutaţie în gena scheletice musculare clorură de canal 1 (CLCN1 118425 0001)
• Celulita pelvină puerperală
• Leziuni alb chestiune în ganglionii bazali
• Low stabilit ombilicului
• Săracă limbă
• Sensibilitatea la agenţi genotoxici
• Sensibilitate crescută la Haemophilus Influenzae infecţii
• Uşoară până la moderată pierderea auzului în întreaga cele mai multe frecvenţe
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Aggrecan 1
• Scăzut nazale rădăcină
• Scurt palpebrale
• Lipsa de celule germinale
• Mutaţii în gena ARL6
• Slăbiciune musculară tibiale anterioare şi Toe extensorilor
• Leziunile de alb chestiune trunchiul cerebral
• Caracteristici variabile mentala nespecifice
• Edem unilateral al extremitatea inferioară
• Scurt disproporţionată statura - scurt membrelor inferioare
• Sfarcurile asimetrice
• EMG Arată spontane activitatea electrica Repetitive
• Granulom pulmonar cu celule plasmatice
• Debut precoce-carcinom hepatocelular
• Sensibilitate crescută la Streptococcus Pneumoniae infecţii
• Transpiraţie paroxistice
• Osteoarthropathy progresivă (debut precoce)
• Apariţia Choreoathetosis în copilărie sau Adult tânăr
• Mongoloid Tilt
• Criptorhidia bilaterală
• Dureri de glezna
• Pãtrat off cuie
• Săraci anticorpilor specifici
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Nephrocystin 3
• Imbunatateste miotonie cu a continuat activitatea ("warm up fenomenul')
• Infecția intestinală cu Yersinia enterocolica
• Raspuns slab la L-Dopa
• Slăbiciune a toate mână muşchii intrinseci (mai târziu)
• Insulina scăzute sau nedetectabile
• Diametru mic Fronto-temporala
• Susceptibilitatea crescută la infecţii de Neisseria Meningitidis
• Sclerotic corpurilor vertebrale