12001 până la 12100 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Fluctuaţie diurne de simptome
• Răspunsuri plantară echivoce
• Debutul convulsii în medie 6 luni
• Mici Tarsals
• Absente Clitoris
• Numere normale de limfocite
• Mutaţii în gena AGA
• Mutaţii în gena SLC6A3
• Colică
• Miotonie este mai pronunţată la extremităţi
• Grosimea corneei, a crescut
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Glycogenin 1 (GYG1 603942 0003)
• A scăzut ser Complement C3 (120700)
• Slăbiciune a muşchilor Extensor mâinilor
• infarct miocardic
• Placă de capăt neregulilor
• Flexor Plantar răspunsuri
• Droguri induse Dyskinesias apar într-un Subset de pacienţi
• Efort sau anxietate pot declanşa mişcări involuntare
• Mai mult de tibie peroneu
• Organele genitale hipoplazică
• Serice crescute ale transaminazelor de piruvic Glutamic (SGPT)
• Sange culoare maro ciocolata (laborator de testare)
• Neregulate epifize femural
• Bine Punctate lentilă opacităţi
• LCR normal 5 Hydroxyindoleacetic Acid (5 dargut)
• Limitează mişcările Extraocular
• Incluziuni Arată imunocolorarea pozitive pentru SQSTM1 şi Ubiquitin
• Factorul de completare B s-a diminuat
• Deficit de proteină S
• Vasele retiniene grav atenuat
• Reflex primitiv
• Debut în copilărie timpurie
• Limitări severe ale ochilor
• Corp indesat Habitus
• Cauzată de mutaţie în mitozei niciodată în Gene o genă conexe kinaza 1 (NEK1 604588 0001)
• Mici gatului femural
• Episodice decompensare este, de obicei, declansata de boala
• Coombs negativ anemie hemolitică
• Scurt vertebre
• Crescut de Acid de Homovanillic lichid cefalorahidian
• Intermitentă Dicarbonic Aciduria
• Myopathic model vazut Emg
• Activarea completare cale alternativă şi epuizarea de completare componente
• Cronică imunitar mediate polineuropatie
• Deficit de proteină C
• Deces neonatal
• Orbire de noapte severă
• Malformatii laringelui
• Cauzată de mutaţie în gena Decarboxylase Dopa
• Proporţionale statura scurt (< 5 Percentile)
• Hypertropia unilaterala
• Cauzate de mutaţii ale genei C1 citocromului
• Admisie pelvina turtit
• Angiostrongyliasis
• Afectare progresiva a mersului
• Intermitentă Ethylmalonic Aciduria
• Slăbiciune musculară distale
• Pedunculi cerebeloase întins
• Flexie contractura de Pipj
• Atrofie bine delimitate de Choriocapillaris
• Complementar factorului I au scăzut
• Mai multe gauri retiniene
• Hallucal şi Postaxial Polysyndactyly
• A crescut urinare dopamina şi metaboliţii dopamina (paradoxal)
• Rhabdomyosarcoma de prostată
• Hypotropia unilaterala
• Săraci vederii centrale sau orbire la naştere
• Enzimelor hepatice anormale episodice
• Procesele de Acromion mici
• Anestezie complicaţii includ secundare dificil intubatie Microstomia si risc de hipertermie maligna
• Hipersemnal leziuni în talamus, bazali si trunchiul cerebral (T2)
• 3-Methylglutaconic intermitentă Aciduria
• Scalpului masa
• Spasticitate severa care afecteaza membrele inferioare
• Hipoplazică condilului Mandibular
• Lungimea axială oculara a crescut (35 Mm Vs 24 Mm Myopes Non normale)
• Atrofie bine delimitate de retinian
• Pacienţii pot deveni dependente de Ventilator
• 3-Methoxytyrosine cu plasma, lichid cefalo-rahidian si urina crescut
• Ochii fix în răpirea Extreme (Exotropia, strabism Fixus)
• Repararea ADN-ului defect
• Osificare semnificativ pipernicit şi dezorganizate Endochondral
• Sarcină
• Hyperammonemia episodice
• Metaphyseal ventuze de metacarpiene
• Masa faciale
• Contracturi cele mai Severe de Midadolescence
• Pierderea auzului sensorineural de joasă frecvenţă
• A scăzut de activitate complexe lanţul respirator mitocondrial
• Dezvoltarea Psihomotorie întârziată variabila
• Plecat corzile vocale
• Bine delimitate atrofia de Retina centrală
• Contracturi mâna şi degetul muschii
• Miopia de grad înalt bilaterale
• Urina, Plasma si lichidul cefalorahidian 3-Orto-Methyldopa crescut
• Ptoză bilaterală
• Celulele Arată sensibilitate crescută la radiaţii ionizante
• Atrofie musculară progresivă
• Chisturi glomerulare şi renale tubulare