12301 până la 12400 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Creşterea urinare acizi organici
• Complet Areflexia Vestibular
• Sindromul de sare-pierzi renale
• Mut 0 indică persoanele cu cultură fibroblaste Mutase activitate care este nedetectabil secundar nr Mutase funcţionale
• Nedureros fracturi din cauza un prejudiciu
• Beta-alanin crescut
• Nuclee extinde de-a lungul lungimii fibrei musculare
• Păr Parietal posterior verticile
• Piept durerea radiază la gât
• Placi eritematoase
• A se vedea, de asemenea, tip francez Canadian de Leigh Syndrome (220111)
• Externe urechile rudimentare
• Vârstă variabilă la debut: fragedă copilărie la vârsta adultă
• Contracturi articulare progresive
• Cholesta-8,14-dien-3-Beta-ol în cultură de fibroblaste crescut
• Cei mai mulţi pacienţi deveni pentru scaun cu rotile legat in adolescenta
• Îmbunătăţirea schimbărilor Epimetaphyseal cu vârsta
• Crescut gama aminobutiric Acid din urina Plasma si lichidul cefalorahidian (LCR)
• Urina Acid Orotic a crescut
• Plasma liber şi Total carnitina Low
• Reducere uşoară a fibrelor Unmyelinated
• S-a raportat uşor scăzut inteligenta
• Dureri de spate sus
• Hydroa vacciniforme
• Cot Dimples
• Nici o istorie de familie
• Eterogenitatea clinice
• Zigomatic arcuri absente
• Musculară spinală de membrele superioare
• Downgrowth epidermice papilar
• Reflexe lente pupilar
• Mutaţii în gena MMP13
• Debutul intre 6 si 14 ani
• Girusurilor anormale
• Activitatea mitocondrială complexe IV a scăzut
• Fenotip de vitros tip 2 (neregulat îngroşat fibra mănunchiuri de-a lungul vitros cavitatea)
• Normal fibra Myelinated mare - modalităţile senzoriale
• Episoade recurente de vărsături
• Sindromul de compresiune a arterei poplitee
• Lipsa de mai multe coaste
• Tulburare progresivă cu Rapid, neobosit curs
• Celule roşii Osmotic fragilitatea
• Dureri în piept eliberat de nitroglicerina
• Aplazie sau hipoplazie de sfarcurile
• Musculară spinală a membrelor inferioare
• Liviu popa
• Opacifierea corneei progresivă
• Metaphyseal ventuze (proximale Tibiae şi fibule Distal Ulnae)
• Apariţia părului pubian şi axilar întârziată
• Gropi mici anterior Helix
• Debut de osteoartrita în adolescenţă la maturitate timpurie
• Insensibilitate distale temperatura la unii pacienţi
• Hyperintensities în ganglionii bazali
• Implicarea severă de Globus Pallidus
• Igienă personală precară
• Cauzată de mutaţie în gena de subunitate 15 citocromului C oxidazei (COX15 603646 0001)
• Nivel crescut de bilirubina
• Heterogenitate genetică - a se vedea LGMD1A
• Durere toracică efort
• Conic capătul Distal de păr
• Mutaţii în gena DTNA (-0001)
• Nistagmus orizontal sau rotativ
• Insuficienţă respiratorie în perioada neonatală
• Mici aplatizate epifize
• Lipsa de dezvoltarea de sân
• Durere distale insensibilitate
• Uşoară scădere subclinică a funcţiei renale
• Pip extinsă şi Dip articulaţiilor
• Leziune lytic osos Metastatic
• Cinci pacienţi au fost raportate (începând cu decembrie 2009)
• Cetoza este exacerbată de ingestia de proteine
• Adult debut (deceniu de 3 și 4)
• Apolipoproteina B anormale
• Mutaţii în gena NDUFS8
• Păr sucit
• Proeminent Endomyocardial Trabeculations
• Arderii de aripi iliace
• Inhalarea vaporilor de clorură de polivinil
• Întârziere de limbaj
• N-Acetylaspartate a scăzut
• Nici ovarele vizibile pe ultrasunete
• Disectie aortica pot apărea în al doilea deceniu de viata
• Debut la vârsta de 15-33 ani
• Articulaţiilor Mcp extinsă
• Sindromul de dublarea contigue Gene
• A se vedea, de asemenea, Methylmalonic Aciduria cblB
• Absente Reflex cornean
• Debut juvenil
• Mutaţii în gena NDUFS7
• Mutaţii în gena EVC2
• Embolie arterială sistemică
• Insuficienta ovariana la un Subset de afectate pacienţii (ovarioleukodystrophy)
• Analiza Glycan N normale
• Arterita temporală
• Platyspondyly uşoare (adult)
• Creier RMN arata arestarea în mielinizare
• Uter infantil pe ultrasunete
• Mutaţii în gena PRKG1
• Cauzate de suprapunerea 0 25 la 1 08 Mb pe cromozomul 5P 13
• Mutaţii la nivelul genei HSPB8