12401 până la 12500 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Cauzata de mutatia la nivelul genei MMAA
• Osteoartrita - solduri genunchi umerii încheieturile mâinilor
• Deschis suturi
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Perforin 1 (PRF1 170280 0001)
• Mutaţii în gena NDUFS1
• Mutaţii în gena EVC
• S3 galop
• Creatinkinazei pot fi normale sau crescute
• O familie a raportat (ca din iunie 2009)
• Endplates Sclerotic neregulate (adulţi)
• Nici o achizitie de vorbire
• Excesul de greutate ca Adult
• Nivelul de hormon foliculostimulant mare
• Boli cerebrovasculare mici nave
• Axons Myelinated subţire
• Lanţ lung Ketonuria
• traheomalacia
• Febra intermitentă
• Înălţime a scăzut în comparaţie cu fraţii neafectate
• Expresivitate variabilă de fiecare caracteristică
• Mutaţii în gena NDUFV3
• Muşchii respiratorii pot fi implicate
• Mutaţii în gena PIK3R2
• Supraclavicular fosa zgomot
• Procesul normal de odontoida
• Majoritatea pacientilor necesita ambulator SIDA aproximativ 10 de ani de la debutul
• Angiofibroma faciala (adenom Sebaceum)
• Nivelul ridicat de hormon luteinizant
• Anevrismul arterei coronare
• Microduplication a cromozomului 5P 13
• EMG Arată Denervation şi potenţialelor fibrilaţie
• A se vedea, de asemenea, MMAA
• Epidemia Polyarthrit + exantem
• Cauzată de mutaţie în fosfatazei şi dana Homolog Gene (lore_pantea 601728 0007)
• Centrocecal Scotomas
• Slăbiciune musculară distal apare mai târziu
• Cele mai frecvente moştenit tulburare de sângerare
• Cauzată de mutaţie în Trna mitocondrial (Lizina) Gene (mttk 590060 0001)
• Fiorul precordiala
• S-scolioza coloanei vertebrale toracice
• În formă de pară vertebre
• Adult debut - 40 de ani
• Femurul plat cu scurt metafizelor
• Cei cu expansiunile repeta intermediare Arată redus penetranta
• Tortuosity de Aorta toracica
• Calcificarea cerebrale
• Un Subset de pacienţi sunt receptive la terapia de vitamina B12
• Mutaţii în gena PRKACG
• Indusă de levodopa Dyskinesias
• Arterita renală
• Senzoriale nervoase potentiale de actiune s-a diminuat sau Absent
• Variabil expresivitate
• Slăbiciune musculară centurii pelviene (anterior)
• Cauzată de mutaţie în gena de subunitate 5 nelu dehidrogenaza (MTND5 516005 0003)
• Expectoraţia de cantităţi masive de sange
• Risc crescut de meduloblastom
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Transglutaminase 6
• Adult sex feminin inaltime 152 167 CM
• Unii pacienţi mai sever afectate pot muri la o vârstă fragedă
• Trombocite Arată activare necorespunzătoare
• Alelele mutante au repetă 47-63
• Penis mare
• Fluctuatia de diurne
• Poliomielita paralitică spinală
• Debutul primei săptămâni de viaţă
• Mutaţii în gena ARL2BP
• Nervoase motorii conducţie viteza normală (> 38 m/s)
• Sângerare mucocutanate
• Durată mai mare de boală decât boala Creutzfeldt Jakob
• Inaltime mascul Adult 167-173cm
• Palatoschizis submucos
• Cauzată de mutaţie în gena sintetazei Atp 6 (MTATP6 516060 0001)
• Remorcher inspirare traheale
• Încetinirea saccadic
• Statice sau lent progresivă
• Sindromul Poland
• Cataractei subcapsulare posterioare uşoară
• Alele normale au 25-44 se repeta
• Nici un simptome abdominale sau simptome neurologice în Harderoporphyria
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Mmab (mmab 607568 0001)
• Răspuns favorabil, de obicei, la tratament
• Aciduria arotică
• Capete de coaste evazate, neregulate
• Durata medie de boala de 7 ani
• Proeminent Philtral Groove
• Musculare proximale implicarea rar apare
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Kelch, cum ar fi proteine 41
• Trunchiul cerebral anomalii
• Ataxia Cerebellar (superioare şi inferioare membrelor afectate)
• Prelungit sângerare datorită scăderea cantitativă de proteine de Vwf
• Zgomot de artera poplitee
• Pneumotorax pe radiografia toracică
• Epiretinal membranele cu ridare a retinei
• Atacurile precipitat de droguri, alcool, factori endocrin (HCP)
• Heterozygosity: Hipotiroidism tranzitorii uşoare în fază incipientă
• Lungime mică naştere
• Ce implica muschii membrelor superioare distale
• Cablul scurt
• Antigen VWF scăzut
• Rapid progresivă dar mai lent decât boala Creutzfeldt Jakob