12801 până la 12900 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Debutul ca nou-născutului
• Răpit degetele şi degetele mari de la picioare
• Depozite friabile în sarcomerele
• Hyperkeratosis declanşate de cronică iritaţii mecanice
• Relativ scurt statura
• Boala neuronului Motor inferior
• Celule epiteliale formeaza smocuri de aglomerat
• Enterobiases
• Măduva osoasă cu gigantul Metamyelocytes
• Păr fin scalpului
• Retardare mentală uşoară la severă
• Viteza de conducere nervoase motorii a scăzut
• Cauzată de mutaţie în Leiomodin 3 (LMOD3 616112 0001)
• Aspirat de măduvă osoasă Arată Cellularity normale şi fibroză Reticular
• C-peptid scăzute sau nedetectabile
• Piele Hyperelasticity
• Coagulopathy din cauza insuficienţă hepatică
• Trupa Z in direct
• Scurt Dumbbell Femur
• Eritem datorită schimbărilor bruşte de temperatură sau stres emoţional
• Lipodistrofie
• Glucagon, crescut
• Debutul în perioada neonatală (0 38 zile)
• Slăbiciune proximal apare mai târziu
• AZUL
• Nervului Sural edem
• Pierderea mai puţin Severe a fibrelor Unmyelinated
• Hrănire dificultăţi din cauza slăbiciune musculară
• In anterior plasate Anus
• Plăci subţiri, plate unghia
• Neutrofilele polimorfonucleare gri
• Umăr slăbiciune musculară
• Optic displazie
• Cauzată de mutaţie în gena de proteine Beta-4 Gap Junction
• Eosinophilic incluziuni
• Bifide Humerus Distal
• Difuze Entrapment neuropatie
• Slăbiciunea musculaturii membrelor distale
• A scăzut de greutate la naştere
• Biopsia nervului Sural Arată marcate pierderi a fibrelor Myelinated
• Boala porumbei crescator
• Izabella formarea
• Scurt şi îngroşat Z discuri
• Mutaţii în gena EDN1
• Feritina scade
• Mutaţii în gena INVS
• Microscopie Arată creşterea şi anormale mitocondriile
• Fibroza Endomysial
• Hypercellular medular
• Gri la gri albastru trombocitelor pe pata de Giemsa Wright
• Neuniform Palmoplantar keratoza (> 50 %)
• Corpul vertebral Coronal Clefts
• Tulburări electrolitice de diaree greu de rezolvat
• Nanism scurt portbagaj identificabile la naştere
• Cauzate de mutaţii ale genei Matrilin 3 (MATN3 602109-0005)
• Modul de moştenire este incert
• Sindromul Pierre Robin
• Biopsia nervului Sural Arată Unmyelinated axonilor
• Dilatarea de venă de Galen
• Debutul de proteinurie în deceniile al doilea la a patra
• Crescut ser creatina fosfat
• Monocite scăzut
• Subţiri cu Filament scurtarea şi dezorganizarea
• Formarea pseudoacinar
• EMG Arată creşterea Inserare activitate şi fibrilaţie
• Născut mort sau moarte la scurt timp după naştere
• Trombocite mari Agranular
• Mutaţii în gena FLCN
• Cauzată de mutaţie în Creb obligatoriu proteine gena (crebbp 600140 0001)
• Artrita cronica inflamatorie
• Neregulate epifize mici
• Cele mai multe cazuri sunt sporadice
• Săraci vorbire sau lipsa dezvoltarii vorbirii
• Deficienţe musculare fosfo
• Calcitonina seric crescut
• Mutaţii în gena FN1
• Sângerare orală
• Structura Sarcomeric săraci
• Îngroşat procesul zigomatic al osului Temporal dreapta
• Scaderea trombocitelor provenite de Factor de creştere
• Proeminent mandibulei
• Electroretinography răspuns la Nondetectable
• Mutaţii în gena HGF
• Focale de hiperplazie adenomatoasă celulelor Beta
• Mutaţii în gena MTND3
• În general, tulburări benigne
• Metafizelor largă cu pinteni laterali
• Antecubial chingi
• Deficit de fosfoenolpiruvat carboxikinază
• Ciocan în formă de degetele de la picioare
• Sclera alb
• S-a raportat recesivă moştenire
• Scăderea Thrombospondin
• Biopsie musculară Arată Nemaline tije
• Anomalii neurologice sau mentala caracteristici nu în toate cazurile
• Sângerarea gingiilor
• Despicătură submucosal velară
• Edem Macular cystoid
• Cauzată de mutaţie în gena de Synthetase al Trna Tyrosyl (yars 603623 0001)
• Diabet (se pot dezvolta mai târziu în viaţă)