13001 până la 13100 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Neuropatie senzorială a fost raportată
• Deformari osoase uşoară
• Fragilitatea Osmotic a crescut
• Mutaţii în gena FAR1
• Neidentificate obiecte luminoase pe creier IRM
• Displazie chistica
• Vârsta de debut variaza intre 18 ani si 53 de ani
• Gravitate variabilă de malformaţii cerebrale
• Acidoza lactică poate să apară cu stresul sau infecţie
• Prurit in timpul sarcinii se rezolvă Postpartum
• Un Subset de pacienţi dezvolta bilaterale slăbiciune
• Faringita
• Mare vertebre aplatizate cu mare pediculi
• Slăbiciune musculară progresivă
• Hipotonie difuze
• Incoordination ale trunchiului si membrelor
• Repetate de fracturi osoase
• Coloboma izolate
• Rotund, căscat gura
• Cauzată de mutaţie în Polyhomeotic ca 1 genă (PHC1 602978 0001)
• Corn mici chisturi
• Caracteristici faciale mentala usoara
• Organismele de Heinz
• Activitatea mitocondrială II complexe a scăzut
• Acizi biliari, a crescut în timpul sarcinii, rezolvă Postpartum
• Moartea la o vârstă fragedă în 2 pacienţi
• Celule tubulare renale atrofie cu chisturi Corticomedullary
• De obicei, o tulburare unilaterală
• Bordetella pertussis
• Hipoplazie a musculaturii
• Autism sau autist, cum ar fi starea
• Leziuni cerebrale alb chestiune
• Mutaţii în gena PPM2C
• Microftalmie bilaterale
• Pronunţat hiperpigmentare la sfaturi de crestele Rete
• Patru pacienţi au fost raportate din Pakistan (din martie 2011)
• Anemie de deficienta de glutation
• Microcefalie (4-5 Sd)
• Moartea, de obicei de varsta 10 ani
• Tulburare alelice Duane radiale Ray sindromului
• Trei pacienţi au fost raportate
• Circulație fetală persistentă
• Progresivă pentru câţiva ani, apoi staţionare
• Infiltrat interstiţial celule
• Cauzată de mutaţie în gena A13 Homeobox (HOXA13 142959 0001)
• Lipsa de reflexe Moro
• Extra Cuneiform osoasă
• Patru pacienti din 3 familii au fost raportate
• A scăzut activitatea fosfatazei Pdh
• Poate duce la moarte subită
• Digitiform Acanthosis de crestele Rete
• Fatal înainte de vârsta de 2 ani
• Chiasma optică subţire
• Hipoplazie a muşchilor mâinii
• S4 galop
• Mutaţii în gena GLUL
• Oligoasthenoteratozoospermia
• Boala Charcot Marie
• Reflexele pupilar săraci
• Cuneiforms topit
• Larg Cuboid primului metatarsian
• Economisesc muschiului Brachioradialis
• Mutaţii în gena SCN5A
• Genunchi umflat
• Mutaţii în gena rar
• Piruvat dehidrogenazei activitate complexă a scăzut
• Vas mic boala
• Cauzată de mutaţie în gena mindru Trna Synthetase 2 (SARS2 612804 0001)
• Epidermoliza necrotice
• Axonală 'maria' incluziuni
• Hipoplazie a oaselor membrelor superioare si incheieturile
• Celulă Sertoli - doar Seminiferous renali histologie
• Paloare conjunctival
• Enurezis secundar
• Absente Halluces
• Musculară spinală afectează C5 la T1 Myotomes
• Evacuare jonctionala - ventriculare captura Bigeminy
• Duplicarea partiala a Hallux
• Creşterea Disialotransferrin şi nivelurile de Asialotransferrin
• Perivasculare limfocitelor T
• Genunchi Hyperreflexia
• Administrarea de insulină
• Fixarea vizuală slabă
• Mitocondriile extinsă cu incluziuni de Paracrystalline
• Erupţii cutanate eritematoase vezicule
• Axonală umflarea sau ingrosare
• Contracturi ale articulatiilor membrelor superioare
• Amorţeli ale mâinii
• Trei independenți de pacienţi au fost raportate (ultima întreţinută septembrie 2013)
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Nephrocystin 4 (NPHP4 607215 0006)
• Defecte de sistem de conducere
• Întârziat osificare de OS carpian
• Dorsală şi Flexor muschii antebratului sunt implicate
• Interstiţială neutrofile şi macrofage
• Nivelurile de scăderea Tetrasialotransferrin
• Hipoplazie arcului zigomatic
• Glutamina a scăzut în fluide corporale
• Nivelul tubilor dezgolit
• Perinefrita
• Exercitare buna săraci