2001 până la 3000 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Displazie metafizară tip Braun-Tinschert
• Condrodisplazia punctată autozomal dominantă
• Condrodisplazia punctată tip Toriello
• Condrodisplazie punctată tibial-metacarpiană
• Tulburare congenitală de glicozilare tip 1F
• Tulburare congenitală de glicozilare tip 1H
• Tulburare congenitală de glicozilare tip 1L
• Tulburare congenitală de glicozilare tip 2E
• Boala Niemann-Pick tip D
• Albinism oculocutanat tip 3
• Albinism oculocutanat tip 4
• Sindromul de pterigium multiplu letal X-linkat
• Epidermoliza buloasă distrofică pretibială
• Boli vasculare ale pielii
• Boli ale ţesutului subcutanat
• Glomerulopatia imunotactoidă
• Adenom gonadotropic funcțional
• Sindromul de acidoză lactică cu cardiomiopatie și hipotonie
• Sclerocornee izolată congenital
• Entropionul congenital uveal
• Pilomatrixom
• Hemangiomul capilar familial
• Alacrimia congenitală izolată
• Inel dermoid al corneei
• Cataractă polară anterioară cu debut precoce
• Hiperplazie primară vitroasă persistentă
• Diskinezie ciliară secundară
• Angioedemul dobândit
• Angioedem dobândit
• Criptoftalmia izolată
• Surditate senzorineurală non-sindromică mitocondrială
• Sindromul de surditate cu hipogonadism
• Sindromul orofaciodigital tip 7
• Sindromul de anonichie cu onicodistrofie
• Telangiectazia eruptivă maculară persistentă
• Pierderea de auz nonsindromic autozomal-recesivă DFNB61
• Surditate autozomal dominantă 23
• Surditate senzorineurală non- sindromică X-linkată tip DFN
• Tulburare de dezvoltare sexuală
• Brahiolmia tip 3
• Hipocondrogeneza
• Displazia spondiloepifizară tardivă
• Polisindactilie
• Polidactilie de un deget mare bifalangeal
• Displazie renală bilaterală
• Valva uretrală posterioară
• Hipoplazie renală unilaterală
• Displazie tanatoforică tip Glasgow
• Sindromul de polidactilie cu coaste scurte, tip Verma-Naumoff
• Sindrom Crouson cu acanthosis nigricans
• Sindromul X fragil asociat cu ataxie și tremor ( FXTAS)
• Boala renală polichistică autosomal dominantă tip 1 cu scleroză tuberoasă
• Celule Langerhans
• Sarcom al celulelor dendritice foliculare
• Sarcom nespecificat cu celule dendritice
• Sindromul hemiconvulsiei idiopatice cu hemiplegie
• Epilepsie mIoclonică infantilă
• Sindromul limfedem - anomalie arterio-venoasă cerebrală
• Dizabilitate intelectuală autozomal recesivă non-sindromică
• Encefalopatie acută necrozantă familială
• Anosmia congenitală izolată
• Tritanopia
• Keratoconjunctivită limbică superioară
• Sindromul de hipogonadism hipogonadotropic cu hipomielinizare și hipodonție
• Amelogeneza imperfectă tip 1
• Boala Charcot-Marie-Tooth cu surditate și dizabilitate intelectuală
• Infecțiile invazive din cauza enterococilor rezistenți la vancomicină
• Cutis laxa autozomal recesivă tip 1A
• Xerodermia pigmentară
• Sarcoidoza cu debut precoce
• Anemie hemolitică autoimună la cald
• Hepatopatia legată de IgG4
• Mielită de iradiere
• Scleroză laterală amiotrofică cu parkinsonism și demenţă
• Leziuni cerebrale traumatice moderate și severe
• Edem cerebral traumatic sever sau moderat
• Pierderea acută a auzului senzorineural prin traumă acustică acută
• Pseudohiperkalemia familială
• Septicemie la nou-născuţii prematuri
• Sepsis neonatal la prematur
• Arsuri profunde dermice
• Boală mitocondrială
• Boala peroxizomală
• Lupus eritematos bulos
• Malformații arterio-venoase cerebrale
• Carcinomul renal papilar ereditar
• Fluter atrial neonatal idiopatic
• Tahicardie ventriculară incesantă infantilă
• Sindromul PHACE
• Calcifiere arterială generalizată a copilăriei
• Boala Kikuchi-Fujimoto
• Sindromul de QT scurt familial
• Mezoteliom
• Mezoteliom malign
• Limfomul cu efuziune primară
• Lisencefalie
• Acromatopsia
• Fibroza retroperitoneală legată de IgG4
• Corneea plana congenitală
• Sindromul artrogripozei letale
• Sindromul Cobb
• Neuropatia ereditară motorie distală
• Microangiopatie trombotică
• Sindromul Goldmann-Favre
• Deficit congenital de lactază
• Deficitul izolat a hormonului de stimulare foliculară
• Polipoză cutanată
• Limfomul MALT
• Miopatia cu incluziuni cu boală osoasă Paget şi demenţă frontotemporală
• Distrofie corneană
• Hipomagneziemie primară familială cu normocalciurie şi normocalcemie
• Pneumococcemia idiopatică severă
• Pielea moale granulomatoasă
• Deficit combinat de factor V și factor VIII
• Deficit combinat de factori V și VIII
• Sindrom neurologic paraneoplazic
• Deficit congenital de sucraz- izomaltază
• Sindromul de nev epidermal
• Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial
• Iminoglicinuria
• Hipoparatiroidism autoimun
• Cistita interstițială cronică
• Melanom uveal
• Boala grefă contra gazdă acută
• Aplazie mülleriană
• Distrofia retinei
• Tulburări de mișcare psihogenă
• Obezitate datorată deficitului de pro-opiomelanocortină
• Cardiomiopatie restrictivă izolată familială
• Sindromul de insuficiență ovariană prematură cu osteoscleroză și ihtioză
• Neurocitom central
• Limfangiectazia intestinală
• Distrofia maculară cistoidă
• Drusen familial
• Atrofie progresivă corioretiniană bifocală
• Distrofie maculară Carolina de Nord
• Sindromul Majeed
• Sindromul bronșiolită- boală pulmonară interstițială
• Sindrom de imunodeficiență cu boală hepatică veno-oclusivă
• Encefalita Bickerstaff de trunchi cerebral
• Sindromul Grange
• Atrofodermia vermiculată
• Sindromul diabet neonatal - hipotiroidism congenital - glaucom congenital - fibroza hepatică - rinichi polichistic
• Anonichia congenitală totală
• Colagenoză perforantă reactivă familială
• Elastoză perforantă serpiginoasă
• Tulburare a metabolismului pirimidinic
• Tulburare a metabolismului purinic
• Tulburare a metabolismului de glicerol
• Hipotricoza simplex ereditară
• Atrichie cu leziuni papulare
• Glomerulonefrita membranoproliferativă primară
• Sarcocistoza
• Displazie fibroasă monostotică
• Boala Fazio-Londe
• Hiperplazie limfoidă nodulară pulmonară
• Sindromul de neuroacantocitoză McLeod
• Neoplasm trofoblastic gestațional
• Bronsiectazia idiopatică
• Papilomatoză respiratorie recurentă
• Nevralgie pudendală
• Mediastinita asociată cu IgG4
• Dermatoza IgA liniară
• Craniorahischizis
• Pancreatita acută recurentă
• Blastom pulmonar
• Scleroza hepatoportală
• Sindromul iridocornean endotelial
• Epilepsia absență a copilului
• Chist tarlov
• Boală tiroidiană legată de IgG4
• Amiotrofie monomelică
• Agenezie vaginală parțială izolată
• Mastocitoza cutanată
• Displazie odonto-maxilară segmentală
• Aciduria 3-metilglutaconică tip 4
• Sindrom nefrotic familial idiopatic rezistent la steroizi cu schimbări minime
• Sindromul anhidrotic de displazie-imunodeficienţă-osteopetroză-limfedem ectodermal
• Anonichia cu pigmentare flexurală
• Sindromul de disgenezie de trunchi cerebral Athabaskan
• Diskeratom Warty
• Colangiocarcinom
• Sindromul de aspirație de meconiu
• Boli limfoproliferative post transplant
• Hemangiomul cavernos retinian
• RH negativ
• Sindromul de insuficienţă renală Nutcracker
• Hipoalfalipoproteinemie
• Nocardioză
• Otrăvire cu etilen glicol
• Boala Kimura
• Sindromul Susac
• Epidermoliza buloasă joncțională
• Cilindromatoza familială
• Discromatoza universală ereditară
• Hipertricoza lanuginoasă dobândite
• Hipotricoza ereditară tip Marie Unna
• Mixom atrial familial
• Fibrilație atrială familială
• Stenoza de ram al arterei pulmonare
• Stenoza mitrală congenitală
• Pubertatea precoce centrală 1
• Epilepsie reflexă
• Trombocitopenie aloimună fetală și neonatală
• Deficit congenital autozomal recesiv de prekalikreină
• Hipoplasminogenemia
• Atrezia uretrală
• Ihtioza dobândită
• Keratoacantomul familial
• Leiomiomatoză ereditară și carcinom cu celule renale
• Sindromul Brooke-Spiegler
• Sindromul de descuamare a pielii
• Sindromul Wells
• Tungiază
• Heterotaxia
• Echinococoza chistică
• Himenolepioza
• Miaza furunculară
• Sindromul Loose Anagen
• Sindromul Crandall
• Eritremia acută
• Boala Wagner
• Angiostrongiliază
• Demodicoză
• Difilobotriaza
• Encefalita de căpușă
• Epidermodisplazia veruciformă
• Amoebiaza cauzată de Amoeba liberă
• Pancreas accesoriu
• Stenoza congenitală de canal spinal cervical
• Deficit dobândit de protrombină
• Cancer gastric difuz ereditar
• Arterita temporală juvenilă
• Atrofie multisistemică
• Atrofia multisistemică
• Hiperaldosteronism familial tip 2
• Exces aparent de mineralocorticoizi
• Feocromocitom ereditar - paragangliom
• Fibrom osificant familial
• Valvă anterioară uretrală
• Adenocarcinom de vezică biliară și tract biliar extrahepatic
• Carcinomul de rect cu celule scuamoase
• Sindromul de microftalmie colobomatoasă - displazie rizomelică
• Carcinomul renal cu celule clare
• Sindromul de gigantism Malan
• Tulburări de cortex vizual
• Sindromului chilomicronemiei familiale
• Sindromul de hipernatremie adipsică hipotalamică
• Imunodeficienţă severă combinată cauzată de deficitul de adenozin deaminază
• Diabetul tinerilor cu debut la maturitate
• Diabet MODY tip 1
• Corioretinopatie seroasă centrală
• Amiloidoză ABri
• Amiloidoza ADan
• Accident ischemic arterial pediatric
• Eritem acral necrolitic sensibil la zinc
• Hiperglucagonemia legată de GCGR
• Infecţie cu Orthopoxvirus
• Tulburări de sângerare relaționate cu trombomodulină
• Necroza avasculară de origine genetică
• Dermatofitoză profundă
• Osteoporoză X-linkată cu fracturi
• Susceptibilitate la xantomatoză
• Miastenia gravis tranzitorie neonatală
• Osteolita multicentrică noduloasă cu artropatiispectrale
• Boala Parkinson ereditară cu debut tardiv
• Panarterita nodoasă secundară
• Infertilitate feminină datorată defectului de fertilizare
• Sindromul Scott
• Infertilitate feminină din cauza disgeneziei gonadale
• Infertilitate feminină datorată defectului de implantare de origine genetică
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 64
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 63
• Paraplegie spastică autozomal recesivă de tip 61
• Vitreoretinopatia familială exudativă
• Vitreoretinopatie exudativă familială
• Sindromul de corn occipital
• Asplenia congenitală familială izolată
• Disecţia idiopatică coronariană spontană
• Boala renală legată de IgG4
• Deficit de lectină care leagă manoza
• Boli oftalmologice IgG4
• Fibroza angiocentrică eozinofilică
• Hipergamaglobulinemia policlonală
• Sindromul Holmes-Adie
• Sindromul de miopatie miotubulară genitală X-linkată
• Carcinom de glandă pituitară
• Acheiria unilaterală
• Uveita anterioară non-infecțioasă
• Sindromul de hamartom PTEN
• Sindrom nefrotic tip 5
• Scleroză laterală amiotrofică 5
• Limfom cu celule B mari bogat în celule T
• Toxemia stafilococică
• Sindromul de oligodonție cu predispoziţie la cancer
• Hipercalcemie infantilă autozomal recesivă
• Boală Sandhoff juvenilă
• Boala Sandhoff la adult
• Boala Sandhoff infantilă
• Leucodistrofie metacromatică juvenilă
• Leucodistrofie metacromatică a adultului
• Nanism primordial osteodisplazic microcefalic tip II
• Cordom
• Deficit familial de apolipoproteină C-II
• Deficit de lipază-colipază pancreatică combinată
• Sindromul autism - epilepsie datorat deficitului de ketoacid dehidrogenază
• Tulburare a metabolismului beta și omega aminoacizilor
• Parkinsonism indus de monoxidul de carbon
• Keratodermia palmoplantară difuză
• Carcinom ameloblastic
• Sindromul de splenomegalie-edem al nervului optic
• Tulburare de sinteză a catecolaminelor
• Tulburare de transport al manganului
• Sindromul de vasoconstricţie cerebrală reversibilă
• Blastomul pleuropulmonar
• Sindromul IgG4
• Coroidita serpiginoasă
• Panuveita
• Rahitism hipofosfatemic autozomal recesiv
• Dermatită infecțioasă asociată cu HTLV-1
• Reflux vezicoureteral familial
• Boală rară cu anevrism aortic toracic şi disecţie aortică
• Retinopatia zonală ocultă acută
• Neutropenie idiopatică la adult
• Chist arahnoidal
• Tulburare testiculară de dezvoltare sexuală 46, XX
• Rabdomiosarcom pleiomorf
• Pustuloză exantematiformă acută generalizată
• Sindromul de rezistență la insulină tip B
• Tulburare limfoproliferativă asociată virusului Epstein-Barr
• Limfom plasmablastic
• Miopericitom
• Lipsa congenitală bilaterală a părții distale a membrului inferior și plantei
• Apodia
• Absența congenitală a antebraţului şi mâinii
• Luxație congenitală a cotului
• Dislocare congenitală de umăr
• Amelia membrelor superioare
• Hipertrofia membrelor superioare
• Amelia membrelor inferioare
• Absența congenitală a brațului şi antebraţului cu mână prezentă
• Hemimelie fibulară
• Deficit congenital longitudinal ulnar
• Eritem pigmentar fix
• Sindromul encefalocelului letal occipital cu displazie scheletică
• Deformări congenitale ale membrelor
• Osteomalacie oncogenică
• Coloboma maculei
• Albinism ocular cu surditate congenitală senzorineurală
• Amiloidoza cutanată localizată familială primară
• Albinism oculocutanat tip 1
• Sindromul Bainbridge-Ropers
• Fibroza orală submucoasă
• Status epilepticus refractar
• Sindromul de îmbătrânire prematură cu leziuni cheloide si acroosteoliză
• Sindromul de insuficiență hepatică acută infantilă cu implicare multisistemică
• Albinism oculocutanat tip 6
• Nanismul cauzat de SHOX
• Malformaţii congenitale tiroidiene fără hipotiroidism
• Porencefalie dobândită
• Infecție cu Mycobacterium xenopi
• Febră hemoragică de Venezuela
• Carcinom tiroidian folicular sau papilar familial
• Carcinomul al celulelor renale cromofobe
• Carcinomul cu celule renale papilare
• Sindromul pulmonar cu hantavirus
• Distrofie maculară retiniană tip 2
• Anemie megaloblastică constituțională din cauza unei tulburări a metabolismului acidului folic
• Chikungunya
• Infecție cu virusul hendra
• Osteomielita cronică recurentă multifocală
• Glomerulonefrita membranoproliferativă mediată de imunoglobuline
• Glomerulonefrita C3
• Glomerulopatia lipoproteică
• Sindromul hemoglobină Lepore- beta talasemie
• Imunodeficiență cauzată de deficitul de ficolin 3
• Imunodeficienţă cauzată de deficitul de MASP-2
• Imunodeficiență cauzată de deficitul producției de anticorpi
• Toxicitate la cisplatin
• Toxicitate la efavirenz
• Tremor ortostatic primar
• Sindromul Megacystis - Megaureter
• Hipercolalemia familială
• Mișcare congenitală familială în oglindă
• Epidermoliza buloasă distrofică dominantă generalizată
• Anestezie trigeminală congenitală
• Acromelanoza
• Hipocalciurie familială cu hipercalcemie tip 3
• Diaree cronică cu atrofie vilozitară
• Sindrom Usher de tip 2
• Acidoză tubulară renală distală autozomal recesivă
• Sindromul de mielodisplazie cu alfa-talasemie
• Pandisautonomie acută
• Insuficiență vegetativă pură
• Hipotensiune posturală
• Cifoză lombară idiopatică progresivă
• Scleroza concentrică Baló
• Fibrilație ventriculară idiopatică non-Brugada
• Stomatocitoza ereditară hiperhidrată
• Cutis laxa dobândită
• Anetodermia primară
• Elastoderma
• Toxiinfecţie alimentară botulinică
• Displazie spondilo-megaepifizară-metafizară
• Carcinom pancreatic familial
• Sindromul Klippel-Feil izolat 3
• Agamaglobulinemie autozomal recesivă
• Deficit de butirilcolinesterază
• Sindromul Fanconi primar
• Siringomielia primară
• Sindromul anoftalmie - microftalmie
• Globul ocular chistic congenital
• Limfom Hodgkin clasic
• Tumora malignă a tecii nervilor periferici
• Neuroepiteliom
• Tumora fibroasă solitară
• Limfom primar cutanat, cu celule mari, anaplastice
• Sindromul Hughes-Stovin
• Sindromul uleiului toxic
• Tumoră testiculară cu celule germinale
• Sindromul Fowler
• Hemocromatoza tip 3
• Malformaţie cavernoasă cerebrală familială
• Anemie cauzată de deficitul de adenozin trifosfatază
• Poikiloderma ereditară sclerozantă de Weary
• Dischinezie familială și miokimie facială
• Limfangioleiomiomatoză
• Sindromul ereditar de cancer ovarian și de sân
• Sindromul de cancer mamar și ovarian ereditar
• Sindromul de cancer ovarian și mamar ereditar
• Aminoaciduria hiperdibazică de tip 1
• Lizinurie cu intoleranță la proteine
• Sindromul Laron cu imunodeficiență
• Aminoaciduria dicarboxilică
• Hiperlizinemia de tip 1
• Deficit congenital de fibrinogen
• Limfomul cutanat primar
• Fistula aortopulmonară congenitală
• Dublă cale de ieșire din ventriculul stâng
• Întrerupere de arc aortic
• Defect combinat de fosforilare oxidativă tip 8
• Număr anormal de ostium coronarian
• Insuficienţa valvei pulmonare congenitală
• Atrezie pulmonară cu defect septal ventricular
• Anomalie de origine a arterei pulmonare
• Boală pulmonară interstiţială autoimună cu artrită
• Glicogenoza pulmonară interstițială
• Microsporidioza
• Hantaviroză
• Microcoria congenitală
• Boala somnului
• Sindromul Sézary
• Obezitate cauzată de deficitul de MC3R
• Disostoza acrofacială tip Palagonia
• Cromozomul 17 în inel
• Osteogeneza imperfectă tip 5
• Sindromul de agenezie renală cu uter dublu și hemivagin
• Fuziune radioulnară congenitală
• Tunel aorto-ventricular
• Stenoza de valvă pulmonară congenitală
• Sarcomul uterin
• Transpoziție congenitală necorectată a arterelor mari
• Susceptibilitatea la melanomul malign cutanat 9
• Sindromul melanomului cu aluniţe multiple şi atipice în familie
• Melanom familial
• Tulburare congenitală de glicozilare
• Hemangioendoteliom kapoziform
• Nefronoftizia 9
• Nefronoftizie 12
• Nefronoftizia 7
• Sindrom nefrotic familial idiopatic rezistent la setroizi
• Sindromul nefrotic cu glomerulonefrită proliferativă difuză mezangială
• Amoebiaza cauzată cu Entamoeba histolytica
• Condrosarcom mixoid extrascheletal
• Dispraxia verbală de dezvoltare
• Sindromul de ulcer rectal solitar
• Anemie constituțională datorată afectării metabolismului fierului
• Osteopetroză autozomal recesivă de tip 6
• Sindromul Siegler-Brewer-Carey
• Disgenezie sacro-coccigiană asociată
• Boala Hirschsprung - ganglioneuroblastom
• Craniosinostozele tip Boston
• Nanism cu brahidactilie tip Mseleni
• Sindromul progeroid tip Petty
• Sindromul artrogripoză-hiperkeratoză
• Miozită bacteriană
• Sindromul Feigenbaum-Bergeron-Richardson
• Acidemia succinică
• Sindromul Lynch
• Osteocondrom multiplu 3
• Miozită granulomatoasă
• Dizabilitatea intelectuală X-linkată
• Anevrism aortic toracic familial 1
• Disecție aortică
• Sferocitoza ereditară
• Sindromul Kallmann tip 1
• Fibrom ovarian
• Boala Krabbe la adult
• Miopatie necrozantă autoimună
• Stenoză infundibulopelvică - sindromul de rinichi polichistic
• Hipospadie familială
• Epilepsie benignă occipitală a copilului tipul Gastaut
• Boala de depozitare a glicogenului cauzată de deficiența de sinteză hepatică de glicogen
• Cefalee hipnică
• Simfalangism proximal
• Sindromul de anomalii scheletale, surditate de transmisie și ptoză
• Anchiloză stapedovestibulară
• Uveita intermediară
• Endoftalmita cronică
• Sindromul Hapnes-Boman-Skeie
• Sindromul de camptodactilie Tel Hashomer
• Sindromul Teebi-Shaltout
• Deficit de apolipoproteina A-I
• Sindromul de sinostoză radioulnară, hipotonie, retard mental și macrocefalie
• Sindromul de sinostoză radioulnară-microcefalie-scolioză
• Sinostoza humero-radială
• Boala Pelizaeus-Merzbacher tranzitorie
• Spondilocondrodisplazie
• Sindromul corneo-cerebelar
• Boala Pelizaeus-Merzbacher, forma clasică
• Boala renală chistică medulară
• Calcifilaxia
• Sindromul de surditate-displazie epifizară-nanism
• Sindromul de surditate conductivă cu malformații ale urechii externe
• Sindromul de neuropatie-diverticuloză a intestinului subțire-surditate
• Rezistența generalizată la hormonii tiroidieni
• Sindromul Summitt
• Sindromul de demență, surditate și atrofie a nervului opticoacustic
• Sindrom de surditate și orbire hipopigmentară
• Sebocistomatoza
• Sindromul Stimmler
• Hiperekplexie ereditară
• Sindromul Van den Bosch
• Polimicrogiria bilaterală
• Sindromul Verloove-Van Horick-Brubakk
• Sindromul Vasquez-Hurst-Sotos
• Sindromul Kozlowski Brown Hardwick
• Sindromul Worster-Drought
• Sindromul Al-Qeel Sewairi
• Sindromul Young
• Sindromul Mounier-Kühn
• Sindromul Neuhauser-Daly-Magnelli
• Sindromul Treft-Sanborn-Carey
• Boli limfoproliferative autoimune de tip Dianzani
• Hipertrofie musculară legate de miostatină
• Displazia tricho-dento-unghială
• Sindromul Hoyeraal-Hreidarsson
• Sindromul Braddock-Carey
• Sindromul tiro-cerebro-renal
• Sidromul de tibie absentă cu polidactilie și chist arahnoidian
• Trisomie 7 în mozaic
• Hipertricoza cervicală anterioară izolată
• Aplazie traheală a humerusului
• Neoplazie endocrină multiplă tip 4
• Boala Upington
• Sindromul de tricodisplazie - xerodermie
• Trigonocefalie izolată
• Sindromul de tricomegalie-degenerare retiniană pigmentară-nanism
• Hipertensiune arterială pulmonară indusă de medicamente sau toxine
• Chilotorax congenital
• Proteinoza alveolară pulmonară autoimună
• Sindromul POEMS
• Polisindactilie încrucișată
• Sindromul Prata-Libéral-Gonçalves
• Boala pulmonară interstițială legată de expunerea la radiaţii
• Boli pulmonare interstitiale legate de expunerea la radiaţii sau medicamente
• Agenezie renală bilaterală
• Neuropatie viscerală familială
• Sindrom de non-erupție a dinților-hipoplazie maxilară-genu valgum
• Prognatism autozomal dominant
• Boala urinei cu miros de sirop de arțar intermitentă
• Sindromul pielii rigide
• Complicație la hemodializă
• Paraplegie spastică cu neuropatie și poikilodermie
• Sindromul de surditate - nefrită - paraplegie spastică
• Sindromul Partington-Anderson
• Sindromul paraplegie spastică - pubertate precoce
• Sindromul rinichi polichistic- fibula serpiginoasă
• Sindromul de displazie pelvină - artrogripoză a membrelor inferioare
• Defecte X-linkate de tub neural
• Sindromul de camptodactilie - artropatie - coxa vara - pericardită
• Anomalie congenitală de pericard
• Sindromul statură scundă, valvulopatie cardiacă și facies caracteristic
• Sindromul cardiocranial tip Pfeiffer
• Sindromul Pfeiffer-Palm-Teller
• Meningocelul cranian
• Spina bifidă chistică
• Spina bifidă cu hidrocefalie
• Spina bifida toracica cu hidrocefalie
• Spina bifida cervicala cu hidrocefalie
• Sindromul de nanism cu oase wormiene și dextrocardie
• Sindromul Chitayat Meunier Hodgkinson
• Amelia izolată
• Sindromul de onicodisplazie
• Sindromul de anomalii neurologice cu pili torti și întârziere de dezvoltare
• Sindromul Pilotto
• Sindromul Pinsky - DiGeorge- Harley
• Focomelia tip Schinzel
• Lipomielomeningocel
• Fotosensibilitate cutanată - colită letală
• Dermatita actinică cronică
• Sindromul Telfer Sugar Jaeger
• Dizabilitate intelectuală X-linkată severă tip Gustavson
• Sindromul rizomelic tip Urbach
• Anomalie venoasă pulmonară congenitală parțială de retur
• Sindromul retinohepatoendocrinologic
• Sindromul Robinow-Sorauf
• Sindromul Rombo
• Sindromul Schinzel-Giedion
• Sindromul Say Barber Miller
• Pterigium familial al conjunctivei
• Disomie uniparentală a cromozomului 21
• Sindromul de pterigium multiplu non-letal autozomal recesiv
• Sindromul de pupilă ectopică cu ptoză și strabism
• Sindromul de paralizie a corzilor vocale cu ptoză
• Sindromul radius absent - anomalii anogenitale
• Hamartomul congenital al musculaturii netede
• Sindrom radio-renal
• Sindromul Rasmussen Johnsen Thomsen
• Tulburare congenitală de glicozilare tip 2G
• Sindromul de hipoplazie radială - atrezie coanală
• Sindromul Meckel tip 7
• Megacalicoza bilaterală congenitală
• Meningiom multiplu familial
• Sindromul de întârziere a creșterii-hidrocefalie- hipoplazie pulmonară
• Sindromul Young Simpson
• Anomalie cromozomială Y
• Nanism osteoglofonic
• Nanism mezomelic tip Reinhardt-Pfeiffer
• Displazie mezomelică Langer
• Displazie geleofizică
• Trisomie 20p
• Boală renală Nail-Patella-like
• Trisomia 17p
• Miopatie agregată tubulară
• Tulburare mielocerebeloasă
• Sindromul Moore-Federman
• Sindromul Mononen-Karnes-Senac
• Sindromul de microsferofakie - displazie metafizară
• Deleția parţială a cromozomului 9p
• Deleția parţială a brațului scurt al cromozomului 10
• Deleția parțială a cromozomului 8p
• Microcefalia autozomal dominantă
• Multiple cute circumferențiale benigne ale pielii pe membre
• Metacondromatoza
• Sindromul de anomalii cardiace cu defecte transversale ale membrelor
• Boala trofoblastică gestațională
• Sarcina molară completă
• Agenezie parţială de pancreas
• Paralizie facială periferică familială recurentă
• Osteopetroza malignă autozomal recesivă
• Osteopetroză malignă autozomal recesivă 2
• Sindromul de hipopigmentare oculocutanată cu osteoporoză
• Osteopetroză autozomal dominantă tip 1
• Osteoscleroza autozomal dominantă tip Worth
• Sindromul meningocelului lateral
• Pachidermoperiostoză autozomal dominantă
• Sindrom de osteosarcom cu anomalii ale membrelor și macrocistoză eritroidă
• Sindromul melanom și tumoră neuronală
• Heteroplazie osoasă progresivă
• Tumora malignă triton
• Osteocondromatoza carpotarsiană
• Osteoscleroză axială
• Alopecia frontală fibrozantă
• Lichenul plan actinic
• Lichenul bulos plan
• Lichen plan cutanat rar
• Tumoră a meningelui
• Melanocitom meningeal
• Sindromul de limbă scrotală cu dizabilitate intelectuală și oftalmoplegie
• Anemie sideroblastică autozomal recesivă
• Sindromul odontomatoză - stenoză esofagiană și aortică
• Displazie odonto-onico-cutanată
• Sindromul de blefarofimoză-dizabilitate intelectuală tip Ohdo
• Displazie oculocerebrală
• Sindromul Ochoa
• Oculotricodisplazia
• Sindromul Oculorenocerebelar
• Sindromul oculo-palato-cerebral
• Oligomeganefronia
• Neurofibromatoza tip 6
• Pericardita recurentă idiopatică
• Sindrom de suprapunere a tulburărilor de țesut conjunctiv
• Anomalii dentare de formă și mărime
• Boala incluziunilor intranucleare neuronale
• Sindromul de ihtioză cu dizabilitate intelectuală cu nanism și tulburare renală
• Distrofie maculară inelară concentrică benignă
• Displazie cleidocranială cu foramină parietală
• Atrofie retinocoroidiană paravenoasă pigmentară
• Disgenezie gonadală parțială 46, XY
• Tumora rară a țesutului neuroepitelial
• Sindromul Ehlers-Danlos tip 11
• Beta-talasemie cu siclemie
• Sindromul de boli cardiace congenitale cu hipoplazie pancreatică și diabet
• Hipoplazia pulmonară unilaterală congenitală
• Sindromul de megavezică urinară- microcolon - hipoperistaltism intestinal
• Sindromul de ihtioză foliculară - alopecie - fotofobie
• Sindromul de ihtioză - anomalii orale și digitale
• Ihtioza epidermolitică superficială
• Sindromul de hipospadias - dizabilitate intelectuală tip Goldblatt
• Sindromul Sidransky Feinstein Goodman
• Pineoblastom
• Pineocitoma
• Papilom atipic al plexului coroid
• Tumoră neuroectodermală primitivă a sistemului nervos central
• Ganglioneuroblastom
• Ependimoblastom
• Meduloepiteliom
• Keratodermia palmoplantară și keratodermie palmoplantară
• Meduloblastom desmoplazic
• Keratodermie epidermolitică palmoplantară tip Vörner
• Ganglioneuromul
• Ganglioma anaplazică
• Sindromul de hipogonadism hipergonadotropic-cardiomiopatie dilatativă
• Gangliogliom
• Sindromul de alopecie parțială - hipogonadism hipergonadotropic
• Tumora neuroepitelială disembrioplastică
• Pituicitom
• Astrocitomul pilomixoid
• Astrocitomul fibrilar
• Astrocitomul gemistocitic
• Astrocitomul difuz
• Astrocitomul protoplasmic
• Sindromul de polidactilie-surditate-boală Hirschsprung
• Astrocitomul anaplazic
• Astrocitom de grad scăzut
• Boala Hirschsprung cu hipoplazie unghială și dismorfism
• Glioblastom cu celule gigante
• Boala Hirschsprung tip D- sindromul brahidactiliei
• Gliosarcomul
• Gliom angiocentric
• Subependimom
• Sindromul marfanoid tip De Silva
• Sindromul nevului Becker
• Melanocitoza neurocutanată
• Sideroza superficială a sistemului nervos central
• Sindromul de hipospadias cu deficiență a membrelor inferioare
• Sindromul de macrosomie - microftalmie - palatoschizis
• Tulburare congenitală glicozilare de tip 1n
• Mezenterul comun
• Sindromul de sindactilie cu displazie ectodermală
• Ligamentul costo-coracoid scurt congenital
• Leukonichia totală
• Boala Huntington juvenilă
• Sindromul de disautonomie-neuropatie motorie periferică
• Sindromul de telecantus cu lipom nazopalpebral și colobom
• Sindromul de anemie megaloblastică, fibroză chistică și gastrită
• Sindromul de surditate conductivă cu îngroşare a lobilor urechii
• Deficit de citrină
• Sindrom diskinezie ciliară primară- retinită pigmentară
• Policitemia secundară autozomal dominantă
• Sindromul Kaler-Garrity-Stern
• Sindromul Jung-Wolff-Back-Stahl
• Sindromul Kabuki
• Lipoblastom
• Cataractă juvenilă - microcornee - glicozurie renală
• Sindromul Kumar Levick
• Hipoplazie femurală
• Agenezie femurală - hipoplazie femurală
• Sindromul de palatoschizis-oligodonție-fixare stapediană
• Celosomia
• Epidermoliza buloasă distrofică acrală
• Sindromul Jaffe-Campanacci
• Sindromul de leuconichie totală cu chist trichilemal și distrofie ciliară
• Fibromatoza gingivală ereditară
• Fibrocondrogeneza
• Sindromul de surditate progresivă cu fibromatoză gingivală
• Sindromul fibromatos gingival-Hipertricoză
• Sindromul de fuziune posterioară a vertebrelor lombo-sacrale cu blefaroptoză
• Sindromul Cole-Carpenter
• Sindrom Foix-Chavany-Marie
• Sindromul Gemignani
• Cefalee trigeminală autonomă
• Sindromul gastrocutanat
• Sindromul Grant
• Histiocitoza ereditară mucinoasă progresivă
• Xantogranulom juvenil
• Xanthoma Disseminatum
• Sindromul de glomerulonefrită cu telangiectazie și hipotricoză
• Histiocitoza cefalică benignă
• Displazia șoldului de tip Beukes
• Sindromul de activare macrofagică
• Tulburare de dezvoltare sexuală ovotesticulară 46, XX
• Adactilia piciorului
• Brahidactilie a degetelor
• Sindrom Billard Toutain Maheut
• Sindromul Rivera Perez Salas
• Sindromul de displazie dissegmentală cu glaucom
• Displazia imuno-osoasă Schimke
• Sindromul De Hauwere
• Sindromul de displazie metafizară ulnară
• Displazie mucoepitelială ereditară
• Displazia tanatoforică de tip 1
• Distrofie maculară buloasă
• Sindromul Bassoe
• Displazie ectodermală hipohidrotică cu hipotiroidism și diskinezie ciliară
• Sindromul de surditate neurosenzorială cu displazie ectodermală
• Displazie ectodermală tip trico-odonto-onichial
• Dizabilitatea intelectuală - spasticitate - ectrodactilie
• Sindromul de malformaţie Edinburgh
• Sindromul de ectrodactilie cu despicătură palatină
• Ectrodactilie- displazie ectodermală fără despicătură labiopalatină
• Sindromul de hidantoină fetală
• Boala Minamata
• Sindromul Eng-Strom
• Polidactilie preaxială la picior
• Embriopatie cu diabet zaharat
• Eritromelalgia primară
• Sindromul Lowry-Wood
• Displazia craniodiafizară
• Hipertelorism tip Teebi
• Canelopatie
• Sindromul coxoauricular
• Sindromul de dismorfism-coaste subțiri-oase tubulare
• Sindromul Crane-Heise
• Neuropatia ereditară senzorială și vegetativă
• Sindromul Oro-facio-digital
• Sindromul De Sanctis-Cacchione
• Sindromul de dizabilitate intelectuală cu cutis verticis girata
• Sindromul RHNDS
• Sindromul Lelis
• Paralizia congenitală a nervului abducens
• Dermo-odonto displazia
• Sindromul de dinți neonatali- pseudoobstrucție intestinală- canal arterial permeabil
• Sindromul de degenerare retiniană-nanoftalmos-glaucom
• Disostoza acrofacială tip Catania
• Dizostoza acro-fronto-facio-nazală
• Disgenezie gonadică mixtă 45, X / 46, XY
• Disfuncții vestibulocohleare progresive familiale
• Pentalogia Cantrell
• Sindromul de disfuncţie renală cu artrogripoză și colestază
• Transpoziție penoscrotală
• Sindromul cardio-facio-cutanat
• Sindromul cardiofaciocutanat
• Sindromul cardiomiopatie - cataractă - boală de șold
• Nas bifid
• Sindromul de calcifiere coroidocerebrală infantilă
• Sindromul de camptodactilie Guadalajara tip 2
• Cataractă - sindromul microcornean
• Sindromul polipozei mixte ereditare
• Hemangioendoteliom epitelioid
• Sindactilie sinostozată mezoaxială cu reducere falangeală
• Sindromul de polidactilie cu dizabilitate intelectuală și cecitate corticală
• Epulis congenital
• Cataractă-ataxie-surditate
• Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă 8
• Sindromul de cataractă congenitală cu ihtioză
• Stenoza traheală congenitală
• Stenoza subglotică congenitală
• Encefalocelul nazal
• Sindromul Desbuquois
• Anotia
• Ataxia cerebeloasă cu neuropatie periferică tip 2
• Hipoplazia cerebeloasă congenitală
• Heterotopia nazală glială
• Boala familială de stocaj de pirofosfat de calciu
• Moniletrix
• Chist de duct nazolacrimal
• Sindromul Calderon Gonzalez Cantu
• Sindromul Sorsby
• Sindromul COFS
• Sindrom de cataractă-microcefalie-artrogripoză-cifoză
• Sindromul Biemond de tip 2
• Sindromul de displazie scheletică cu dizabilitate intelectuală
• Boala Coats
• Sindromul de cromozom 14 în inel
• Cromozomul 7 în inel
• Paralizie de mușchi abductor laringian
• Artrezia colonului
• Sindromul Bamforth
• Cheilită glandulară
• Aurocefalosindactilie
• Artropatia progresivă pseudoreumatoidă a copilăriei
• Disostoza mandibulofacială X-linkată
• Sindrom de ataxie cerebeloasă cu hipogonadism
• Boala neuronului motor tip Madras
• Privire fixă tonică benignă paroxistică a copilului cu ataxie
• Ataxia - sindrom de degenerare tapeto retiniană
• Sindromul Cogan
• Brahidactilie preaxială - sindromul Varus Hallux
• Keratopatie neurotrofică
• Neoplazie intraepitelială vulvară
• Leziuni cerebrale ischemice și hipoxice neonatale
• Sindromul de malformaţii capilare și arterio-venoase
• Degenerare pellucidă marginală
• Sindromul de anomalii cardiace cu heterotaxie
• Sindromul Bencze
• Sindromul Banki
• Sindrom de infecție intrauterină congenitală
• Displazie bumerang
• Sindromul malformației blefaronasofaciale
• Sindrom extrapiramidal - alopecie - hipogonadism
• Amelie autozomal recesivă
• Amelia
• Erupţii cutanate la medicamente cu eozinofilie şi simptome sistemice
• Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2
• Sindrom de regresie testiculară
• Adrenomiodistrofie
• Agenezie carotidă internă
• Sindromul Aicardi-Goutieres
• Sindromul akineziei fetale X-linkate
• Microftalmie cu anomalii ale membrelor
• Sindromul aplazie cutis - miopie
• Aplazia cutis congenitală recesivă a membrelor
• Aplazia cutis congenitală non-sindromică
• Sindromul de aplazie cutanată cu limfangiectazie congenital-intestinală
• Anadisplazia metafizară
• Anevrismul venei Galen
• Angiom neurocutanat ereditar
• Sindromul Walker Dyson
• Sindromul Hay-Wells
• Sindromul de acidoza lactică, miopatie mitocondrială și surditate
• Miopatie viscerală familială
• Sindrom de retard mental X-linkat Lubs
• Trisomia 4p
• Trisomie mozaică 14
• Acrania
• Sindromul de agamaglobulinemie limfopenică - nanism cu membre scurte
• Aciduria 3-hidroxiizobutirică
• Sindromul de rezistență la insulină tip A
• Sindromul de achalazie - microcefalie
• Cromozom 21 în inel
• Trisomia cromozomului 15 cu mozaicism
• Trisomia mozaicată 1
• Poliploidie
• Pubertate precoce masculină familială
• Cromozomul 20 în inel
• Cromozomul 1 în inel
• Sindromul de cromozom 6 în inel
• Berilioza cronică
• Carcinom nazofaringian
• Sindromul 48, XXYY
• Cheiloschizis
• Sindromul retracției Duane tip 2
• Sindromul Duane
• Fistula comisurală de buză
• Întârziere de creştere cauzată de reziatența la factorul I insulin-like
• Sindromul PIBIDS
• Gusa multinodulara toxice
• Sindromul Lujan-Fryns
• Hiperlipidemie combinată
• Sindromul Ballard
• Anemie hemolitică dobândită
• Anemie hemolitică autoimună indusă de medicamente
• Dizabilitate intelectuală, colobom uveal și despicătură labio-palatină
• Tumoră glială
• Oligodendroglioma anaplazică
• Cherubism
• Pneumonie eozinofilică idiopatică acută
• Lipodistrofie generalizată dobândită
• Tumora glandelor endocrine
• Germinomul extragonadal
• Disgenezie ovariană hipergonadotropică X-linkată
• Anevrism aortic abdominal familial
• Ihtioza ereditară
• Cromozom în inel 22
• Cancer de prostată familial
• Monosomia 21q
• Nictalopie congenitală staționară autozomal dominantă tip 1
• Orbire congenitală de noapte staționară
• Orbire congenitală staționară de noapte
• Nictalopie staţionară congenitală
• Nictalopia congenitală staționară
• Hemoragie suprarenală bilaterală masivă
• Nefropatie progresivă autozomal dominantă cu hipertensiune arterială
• Displazie campomelică
• Neuropatie autonomă și senzorială ereditară autozomal dominantă
• Pancreatita autoimună
• Secvență de regresie caudală
• Tahiaritmia atrială cu interval PR scurt
• Sindromul Woods Leversha Rogers
• Disgenezie reticulară
• Laringocel
• Hiperbilirubinemia neonatală familială tranzitorie
• Carcinom cu celule renale asociat cu boală renală dobândită
• Trombocitopenie Mai-Hegglin
• Sindromul CANOMAD
• Malformația Arnold-Chiari tip 2
• Boala Chagas
• Sindromul West
• Encefalopatie epileptică infantilă cu debut precoce tip 1
• Sarcomul mastocitar
• Rabdomiosarcom embrionar
• Epilepsia piridoxin-dependentă
• Hipoparatiroidism izolat familial
• Hemangiomatoză capilară pulmonară
• Deficit de globulină de legare a corticosteroizilor
• Colangita primitivă sclerozantă
• Boala Ledderhose
• Encefalopatie glicinică atipică
• Sindromul Cushing ACTH-independent
• Deficit congenital izolat de ACTH
• Adenohipofizită
• Atransferinemia congenitală
• Chimerismul tetragrametic
• Sindromul de microdeleție 15q13.3
• Angiolipomatoza familială
• Lipomatoza familială multiplă
• Adiposis Dolorosa
• Hipercarotenemia ereditară şi deficit de vitamina A