×
Acest site web folosește module cookie pentru a vă permite să obțineți cea mai bună experiență pe site-ul nostru web.
Confidențialitate
Bine
Orice vârstă
ani
ani
Orice vârstă
nou-născut
copil la vărsta în care merge de-a bușilea
Copil
Adolescent
Adult
Vârstnic
Orice sex
2001 până la 3000 cele mai frecvente interogări
Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.
Displazie metafizară tip Braun-Tinschert
Condrodisplazia punctată autozomal dominantă
Condrodisplazia punctată tip Toriello
Condrodisplazie punctată tibial-metacarpiană
Tulburare congenitală de glicozilare tip 1F
Tulburare congenitală de glicozilare tip 1H
Tulburare congenitală de glicozilare tip 1L
Tulburare congenitală de glicozilare tip 2E
Boala Niemann-Pick tip D
Albinism oculocutanat tip 3
Albinism oculocutanat tip 4
Sindromul de pterigium multiplu letal X-linkat
Epidermoliza buloasă distrofică pretibială
Boli vasculare ale pielii
Boli ale ţesutului subcutanat
Glomerulopatia imunotactoidă
Adenom gonadotropic funcțional
Sindromul de acidoză lactică cu cardiomiopatie și hipotonie
Sclerocornee izolată congenital
Entropionul congenital uveal
Pilomatrixom
Hemangiomul capilar familial
Alacrimia congenitală izolată
Inel dermoid al corneei
Cataractă polară anterioară cu debut precoce
Hiperplazie primară vitroasă persistentă
Diskinezie ciliară secundară
Angioedemul dobândit
Angioedem dobândit
Criptoftalmia izolată
Surditate senzorineurală non-sindromică mitocondrială
Sindromul de surditate cu hipogonadism
Sindromul orofaciodigital tip 7
Sindromul de anonichie cu onicodistrofie
Telangiectazia eruptivă maculară persistentă
Pierderea de auz nonsindromic autozomal-recesivă DFNB61
Surditate autozomal dominantă 23
Surditate senzorineurală non- sindromică X-linkată tip DFN
Tulburare de dezvoltare sexuală
Brahiolmia tip 3
Hipocondrogeneza
Displazia spondiloepifizară tardivă
Polisindactilie
Polidactilie de un deget mare bifalangeal
Displazie renală bilaterală
Valva uretrală posterioară
Hipoplazie renală unilaterală
Displazie tanatoforică tip Glasgow
Sindromul de polidactilie cu coaste scurte, tip Verma-Naumoff
Sindrom Crouson cu acanthosis nigricans
Sindromul X fragil asociat cu ataxie și tremor ( FXTAS)
Boala renală polichistică autosomal dominantă tip 1 cu scleroză tuberoasă
Celule Langerhans
Sarcom al celulelor dendritice foliculare
Sarcom nespecificat cu celule dendritice
Sindromul hemiconvulsiei idiopatice cu hemiplegie
Epilepsie mIoclonică infantilă
Sindromul limfedem - anomalie arterio-venoasă cerebrală
Dizabilitate intelectuală autozomal recesivă non-sindromică
Encefalopatie acută necrozantă familială
Anosmia congenitală izolată
Tritanopia
Keratoconjunctivită limbică superioară
Sindromul de hipogonadism hipogonadotropic cu hipomielinizare și hipodonție
Amelogeneza imperfectă tip 1
Boala Charcot-Marie-Tooth cu surditate și dizabilitate intelectuală
Infecțiile invazive din cauza enterococilor rezistenți la vancomicină
Cutis laxa autozomal recesivă tip 1A
Xerodermia pigmentară
Sarcoidoza cu debut precoce
Anemie hemolitică autoimună la cald
Hepatopatia legată de IgG4
Mielită de iradiere
Scleroză laterală amiotrofică cu parkinsonism și demenţă
Leziuni cerebrale traumatice moderate și severe
Edem cerebral traumatic sever sau moderat
Pierderea acută a auzului senzorineural prin traumă acustică acută
Pseudohiperkalemia familială
Septicemie la nou-născuţii prematuri
Sepsis neonatal la prematur
Arsuri profunde dermice
Boală mitocondrială
Boala peroxizomală
Lupus eritematos bulos
Malformații arterio-venoase cerebrale
Carcinomul renal papilar ereditar
Fluter atrial neonatal idiopatic
Tahicardie ventriculară incesantă infantilă
Sindromul PHACE
Calcifiere arterială generalizată a copilăriei
Boala Kikuchi-Fujimoto
Sindromul de QT scurt familial
Mezoteliom
Mezoteliom malign
Limfomul cu efuziune primară
Lisencefalie
Acromatopsia
Fibroza retroperitoneală legată de IgG4
Corneea plana congenitală
Sindromul artrogripozei letale
Sindromul Cobb
Neuropatia ereditară motorie distală
Microangiopatie trombotică
Sindromul Goldmann-Favre
Deficit congenital de lactază
Deficitul izolat a hormonului de stimulare foliculară
Polipoză cutanată
Limfomul MALT
Miopatia cu incluziuni cu boală osoasă Paget şi demenţă frontotemporală
Distrofie corneană
Hipomagneziemie primară familială cu normocalciurie şi normocalcemie
Pneumococcemia idiopatică severă
Pielea moale granulomatoasă
Deficit combinat de factor V și factor VIII
Deficit combinat de factori V și VIII
Sindrom neurologic paraneoplazic
Deficit congenital de sucraz- izomaltază
Sindromul de nev epidermal
Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial
Iminoglicinuria
Hipoparatiroidism autoimun
Cistita interstițială cronică
Melanom uveal
Boala grefă contra gazdă acută
Aplazie mülleriană
Distrofia retinei
Tulburări de mișcare psihogenă
Obezitate datorată deficitului de pro-opiomelanocortină
Cardiomiopatie restrictivă izolată familială
Sindromul de insuficiență ovariană prematură cu osteoscleroză și ihtioză
Neurocitom central
Limfangiectazia intestinală
Distrofia maculară cistoidă
Drusen familial
Atrofie progresivă corioretiniană bifocală
Distrofie maculară Carolina de Nord
Sindromul Majeed
Sindromul bronșiolită- boală pulmonară interstițială
Sindrom de imunodeficiență cu boală hepatică veno-oclusivă
Encefalita Bickerstaff de trunchi cerebral
Sindromul Grange
Atrofodermia vermiculată
Sindromul diabet neonatal - hipotiroidism congenital - glaucom congenital - fibroza hepatică - rinichi polichistic
Anonichia congenitală totală
Colagenoză perforantă reactivă familială
Elastoză perforantă serpiginoasă
Tulburare a metabolismului pirimidinic
Tulburare a metabolismului purinic
Tulburare a metabolismului de glicerol
Hipotricoza simplex ereditară
Atrichie cu leziuni papulare
Glomerulonefrita membranoproliferativă primară
Sarcocistoza
Displazie fibroasă monostotică
Boala Fazio-Londe
Hiperplazie limfoidă nodulară pulmonară
Sindromul de neuroacantocitoză McLeod
Neoplasm trofoblastic gestațional
Bronsiectazia idiopatică
Papilomatoză respiratorie recurentă
Nevralgie pudendală
Mediastinita asociată cu IgG4
Dermatoza IgA liniară
Craniorahischizis
Pancreatita acută recurentă
Blastom pulmonar
Scleroza hepatoportală
Sindromul iridocornean endotelial
Epilepsia absență a copilului
Chist tarlov
Boală tiroidiană legată de IgG4
Amiotrofie monomelică
Agenezie vaginală parțială izolată
Mastocitoza cutanată
Displazie odonto-maxilară segmentală
Aciduria 3-metilglutaconică tip 4
Sindrom nefrotic familial idiopatic rezistent la steroizi cu schimbări minime
Sindromul anhidrotic de displazie-imunodeficienţă-osteopetroză-limfedem ectodermal
Anonichia cu pigmentare flexurală
Sindromul de disgenezie de trunchi cerebral Athabaskan
Diskeratom Warty
Colangiocarcinom
Sindromul de aspirație de meconiu
Boli limfoproliferative post transplant
Hemangiomul cavernos retinian
RH negativ
Sindromul de insuficienţă renală Nutcracker
Hipoalfalipoproteinemie
Nocardioză
Otrăvire cu etilen glicol
Boala Kimura
Sindromul Susac
Epidermoliza buloasă joncțională
Cilindromatoza familială
Discromatoza universală ereditară
Hipertricoza lanuginoasă dobândite
Hipotricoza ereditară tip Marie Unna
Mixom atrial familial
Fibrilație atrială familială
Stenoza de ram al arterei pulmonare
Stenoza mitrală congenitală
Pubertatea precoce centrală 1
Epilepsie reflexă
Trombocitopenie aloimună fetală și neonatală
Deficit congenital autozomal recesiv de prekalikreină
Hipoplasminogenemia
Atrezia uretrală
Ihtioza dobândită
Keratoacantomul familial
Leiomiomatoză ereditară și carcinom cu celule renale
Sindromul Brooke-Spiegler
Sindromul de descuamare a pielii
Sindromul Wells
Tungiază
Heterotaxia
Echinococoza chistică
Himenolepioza
Miaza furunculară
Sindromul Loose Anagen
Sindromul Crandall
Eritremia acută
Boala Wagner
Angiostrongiliază
Demodicoză
Difilobotriaza
Encefalita de căpușă
Epidermodisplazia veruciformă
Amoebiaza cauzată de Amoeba liberă
Pancreas accesoriu
Stenoza congenitală de canal spinal cervical
Deficit dobândit de protrombină
Cancer gastric difuz ereditar
Arterita temporală juvenilă
Atrofie multisistemică
Atrofia multisistemică
Hiperaldosteronism familial tip 2
Exces aparent de mineralocorticoizi
Feocromocitom ereditar - paragangliom
Fibrom osificant familial
Valvă anterioară uretrală
Adenocarcinom de vezică biliară și tract biliar extrahepatic
Carcinomul de rect cu celule scuamoase
Sindromul de microftalmie colobomatoasă - displazie rizomelică
Carcinomul renal cu celule clare
Sindromul de gigantism Malan
Tulburări de cortex vizual
Sindromului chilomicronemiei familiale
Sindromul de hipernatremie adipsică hipotalamică
Imunodeficienţă severă combinată cauzată de deficitul de adenozin deaminază
Diabetul tinerilor cu debut la maturitate
Diabet MODY tip 1
Corioretinopatie seroasă centrală
Amiloidoză ABri
Amiloidoza ADan
Accident ischemic arterial pediatric
Eritem acral necrolitic sensibil la zinc
Hiperglucagonemia legată de GCGR
Infecţie cu Orthopoxvirus
Tulburări de sângerare relaționate cu trombomodulină
Necroza avasculară de origine genetică
Dermatofitoză profundă
Osteoporoză X-linkată cu fracturi
Susceptibilitate la xantomatoză
Miastenia gravis tranzitorie neonatală
Osteolita multicentrică noduloasă cu artropatiispectrale
Boala Parkinson ereditară cu debut tardiv
Panarterita nodoasă secundară
Infertilitate feminină datorată defectului de fertilizare
Sindromul Scott
Infertilitate feminină din cauza disgeneziei gonadale
Infertilitate feminină datorată defectului de implantare de origine genetică
Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 64
Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 63
Paraplegie spastică autozomal recesivă de tip 61
Vitreoretinopatia familială exudativă
Vitreoretinopatie exudativă familială
Sindromul de corn occipital
Asplenia congenitală familială izolată
Disecţia idiopatică coronariană spontană
Boala renală legată de IgG4
Deficit de lectină care leagă manoza
Boli oftalmologice IgG4
Fibroza angiocentrică eozinofilică
Hipergamaglobulinemia policlonală
Sindromul Holmes-Adie
Sindromul de miopatie miotubulară genitală X-linkată
Carcinom de glandă pituitară
Acheiria unilaterală
Uveita anterioară non-infecțioasă
Sindromul de hamartom PTEN
Sindrom nefrotic tip 5
Scleroză laterală amiotrofică 5
Limfom cu celule B mari bogat în celule T
Toxemia stafilococică
Sindromul de oligodonție cu predispoziţie la cancer
Hipercalcemie infantilă autozomal recesivă
Boală Sandhoff juvenilă
Boala Sandhoff la adult
Boala Sandhoff infantilă
Leucodistrofie metacromatică juvenilă
Leucodistrofie metacromatică a adultului
Nanism primordial osteodisplazic microcefalic tip II
Cordom
Deficit familial de apolipoproteină C-II
Deficit de lipază-colipază pancreatică combinată
Sindromul autism - epilepsie datorat deficitului de ketoacid dehidrogenază
Tulburare a metabolismului beta și omega aminoacizilor
Parkinsonism indus de monoxidul de carbon
Keratodermia palmoplantară difuză
Carcinom ameloblastic
Sindromul de splenomegalie-edem al nervului optic
Tulburare de sinteză a catecolaminelor
Tulburare de transport al manganului
Sindromul de vasoconstricţie cerebrală reversibilă
Blastomul pleuropulmonar
Sindromul IgG4
Coroidita serpiginoasă
Panuveita
Rahitism hipofosfatemic autozomal recesiv
Dermatită infecțioasă asociată cu HTLV-1
Reflux vezicoureteral familial
Boală rară cu anevrism aortic toracic şi disecţie aortică
Retinopatia zonală ocultă acută
Neutropenie idiopatică la adult
Chist arahnoidal
Tulburare testiculară de dezvoltare sexuală 46, XX
Rabdomiosarcom pleiomorf
Pustuloză exantematiformă acută generalizată
Sindromul de rezistență la insulină tip B
Tulburare limfoproliferativă asociată virusului Epstein-Barr
Limfom plasmablastic
Miopericitom
Lipsa congenitală bilaterală a părții distale a membrului inferior și plantei
Apodia
Absența congenitală a antebraţului şi mâinii
Luxație congenitală a cotului
Dislocare congenitală de umăr
Amelia membrelor superioare
Hipertrofia membrelor superioare
Amelia membrelor inferioare
Absența congenitală a brațului şi antebraţului cu mână prezentă
Hemimelie fibulară
Deficit congenital longitudinal ulnar
Eritem pigmentar fix
Sindromul encefalocelului letal occipital cu displazie scheletică
Deformări congenitale ale membrelor
Osteomalacie oncogenică
Coloboma maculei
Albinism ocular cu surditate congenitală senzorineurală
Amiloidoza cutanată localizată familială primară
Albinism oculocutanat tip 1
Sindromul Bainbridge-Ropers
Fibroza orală submucoasă
Status epilepticus refractar
Sindromul de îmbătrânire prematură cu leziuni cheloide si acroosteoliză
Sindromul de insuficiență hepatică acută infantilă cu implicare multisistemică
Albinism oculocutanat tip 6
Nanismul cauzat de SHOX
Malformaţii congenitale tiroidiene fără hipotiroidism
Porencefalie dobândită
Infecție cu Mycobacterium xenopi
Febră hemoragică de Venezuela
Carcinom tiroidian folicular sau papilar familial
Carcinomul al celulelor renale cromofobe
Carcinomul cu celule renale papilare
Sindromul pulmonar cu hantavirus
Distrofie maculară retiniană tip 2
Anemie megaloblastică constituțională din cauza unei tulburări a metabolismului acidului folic
Chikungunya
Infecție cu virusul hendra
Osteomielita cronică recurentă multifocală
Glomerulonefrita membranoproliferativă mediată de imunoglobuline
Glomerulonefrita C3
Glomerulopatia lipoproteică
Sindromul hemoglobină Lepore- beta talasemie
Imunodeficiență cauzată de deficitul de ficolin 3
Imunodeficienţă cauzată de deficitul de MASP-2
Imunodeficiență cauzată de deficitul producției de anticorpi
Toxicitate la cisplatin
Toxicitate la efavirenz
Tremor ortostatic primar
Sindromul Megacystis - Megaureter
Hipercolalemia familială
Mișcare congenitală familială în oglindă
Epidermoliza buloasă distrofică dominantă generalizată
Anestezie trigeminală congenitală
Acromelanoza
Hipocalciurie familială cu hipercalcemie tip 3
Diaree cronică cu atrofie vilozitară
Sindrom Usher de tip 2
Acidoză tubulară renală distală autozomal recesivă
Sindromul de mielodisplazie cu alfa-talasemie
Pandisautonomie acută
Insuficiență vegetativă pură
Hipotensiune posturală
Cifoză lombară idiopatică progresivă
Scleroza concentrică Baló
Fibrilație ventriculară idiopatică non-Brugada
Stomatocitoza ereditară hiperhidrată
Cutis laxa dobândită
Anetodermia primară
Elastoderma
Toxiinfecţie alimentară botulinică
Displazie spondilo-megaepifizară-metafizară
Carcinom pancreatic familial
Sindromul Klippel-Feil izolat 3
Agamaglobulinemie autozomal recesivă
Deficit de butirilcolinesterază
Sindromul Fanconi primar
Siringomielia primară
Sindromul anoftalmie - microftalmie
Globul ocular chistic congenital
Limfom Hodgkin clasic
Tumora malignă a tecii nervilor periferici
Neuroepiteliom
Tumora fibroasă solitară
Limfom primar cutanat, cu celule mari, anaplastice
Sindromul Hughes-Stovin
Sindromul uleiului toxic
Tumoră testiculară cu celule germinale
Sindromul Fowler
Hemocromatoza tip 3
Malformaţie cavernoasă cerebrală familială
Anemie cauzată de deficitul de adenozin trifosfatază
Poikiloderma ereditară sclerozantă de Weary
Dischinezie familială și miokimie facială
Limfangioleiomiomatoză
Sindromul ereditar de cancer ovarian și de sân
Sindromul de cancer mamar și ovarian ereditar
Sindromul de cancer ovarian și mamar ereditar
Aminoaciduria hiperdibazică de tip 1
Lizinurie cu intoleranță la proteine
Sindromul Laron cu imunodeficiență
Aminoaciduria dicarboxilică
Hiperlizinemia de tip 1
Deficit congenital de fibrinogen
Limfomul cutanat primar
Fistula aortopulmonară congenitală
Dublă cale de ieșire din ventriculul stâng
Întrerupere de arc aortic
Defect combinat de fosforilare oxidativă tip 8
Număr anormal de ostium coronarian
Insuficienţa valvei pulmonare congenitală
Atrezie pulmonară cu defect septal ventricular
Anomalie de origine a arterei pulmonare
Boală pulmonară interstiţială autoimună cu artrită
Glicogenoza pulmonară interstițială
Microsporidioza
Hantaviroză
Microcoria congenitală
Boala somnului
Sindromul Sézary
Obezitate cauzată de deficitul de MC3R
Disostoza acrofacială tip Palagonia
Cromozomul 17 în inel
Osteogeneza imperfectă tip 5
Sindromul de agenezie renală cu uter dublu și hemivagin
Fuziune radioulnară congenitală
Tunel aorto-ventricular
Stenoza de valvă pulmonară congenitală
Sarcomul uterin
Transpoziție congenitală necorectată a arterelor mari
Susceptibilitatea la melanomul malign cutanat 9
Sindromul melanomului cu aluniţe multiple şi atipice în familie
Melanom familial
Tulburare congenitală de glicozilare
Hemangioendoteliom kapoziform
Nefronoftizia 9
Nefronoftizie 12
Nefronoftizia 7
Sindrom nefrotic familial idiopatic rezistent la setroizi
Sindromul nefrotic cu glomerulonefrită proliferativă difuză mezangială
Amoebiaza cauzată cu Entamoeba histolytica
Condrosarcom mixoid extrascheletal
Dispraxia verbală de dezvoltare
Sindromul de ulcer rectal solitar
Anemie constituțională datorată afectării metabolismului fierului
Osteopetroză autozomal recesivă de tip 6
Sindromul Siegler-Brewer-Carey
Disgenezie sacro-coccigiană asociată
Boala Hirschsprung - ganglioneuroblastom
Craniosinostozele tip Boston
Nanism cu brahidactilie tip Mseleni
Sindromul progeroid tip Petty
Sindromul artrogripoză-hiperkeratoză
Miozită bacteriană
Sindromul Feigenbaum-Bergeron-Richardson
Acidemia succinică
Sindromul Lynch
Osteocondrom multiplu 3
Miozită granulomatoasă
Dizabilitatea intelectuală X-linkată
Anevrism aortic toracic familial 1
Disecție aortică
Sferocitoza ereditară
Sindromul Kallmann tip 1
Fibrom ovarian
Boala Krabbe la adult
Miopatie necrozantă autoimună
Stenoză infundibulopelvică - sindromul de rinichi polichistic
Hipospadie familială
Epilepsie benignă occipitală a copilului tipul Gastaut
Boala de depozitare a glicogenului cauzată de deficiența de sinteză hepatică de glicogen
Cefalee hipnică
Simfalangism proximal
Sindromul de anomalii scheletale, surditate de transmisie și ptoză
Anchiloză stapedovestibulară
Uveita intermediară
Endoftalmita cronică
Sindromul Hapnes-Boman-Skeie
Sindromul de camptodactilie Tel Hashomer
Sindromul Teebi-Shaltout
Deficit de apolipoproteina A-I
Sindromul de sinostoză radioulnară, hipotonie, retard mental și macrocefalie
Sindromul de sinostoză radioulnară-microcefalie-scolioză
Sinostoza humero-radială
Boala Pelizaeus-Merzbacher tranzitorie
Spondilocondrodisplazie
Sindromul corneo-cerebelar
Boala Pelizaeus-Merzbacher, forma clasică
Boala renală chistică medulară
Calcifilaxia
Sindromul de surditate-displazie epifizară-nanism
Sindromul de surditate conductivă cu malformații ale urechii externe
Sindromul de neuropatie-diverticuloză a intestinului subțire-surditate
Rezistența generalizată la hormonii tiroidieni
Sindromul Summitt
Sindromul de demență, surditate și atrofie a nervului opticoacustic
Sindrom de surditate și orbire hipopigmentară
Sebocistomatoza
Sindromul Stimmler
Hiperekplexie ereditară
Sindromul Van den Bosch
Polimicrogiria bilaterală
Sindromul Verloove-Van Horick-Brubakk
Sindromul Vasquez-Hurst-Sotos
Sindromul Kozlowski Brown Hardwick
Sindromul Worster-Drought
Sindromul Al-Qeel Sewairi
Sindromul Young
Sindromul Mounier-Kühn
Sindromul Neuhauser-Daly-Magnelli
Sindromul Treft-Sanborn-Carey
Boli limfoproliferative autoimune de tip Dianzani
Hipertrofie musculară legate de miostatină
Displazia tricho-dento-unghială
Sindromul Hoyeraal-Hreidarsson
Sindromul Braddock-Carey
Sindromul tiro-cerebro-renal
Sidromul de tibie absentă cu polidactilie și chist arahnoidian
Trisomie 7 în mozaic
Hipertricoza cervicală anterioară izolată
Aplazie traheală a humerusului
Neoplazie endocrină multiplă tip 4
Boala Upington
Sindromul de tricodisplazie - xerodermie
Trigonocefalie izolată
Sindromul de tricomegalie-degenerare retiniană pigmentară-nanism
Hipertensiune arterială pulmonară indusă de medicamente sau toxine
Chilotorax congenital
Proteinoza alveolară pulmonară autoimună
Sindromul POEMS
Polisindactilie încrucișată
Sindromul Prata-Libéral-Gonçalves
Boala pulmonară interstițială legată de expunerea la radiaţii
Boli pulmonare interstitiale legate de expunerea la radiaţii sau medicamente
Agenezie renală bilaterală
Neuropatie viscerală familială
Sindrom de non-erupție a dinților-hipoplazie maxilară-genu valgum
Prognatism autozomal dominant
Boala urinei cu miros de sirop de arțar intermitentă
Sindromul pielii rigide
Complicație la hemodializă
Paraplegie spastică cu neuropatie și poikilodermie
Sindromul de surditate - nefrită - paraplegie spastică
Sindromul Partington-Anderson
Sindromul paraplegie spastică - pubertate precoce
Sindromul rinichi polichistic- fibula serpiginoasă
Sindromul de displazie pelvină - artrogripoză a membrelor inferioare
Defecte X-linkate de tub neural
Sindromul de camptodactilie - artropatie - coxa vara - pericardită
Anomalie congenitală de pericard
Sindromul statură scundă, valvulopatie cardiacă și facies caracteristic
Sindromul cardiocranial tip Pfeiffer
Sindromul Pfeiffer-Palm-Teller
Meningocelul cranian
Spina bifidă chistică
Spina bifidă cu hidrocefalie
Spina bifida toracica cu hidrocefalie
Spina bifida cervicala cu hidrocefalie
Sindromul de nanism cu oase wormiene și dextrocardie
Sindromul Chitayat Meunier Hodgkinson
Amelia izolată
Sindromul de onicodisplazie
Sindromul de anomalii neurologice cu pili torti și întârziere de dezvoltare
Sindromul Pilotto
Sindromul Pinsky - DiGeorge- Harley
Focomelia tip Schinzel
Lipomielomeningocel
Fotosensibilitate cutanată - colită letală
Dermatita actinică cronică
Sindromul Telfer Sugar Jaeger
Dizabilitate intelectuală X-linkată severă tip Gustavson
Sindromul rizomelic tip Urbach
Anomalie venoasă pulmonară congenitală parțială de retur
Sindromul retinohepatoendocrinologic
Sindromul Robinow-Sorauf
Sindromul Rombo
Sindromul Schinzel-Giedion
Sindromul Say Barber Miller
Pterigium familial al conjunctivei
Disomie uniparentală a cromozomului 21
Sindromul de pterigium multiplu non-letal autozomal recesiv
Sindromul de pupilă ectopică cu ptoză și strabism
Sindromul de paralizie a corzilor vocale cu ptoză
Sindromul radius absent - anomalii anogenitale
Hamartomul congenital al musculaturii netede
Sindrom radio-renal
Sindromul Rasmussen Johnsen Thomsen
Tulburare congenitală de glicozilare tip 2G
Sindromul de hipoplazie radială - atrezie coanală
Sindromul Meckel tip 7
Megacalicoza bilaterală congenitală
Meningiom multiplu familial
Sindromul de întârziere a creșterii-hidrocefalie- hipoplazie pulmonară
Sindromul Young Simpson
Anomalie cromozomială Y
Nanism osteoglofonic
Nanism mezomelic tip Reinhardt-Pfeiffer
Displazie mezomelică Langer
Displazie geleofizică
Trisomie 20p
Boală renală Nail-Patella-like
Trisomia 17p
Miopatie agregată tubulară
Tulburare mielocerebeloasă
Sindromul Moore-Federman
Sindromul Mononen-Karnes-Senac
Sindromul de microsferofakie - displazie metafizară
Deleția parţială a cromozomului 9p
Deleția parţială a brațului scurt al cromozomului 10
Deleția parțială a cromozomului 8p
Microcefalia autozomal dominantă
Multiple cute circumferențiale benigne ale pielii pe membre
Metacondromatoza
Sindromul de anomalii cardiace cu defecte transversale ale membrelor
Boala trofoblastică gestațională
Sarcina molară completă
Agenezie parţială de pancreas
Paralizie facială periferică familială recurentă
Osteopetroza malignă autozomal recesivă
Osteopetroză malignă autozomal recesivă 2
Sindromul de hipopigmentare oculocutanată cu osteoporoză
Osteopetroză autozomal dominantă tip 1
Osteoscleroza autozomal dominantă tip Worth
Sindromul meningocelului lateral
Pachidermoperiostoză autozomal dominantă
Sindrom de osteosarcom cu anomalii ale membrelor și macrocistoză eritroidă
Sindromul melanom și tumoră neuronală
Heteroplazie osoasă progresivă
Tumora malignă triton
Osteocondromatoza carpotarsiană
Osteoscleroză axială
Alopecia frontală fibrozantă
Lichenul plan actinic
Lichenul bulos plan
Lichen plan cutanat rar
Tumoră a meningelui
Melanocitom meningeal
Sindromul de limbă scrotală cu dizabilitate intelectuală și oftalmoplegie
Anemie sideroblastică autozomal recesivă
Sindromul odontomatoză - stenoză esofagiană și aortică
Displazie odonto-onico-cutanată
Sindromul de blefarofimoză-dizabilitate intelectuală tip Ohdo
Displazie oculocerebrală
Sindromul Ochoa
Oculotricodisplazia
Sindromul Oculorenocerebelar
Sindromul oculo-palato-cerebral
Oligomeganefronia
Neurofibromatoza tip 6
Pericardita recurentă idiopatică
Sindrom de suprapunere a tulburărilor de țesut conjunctiv
Anomalii dentare de formă și mărime
Boala incluziunilor intranucleare neuronale
Sindromul de ihtioză cu dizabilitate intelectuală cu nanism și tulburare renală
Distrofie maculară inelară concentrică benignă
Displazie cleidocranială cu foramină parietală
Atrofie retinocoroidiană paravenoasă pigmentară
Disgenezie gonadală parțială 46, XY
Tumora rară a țesutului neuroepitelial
Sindromul Ehlers-Danlos tip 11
Beta-talasemie cu siclemie
Sindromul de boli cardiace congenitale cu hipoplazie pancreatică și diabet
Hipoplazia pulmonară unilaterală congenitală
Sindromul de megavezică urinară- microcolon - hipoperistaltism intestinal
Sindromul de ihtioză foliculară - alopecie - fotofobie
Sindromul de ihtioză - anomalii orale și digitale
Ihtioza epidermolitică superficială
Sindromul de hipospadias - dizabilitate intelectuală tip Goldblatt
Sindromul Sidransky Feinstein Goodman
Pineoblastom
Pineocitoma
Papilom atipic al plexului coroid
Tumoră neuroectodermală primitivă a sistemului nervos central
Ganglioneuroblastom
Ependimoblastom
Meduloepiteliom
Keratodermia palmoplantară și keratodermie palmoplantară
Meduloblastom desmoplazic
Keratodermie epidermolitică palmoplantară tip Vörner
Ganglioneuromul
Ganglioma anaplazică
Sindromul de hipogonadism hipergonadotropic-cardiomiopatie dilatativă
Gangliogliom
Sindromul de alopecie parțială - hipogonadism hipergonadotropic
Tumora neuroepitelială disembrioplastică
Pituicitom
Astrocitomul pilomixoid
Astrocitomul fibrilar
Astrocitomul gemistocitic
Astrocitomul difuz
Astrocitomul protoplasmic
Sindromul de polidactilie-surditate-boală Hirschsprung
Astrocitomul anaplazic
Astrocitom de grad scăzut
Boala Hirschsprung cu hipoplazie unghială și dismorfism
Glioblastom cu celule gigante
Boala Hirschsprung tip D- sindromul brahidactiliei
Gliosarcomul
Gliom angiocentric
Subependimom
Sindromul marfanoid tip De Silva
Sindromul nevului Becker
Melanocitoza neurocutanată
Sideroza superficială a sistemului nervos central
Sindromul de hipospadias cu deficiență a membrelor inferioare
Sindromul de macrosomie - microftalmie - palatoschizis
Tulburare congenitală glicozilare de tip 1n
Mezenterul comun
Sindromul de sindactilie cu displazie ectodermală
Ligamentul costo-coracoid scurt congenital
Leukonichia totală
Boala Huntington juvenilă
Sindromul de disautonomie-neuropatie motorie periferică
Sindromul de telecantus cu lipom nazopalpebral și colobom
Sindromul de anemie megaloblastică, fibroză chistică și gastrită
Sindromul de surditate conductivă cu îngroşare a lobilor urechii
Deficit de citrină
Sindrom diskinezie ciliară primară- retinită pigmentară
Policitemia secundară autozomal dominantă
Sindromul Kaler-Garrity-Stern
Sindromul Jung-Wolff-Back-Stahl
Sindromul Kabuki
Lipoblastom
Cataractă juvenilă - microcornee - glicozurie renală
Sindromul Kumar Levick
Hipoplazie femurală
Agenezie femurală - hipoplazie femurală
Sindromul de palatoschizis-oligodonție-fixare stapediană
Celosomia
Epidermoliza buloasă distrofică acrală
Sindromul Jaffe-Campanacci
Sindromul de leuconichie totală cu chist trichilemal și distrofie ciliară
Fibromatoza gingivală ereditară
Fibrocondrogeneza
Sindromul de surditate progresivă cu fibromatoză gingivală
Sindromul fibromatos gingival-Hipertricoză
Sindromul de fuziune posterioară a vertebrelor lombo-sacrale cu blefaroptoză
Sindromul Cole-Carpenter
Sindrom Foix-Chavany-Marie
Sindromul Gemignani
Cefalee trigeminală autonomă
Sindromul gastrocutanat
Sindromul Grant
Histiocitoza ereditară mucinoasă progresivă
Xantogranulom juvenil
Xanthoma Disseminatum
Sindromul de glomerulonefrită cu telangiectazie și hipotricoză
Histiocitoza cefalică benignă
Displazia șoldului de tip Beukes
Sindromul de activare macrofagică
Tulburare de dezvoltare sexuală ovotesticulară 46, XX
Adactilia piciorului
Brahidactilie a degetelor
Sindrom Billard Toutain Maheut
Sindromul Rivera Perez Salas
Sindromul de displazie dissegmentală cu glaucom
Displazia imuno-osoasă Schimke
Sindromul De Hauwere
Sindromul de displazie metafizară ulnară
Displazie mucoepitelială ereditară
Displazia tanatoforică de tip 1
Distrofie maculară buloasă
Sindromul Bassoe
Displazie ectodermală hipohidrotică cu hipotiroidism și diskinezie ciliară
Sindromul de surditate neurosenzorială cu displazie ectodermală
Displazie ectodermală tip trico-odonto-onichial
Dizabilitatea intelectuală - spasticitate - ectrodactilie
Sindromul de malformaţie Edinburgh
Sindromul de ectrodactilie cu despicătură palatină
Ectrodactilie- displazie ectodermală fără despicătură labiopalatină
Sindromul de hidantoină fetală
Boala Minamata
Sindromul Eng-Strom
Polidactilie preaxială la picior
Embriopatie cu diabet zaharat
Eritromelalgia primară
Sindromul Lowry-Wood
Displazia craniodiafizară
Hipertelorism tip Teebi
Canelopatie
Sindromul coxoauricular
Sindromul de dismorfism-coaste subțiri-oase tubulare
Sindromul Crane-Heise
Neuropatia ereditară senzorială și vegetativă
Sindromul Oro-facio-digital
Sindromul De Sanctis-Cacchione
Sindromul de dizabilitate intelectuală cu cutis verticis girata
Sindromul RHNDS
Sindromul Lelis
Paralizia congenitală a nervului abducens
Dermo-odonto displazia
Sindromul de dinți neonatali- pseudoobstrucție intestinală- canal arterial permeabil
Sindromul de degenerare retiniană-nanoftalmos-glaucom
Disostoza acrofacială tip Catania
Dizostoza acro-fronto-facio-nazală
Disgenezie gonadică mixtă 45, X / 46, XY
Disfuncții vestibulocohleare progresive familiale
Pentalogia Cantrell
Sindromul de disfuncţie renală cu artrogripoză și colestază
Transpoziție penoscrotală
Sindromul cardio-facio-cutanat
Sindromul cardiofaciocutanat
Sindromul cardiomiopatie - cataractă - boală de șold
Nas bifid
Sindromul de calcifiere coroidocerebrală infantilă
Sindromul de camptodactilie Guadalajara tip 2
Cataractă - sindromul microcornean
Sindromul polipozei mixte ereditare
Hemangioendoteliom epitelioid
Sindactilie sinostozată mezoaxială cu reducere falangeală
Sindromul de polidactilie cu dizabilitate intelectuală și cecitate corticală
Epulis congenital
Cataractă-ataxie-surditate
Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă 8
Sindromul de cataractă congenitală cu ihtioză
Stenoza traheală congenitală
Stenoza subglotică congenitală
Encefalocelul nazal
Sindromul Desbuquois
Anotia
Ataxia cerebeloasă cu neuropatie periferică tip 2
Hipoplazia cerebeloasă congenitală
Heterotopia nazală glială
Boala familială de stocaj de pirofosfat de calciu
Moniletrix
Chist de duct nazolacrimal
Sindromul Calderon Gonzalez Cantu
Sindromul Sorsby
Sindromul COFS
Sindrom de cataractă-microcefalie-artrogripoză-cifoză
Sindromul Biemond de tip 2
Sindromul de displazie scheletică cu dizabilitate intelectuală
Boala Coats
Sindromul de cromozom 14 în inel
Cromozomul 7 în inel
Paralizie de mușchi abductor laringian
Artrezia colonului
Sindromul Bamforth
Cheilită glandulară
Aurocefalosindactilie
Artropatia progresivă pseudoreumatoidă a copilăriei
Disostoza mandibulofacială X-linkată
Sindrom de ataxie cerebeloasă cu hipogonadism
Boala neuronului motor tip Madras
Privire fixă tonică benignă paroxistică a copilului cu ataxie
Ataxia - sindrom de degenerare tapeto retiniană
Sindromul Cogan
Brahidactilie preaxială - sindromul Varus Hallux
Keratopatie neurotrofică
Neoplazie intraepitelială vulvară
Leziuni cerebrale ischemice și hipoxice neonatale
Sindromul de malformaţii capilare și arterio-venoase
Degenerare pellucidă marginală
Sindromul de anomalii cardiace cu heterotaxie
Sindromul Bencze
Sindromul Banki
Sindrom de infecție intrauterină congenitală
Displazie bumerang
Sindromul malformației blefaronasofaciale
Sindrom extrapiramidal - alopecie - hipogonadism
Amelie autozomal recesivă
Amelia
Erupţii cutanate la medicamente cu eozinofilie şi simptome sistemice
Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2
Sindrom de regresie testiculară
Adrenomiodistrofie
Agenezie carotidă internă
Sindromul Aicardi-Goutieres
Sindromul akineziei fetale X-linkate
Microftalmie cu anomalii ale membrelor
Sindromul aplazie cutis - miopie
Aplazia cutis congenitală recesivă a membrelor
Aplazia cutis congenitală non-sindromică
Sindromul de aplazie cutanată cu limfangiectazie congenital-intestinală
Anadisplazia metafizară
Anevrismul venei Galen
Angiom neurocutanat ereditar
Sindromul Walker Dyson
Sindromul Hay-Wells
Sindromul de acidoza lactică, miopatie mitocondrială și surditate
Miopatie viscerală familială
Sindrom de retard mental X-linkat Lubs
Trisomia 4p
Trisomie mozaică 14
Acrania
Sindromul de agamaglobulinemie limfopenică - nanism cu membre scurte
Aciduria 3-hidroxiizobutirică
Sindromul de rezistență la insulină tip A
Sindromul de achalazie - microcefalie
Cromozom 21 în inel
Trisomia cromozomului 15 cu mozaicism
Trisomia mozaicată 1
Poliploidie
Pubertate precoce masculină familială
Cromozomul 20 în inel
Cromozomul 1 în inel
Sindromul de cromozom 6 în inel
Berilioza cronică
Carcinom nazofaringian
Sindromul 48, XXYY
Cheiloschizis
Sindromul retracției Duane tip 2
Sindromul Duane
Fistula comisurală de buză
Întârziere de creştere cauzată de reziatența la factorul I insulin-like
Sindromul PIBIDS
Gusa multinodulara toxice
Sindromul Lujan-Fryns
Hiperlipidemie combinată
Sindromul Ballard
Anemie hemolitică dobândită
Anemie hemolitică autoimună indusă de medicamente
Dizabilitate intelectuală, colobom uveal și despicătură labio-palatină
Tumoră glială
Oligodendroglioma anaplazică
Cherubism
Pneumonie eozinofilică idiopatică acută
Lipodistrofie generalizată dobândită
Tumora glandelor endocrine
Germinomul extragonadal
Disgenezie ovariană hipergonadotropică X-linkată
Anevrism aortic abdominal familial
Ihtioza ereditară
Cromozom în inel 22
Cancer de prostată familial
Monosomia 21q
Nictalopie congenitală staționară autozomal dominantă tip 1
Orbire congenitală de noapte staționară
Orbire congenitală staționară de noapte
Nictalopie staţionară congenitală
Nictalopia congenitală staționară
Hemoragie suprarenală bilaterală masivă
Nefropatie progresivă autozomal dominantă cu hipertensiune arterială
Displazie campomelică
Neuropatie autonomă și senzorială ereditară autozomal dominantă
Pancreatita autoimună
Secvență de regresie caudală
Tahiaritmia atrială cu interval PR scurt
Sindromul Woods Leversha Rogers
Disgenezie reticulară
Laringocel
Hiperbilirubinemia neonatală familială tranzitorie
Carcinom cu celule renale asociat cu boală renală dobândită
Trombocitopenie Mai-Hegglin
Sindromul CANOMAD
Malformația Arnold-Chiari tip 2
Boala Chagas
Sindromul West
Encefalopatie epileptică infantilă cu debut precoce tip 1
Sarcomul mastocitar
Rabdomiosarcom embrionar
Epilepsia piridoxin-dependentă
Hipoparatiroidism izolat familial
Hemangiomatoză capilară pulmonară
Deficit de globulină de legare a corticosteroizilor
Colangita primitivă sclerozantă
Boala Ledderhose
Encefalopatie glicinică atipică
Sindromul Cushing ACTH-independent
Deficit congenital izolat de ACTH
Adenohipofizită
Atransferinemia congenitală
Chimerismul tetragrametic
Sindromul de microdeleție 15q13.3
Angiolipomatoza familială
Lipomatoza familială multiplă
Adiposis Dolorosa
Hipercarotenemia ereditară şi deficit de vitamina A