2001 până la 3000 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Tulburarea de personalitate borderline
• Intoxicație cu lidocaină
• Carcinomul oral cu celule scuamoase
• Artrita degetului
• Pericardita bacteriană
• Sindromul TAU
• Clorodonție
• Tumori ale sistemului limfatic
• Lexiune cauzată de efort repetitiv
• Sindromul Trueb-Burg-Bottani
• Hepatita acută C
• Leucoencefalopatie telencefalică
• Boala Hodgkin la copil
• Hemoroizi grad 4
• Scleroză multiplă beningnă
• Bronșiolita virală acută
• Leziune a nervului interosos anterior
• Cheilită actinică
• Mutism selectiv
• Pseudoainhum
• Boala Hooft
• Sindromul scapulocostal
• Calculi
• Granulomul gluteal infantil
• Otrăvire cu disulfiram
• Artrita degetului de la picior
• Sindromul de nanism asimetric
• Boala Pelizaeus-Merzbacher tip Seitelberger
• Piele rece
• Intoxicație cu zinc
• Nefrita interstițială megalocitică
• Virusul Influenza tip A subtip H9N2
• Narcolepsie fără cataplexie
• Fibro-odontosarcomul ameloblastic
• Intoxicație cu catinonă
• Microsferofakie cu hernie
• Nevi ai țesutului conjunctiv
• Sindromul Jorgenson-Lenz
• Sindromul May-White
• Sinovita eozinofilică
• Icter hepatocelular
• Aflatoxina B1
• Sindromul Karandikar-Maria-Kamble
• Amlodipina
• Sindromul Berlin
• Hipervitaminoza B6
• Tricloroetan-leziune renală
• Hipoplazia irisului şi glaucom
• Otrăvire cu cupru
• Sindromul Berk-Tabatznik
• Parotidita purulentă
• Fibro-odontom ameloblastic
• Sindromul Iida-Kannari
• Glaucom facolitic
• Intoxicație cu abalon
• Tumora filoidă a prostatei
• Deficiența de dehidratază
• Amețeli cervicogenice
• Infecție cu Mansonella perstans
• Tromboză perianală
• Rozaceea steroidă (iatrogenă)
• Chinolone
• Compresia nervului pudendal
• Deficiența Boron
• Sindromul Tabatznik
• Nefrita lupică de clasă II
• Meningită eozinofilică
• Dismorfofobia
• Intoxicație chimică cu hexan
• Miros corporal anormal
• Neoplasmul malign al limbii
• Neoplasm de glandă sublinguală
• Erotofobia
• Alopecie necicatricială
• Osteoporoza post-menopauză
• Volvulus al colonului
• Ciroza biliară primară 1
• Sindromul arterei spinale anterioare
• Melanom nodular malign
• Melanom malign cu extensie superficială
• Accident vascular cerebral ischemic
• Fibrom pulmonar
• Osteocondroza
• Sindromul Astley-Kendall
• Disartrie hiperkinetică
• Osteoporoza tranzitorie a șoldului
• Virusul uman limfotrofic T tip 3
• Diaree infecțioasă
• Carcinom cu celule acinice ale glandei submandibulare
• Sindromul Battaglia Neri
• Convulsii tonice
• Mielom multiplu IgD
• Tumora Warthin a glandei parotide
• Tuberculoza nazală
• Sindromul FG 2
• Sindromul de stres post traumatic post viol
• Sindromul Jaffer-Beighton
• Eroziune gastrică
• Sindromul brachioscheletogenital
• Hiperplazia paratiroidă
• Adicția fizică
• Deficiență de factor XIII
• Polipi colorectali
• Aterom
• Pierderea senzorială disociativă
• Coitofobia
• Adenita
• Uveita tuberculoasă
• Cancer de penis
• Mezoteliomul sarcomatoid
• Haptofobia
• Miopatie scapuloperoneală
• Aminoaciduria dibazică tip 1
• Meningiom 1
• Insomnia secundară
• Piperazină-agent teratogen
• Trimetilaminuria
• Spermatofobia
• Sindromul Schlegelberger Grote
• Malformații cefalice
• Hiperlipoproteinemia familială
• Durere viscerală
• Sindrom nefrotic rezistent la steroizi autozomal recesiv
• Necroză de cap humeral în stadiu incipient
• Trisomia 12
• Endocardita infecțioasă
• Hemangiomatoza neonatală difuză
• Leziune a cotului
• Tumoră de os și cartilaj
• Dizartrie hipokinetică
• Diabetul gestațional
• Lipomatoza pelvină
• Carcinom colorectal
• Virusul gripal tipul A subtipul H5N1
• Eczema fototoxică
• Sindromul de duplicație cromozomială 7p
• Sindromul de transfuzie de la geamăn la geamăn
• Hidromorfon
• Tulburare biliară
• Astm non-alergic
• Ruptură de tendon tibial posterior
• Megaduodenum și/sau megacistită
• Hipertensiune venoasă pulmonară
• Parastezia facială
• Boala Spencer
• Sindromul Hedblom
• Sindromul Bhaskar-Jagannathan
• Boala Tay - Sachs juvenilă
• Deficit de fenol sulfotransferază
• Gaura maculară
• Îmbătrânire prematură tip Okamoto
• Reflexul palmar
• Polifobia
• Ochlofobia
• Limfom limfoblastic
• Refluxul laringofaringian
• Icter hemolitic
• Infecția cu Helicobacter cinaedi
• Sindromul Tollner-Horst-Manzke
• Boli ale maxilarelor
• Sindrom de moarte subită aritmică
• Infecția cu Arcobacter butzleri
• Hemocromatoza tip 2
• Carcinosarcom în adenom pleomorf al glandei parotide
• Pulsul bisferiens
• Intoxicație cu Senna obtusifolia
• Alergie la soare
• Lentigo malign
• Monofobie
• Sclerodermie juvenilă
• Pericardită uremică
• Trisomia 4 cu sau fără mozaicism
• Pneumonia cu celule gigant Hecht cauzată de rujeolă
• Infecția cu Bertiella
• Anemie ahrestică
• Cancer colorectal
• Sindromul Hornova-Dlurosova
• Brahidactilie tip A3
• Intoxicație cu moșmon japonez
• Neurom
• Sindromul Imerslund-Gräsbeck
• Otrăvire cu Symplocarpus foetidus
• Panoftalmită
• Ocluzie arterială acută
• Sindromul de compresie cardiacă
• Sindromul crampe-fasciculații
• Sindromul Ballantyne-Runge
• Anevrism al aortei abdominale
• Sindromul deleției cromozomiale 12p
• Sindromul Roy-Maroteaux-Kremp
• Meningiom de teacă a nervului optic
• Reactivitate încrucișată la alergeni
• Carcinom palatin cu celule scuamoase
• Leucemia mieloidă cronică cromozom Philadelphia negativă
• Stop respirator
• Otrăvire cu semințe de laurocireș
• Ginofobia
• Blocant ganglionar
• Tulburări dentare
• Instabilitatea carpală
• Ruptură de ligament
• Sindromul Haddad
• Virusul bolii Nipah
• Sindromul LIG4
• Mioglobinuria autozomal dominantă
• Sindromul Hashimoto-Pritzker
• Hiperplazia paratiroidă primară
• Hiperparatiroidism familial izolat
• Sindrom Cushing ACTH-dependent
• Ginandroblastom
• Sindromul de şoc toxic streptococic
• Tumora trofoblastică placentară
• Coriocarcinom gestațional
• Colestază intrahepatică recurentă benignă de tip 1
• Liposarcomul diferențiat
• Liposarcoma pleomorfă
• Liposarcom bine diferențiat
• Apneea la prematur
• Angiopatii amiloide cerebrale
• Perineurom intraneural
• Afazie primară progresivă non-fluentă
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 25
• Sindromul de cataractă cu anomalie Peters
• Ataxia spinocerebeloasă tip 22
• Boală hepatică metabolică
• Febra pătată rickettsială
• Tifosul exantematic Rickettsiosis
• Distrofie musculară autozomal recesivă a membrelor
• Paraplegie spastică ereditară
• Deficiența de IgG
• Sindrom de polipoză intestinală
• Deficit ereditar combinat al factorilor de coagulare dependenți de vitamina K
• Deficit combinat ereditar de factori de coagulare dependenți de vitamina K
• Anomalie congenitală a arterelor mari
• Entropion secundar
• Entropion congenital
• Nevus palpebral
• Hipoplazia sindromică a marginii orbitale
• Distrofie foveo-maculară viteliformă cu debut la adult
• Distrofie reticulară a epiteliului pigmentar retinian
• Coloboma pleoapei
• Microftalmie colobomatoasă
• Aplazie a celulelor roșii
• Distrofie musculară Emery-Dreifuss autozomal recesivă
• Anemie diseritropoietică congenitală tip 3
• Ovalocitoza Asiei de sud-est
• Limfom Hodgkin clasic bogat în limfocite
• Leucemia mieloidă cronică atipică
• Boală familială rară cu cardiomiopatie hipertrofică
• Neuropatia optică ereditară Leber plus
• Sindromul dinți- unghii Fried
• Condromatoza metafizară cu acidurie D-2-hidroxiglutarică
• Displazia spondiloepimetafizară de tip Handigodu
• Sindromul de insensibilitate androgenică completă
• Subluxație atlano-axială
• Defect septal ventricular multiplu
• Defect septal atrial de tip venos sinusal
• Stenoza congenitală de venă cavă inferioară
• Brahidactilie tip C
• Brahidactilie tip B
• Brahidactilie tip B1
• Displazie acromezomelică
• Sindactilie tip 3
• Displazie osteosclerotică neonatală
• Boala cu depozit dens
• Levocardia
• Sindromul duplicației 7q11.23
• Sindromul Emanuel
• Cromozomul 9 în inel
• Sindromul de cromozomul 11 în inel
• Pseudohipoparatiroidism tip 1B
• Hipouricemia renală ereditară
• Ataxie cerebeloasă tip Cayman
• Angiom serpiginos
• Afazia progresivă primară
• Sindromul de intestin scurt secundar
• Malformație tricuspidiană congenitală
• Mezocardia
• Deficit hipofizar iatrogen sau traumatic
• Insuficiența ovariană prematură dobândită
• Stenoza congenitală de arteră renală
• Miopatie reductivă
• Sindromul 48, XXXY
• Cromozomul 15 în inel
• Glomerulonefrita membranoasă idiopatică
• Sindromul Carney-Stratakis
• Carcinom tiroidian papilar familial cu neoplazie papilară renală
• Mastocitoza
• Artropatie digitală familială - brahidactilie
• Osteopetroza infantilă cu displazie neuroaxonală
• Osteopetroza autosomal recesiv 5
• Perineuriom
• Sindromul nefrotic sporadic idiopatic rezistent la steroizi
• Sindromul scapuloperoneal neurogen tip Kaeser
• Glomerulopatie cu fibronectină
• Encefalita micoplasmatică
• Afakia primară congenitală
• Microție
• Defect imun datorat absenței timusului
• Pseudotifos californian
• Sindromul Ehlers-Danlos cu heterotopie periventriculară
• Keratodermia palmoplantară punctată tip 1
• Ihtioza histrix gravior
• Limfom hepatosplenic cu celule T
• Limfom cu celule T de tip enteropatie
• Limfomul Hodgkin predominant limfocitar nodular
• Boala cu depunere de lanțuri grele
• Leucemie prolimfocitică cu celule T
• Leucemie bifenotipică acută
• Leucemie prolimfocitică cu celule B
• Leucemia neutrofilică cronică
• Boala mieloproliferativă cronică neclasificată
• Leucemie mielomonocitară juvenilă
• Sindromul Alport cu dizabilitate intelectuală hipoplazie a feței și eliptocitoză
• Aplazia glandelor lacrimale şi salivare
• Aplazie lacrimală și de glandă salivară
• Amiloidoza renală ereditară primară
• Amiloidoza ereditară Gelsolin
• Artrita psoriazică juvenilă
• Dizabilitate intelectuală X-linkată tip Turner
• Dizabilitate intelectuală X-linaktă tip Shrimpton
• Dizabilitate intelectuală X-linkată de tip Wilson
• Dizabilitate intelectuală X-linkată tip Siderius
• Sindromul de dizabilitate intelectuală cu microftalmie și anchiloblefaron
• Genocondromatoza de tip 1
• Sindromul spondilo-ocular
• Displazie metafizară tip Braun-Tinschert
• Condrodisplazia punctată autozomal dominantă
• Condrodisplazia punctată tip Toriello
• Condrodisplazie punctată tibial-metacarpiană
• Tulburare congenitală de glicozilare tip 1F
• Boala Niemann-Pick tip D
• Albinism oculocutanat tip 3
• Albinism oculocutanat tip 4
• Sindromul de pterigium multiplu letal X-linkat
• Epidermoliza buloasă distrofică pretibială
• Boli vasculare ale pielii
• Boli ale ţesutului subcutanat
• Adenom gonadotropic funcțional
• Sindromul de acidoză lactică cu cardiomiopatie și hipotonie
• Entropionul congenital uveal
• Hemangiomul capilar familial
• Alacrimia congenitală izolată
• Inel dermoid al corneei
• Cataractă polară anterioară cu debut precoce
• Hiperplazie primară vitroasă persistentă
• Diskinezie ciliară secundară
• Angioedem dobândit
• Criptoftalmia izolată
• Surditate senzorineurală non-sindromică mitocondrială
• Sindromul de surditate cu hipogonadism
• Sindromul orofaciodigital tip 7
• Telangiectazia eruptivă maculară persistentă
• Pierderea de auz nonsindromic autozomal-recesivă DFNB61
• Surditate autozomal dominantă 23
• Surditate senzorineurală non- sindromică X-linkată tip DFN
• Hipocondrogeneza
• Polisindactilie
• Polidactilie de un deget mare bifalangeal
• Displazie renală bilaterală
• Valva uretrală posterioară
• Displazie tanatoforică tip Glasgow
• Sindromul de polidactilie cu coaste scurte, tip Verma-Naumoff
• Sindrom Crouson cu acanthosis nigricans
• Sindromul X fragil asociat cu ataxie și tremor ( FXTAS)
• Sarcom nespecificat cu celule dendritice
• Sindromul hemiconvulsiei idiopatice cu hemiplegie
• Epilepsie mIoclonică infantilă
• Sindromul limfedem - anomalie arterio-venoasă cerebrală
• Dizabilitate intelectuală non-sindromică autozomal recesivă
• Encefalopatie acută necrozantă familială
• Anosmia congenitală izolată
• Tritanopia
• Boala Charcot-Marie-Tooth cu surditate și dizabilitate intelectuală
• Infecțiile invazive din cauza enterococilor rezistenți la vancomicină
• Xerodermia pigmentară
• Sarcoidoza cu debut precoce
• Anemie hemolitică autoimună la cald
• Hepatopatia legată de IgG4
• Mielită de iradiere
• Scleroză laterală amiotrofică cu parkinsonism și demenţă
• Leziuni cerebrale traumatice moderate și severe
• Edem cerebral traumatic sever sau moderat
• Pierderea acută a auzului senzorineural prin traumă acustică acută
• Pseudohiperkalemia familială
• Septicemie la nou-născuţii prematuri
• Sepsis neonatal la prematur
• Arsuri profunde dermice
• Boală mitocondrială
• Carcinomul renal papilar ereditar
• Fluter atrial neonatal idiopatic
• Miopatia Miyoshi
• Sindromul PHACE
• Calcifiere arterială generalizată a copilăriei
• Sindromul de QT scurt familial
• Mezoteliom
• Mezoteliom malign
• Limfomul cu efuziune primară
• Sindromul artrogripozei letale
• Neuropatia ereditară motorie distală
• Sindromul Goldmann-Favre
• Deficit congenital de lactază
• Deficitul izolat a hormonului de stimulare foliculară
• Polipoză cutanată
• Distrofie corneană
• Hipomagneziemie primară familială cu normocalciurie şi normocalcemie
• Pneumococcemia idiopatică severă
• Pielea moale granulomatoasă
• Deficit combinat de factor V și factor VIII
• Deficit combinat de factori V și VIII
• Sindrom neurologic paraneoplazic
• Deficit congenital de sucraz- izomaltază
• Sindromul de nev epidermal
• Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial
• Iminoglicinuria
• Hipoparatiroidism autoimun
• Cistita interstițială cronică
• Melanom uveal
• Boala grefă contra gazdă acută
• Aplazie mülleriană
• Tulburări de mișcare psihogenă
• Cardiomiopatie restrictivă izolată familială
• Sindromul de insuficiență ovariană prematură cu osteoscleroză și ihtioză
• Boala Oguchi
• Distrofia maculară cistoidă
• Drusen familial
• Distrofie maculară Carolina de Nord
• Sindromul Majeed
• Sindromul bronșiolită- boală pulmonară interstițială
• Sindrom de imunodeficiență cu boală hepatică veno-oclusivă
• Sindromul Grange
• Anonichia congenitală totală
• Elastoză perforantă serpiginoasă
• Tulburare a metabolismului pirimidinic
• Tulburare a metabolismului purinic
• Tulburare a metabolismului de glicerol
• Sindromul Crigler-Najjar tip 2
• Atrichie cu leziuni papulare
• Glomerulonefrita membranoproliferativă primară
• Displazie fibroasă monostotică
• Hiperplazie limfoidă nodulară pulmonară
• Neoplasm trofoblastic gestațional
• Bronsiectazia idiopatică
• Papilomatoză respiratorie recurentă
• Mediastinita asociată cu IgG4
• Craniorahischizis
• Pancreatita acută recurentă
• Blastom pulmonar
• Scleroza hepatoportală
• Boală tiroidiană legată de IgG4
• Agenezie vaginală parțială izolată
• Displazie odonto-maxilară segmentală
• Sindrom nefrotic familial idiopatic rezistent la steroizi cu schimbări minime
• Sindromul anhidrotic de displazie-imunodeficienţă-osteopetroză-limfedem ectodermal
• Anonichia cu pigmentare flexurală
• Sindromul de disgenezie de trunchi cerebral Athabaskan
• Diskeratom Warty
• Sindromul de aspirație de meconiu
• Boli limfoproliferative post transplant
• Hemangiomul cavernos retinian
• RH negativ
• Hipoalfalipoproteinemie
• Nocardioză
• Epidermoliza buloasă joncțională
• Cilindromatoza familială
• Discromatoza universală ereditară
• Hipertricoza lanuginoasă dobândite
• Mixom atrial familial
• Fibrilație atrială familială
• Stenoza mitrală congenitală
• Epilepsie reflexă
• Trombocitopenie aloimună fetală și neonatală
• Deficit congenital autozomal recesiv de prekalikreină
• Hipoplasminogenemia
• Atrezia uretrală
• Keratoacantomul familial
• Sindromul de descuamare a pielii
• Tungiază
• Heterotaxia
• Echinococoza chistică
• Himenolepioza
• Sindromul Loose Anagen
• Sindromul Crandall
• Eritremia acută
• Angiostrongiliază
• Demodicoză
• Difilobotriaza
• Encefalita de căpușă
• Amoebiaza cauzată de Amoeba liberă
• Pancreas accesoriu
• Stenoza congenitală de canal spinal cervical
• Deficit dobândit de protrombină
• Cancer gastric difuz ereditar
• Arterita temporală juvenilă
• Hiperaldosteronism familial tip 2
• Exces aparent de mineralocorticoizi
• Feocromocitom ereditar - paragangliom
• Fibrom osificant familial
• Valvă anterioară uretrală
• Adenocarcinom de vezică biliară și tract biliar extrahepatic
• Carcinomul de rect cu celule scuamoase
• Bradiopsia
• Tulburări de cortex vizual
• Sindromului chilomicronemiei familiale
• Sindromul de hipernatremie adipsică hipotalamică
• Diabetul tinerilor cu debut la maturitate
• Diabet MODY tip 1
• Amiloidoză ABri
• Amiloidoza ADan
• Accident ischemic arterial pediatric
• Eritem acral necrolitic sensibil la zinc
• Hiperglucagonemia legată de GCGR
• Infecţie cu Orthopoxvirus
• Tulburări de sângerare relaționate cu trombomodulină
• Necroza avasculară de origine genetică
• Dermatofitoză profundă
• Osteoporoză X-linkată cu fracturi
• Susceptibilitate la xantomatoză
• Miastenia gravis tranzitorie neonatală
• Boala Parkinson ereditară cu debut tardiv
• Panarterita nodoasă secundară
• Infertilitate feminină datorată defectului de fertilizare
• Infertilitate feminină din cauza disgeneziei gonadale
• Infertilitate feminină datorată defectului de implantare de origine genetică
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 64
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 63
• Paraplegie spastică autozomal recesivă de tip 61
• Asplenia congenitală familială izolată
• Boala renală legată de IgG4
• Deficit de lectină care leagă manoza
• Boli oftalmologice IgG4
• Fibroza angiocentrică eozinofilică
• Sindromul Holmes-Adie
• Lupus eritematos sistemic autozomal recesiv
• Carcinom de glandă pituitară
• Acheiria unilaterală
• Sindromul de hamartom PTEN
• Sindrom nefrotic tip 5
• Scleroză laterală amiotrofică 5
• Limfom cu celule B mari bogat în celule T
• Toxemia stafilococică
• Sindromul de oligodonție cu predispoziţie la cancer
• Hipercalcemie infantilă autozomal recesivă
• Boală Sandhoff juvenilă
• Boala Sandhoff la adult
• Leucodistrofie metacromatică juvenilă
• Leucodistrofie metacromatică a adultului
• Nanism primordial osteodisplazic microcefalic tip II
• Cordom
• Deficit familial de apolipoproteină C-II
• Deficit de lipază-colipază pancreatică combinată
• Tulburare a metabolismului beta și omega aminoacizilor
• Parkinsonism indus de monoxidul de carbon
• Carcinom ameloblastic
• Sindromul de splenomegalie-edem al nervului optic
• Tulburare de sinteză a catecolaminelor
• Tulburare de transport al manganului
• Răspunsul la tratamentul antiviral pentru hepatita C
• Blastomul pleuropulmonar
• Panuveita
• Rahitism hipofosfatemic autozomal recesiv
• Dermatită infecțioasă asociată cu HTLV-1
• Reflux vezicoureteral familial
• Boală rară cu anevrism aortic toracic şi disecţie aortică
• Neutropenie idiopatică la adult
• Chist arahnoidal
• Tulburare de dezvoltare sexuală testiculară 46, XX
• Rabdomiosarcom pleiomorf
• Sindromul de rezistență la insulină tip B
• Tulburare limfoproliferativă asociată virusului Epstein-Barr
• Limfom plasmablastic
• Lipsa congenitală bilaterală a părții distale a membrului inferior și plantei
• Apodia
• Absența congenitală a antebraţului şi mâinii
• Dislocare congenitală de umăr
• Amelia membrelor superioare
• Hipertrofia membrelor superioare
• Amelia membrelor inferioare
• Absența congenitală a brațului şi antebraţului cu mână prezentă
• Hemimelie fibulară
• Deficit congenital longitudinal ulnar
• Sindromul encefalocelului letal occipital cu displazie scheletică
• Deformări congenitale ale membrelor
• Osteomalacie oncogenică
• Coloboma maculei
• Albinism ocular cu surditate congenitală senzorineurală
• Albinism oculocutanat tip 1
• Status epilepticus refractar
• Sindromul de îmbătrânire prematură cu leziuni cheloide si acroosteoliză
• Sindromul de insuficiență hepatică acută infantilă cu implicare multisistemică
• Albinism oculocutanat tip 6
• Malformaţii congenitale tiroidiene fără hipotiroidism
• Infecție cu Mycobacterium xenopi
• Febră hemoragică de Venezuela
• Carcinom tiroidian folicular sau papilar familial
• Carcinomul cu celule renale papilare
• Sindromul pulmonar cu hantavirus
• Distrofie maculară retiniană tip 2
• Anemie megaloblastică constituțională din cauza unei tulburări a metabolismului acidului folic
• Chikungunya
• Glomerulonefrita membranoproliferativă mediată de imunoglobuline
• Glomerulonefrita C3
• Glomerulopatia lipoproteică
• Imunodeficiență cauzată de deficitul de ficolin 3
• Imunodeficienţă cauzată de deficitul de MASP-2
• Imunodeficiență cauzată de deficitul producției de anticorpi
• Toxicitate la cisplatin
• Toxicitate la efavirenz
• Sindromul Megacystis - Megaureter
• Hipercolalemia familială
• Mișcare congenitală familială în oglindă
• Epidermoliza buloasă distrofică dominantă generalizată
• Anestezie trigeminală congenitală
• Acromelanoza
• Hipocalciurie familială cu hipercalcemie tip 3
• Diaree cronică cu atrofie vilozitară
• Sindromul de mielodisplazie cu alfa-talasemie
• Pandisautonomie acută
• Insuficiență vegetativă pură
• Hipotensiune posturală
• Cifoză lombară idiopatică progresivă
• Fibrilație ventriculară idiopatică non-Brugada
• Cutis laxa dobândită
• Anetodermia primară
• Elastoderma
• Displazie spondilo-megaepifizară-metafizară
• Carcinom pancreatic familial
• Sindromul Klippel-Feil izolat
• Agamaglobulinemie autozomal recesivă
• Deficit de butirilcolinesterază
• Sindromul Fanconi primar
• Siringomielia primară
• Sindromul anoftalmie - microftalmie
• Globul ocular chistic congenital
• Limfom Hodgkin clasic
• Tumora malignă a tecii nervilor periferici
• Neuroepiteliom
• Limfom primar cutanat, cu celule mari, anaplastice
• Sindromul Hughes-Stovin
• Tumoră testiculară cu celule germinale
• Sindromul Fowler
• Anemie cauzată de deficitul de adenozin trifosfatază
• Dischinezie familială și miokimie facială
• Aminoaciduria hiperdibazică de tip 1
• Sindromul Laron cu imunodeficiență
• Aminoaciduria dicarboxilică
• Deficit congenital de fibrinogen
• Limfomul cutanat primar
• Fistula aortopulmonară congenitală
• Dublă cale de ieșire din ventriculul stâng
• Defect combinat de fosforilare oxidativă tip 8
• Număr anormal de ostium coronarian
• Insuficienţa valvei pulmonare congenitală
• Atrezie pulmonară cu defect septal ventricular
• Anomalie de origine a arterei pulmonare
• Boală pulmonară interstiţială autoimună cu artrită
• Glicogenoza pulmonară interstițială
• Hantaviroză
• Microcoria congenitală
• Boala somnului
• Disostoza acrofacială tip Palagonia
• Cromozomul 17 în inel
• Osteogeneza imperfectă tip 5
• Fuziune radioulnară congenitală
• Tunel aorto-ventricular
• Stenoza de valvă pulmonară congenitală
• Sarcomul uterin
• Transpoziție congenitală necorectată a arterelor mari
• Susceptibilitatea la melanomul malign cutanat 9
• Sindromul melanomului cu aluniţe multiple şi atipice în familie
• Melanom familial
• Nefronoftizia 9
• Nefronoftizie 12
• Sindrom nefrotic familial idiopatic rezistent la setroizi
• Sindromul nefrotic cu glomerulonefrită proliferativă difuză mezangială
• Amoebiaza cauzată cu Entamoeba histolytica
• Tetraplegie spastică congenitală moștenită
• Condrosarcom mixoid extrascheletal
• Sindromul de ulcer rectal solitar
• Anemie constituțională datorată afectării metabolismului fierului
• Osteopetroză autozomal recesivă de tip 6
• Sindromul Siegler-Brewer-Carey
• Disgenezie sacro-coccigiană asociată
• Boala Hirschsprung - ganglioneuroblastom
• Nanism cu brahidactilie tip Mseleni
• Sindromul progeroid tip Petty
• Sindromul artrogripoză-hiperkeratoză
• Sindromul de dizabilitate intelectuală X-linkată cu plagiocefalie
• Sindromul Feigenbaum-Bergeron-Richardson
• Acidemia succinică
• Miozită granulomatoasă
• Retard mental X-linkat nonspecific
• Dizabilitatea intelectuală X-linkată
• Anevrism aortic toracic familial 1
• Sindromul Kallmann tip 1
• Fibrom ovarian
• Boala Krabbe la adult
• Stenoză infundibulopelvică - sindromul de rinichi polichistic
• Hipospadie familială
• Epilepsie benignă occipitală a copilului tipul Gastaut
• Boala de depozitare a glicogenului cauzată de deficiența de sinteză hepatică de glicogen
• Cefalee hipnică
• Simfalangism proximal
• Sindromul de anomalii scheletale, surditate de transmisie și ptoză
• Endoftalmita cronică
• Sindromul Hapnes-Boman-Skeie
• Sindromul de camptodactilie Tel Hashomer
• Sindromul Teebi-Shaltout
• Deficit de apolipoproteina A-I
• Sindromul de sinostoză radioulnară-microcefalie-scolioză
• Sinostoza humero-radială
• Boala Pelizaeus-Merzbacher tranzitorie
• Spondilocondrodisplazie
• Boala Pelizaeus-Merzbacher, forma clasică
• Sindromul de surditate-displazie epifizară-nanism
• Sindromul de surditate conductivă cu malformații ale urechii externe
• Sindromul de neuropatie-diverticuloză a intestinului subțire-surditate
• Sindromul de demență, surditate și atrofie a nervului opticoacustic
• Sindrom de surditate și orbire hipopigmentară
• Sindromul Stimmler
• Sindromul Van den Bosch
• Polimicrogiria bilaterală
• Sindromul Verloove-Van Horick-Brubakk
• Sindromul Vasquez-Hurst-Sotos
• Sindromul Kozlowski Brown Hardwick
• Sindromul Worster-Drought
• Sindromul Al-Qeel Sewairi
• Sindromul Mounier-Kühn
• Sindromul Neuhauser-Daly-Magnelli
• Sindromul Treft-Sanborn-Carey
• Hipertrofie musculară legate de miostatină
• Displazia tricho-dento-unghială
• Sindromul Hoyeraal-Hreidarsson
• Sindromul Braddock-Carey
• Sindromul tiro-cerebro-renal
• Sidromul de tibie absentă cu polidactilie și chist arahnoidian
• Trisomie 7 în mozaic
• Aplazie traheală a humerusului
• Neoplazie endocrină multiplă tip 4
• Boala Upington
• Sindromul de tricodisplazie - xerodermie
• Sindromul de tricomegalie-degenerare retiniană pigmentară-nanism
• Hipertensiune arterială pulmonară indusă de medicamente sau toxine
• Chilotorax congenital
• Proteinoza alveolară pulmonară autoimună
• Sindromul POEMS
• Polisindactilie încrucișată
• Sindromul Prata-Libéral-Gonçalves
• Boala pulmonară interstițială legată de expunerea la radiaţii
• Boli pulmonare interstitiale legate de expunerea la radiaţii sau medicamente
• Agenezie renală bilaterală
• Neuropatie viscerală familială
• Sindrom de non-erupție a dinților-hipoplazie maxilară-genu valgum
• Prognatism autozomal dominant
• Boala urinei cu miros de sirop de arțar intermitentă
• Sindromul pielii rigide
• Complicație la hemodializă
• Paraplegie spastică cu neuropatie și poikilodermie
• Sindromul de surditate - nefrită - paraplegie spastică
• Sindromul Partington-Anderson
• Sindromul paraplegie spastică - pubertate precoce
• Boală leucoproliferativă autoimună tip 4
• Sindromul rinichi polichistic- fibula serpiginoasă
• Sindromul de displazie pelvină - artrogripoză a membrelor inferioare
• Defecte X-linkate de tub neural
• Sindromul de camptodactilie - artropatie - coxa vara - pericardită
• Anomalie congenitală de pericard
• Sindromul statură scundă, valvulopatie cardiacă și facies caracteristic
• Sindromul cardiocranial tip Pfeiffer
• Meningocelul cranian
• Spina bifidă izolată
• Sindromul de nanism cu oase wormiene și dextrocardie
• Sindromul Chitayat Meunier Hodgkinson
• Amelia izolată
• Sindromul de onicodisplazie
• Sindromul de anomalii neurologice cu pili torti și întârziere de dezvoltare
• Sindromul Pilotto
• Sindromul Pinsky - DiGeorge- Harley
• Focomelia tip Schinzel
• Fotosensibilitate cutanată - colită letală
• Dermatita actinică cronică
• Sindromul Telfer Sugar Jaeger
• Dizabilitate intelectuală X-linkată cu psihoză și macroorhidism
• Dizabilitate intelectuală X-linkată severă tip Gustavson
• Sindromul rizomelic tip Urbach
• Anomalie venoasă pulmonară congenitală parțială de retur
• Sindromul retinohepatoendocrinologic
• Sindromul Robinow-Sorauf
• Sindromul Rombo
• Sindromul Schinzel-Giedion
• Sindromul Say Barber Miller
• Pterigium familial al conjunctivei
• Disomie uniparentală a cromozomului 21
• Sindromul de pterigium multiplu non-letal autozomal recesiv
• Sindromul de pupilă ectopică cu ptoză și strabism
• Sindromul de paralizie a corzilor vocale cu ptoză
• Sindromul radius absent - anomalii anogenitale
• Hamartomul congenital al musculaturii netede
• Sindrom radio-renal
• Sindromul Rasmussen Johnsen Thomsen
• Tulburare congenitală de glicozilare tip 2G
• Sindromul de hipoplazie radială - atrezie coanală
• Meningiom multiplu familial
• Sindromul de întârziere a creșterii-hidrocefalie- hipoplazie pulmonară
• Sindromul Young Simpson
• Sindromul de psoriazis cu dizabilitate intelectuală X-linkată și convulsii
• Anomalie cromozomială Y
• Nanism osteoglofonic
• Displazie mezomelică Langer
• Displazie geleofizică
• Trisomie 20p
• Boală renală Nail-Patella-like
• Trisomia 17p
• Miopatie agregată tubulară
• Monosomia 9p
• Tulburare mielocerebeloasă
• Sindromul Mononen-Karnes-Senac
• Sindromul de microsferofakie - displazie metafizară
• Microcefalia autozomal dominantă
• Boala trofoblastică gestațională
• Sarcina molară completă
• Agenezie parţială de pancreas
• Paralizie facială periferică familială recurentă
• Osteopetroza malignă autozomal recesivă
• Osteopetroză malignă autozomal recesivă 2
• Sindromul de hipopigmentare oculocutanată cu osteoporoză
• Osteopetroză autozomal dominantă tip 1
• Osteoscleroza autozomal dominantă tip Worth
• Sindromul meningocelului lateral
• Sindrom de osteosarcom cu anomalii ale membrelor și macrocistoză eritroidă
• Sindromul melanom și tumoră neuronală
• Heteroplazie osoasă progresivă
• Tumora malignă triton
• Osteoscleroză axială
• Lichenul plan actinic
• Lichen plan cutanat rar
• Tumoră a meningelui
• Melanocitom meningeal
• Anemie sideroblastică autozomal recesivă
• Sindromul odontomatoză - stenoză esofagiană și aortică
• Displazie odonto-onico-cutanată
• Displazie oculocerebrală
• Sindromul Ochoa
• Oculotricodisplazia
• Sindromul Oculorenocerebelar
• Sindromul oculo-palato-cerebral
• Oligomeganefronia
• Neurofibromatoza tip 6
• Pericardita recurentă idiopatică
• Sindrom de suprapunere a tulburărilor de țesut conjunctiv
• Anomalii dentare de formă și mărime
• Boala incluziunilor intranucleare neuronale
• Sindromul de ihtioză cu dizabilitate intelectuală cu nanism și tulburare renală
• Distrofie maculară inelară concentrică benignă
• Displazie cleidocranială cu foramină parietală
• Atrofie retinocoroidiană paravenoasă pigmentară
• Tumora rară a țesutului neuroepitelial
• Sindromul Ehlers-Danlos tip 11
• Beta-talasemie cu siclemie
• Sindromul de boli cardiace congenitale cu hipoplazie pancreatică și diabet
• Hipoplazia pulmonară unilaterală congenitală
• Sindromul de ihtioză foliculară - alopecie - fotofobie
• Sindromul de ihtioză - anomalii orale și digitale
• Sindromul de hipospadias - dizabilitate intelectuală tip Goldblatt
• Sindromul Sidransky Feinstein Goodman
• Pineoblastom
• Pineocitoma
• Ependimoblastom
• Meduloepiteliom
• Keratodermia palmoplantară și keratodermie palmoplantară
• Keratodermie epidermolitică palmoplantară tip Vörner
• Ganglioma anaplazică
• Sindromul de hipogonadism hipergonadotropic-cardiomiopatie dilatativă
• Gangliogliom
• Sindromul de alopecie parțială - hipogonadism hipergonadotropic
• Tumora neuroepitelială disembrioplastică
• Pituicitom
• Astrocitomul fibrilar
• Astrocitomul gemistocitic
• Astrocitomul difuz
• Astrocitomul protoplasmic
• Sindromul de polidactilie-surditate-boală Hirschsprung
• Astrocitomul anaplazic
• Astrocitom de grad scăzut
• Boala Hirschsprung cu hipoplazie unghială și dismorfism
• Glioblastom cu celule gigante
• Boala Hirschsprung tip D- sindromul brahidactiliei
• Gliom angiocentric
• Sindromul marfanoid tip De Silva
• Sideroza superficială a sistemului nervos central
• Sindromul de hipospadias cu deficiență a membrelor inferioare
• Mezenterul comun
• Sindromul de sindactilie cu displazie ectodermală
• Ligamentul costo-coracoid scurt congenital
• Boli autoimune asociate cu vitiligo
• Leukonichia totală
• Boala Huntington juvenilă
• Sindromul de telecantus cu lipom nazopalpebral și colobom
• Sindromul de anemie megaloblastică, fibroză chistică și gastrită
• Sindromul de surditate conductivă cu îngroşare a lobilor urechii
• Deficit de citrină
• Sindrom diskinezie ciliară primară- retinită pigmentară
• Policitemia secundară autozomal dominantă
• Sindromul Kaler-Garrity-Stern
• Sindromul Jung-Wolff-Back-Stahl
• Cataractă juvenilă - microcornee - glicozurie renală
• Sindromul Kumar Levick
• Sindromul de palatoschizis-oligodonție-fixare stapediană
• Celosomia
• Epidermoliza buloasă distrofică acrală
• Sindromul de fibroză hepatică, chist renal și dizabilitate intelectuală
• Fibromatoza gingivală ereditară
• Fibrocondrogeneza
• Sindromul de surditate progresivă cu fibromatoză gingivală
• Sindromul de fuziune posterioară a vertebrelor lombo-sacrale cu blefaroptoză
• Sindromul Cole-Carpenter
• Sindrom Foix-Chavany-Marie
• Sindromul Gemignani
• Sindromul gastrocutanat
• Sindromul Grant
• Histiocitoza ereditară mucinoasă progresivă
• Xanthoma Disseminatum
• Displazia șoldului de tip Beukes
• Tulburare de dezvoltare sexuală ovotesticulară 46, XX
• Adactilia piciorului
• Sindrom Billard Toutain Maheut
• Sindromul Rivera Perez Salas
• Sindromul de displazie dissegmentală cu glaucom
• Displazia imuno-osoasă Schimke
• Sindromul De Hauwere
• Sindromul de displazie metafizară ulnară
• Displazie mucoepitelială ereditară
• Displazia tanatoforică de tip 1
• Distrofie progresivă a celulelor cu con
• Distrofie X-linkată a celulelor cu con și bastonaș
• Distrofie maculară buloasă
• Sindromul Jalili
• Sindromul Bassoe
• Sindromul de surditate neurosenzorială cu displazie ectodermală
• Displazie ectodermală tip trico-odonto-onichial
• Dizabilitatea intelectuală - spasticitate - ectrodactilie
• Sindromul de malformaţie Edinburgh
• Sindromul de ectrodactilie cu despicătură palatină
• Ectrodactilie- displazie ectodermală fără despicătură labiopalatină
• Boala Minamata
• Malformații congenitale de cauză exogenă
• Sindromul Eng-Strom
• Polidactilie preaxială la picior
• Embriopatie cu diabet zaharat
• Eritromelalgia primară
• Sindromul Lowry-Wood
• Displazia craniodiafizară
• Sindromul coxoauricular
• Sindromul de dismorfism-coaste subțiri-oase tubulare
• Sindromul Crane-Heise
• Neuropatia ereditară senzorială și vegetativă
• Sindromul De Sanctis-Cacchione
• Dublu orificiu mitral
• Sindromul de dizabilitate intelectuală cu cutis verticis girata
• Sindromul RHNDS
• Sindromul Lelis
• Paralizia congenitală a nervului abducens
• Dermo-odonto displazia
• Sindromul de dinți neonatali- pseudoobstrucție intestinală- canal arterial permeabil
• Sindromul de degenerare retiniană-nanoftalmos-glaucom
• Disostoza acrofacială tip Catania
• Dizostoza acro-fronto-facio-nazală
• Disgenezie gonadică mixtă 45, X / 46, XY
• Disfuncții vestibulocohleare progresive familiale
• Pentalogia Cantrell
• Sindromul de disfuncţie renală cu artrogripoză și colestază
• Sindromul cardiomiopatie - cataractă - boală de șold
• Cataractă - sindromul microcornean
• Sindromul polipozei mixte ereditare
• Sindactilie sinostozată mezoaxială cu reducere falangeală
• Sindromul de polidactilie cu dizabilitate intelectuală și cecitate corticală
• Epulis congenital
• Cataractă-ataxie-surditate
• Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă 8
• Sindromul de cataractă congenitală cu ihtioză
• Stenoza traheală congenitală
• Stenoza subglotică congenitală
• Encefalocelul nazal
• Sindromul Desbuquois
• Anotia
• Ataxia cerebeloasă cu neuropatie periferică tip 2
• Heterotopia nazală glială
• Boala familială de stocaj de pirofosfat de calciu
• Moniletrix
• Chist de duct nazolacrimal
• Sindromul Sorsby
• Sindromul COFS
• Sindromul Biemond de tip 2
• Sindromul de displazie scheletică cu dizabilitate intelectuală
• Corea benignă familială
• Sindromul de cromozom 14 în inel
• Cromozomul 7 în inel
• Paralizie de mușchi abductor laringian
• Artrezia colonului
• Cheilită glandulară