Harta site-ului | Symptoma

2001 până la 3000 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

Displazie metafizară tip Braun-Tinschert Condrodisplazia punctată autozomal dominantă Condrodisplazia punctată tip Toriello Condrodisplazie punctată tibial-metacarpiană Tulburare congenitală de glicozilare tip 1F Tulburare congenitală de glicozilare tip 1H Tulburare congenitală de glicozilare tip 1L Tulburare congenitală de glicozilare tip 2E Boala Niemann-Pick tip D Albinism oculocutanat tip 3 Albinism oculocutanat tip 4 Sindromul de pterigium multiplu letal X-linkat Epidermoliza buloasă distrofică pretibială Boli vasculare ale pielii Boli ale ţesutului subcutanat Glomerulopatia imunotactoidă Adenom gonadotropic funcțional Sindromul de acidoză lactică cu cardiomiopatie și hipotonie Sclerocornee izolată congenital Entropionul congenital uveal Pilomatrixom Hemangiomul capilar familial Alacrimia congenitală izolată Inel dermoid al corneei Cataractă polară anterioară cu debut precoce Hiperplazie primară vitroasă persistentă Diskinezie ciliară secundară Angioedemul dobândit Angioedem dobândit Criptoftalmia izolată Surditate senzorineurală non-sindromică mitocondrială Sindromul de surditate cu hipogonadism Sindromul orofaciodigital tip 7 Sindromul de anonichie cu onicodistrofie Telangiectazia eruptivă maculară persistentă Pierderea de auz nonsindromic autozomal-recesivă DFNB61 Surditate autozomal dominantă 23 Surditate senzorineurală non- sindromică X-linkată tip DFN Tulburare de dezvoltare sexuală Brahiolmia tip 3 Hipocondrogeneza Displazia spondiloepifizară tardivă Polisindactilie Polidactilie de un deget mare bifalangeal Displazie renală bilaterală Valva uretrală posterioară Hipoplazie renală unilaterală Displazie tanatoforică tip Glasgow Sindromul de polidactilie cu coaste scurte, tip Verma-Naumoff Sindrom Crouson cu acanthosis nigricans Sindromul X fragil asociat cu ataxie și tremor ( FXTAS) Boala renală polichistică autosomal dominantă tip 1 cu scleroză tuberoasă Celule Langerhans Sarcom al celulelor dendritice foliculare Sarcom nespecificat cu celule dendritice Sindromul hemiconvulsiei idiopatice cu hemiplegie Epilepsie mIoclonică infantilă Sindromul limfedem - anomalie arterio-venoasă cerebrală Dizabilitate intelectuală autozomal recesivă non-sindromică Encefalopatie acută necrozantă familială Anosmia congenitală izolată Tritanopia Keratoconjunctivită limbică superioară Sindromul de hipogonadism hipogonadotropic cu hipomielinizare și hipodonție Amelogeneza imperfectă tip 1 Boala Charcot-Marie-Tooth cu surditate și dizabilitate intelectuală Infecțiile invazive din cauza enterococilor rezistenți la vancomicină Cutis laxa autozomal recesivă tip 1A Xerodermia pigmentară Sarcoidoza cu debut precoce Anemie hemolitică autoimună la cald Hepatopatia legată de IgG4 Mielită de iradiere Scleroză laterală amiotrofică cu parkinsonism și demenţă Leziuni cerebrale traumatice moderate și severe Edem cerebral traumatic sever sau moderat Pierderea acută a auzului senzorineural prin traumă acustică acută Pseudohiperkalemia familială Septicemie la nou-născuţii prematuri Sepsis neonatal la prematur Arsuri profunde dermice Boală mitocondrială Boala peroxizomală Lupus eritematos bulos Malformații arterio-venoase cerebrale Carcinomul renal papilar ereditar Fluter atrial neonatal idiopatic Tahicardie ventriculară incesantă infantilă Sindromul PHACE Calcifiere arterială generalizată a copilăriei Boala Kikuchi-Fujimoto Sindromul de QT scurt familial Mezoteliom Mezoteliom malign Limfomul cu efuziune primară Lisencefalie Acromatopsia Fibroza retroperitoneală legată de IgG4 Corneea plana congenitală Sindromul artrogripozei letale Sindromul Cobb Neuropatia ereditară motorie distală Microangiopatie trombotică Sindromul Goldmann-Favre Deficit congenital de lactază Deficitul izolat a hormonului de stimulare foliculară Polipoză cutanată Limfomul MALT Miopatia cu incluziuni cu boală osoasă Paget şi demenţă frontotemporală Distrofie corneană Hipomagneziemie primară familială cu normocalciurie şi normocalcemie Pneumococcemia idiopatică severă Pielea moale granulomatoasă Deficit combinat de factor V și factor VIII Deficit combinat de factori V și VIII Sindrom neurologic paraneoplazic Deficit congenital de sucraz- izomaltază Sindromul de nev epidermal Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial Iminoglicinuria Hipoparatiroidism autoimun Cistita interstițială cronică Melanom uveal Boala grefă contra gazdă acută Aplazie mülleriană Distrofia retinei Tulburări de mișcare psihogenă Obezitate datorată deficitului de pro-opiomelanocortină Cardiomiopatie restrictivă izolată familială Sindromul de insuficiență ovariană prematură cu osteoscleroză și ihtioză Neurocitom central Limfangiectazia intestinală Distrofia maculară cistoidă Drusen familial Atrofie progresivă corioretiniană bifocală Distrofie maculară Carolina de Nord Sindromul Majeed Sindromul bronșiolită- boală pulmonară interstițială Sindrom de imunodeficiență cu boală hepatică veno-oclusivă Encefalita Bickerstaff de trunchi cerebral Sindromul Grange Atrofodermia vermiculată Sindromul diabet neonatal - hipotiroidism congenital - glaucom congenital - fibroza hepatică - rinichi polichistic Anonichia congenitală totală Colagenoză perforantă reactivă familială Elastoză perforantă serpiginoasă Tulburare a metabolismului pirimidinic Tulburare a metabolismului purinic Tulburare a metabolismului de glicerol Hipotricoza simplex ereditară Atrichie cu leziuni papulare Glomerulonefrita membranoproliferativă primară Sarcocistoza Displazie fibroasă monostotică Boala Fazio-Londe Hiperplazie limfoidă nodulară pulmonară Sindromul de neuroacantocitoză McLeod Neoplasm trofoblastic gestațional Bronsiectazia idiopatică Papilomatoză respiratorie recurentă Nevralgie pudendală Mediastinita asociată cu IgG4 Dermatoza IgA liniară Craniorahischizis Pancreatita acută recurentă Blastom pulmonar Scleroza hepatoportală Sindromul iridocornean endotelial Epilepsia absență a copilului Chist tarlov Boală tiroidiană legată de IgG4 Amiotrofie monomelică Agenezie vaginală parțială izolată Mastocitoza cutanată Displazie odonto-maxilară segmentală Aciduria 3-metilglutaconică tip 4 Sindrom nefrotic familial idiopatic rezistent la steroizi cu schimbări minime Sindromul anhidrotic de displazie-imunodeficienţă-osteopetroză-limfedem ectodermal Anonichia cu pigmentare flexurală Sindromul de disgenezie de trunchi cerebral Athabaskan Diskeratom Warty Colangiocarcinom Sindromul de aspirație de meconiu Boli limfoproliferative post transplant Hemangiomul cavernos retinian RH negativ Sindromul de insuficienţă renală Nutcracker Hipoalfalipoproteinemie Nocardioză Otrăvire cu etilen glicol Boala Kimura Sindromul Susac Epidermoliza buloasă joncțională Cilindromatoza familială Discromatoza universală ereditară Hipertricoza lanuginoasă dobândite Hipotricoza ereditară tip Marie Unna Mixom atrial familial Fibrilație atrială familială Stenoza de ram al arterei pulmonare Stenoza mitrală congenitală Pubertatea precoce centrală 1 Epilepsie reflexă Trombocitopenie aloimună fetală și neonatală Deficit congenital autozomal recesiv de prekalikreină Hipoplasminogenemia Atrezia uretrală Ihtioza dobândită Keratoacantomul familial Leiomiomatoză ereditară și carcinom cu celule renale Sindromul Brooke-Spiegler Sindromul de descuamare a pielii Sindromul Wells Tungiază Heterotaxia Echinococoza chistică Himenolepioza Miaza furunculară Sindromul Loose Anagen Sindromul Crandall Eritremia acută Boala Wagner Angiostrongiliază Demodicoză Difilobotriaza Encefalita de căpușă Epidermodisplazia veruciformă Amoebiaza cauzată de Amoeba liberă Pancreas accesoriu Stenoza congenitală de canal spinal cervical Deficit dobândit de protrombină Cancer gastric difuz ereditar Arterita temporală juvenilă Atrofie multisistemică Atrofia multisistemică Hiperaldosteronism familial tip 2 Exces aparent de mineralocorticoizi Feocromocitom ereditar - paragangliom Fibrom osificant familial Valvă anterioară uretrală Adenocarcinom de vezică biliară și tract biliar extrahepatic Carcinomul de rect cu celule scuamoase Sindromul de microftalmie colobomatoasă - displazie rizomelică Carcinomul renal cu celule clare Sindromul de gigantism Malan Tulburări de cortex vizual Sindromului chilomicronemiei familiale Sindromul de hipernatremie adipsică hipotalamică Imunodeficienţă severă combinată cauzată de deficitul de adenozin deaminază Diabetul tinerilor cu debut la maturitate Diabet MODY tip 1 Corioretinopatie seroasă centrală Amiloidoză ABri Amiloidoza ADan Accident ischemic arterial pediatric Eritem acral necrolitic sensibil la zinc Hiperglucagonemia legată de GCGR Infecţie cu Orthopoxvirus Tulburări de sângerare relaționate cu trombomodulină Necroza avasculară de origine genetică Dermatofitoză profundă Osteoporoză X-linkată cu fracturi Susceptibilitate la xantomatoză Miastenia gravis tranzitorie neonatală Osteolita multicentrică noduloasă cu artropatiispectrale Boala Parkinson ereditară cu debut tardiv Panarterita nodoasă secundară Infertilitate feminină datorată defectului de fertilizare Sindromul Scott Infertilitate feminină din cauza disgeneziei gonadale Infertilitate feminină datorată defectului de implantare de origine genetică Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 64 Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 63 Paraplegie spastică autozomal recesivă de tip 61 Vitreoretinopatia familială exudativă Vitreoretinopatie exudativă familială Sindromul de corn occipital Asplenia congenitală familială izolată Disecţia idiopatică coronariană spontană Boala renală legată de IgG4 Deficit de lectină care leagă manoza Boli oftalmologice IgG4 Fibroza angiocentrică eozinofilică Hipergamaglobulinemia policlonală Sindromul Holmes-Adie Sindromul de miopatie miotubulară genitală X-linkată Carcinom de glandă pituitară Acheiria unilaterală Uveita anterioară non-infecțioasă Sindromul de hamartom PTEN Sindrom nefrotic tip 5 Scleroză laterală amiotrofică 5 Limfom cu celule B mari bogat în celule T Toxemia stafilococică Sindromul de oligodonție cu predispoziţie la cancer Hipercalcemie infantilă autozomal recesivă Boală Sandhoff juvenilă Boala Sandhoff la adult Boala Sandhoff infantilă Leucodistrofie metacromatică juvenilă Leucodistrofie metacromatică a adultului Nanism primordial osteodisplazic microcefalic tip II Cordom Deficit familial de apolipoproteină C-II Deficit de lipază-colipază pancreatică combinată Sindromul autism - epilepsie datorat deficitului de ketoacid dehidrogenază Tulburare a metabolismului beta și omega aminoacizilor Parkinsonism indus de monoxidul de carbon Keratodermia palmoplantară difuză Carcinom ameloblastic Sindromul de splenomegalie-edem al nervului optic Tulburare de sinteză a catecolaminelor Tulburare de transport al manganului Sindromul de vasoconstricţie cerebrală reversibilă Blastomul pleuropulmonar Sindromul IgG4 Coroidita serpiginoasă Panuveita Rahitism hipofosfatemic autozomal recesiv Dermatită infecțioasă asociată cu HTLV-1 Reflux vezicoureteral familial Boală rară cu anevrism aortic toracic şi disecţie aortică Retinopatia zonală ocultă acută Neutropenie idiopatică la adult Chist arahnoidal Tulburare testiculară de dezvoltare sexuală 46, XX Rabdomiosarcom pleiomorf Pustuloză exantematiformă acută generalizată Sindromul de rezistență la insulină tip B Tulburare limfoproliferativă asociată virusului Epstein-Barr Limfom plasmablastic Miopericitom Lipsa congenitală bilaterală a părții distale a membrului inferior și plantei Apodia Absența congenitală a antebraţului şi mâinii Luxație congenitală a cotului Dislocare congenitală de umăr Amelia membrelor superioare Hipertrofia membrelor superioare Amelia membrelor inferioare Absența congenitală a brațului şi antebraţului cu mână prezentă Hemimelie fibulară Deficit congenital longitudinal ulnar Eritem pigmentar fix Sindromul encefalocelului letal occipital cu displazie scheletică Deformări congenitale ale membrelor Osteomalacie oncogenică Coloboma maculei Albinism ocular cu surditate congenitală senzorineurală Amiloidoza cutanată localizată familială primară Albinism oculocutanat tip 1 Sindromul Bainbridge-Ropers Fibroza orală submucoasă Status epilepticus refractar Sindromul de îmbătrânire prematură cu leziuni cheloide si acroosteoliză Sindromul de insuficiență hepatică acută infantilă cu implicare multisistemică Albinism oculocutanat tip 6 Nanismul cauzat de SHOX Malformaţii congenitale tiroidiene fără hipotiroidism Porencefalie dobândită Infecție cu Mycobacterium xenopi Febră hemoragică de Venezuela Carcinom tiroidian folicular sau papilar familial Carcinomul al celulelor renale cromofobe Carcinomul cu celule renale papilare Sindromul pulmonar cu hantavirus Distrofie maculară retiniană tip 2 Anemie megaloblastică constituțională din cauza unei tulburări a metabolismului acidului folic Chikungunya Infecție cu virusul hendra Osteomielita cronică recurentă multifocală Glomerulonefrita membranoproliferativă mediată de imunoglobuline Glomerulonefrita C3 Glomerulopatia lipoproteică Sindromul hemoglobină Lepore- beta talasemie Imunodeficiență cauzată de deficitul de ficolin 3 Imunodeficienţă cauzată de deficitul de MASP-2 Imunodeficiență cauzată de deficitul producției de anticorpi Toxicitate la cisplatin Toxicitate la efavirenz Tremor ortostatic primar Sindromul Megacystis - Megaureter Hipercolalemia familială Mișcare congenitală familială în oglindă Epidermoliza buloasă distrofică dominantă generalizată Anestezie trigeminală congenitală Acromelanoza Hipocalciurie familială cu hipercalcemie tip 3 Diaree cronică cu atrofie vilozitară Sindrom Usher de tip 2 Acidoză tubulară renală distală autozomal recesivă Sindromul de mielodisplazie cu alfa-talasemie Pandisautonomie acută Insuficiență vegetativă pură Hipotensiune posturală Cifoză lombară idiopatică progresivă Scleroza concentrică Baló Fibrilație ventriculară idiopatică non-Brugada Stomatocitoza ereditară hiperhidrată Cutis laxa dobândită Anetodermia primară Elastoderma Toxiinfecţie alimentară botulinică Displazie spondilo-megaepifizară-metafizară Carcinom pancreatic familial Sindromul Klippel-Feil izolat 3 Agamaglobulinemie autozomal recesivă Deficit de butirilcolinesterază Sindromul Fanconi primar Siringomielia primară Sindromul anoftalmie - microftalmie Globul ocular chistic congenital Limfom Hodgkin clasic Tumora malignă a tecii nervilor periferici Neuroepiteliom Tumora fibroasă solitară Limfom primar cutanat, cu celule mari, anaplastice Sindromul Hughes-Stovin Sindromul uleiului toxic Tumoră testiculară cu celule germinale Sindromul Fowler Hemocromatoza tip 3 Malformaţie cavernoasă cerebrală familială Anemie cauzată de deficitul de adenozin trifosfatază Poikiloderma ereditară sclerozantă de Weary Dischinezie familială și miokimie facială Limfangioleiomiomatoză Sindromul ereditar de cancer ovarian și de sân Sindromul de cancer mamar și ovarian ereditar Sindromul de cancer ovarian și mamar ereditar Aminoaciduria hiperdibazică de tip 1 Lizinurie cu intoleranță la proteine Sindromul Laron cu imunodeficiență Aminoaciduria dicarboxilică Hiperlizinemia de tip 1 Deficit congenital de fibrinogen Limfomul cutanat primar Fistula aortopulmonară congenitală Dublă cale de ieșire din ventriculul stâng Întrerupere de arc aortic Defect combinat de fosforilare oxidativă tip 8 Număr anormal de ostium coronarian Insuficienţa valvei pulmonare congenitală Atrezie pulmonară cu defect septal ventricular Anomalie de origine a arterei pulmonare Boală pulmonară interstiţială autoimună cu artrită Glicogenoza pulmonară interstițială Microsporidioza Hantaviroză Microcoria congenitală Boala somnului Sindromul Sézary Obezitate cauzată de deficitul de MC3R Disostoza acrofacială tip Palagonia Cromozomul 17 în inel Osteogeneza imperfectă tip 5 Sindromul de agenezie renală cu uter dublu și hemivagin Fuziune radioulnară congenitală Tunel aorto-ventricular Stenoza de valvă pulmonară congenitală Sarcomul uterin Transpoziție congenitală necorectată a arterelor mari Susceptibilitatea la melanomul malign cutanat 9 Sindromul melanomului cu aluniţe multiple şi atipice în familie Melanom familial Tulburare congenitală de glicozilare Hemangioendoteliom kapoziform Nefronoftizia 9 Nefronoftizie 12 Nefronoftizia 7 Sindrom nefrotic familial idiopatic rezistent la setroizi Sindromul nefrotic cu glomerulonefrită proliferativă difuză mezangială Amoebiaza cauzată cu Entamoeba histolytica Condrosarcom mixoid extrascheletal Dispraxia verbală de dezvoltare Sindromul de ulcer rectal solitar Anemie constituțională datorată afectării metabolismului fierului Osteopetroză autozomal recesivă de tip 6 Sindromul Siegler-Brewer-Carey Disgenezie sacro-coccigiană asociată Boala Hirschsprung - ganglioneuroblastom Craniosinostozele tip Boston Nanism cu brahidactilie tip Mseleni Sindromul progeroid tip Petty Sindromul artrogripoză-hiperkeratoză Miozită bacteriană Sindromul Feigenbaum-Bergeron-Richardson Acidemia succinică Sindromul Lynch Osteocondrom multiplu 3 Miozită granulomatoasă Dizabilitatea intelectuală X-linkată Anevrism aortic toracic familial 1 Disecție aortică Sferocitoza ereditară Sindromul Kallmann tip 1 Fibrom ovarian Boala Krabbe la adult Miopatie necrozantă autoimună Stenoză infundibulopelvică - sindromul de rinichi polichistic Hipospadie familială Epilepsie benignă occipitală a copilului tipul Gastaut Boala de depozitare a glicogenului cauzată de deficiența de sinteză hepatică de glicogen Cefalee hipnică Simfalangism proximal Sindromul de anomalii scheletale, surditate de transmisie și ptoză Anchiloză stapedovestibulară Uveita intermediară Endoftalmita cronică Sindromul Hapnes-Boman-Skeie Sindromul de camptodactilie Tel Hashomer Sindromul Teebi-Shaltout Deficit de apolipoproteina A-I Sindromul de sinostoză radioulnară, hipotonie, retard mental și macrocefalie Sindromul de sinostoză radioulnară-microcefalie-scolioză Sinostoza humero-radială Boala Pelizaeus-Merzbacher tranzitorie Spondilocondrodisplazie Sindromul corneo-cerebelar Boala Pelizaeus-Merzbacher, forma clasică Boala renală chistică medulară Calcifilaxia Sindromul de surditate-displazie epifizară-nanism Sindromul de surditate conductivă cu malformații ale urechii externe Sindromul de neuropatie-diverticuloză a intestinului subțire-surditate Rezistența generalizată la hormonii tiroidieni Sindromul Summitt Sindromul de demență, surditate și atrofie a nervului opticoacustic Sindrom de surditate și orbire hipopigmentară Sebocistomatoza Sindromul Stimmler Hiperekplexie ereditară Sindromul Van den Bosch Polimicrogiria bilaterală Sindromul Verloove-Van Horick-Brubakk Sindromul Vasquez-Hurst-Sotos Sindromul Kozlowski Brown Hardwick Sindromul Worster-Drought Sindromul Al-Qeel Sewairi Sindromul Young Sindromul Mounier-Kühn Sindromul Neuhauser-Daly-Magnelli Sindromul Treft-Sanborn-Carey Boli limfoproliferative autoimune de tip Dianzani Hipertrofie musculară legate de miostatină Displazia tricho-dento-unghială Sindromul Hoyeraal-Hreidarsson Sindromul Braddock-Carey Sindromul tiro-cerebro-renal Sidromul de tibie absentă cu polidactilie și chist arahnoidian Trisomie 7 în mozaic Hipertricoza cervicală anterioară izolată Aplazie traheală a humerusului Neoplazie endocrină multiplă tip 4 Boala Upington Sindromul de tricodisplazie - xerodermie Trigonocefalie izolată Sindromul de tricomegalie-degenerare retiniană pigmentară-nanism Hipertensiune arterială pulmonară indusă de medicamente sau toxine Chilotorax congenital Proteinoza alveolară pulmonară autoimună Sindromul POEMS Polisindactilie încrucișată Sindromul Prata-Libéral-Gonçalves Boala pulmonară interstițială legată de expunerea la radiaţii Boli pulmonare interstitiale legate de expunerea la radiaţii sau medicamente Agenezie renală bilaterală Neuropatie viscerală familială Sindrom de non-erupție a dinților-hipoplazie maxilară-genu valgum Prognatism autozomal dominant Boala urinei cu miros de sirop de arțar intermitentă Sindromul pielii rigide Complicație la hemodializă Paraplegie spastică cu neuropatie și poikilodermie Sindromul de surditate - nefrită - paraplegie spastică Sindromul Partington-Anderson Sindromul paraplegie spastică - pubertate precoce Sindromul rinichi polichistic- fibula serpiginoasă Sindromul de displazie pelvină - artrogripoză a membrelor inferioare Defecte X-linkate de tub neural Sindromul de camptodactilie - artropatie - coxa vara - pericardită Anomalie congenitală de pericard Sindromul statură scundă, valvulopatie cardiacă și facies caracteristic Sindromul cardiocranial tip Pfeiffer Sindromul Pfeiffer-Palm-Teller Meningocelul cranian Spina bifidă chistică Spina bifidă cu hidrocefalie Spina bifida toracica cu hidrocefalie Spina bifida cervicala cu hidrocefalie Sindromul de nanism cu oase wormiene și dextrocardie Sindromul Chitayat Meunier Hodgkinson Amelia izolată Sindromul de onicodisplazie Sindromul de anomalii neurologice cu pili torti și întârziere de dezvoltare Sindromul Pilotto Sindromul Pinsky - DiGeorge- Harley Focomelia tip Schinzel Lipomielomeningocel Fotosensibilitate cutanată - colită letală Dermatita actinică cronică Sindromul Telfer Sugar Jaeger Dizabilitate intelectuală X-linkată severă tip Gustavson Sindromul rizomelic tip Urbach Anomalie venoasă pulmonară congenitală parțială de retur Sindromul retinohepatoendocrinologic Sindromul Robinow-Sorauf Sindromul Rombo Sindromul Schinzel-Giedion Sindromul Say Barber Miller Pterigium familial al conjunctivei Disomie uniparentală a cromozomului 21 Sindromul de pterigium multiplu non-letal autozomal recesiv Sindromul de pupilă ectopică cu ptoză și strabism Sindromul de paralizie a corzilor vocale cu ptoză Sindromul radius absent - anomalii anogenitale Hamartomul congenital al musculaturii netede Sindrom radio-renal Sindromul Rasmussen Johnsen Thomsen Tulburare congenitală de glicozilare tip 2G Sindromul de hipoplazie radială - atrezie coanală Sindromul Meckel tip 7 Megacalicoza bilaterală congenitală Meningiom multiplu familial Sindromul de întârziere a creșterii-hidrocefalie- hipoplazie pulmonară Sindromul Young Simpson Anomalie cromozomială Y Nanism osteoglofonic Nanism mezomelic tip Reinhardt-Pfeiffer Displazie mezomelică Langer Displazie geleofizică Trisomie 20p Boală renală Nail-Patella-like Trisomia 17p Miopatie agregată tubulară Tulburare mielocerebeloasă Sindromul Moore-Federman Sindromul Mononen-Karnes-Senac Sindromul de microsferofakie - displazie metafizară Deleția parţială a cromozomului 9p Deleția parţială a brațului scurt al cromozomului 10 Deleția parțială a cromozomului 8p Microcefalia autozomal dominantă Multiple cute circumferențiale benigne ale pielii pe membre Metacondromatoza Sindromul de anomalii cardiace cu defecte transversale ale membrelor Boala trofoblastică gestațională Sarcina molară completă Agenezie parţială de pancreas Paralizie facială periferică familială recurentă Osteopetroza malignă autozomal recesivă Osteopetroză malignă autozomal recesivă 2 Sindromul de hipopigmentare oculocutanată cu osteoporoză Osteopetroză autozomal dominantă tip 1 Osteoscleroza autozomal dominantă tip Worth Sindromul meningocelului lateral Pachidermoperiostoză autozomal dominantă Sindrom de osteosarcom cu anomalii ale membrelor și macrocistoză eritroidă Sindromul melanom și tumoră neuronală Heteroplazie osoasă progresivă Tumora malignă triton Osteocondromatoza carpotarsiană Osteoscleroză axială Alopecia frontală fibrozantă Lichenul plan actinic Lichenul bulos plan Lichen plan cutanat rar Tumoră a meningelui Melanocitom meningeal Sindromul de limbă scrotală cu dizabilitate intelectuală și oftalmoplegie Anemie sideroblastică autozomal recesivă Sindromul odontomatoză - stenoză esofagiană și aortică Displazie odonto-onico-cutanată Sindromul de blefarofimoză-dizabilitate intelectuală tip Ohdo Displazie oculocerebrală Sindromul Ochoa Oculotricodisplazia Sindromul Oculorenocerebelar Sindromul oculo-palato-cerebral Oligomeganefronia Neurofibromatoza tip 6 Pericardita recurentă idiopatică Sindrom de suprapunere a tulburărilor de țesut conjunctiv Anomalii dentare de formă și mărime Boala incluziunilor intranucleare neuronale Sindromul de ihtioză cu dizabilitate intelectuală cu nanism și tulburare renală Distrofie maculară inelară concentrică benignă Displazie cleidocranială cu foramină parietală Atrofie retinocoroidiană paravenoasă pigmentară Disgenezie gonadală parțială 46, XY Tumora rară a țesutului neuroepitelial Sindromul Ehlers-Danlos tip 11 Beta-talasemie cu siclemie Sindromul de boli cardiace congenitale cu hipoplazie pancreatică și diabet Hipoplazia pulmonară unilaterală congenitală Sindromul de megavezică urinară- microcolon - hipoperistaltism intestinal Sindromul de ihtioză foliculară - alopecie - fotofobie Sindromul de ihtioză - anomalii orale și digitale Ihtioza epidermolitică superficială Sindromul de hipospadias - dizabilitate intelectuală tip Goldblatt Sindromul Sidransky Feinstein Goodman Pineoblastom Pineocitoma Papilom atipic al plexului coroid Tumoră neuroectodermală primitivă a sistemului nervos central Ganglioneuroblastom Ependimoblastom Meduloepiteliom Keratodermia palmoplantară și keratodermie palmoplantară Meduloblastom desmoplazic Keratodermie epidermolitică palmoplantară tip Vörner Ganglioneuromul Ganglioma anaplazică Sindromul de hipogonadism hipergonadotropic-cardiomiopatie dilatativă Gangliogliom Sindromul de alopecie parțială - hipogonadism hipergonadotropic Tumora neuroepitelială disembrioplastică Pituicitom Astrocitomul pilomixoid Astrocitomul fibrilar Astrocitomul gemistocitic Astrocitomul difuz Astrocitomul protoplasmic Sindromul de polidactilie-surditate-boală Hirschsprung Astrocitomul anaplazic Astrocitom de grad scăzut Boala Hirschsprung cu hipoplazie unghială și dismorfism Glioblastom cu celule gigante Boala Hirschsprung tip D- sindromul brahidactiliei Gliosarcomul Gliom angiocentric Subependimom Sindromul marfanoid tip De Silva Sindromul nevului Becker Melanocitoza neurocutanată Sideroza superficială a sistemului nervos central Sindromul de hipospadias cu deficiență a membrelor inferioare Sindromul de macrosomie - microftalmie - palatoschizis Tulburare congenitală glicozilare de tip 1n Mezenterul comun Sindromul de sindactilie cu displazie ectodermală Ligamentul costo-coracoid scurt congenital Leukonichia totală Boala Huntington juvenilă Sindromul de disautonomie-neuropatie motorie periferică Sindromul de telecantus cu lipom nazopalpebral și colobom Sindromul de anemie megaloblastică, fibroză chistică și gastrită Sindromul de surditate conductivă cu îngroşare a lobilor urechii Deficit de citrină Sindrom diskinezie ciliară primară- retinită pigmentară Policitemia secundară autozomal dominantă Sindromul Kaler-Garrity-Stern Sindromul Jung-Wolff-Back-Stahl Sindromul Kabuki Lipoblastom Cataractă juvenilă - microcornee - glicozurie renală Sindromul Kumar Levick Hipoplazie femurală Agenezie femurală - hipoplazie femurală Sindromul de palatoschizis-oligodonție-fixare stapediană Celosomia Epidermoliza buloasă distrofică acrală Sindromul Jaffe-Campanacci Sindromul de leuconichie totală cu chist trichilemal și distrofie ciliară Fibromatoza gingivală ereditară Fibrocondrogeneza Sindromul de surditate progresivă cu fibromatoză gingivală Sindromul fibromatos gingival-Hipertricoză Sindromul de fuziune posterioară a vertebrelor lombo-sacrale cu blefaroptoză Sindromul Cole-Carpenter Sindrom Foix-Chavany-Marie Sindromul Gemignani Cefalee trigeminală autonomă Sindromul gastrocutanat Sindromul Grant Histiocitoza ereditară mucinoasă progresivă Xantogranulom juvenil Xanthoma Disseminatum Sindromul de glomerulonefrită cu telangiectazie și hipotricoză Histiocitoza cefalică benignă Displazia șoldului de tip Beukes Sindromul de activare macrofagică Tulburare de dezvoltare sexuală ovotesticulară 46, XX Adactilia piciorului Brahidactilie a degetelor Sindrom Billard Toutain Maheut Sindromul Rivera Perez Salas Sindromul de displazie dissegmentală cu glaucom Displazia imuno-osoasă Schimke Sindromul De Hauwere Sindromul de displazie metafizară ulnară Displazie mucoepitelială ereditară Displazia tanatoforică de tip 1 Distrofie maculară buloasă Sindromul Bassoe Displazie ectodermală hipohidrotică cu hipotiroidism și diskinezie ciliară Sindromul de surditate neurosenzorială cu displazie ectodermală Displazie ectodermală tip trico-odonto-onichial Dizabilitatea intelectuală - spasticitate - ectrodactilie Sindromul de malformaţie Edinburgh Sindromul de ectrodactilie cu despicătură palatină Ectrodactilie- displazie ectodermală fără despicătură labiopalatină Sindromul de hidantoină fetală Boala Minamata Sindromul Eng-Strom Polidactilie preaxială la picior Embriopatie cu diabet zaharat Eritromelalgia primară Sindromul Lowry-Wood Displazia craniodiafizară Hipertelorism tip Teebi Canelopatie Sindromul coxoauricular Sindromul de dismorfism-coaste subțiri-oase tubulare Sindromul Crane-Heise Neuropatia ereditară senzorială și vegetativă Sindromul Oro-facio-digital Sindromul De Sanctis-Cacchione Sindromul de dizabilitate intelectuală cu cutis verticis girata Sindromul RHNDS Sindromul Lelis Paralizia congenitală a nervului abducens Dermo-odonto displazia Sindromul de dinți neonatali- pseudoobstrucție intestinală- canal arterial permeabil Sindromul de degenerare retiniană-nanoftalmos-glaucom Disostoza acrofacială tip Catania Dizostoza acro-fronto-facio-nazală Disgenezie gonadică mixtă 45, X / 46, XY Disfuncții vestibulocohleare progresive familiale Pentalogia Cantrell Sindromul de disfuncţie renală cu artrogripoză și colestază Transpoziție penoscrotală Sindromul cardio-facio-cutanat Sindromul cardiofaciocutanat Sindromul cardiomiopatie - cataractă - boală de șold Nas bifid Sindromul de calcifiere coroidocerebrală infantilă Sindromul de camptodactilie Guadalajara tip 2 Cataractă - sindromul microcornean Sindromul polipozei mixte ereditare Hemangioendoteliom epitelioid Sindactilie sinostozată mezoaxială cu reducere falangeală Sindromul de polidactilie cu dizabilitate intelectuală și cecitate corticală Epulis congenital Cataractă-ataxie-surditate Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă 8 Sindromul de cataractă congenitală cu ihtioză Stenoza traheală congenitală Stenoza subglotică congenitală Encefalocelul nazal Sindromul Desbuquois Anotia Ataxia cerebeloasă cu neuropatie periferică tip 2 Hipoplazia cerebeloasă congenitală Heterotopia nazală glială Boala familială de stocaj de pirofosfat de calciu Moniletrix Chist de duct nazolacrimal Sindromul Calderon Gonzalez Cantu Sindromul Sorsby Sindromul COFS Sindrom de cataractă-microcefalie-artrogripoză-cifoză Sindromul Biemond de tip 2 Sindromul de displazie scheletică cu dizabilitate intelectuală Boala Coats Sindromul de cromozom 14 în inel Cromozomul 7 în inel Paralizie de mușchi abductor laringian Artrezia colonului Sindromul Bamforth Cheilită glandulară Aurocefalosindactilie Artropatia progresivă pseudoreumatoidă a copilăriei Disostoza mandibulofacială X-linkată Sindrom de ataxie cerebeloasă cu hipogonadism Boala neuronului motor tip Madras Privire fixă tonică benignă paroxistică a copilului cu ataxie Ataxia - sindrom de degenerare tapeto retiniană Sindromul Cogan Brahidactilie preaxială - sindromul Varus Hallux Keratopatie neurotrofică Neoplazie intraepitelială vulvară Leziuni cerebrale ischemice și hipoxice neonatale Sindromul de malformaţii capilare și arterio-venoase Degenerare pellucidă marginală Sindromul de anomalii cardiace cu heterotaxie Sindromul Bencze Sindromul Banki Sindrom de infecție intrauterină congenitală Displazie bumerang Sindromul malformației blefaronasofaciale Sindrom extrapiramidal - alopecie - hipogonadism Amelie autozomal recesivă Amelia Erupţii cutanate la medicamente cu eozinofilie şi simptome sistemice Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2 Sindrom de regresie testiculară Adrenomiodistrofie Agenezie carotidă internă Sindromul Aicardi-Goutieres Sindromul akineziei fetale X-linkate Microftalmie cu anomalii ale membrelor Sindromul aplazie cutis - miopie Aplazia cutis congenitală recesivă a membrelor Aplazia cutis congenitală non-sindromică Sindromul de aplazie cutanată cu limfangiectazie congenital-intestinală Anadisplazia metafizară Anevrismul venei Galen Angiom neurocutanat ereditar Sindromul Walker Dyson Sindromul Hay-Wells Sindromul de acidoza lactică, miopatie mitocondrială și surditate Miopatie viscerală familială Sindrom de retard mental X-linkat Lubs Trisomia 4p Trisomie mozaică 14 Acrania Sindromul de agamaglobulinemie limfopenică - nanism cu membre scurte Aciduria 3-hidroxiizobutirică Sindromul de rezistență la insulină tip A Sindromul de achalazie - microcefalie Cromozom 21 în inel Trisomia cromozomului 15 cu mozaicism Trisomia mozaicată 1 Poliploidie Pubertate precoce masculină familială Cromozomul 20 în inel Cromozomul 1 în inel Sindromul de cromozom 6 în inel Berilioza cronică Carcinom nazofaringian Sindromul 48, XXYY Cheiloschizis Sindromul retracției Duane tip 2 Sindromul Duane Fistula comisurală de buză Întârziere de creştere cauzată de reziatența la factorul I insulin-like Sindromul PIBIDS Gusa multinodulara toxice Sindromul Lujan-Fryns Hiperlipidemie combinată Sindromul Ballard Anemie hemolitică dobândită Anemie hemolitică autoimună indusă de medicamente Dizabilitate intelectuală, colobom uveal și despicătură labio-palatină Tumoră glială Oligodendroglioma anaplazică Cherubism Pneumonie eozinofilică idiopatică acută Lipodistrofie generalizată dobândită Tumora glandelor endocrine Germinomul extragonadal Disgenezie ovariană hipergonadotropică X-linkată Anevrism aortic abdominal familial Ihtioza ereditară Cromozom în inel 22 Cancer de prostată familial Monosomia 21q Nictalopie congenitală staționară autozomal dominantă tip 1 Orbire congenitală de noapte staționară Orbire congenitală staționară de noapte Nictalopie staţionară congenitală Nictalopia congenitală staționară Hemoragie suprarenală bilaterală masivă Nefropatie progresivă autozomal dominantă cu hipertensiune arterială Displazie campomelică Neuropatie autonomă și senzorială ereditară autozomal dominantă Pancreatita autoimună Secvență de regresie caudală Tahiaritmia atrială cu interval PR scurt Sindromul Woods Leversha Rogers Disgenezie reticulară Laringocel Hiperbilirubinemia neonatală familială tranzitorie Carcinom cu celule renale asociat cu boală renală dobândită Trombocitopenie Mai-Hegglin Sindromul CANOMAD Malformația Arnold-Chiari tip 2 Boala Chagas Sindromul West Encefalopatie epileptică infantilă cu debut precoce tip 1 Sarcomul mastocitar Rabdomiosarcom embrionar Epilepsia piridoxin-dependentă Hipoparatiroidism izolat familial Hemangiomatoză capilară pulmonară Deficit de globulină de legare a corticosteroizilor Colangita primitivă sclerozantă Boala Ledderhose Encefalopatie glicinică atipică Sindromul Cushing ACTH-independent Deficit congenital izolat de ACTH Adenohipofizită Atransferinemia congenitală Chimerismul tetragrametic Sindromul de microdeleție 15q13.3 Angiolipomatoza familială Lipomatoza familială multiplă Adiposis Dolorosa Hipercarotenemia ereditară şi deficit de vitamina A