21201 până la 21300 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Debutul în anii adolescenţei
• Deranjat echilibrul
• Nazale oxid Nitric s-a diminuat
• Debutul de modificări ale pielii în copilărie
• Surditate este prezentarea simptom
• Ruptura traumatică a vaselor pulmonare
• Primul arc de Branchial anomalii
• Pancreatită
• Debut de limfedem înainte de pubertate
• Faţa lungă (74 %)
• Potentiale evocate vizuale anormale
• Gigant Somatosensory evocat potentiale (seps)
• Anomalia membranei eritrocitare
• Întârziere cognitivă uşoară până la severă
• Electrocardiogramă normală
• Nici o oftalmoplegie
• Rosu Violet degenerescenta atrofie
• Distonie progresivă
• Cauzată de mutaţie în gena de domeniu-care conţin-proteine-3 LEM
• EEG suprimarea occipital bilateral
• Cauzate de mutaţii ale genei surditate/distonie 1 (TIMM8A 300356 0001)
• Mutaţii în gena SYNE1
• Deficit de Neuroaminidase
• Generalizate Tonic Clonic convulsii (gtcs) Infrequent
• Toate cazurile sunt De Novo
• Sindrom de malabsorbţie infantil
• Atrofie optică
• Celulele T a crescut sau a scăzut
• Boala hemolitică, datorita fetomaternal alloimmunization
• Întârziere în mielinizare.
• Greturile de dimineata
• Carpalele sclerotice
• Pterygia a abdomenului
• Colagenul bogat ţesutului conjunctiv Nevi (dermatofibrosis Lenticularis Disseminata)
• Postlingual progresivă surditate Sensorineural
• Modele de comă
• Mutaţii în gena COL9A3
• Brisk reflexe de membrelor inferioare
• Cristaluria
• Debut de ataxie într copilăria timpurie
• Inactiveaza mutaţii la nivelul genei PTH1R
• Acromegalie
• Defect de diferentierea celulelor B
• Nazale discurs (50 %)
• Eritem Toxicum
• Debutul median de proteinurie este 18 ani (interval 10-21)
• Uremic Fetor
• Scurt Diaphyses gros
• Mutaţii în gena FOXP3
• Asimetria de undele EEG adormit vertex
• Nevi de ţesut conjunctiv bogate în elastina
• Pterygia de coate
• Mutaţii în gena PROK2
• Enterocolita necrozantă
• Cauzate de mutaţii ale genei receptorilor 1 paratiroide hormon (PTHR1 168468 0003)
• Cauzată de mutaţie în ghimpos ca 1 genă (PRICKLE1 608500 0001)
• Fenotip homozigotă nu mai Severe
• Facies leonin datorat leprei
• Un pacient a fost raportată - întreţinută ultima iulie 2012
• Defecte ale inimii (27 %)
• Pojarul German
• Cauzată de mutaţie în gena 2 Formin inversat
• Radiolucent metafizelor
• Ţesutul conjunctiv subcutanat Nevi
• EEG adormit somn spindles normale simetrie
• Coapsă slăbiciune
• Variabile de tulburări autoimune
• Pterygia din axila
• Synkinesia
• Sindromul de liză tumorală
• Cauzată de mutaţie în gena ETS2 Repressor Factor (erf 611888 0001)
• Pătrat Ilia
• Textura parului anormale
• Cunoaşterea este cruţată
• Cauzate de mutaţii ale genei receptorilor 2 completare componente
• Membrele superioare şi inferioare distale musculară spinală
• Progresivă plecau oaselor lungi
• Afecţiuni hepatice legate de HIV
• Noduli subcutanată, Non-ofertă, firma
• EEG încetinirea ritmic parietal
• Heterogenitate genetică (a se vedea)
• Eritem Chronicum Migrans
• Scleroza Epimetaphyseal
• Avansate de maturarea scheletului
• Abaterea laterală a Tibiae
• Pterygia de gât
• Biopsia nervului Sural Arată axonală pierdere
• Buna anticorpilor specifici la vaccinările de proteine
• Coccidioidomicoza
• Umflarea musculare
• Pigmentare anormală de păr (55 %)
• Scurtarea uşoară de cifre
• Progresivă de acţiune tremur
• panhypopituitarism
• Aritmic încetinirea frontală stânga
• Cauzată de mutaţie în colagen am Gene de polipeptidice alfa 2 (COL1A2 120160 0004)
• Nici o creştere în urinare Cyclic Amp (tabără) ca răspuns la vasopresină sau Ddavp
• Celulita feței
• Două neînrudit familii au fost raportate - ultima întreţinută mai 2014
• Pronunţat Anterior crestăturile