28301 până la 28400 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Susceptibilitatea la leucemie mieloidă
• Vasculita hepatica
• Hipospadias familial
• Sindromul Froehlich
• Strabism tranzitorii
• O familie au raportat cu mutatia PIEZO2 (ultima întreţinută ianuarie 2015)
• Vertij episodic
• Hyperprolinemia - Normal 5 - 10 ori
• Septate cartilaj nazale
• Sandale largă Gap
• Insuficienţă hepatică înainte de maturitate
• Choriocapillaris atrofie
• Falangelor mijloc aplastică sau hipoplazică
• Rare absente părul de pe corp
• Pelvisul mic necesită cezariană
• Hemoragia acută
• Obezitate
• Susceptibilitatea la Myelodysplasia
• Cangrena de extremitatea inferioară
• Hipoparatiroidism
• Mutaţii în gena FREM1
• Infraorbital falduri
• Cauzate de mutaţii ale genei Delta 1 Pyrroline 5 Carboxylate dehidrogenaza (P5CDH 606811 0001)
• Hormon paratiroidian Normal
• Occipital polimicrogiria
• Statura scurt - 5 Percentile
• Transformarea celulară gigant pe biopsie
• Glandele sebacee normale
• Absente osul Pisiform
• Aproximativ o duzină de pacienţi au fost raportate (începând cu martie 2012)
• Cauzate de suprapunerea 59KB pe cromozomul 2Q35
• Cangrena de deget de la picior
• Patelar Subluxation
• Delirul indus de droguri
• Pacienţii din vechea ordine comunitatea Amish și Turcia au fost raportate
• Mutaţii în gena TMEM126A
• Delta 1 Pyrroline 3 hidroxi 5 niveluri de Carboxylate a crescut în urină
• Feocromocitom Vhl tip 2C numai
• Pachygria Occipitală
• Gastroenterita virală
• Mutaţii în gena JARID1C
• Pot fi tratate eficient cu N Carbamylglutamate
• Înălţat Frontal parului
• Lipsa de vezicule ale mucoasei
• Osul trapez absente
• Cutanat sindactilie de degetele de la picioare, de obicei, 2 si 3 degetele de la picioare
• Capul circumferinţa > 97th percentilă
• Pulsul radial a scăzut
• Infecţie respiratorie superioară
• Manie
• Sindromul băutorilor de lapte
• P5C de urina crescut
• Vhl tip 2B carcinomul Renal şi feocromocitom
• Mare incisiv superior dreapta centrală
• Funcţia atenţionale şi executiv, cu deficienţe de vedere
• Caracteristici faciale mentala sunt usoare
• Congenitale pierderea auzului Sensorineural severă la profunde
• Fenotip variabilă în funcţie de activitatea enzimei rezidual
• Limitat de flexie comune
• Aplastică/hipoplazică falangelor distale (degete 2 5)
• Lichid-umplut vezicule pe Scalp sau piele, diametru < 1 cm
• Nici o sindactilie osoase
• Extinsă corpul calos
• Insuficienta venoasa cronica a picioarelor
• Delta-1-Pyrroline-5-Carboxylate plasmatică a crescut
• Irita
• Învăţare şi dezvoltare întârziere
• VHL tip 2A Hemangioblastoma şi feocromocitom
• Epuizarea cauzată de căldură
• Lobation pulmonare anormale
• Afectarea percepţia Visuospatial
• Scleroză coroidiene
• Absente con răspunsuri pe Electroretinography
• Congenitale de oase craniene
• Urina Orotic Acid Normal
• Sindactilie cutanat de degete - de obicei, 3 si 4 degete
• Falangelor mijloc aplastică/hipoplazică (degete 2 5)
• Bazat pe raportul 1 monozigot gemeni
• Boală arterială coronariană
• Boală renală
• Hyperprolinemia (10 15 ori Normal)
• Glaucom acut
• Clinodactyly
• Fibra Variabilitate dimensiune a crescut
• Carcinomul Renal Vhl tip 1 şi Hemangioblastoma
• Schizofrenie simptome asemănătoare
• Gonadotropina crescut
• Keratoconjunctivită epidermică
• Glutamina a crescut
• Cauzată de mutaţie în gena de renină (ren 179820 0004)
• Redus arcului zigomatic
• Acrocephalosyndactyly
• Neregulat plasate dinti
• Hirsutismul braţelor şi picioarelor
• Hiperfosfatazia ereditară
• Neregulate de ritm inima
• Linia mediană Groove
• Glaucom cronic cu blocat camera unghiul Unghi glaucom; Glaucom congestivum; Glaucom cu unghi îngust
• Rhizomelic scurtarea membrelor superioare
• Placi albe pe limba