×
Prin utilizarea Symptoma® Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe despre
Confidențialitate
Okay
Login
Create Account
Any Age
years old
years
Any Age
Newborn
Toddler
Child
Teenager
Adult
Senior
Any Sex
31301 până la 31400 cele mai frecvente interogări
List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.
Retardare mentală uşoară (iq intervalul 50-70)
Debutul târziu amiloidoză renală
Acizi graşi liberi, a crescut
Risc ridicat de deces în fază incipientă din cauza insuficienţă cardiacă
Scurt Pons
Aparent macrocefalie
Frecvente superioare şi inferioare infecţii ale tractului respirator
Tip 1 fibra atrofie văzut pe biopsie musculară
Creatinkinazei la pacienţii cu implicarea muscular crescut
Diplegie spastică progresivă
Masă abdominală în cadranul din dreapta sus
Hiperostoza hipoalergenică
Biopsie musculară prezinta deficit de enzime respirator mitocondrial I, III, IV și IV
Atrofia de cvadriceps
Leziuni focale alb chestiune (în tip 2B)
Tulburare alelice pentru sindromul de insensibilitate androgeni (AIS)
Probleme de coordonare cu Motor amendă
Pătrat-val labagii
Dureri de cap episodice
Altitudine şi Splaying de pedunculi cerebeloase superioare
ADN-ul mitocondrial epuizarea
Acumularea de grăsime în zona Suprabuttock
Predominanta de fibra tip 1 văzut pe biopsie musculară
Expresia facială diminuat
Indus Myoglobinuria la adulti
Umflături dureroase în Aponeuroses
Extindere de col uterin a ganglionilor limfatici
Proeminent Sulci
Retard mental grad variabil
Proximale ale membrelor superioare şi inferioare slăbiciune musculară
Astrocytosis fibrilare difuze în tip 2B
Prevalenţa de 1 la 40 000
Debutul în deceniile al doilea şi al treilea
Debutul manifestarilor cutanate la naştere la pubertate
Starea de spirit euforică
Insuficienţă respiratorie severă
Anomalii endocrine variabilă
Citocromului C oxidazei de colorare a scăzut
Rabdomioliză cu exercitarea
Hipoplazică labiilor mari
Cauzată de mutaţie în repararea excizia cruce completând Grupa 6 Gene (ERCC6 609413 0001)
Variabilitatea creşterea dimensiunii fibra văzut pe biopsie musculară
Dureri de obraz
Nu toti pacientii au o miopatie
Mica circulaţie spontane ale membrelor
Dificultate în creştere de la scaun
Balon celule
Simptome uşoare pot să apară în anii adolescenţei
Tulburari de echilibru
Cauzată de mutaţie în gena de elastina (eln 130160 0008)
EMG Arată Fibrillations şi Fasiculations
Nuclee centralizată a crescut
Prevalenţa de 1 la 40 000 printre caucazieni
Genu Valgum deformare
Prevalenţa crescută printre finlandeză
La naştere este generalizat solzoase de piele rosie
4 persoane si 1 familiei Saudite raportate (începând cu februarie 2012)
Durere faciala unilaterala
Hipotonia
Slăbiciune musculară asociată cu postul sau infecţie
Măduvă Infarctions
Hipertrofie a muschilor Extensor Digitorum Brevis
Zonele multifocală neuronilor Laminar mentala tip 2a
Cu debut, de obicei între 30 şi 50 de ani
Ataxia mersului progresivă
Dizartrie
Insuficiente fibre elastice fragmentate
Caracteristici myopathic vazut pe biopsie
Prevalenţa de 19 în 1 000 000 în Suedia
Slăbiciune musculară relativă, în special în centurii pelviene
Debut de pierdere vizuale din primul deceniu
Penetranta variabila de aceste caracteristici
Poziţia neregulate de degetele de la picioare
trismusul
Majoritatea pacienţilor de deficit de POR au un fenotip ABS-ca
Măduvă necroza
Viţel atrofie
Monosialo - şi Trisialotransferrin a crescut (model tip 1/2)
Lipsa de celule balon (în tip 2a)
Testosteron scăzut sau crescut
Mai târziu debut de Ophthalmoparesis
Apetit crescut
Elasticitatea pielii scade
Sindactilie cutanat de 2 si 3 la picior
Imprimare la 11p15.5
Hipotonie neonatale severe
Activităţi respirator mitocondrial a scăzut
Subţire superioară Vermilion
A se vedea, de asemenea, sindromul Antley Bixler cu Normal Steroidogenesis
Maxilarului durere
Malformaţie vestibular văzut pe osul Temporal CT
Necroză în Diaphyses os lung
Debutul în prima decadă de viaţă
Hipertrofie de viţel (devreme în boala)
Retard mental (în tip Iia)
Debut de ataxie senzorială în maturitate timpurie
Caracteristici secundare Myopathic
Mare durere prag
Apariţia prematură în vârstă