×
Prin utilizarea Symptoma® Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe despre
Confidențialitate
Okay
Login
Create Account
Any Age
years old
years
Any Age
Newborn
Toddler
Child
Teenager
Adult
Senior
Any Sex
31401 până la 31500 cele mai frecvente interogări
List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.
Mutaţii în gena CDKN1C
Obtuz incisiv inferior mandibulare unghi plan
Unii pacienţi nu sunt afectate clinic
Pregnenolon crescut
Viţel musculare disconfort
Pierderea de fibre Myelinated mare (biopsia nervului Sural)
Mutaţii în gena CALM1
Diaphyseal stenoza medulare
Durere de dinţi
Neuropatie senzorială periferică uşoară
Mutaţii în gena POLG
Halucinaţii auditive
Cauzate de Trinucleotide repetate de expansiune CAGn la nivelul genei DRPLA
RMN poate fi Normal, mai ales în tip 2b
Bilateral opacităţi pulmonare
Cauzată de mutaţie în gena 5 Oxoprolinase (oplah 614243 0001)
Husă de Blake pe
Mitocondrială Vacuolization vazut pe biopsie musculară
Malar subdezvoltare
Ataxia membrelor superioare uşoară
Incapacitatea de a Stand pe varfuri
Durere faciala
Adrenocorticotropin uşor crescut
U-valuri proeminent în anterioara conduce pe electrocardiogramă
Îngroşarea diaphyseal corticale
Alelice dentina displazie tip 2
Arhitectura corticale dezorganizat
Lactat seric crescut uşor
Atrofie şi slabe ale maxilarului limba si muschii gatului
tremulousness
Hipoxemia severă
Larg subţire cicatrici
Excesiv urinare 5 Oxo L Proline
Biopsie musculară Arată dezorganizat Myofilaments
Brachydactyly - degetele de la picioare 2, 4 și 5
17-Hydroxyprogesterone crescute
Retroorbital durere
Manifestări de piele nu poate fi prezent
Mutaţii în gena F13A1
Scăderea Touch fin în inferioare
Ophthalmoparesis progresivă externe
Slăbiciune distal apare mai târziu
Pacienţii au o distinctiv superficial formă de U audiogramă
Deficite neurologice focale (adică Hemipareză)
Fracturi patologice ale oaselor lungi
Comportament agresiv
Hipoxemia moderată
Dispariţia sarcomere văzut pe biopsie musculară
Urolitiaza de oxalat/carbonat de calciu
Limba bradykinetic
A doua falanga hipoplazia
Cortizol tocit răspuns la hormonul adrenocorticotrop
Funcţia normală Rod pe Erg
Mutaţii în gena terţ
Dureri de cap sinusoidal
Cauzată de mutaţie în gena proteinei 170 inelarul
Mutaţii în gena CABP2
Displazie osoase
Privirea în sus pareză
Dureri abdominale eliberat de Food
Hipoxemia usoara
Crizele apar de mai multe ori pe zi
Slăbiciune proximal apare mai întâi
Circulă fosfat Low
Mici Angulated fibrelor musculare văzut pe biopsie musculară
Obraji scobite
Camptodactyly de toate degetele
Crize Severe de droguri rezistente la greu de rezolvat
Dureri gingivale
Colorblindness Severe pentru a completa
Atrofie şi slăbiciunea musculaturii membrelor
Convulsii Afebrile infantil cu nici sechele neurologice
Spheroids axonală în coloana dorsală
Modele de Coma ax
Presiunile normale urechii medii pe Timpanometrie
Dificultăţi de memorie
Myopathic modificări pe Emg si biopsie musculară
Sinostoza cot
Dureri abdominale eliberat de antiacide
Unii pacienţi supravieţui copilărie
Adânc senzoriale insuficienţă uşoară până la moderată
O mare familie a fost raportată (ultima întreţinută iunie 2013)
Hipoplazie fesieră
Unii pacienţi au mai blande vezicule persistente
Conformitatea statice normale pe Timpanometrie
Ataxia cerebeloasa lent progresivă
Cauzată de mutaţie în complexului mitocondrial I subunitate ND4 gena (MTND4 516003 0003)
Interval PR deprimat
Mutaţii în gena AP4M1
Maxilarului masa
Cauzată de mutaţie în familie cu secvenţă similitudine 20 membru C Gene (FAM20C 611061 0001)
Insuficienţă respiratorie din cauza defecte clearance-ul ciliar
Insuficienţă senzorială distale la vibraţii şi Proprioception
Recenta creştere a consumului de alcool
Membrelor cu dantela slăbiciune musculară
Mică de Estriolului materne
Disfonie Spasmodic aductor laringian
Atrofie musculară în mâini şi antebraţul distală
Arteriomegaly difuze din cauza ocluzie Femoropopliteal