31401 până la 31500 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Mutaţii în gena CDKN1C
• Obtuz incisiv inferior mandibulare unghi plan
• Unii pacienţi nu sunt afectate clinic
• Pregnenolon crescut
• Viţel musculare disconfort
• Pierderea de fibre Myelinated mare (biopsia nervului Sural)
• Mutaţii în gena CALM1
• Diaphyseal stenoza medulare
• Durere de dinţi
• Neuropatie senzorială periferică uşoară
• Mutaţii în gena POLG
• Halucinaţii auditive
• Cauzate de Trinucleotide repetate de expansiune CAGn la nivelul genei DRPLA
• RMN poate fi Normal, mai ales în tip 2b
• Bilateral opacităţi pulmonare
• Cauzată de mutaţie în gena 5 Oxoprolinase (oplah 614243 0001)
• Husă de Blake pe
• Mitocondrială Vacuolization vazut pe biopsie musculară
• Malar subdezvoltare
• Ataxia membrelor superioare uşoară
• Incapacitatea de a Stand pe varfuri
• Durere faciala
• Adrenocorticotropin uşor crescut
• U-valuri proeminent în anterioara conduce pe electrocardiogramă
• Îngroşarea diaphyseal corticale
• Alelice dentina displazie tip 2
• Arhitectura corticale dezorganizat
• Lactat seric crescut uşor
• Atrofie şi slabe ale maxilarului limba si muschii gatului
• tremulousness
• Hipoxemia severă
• Larg subţire cicatrici
• Excesiv urinare 5 Oxo L Proline
• Biopsie musculară Arată dezorganizat Myofilaments
• Brachydactyly - degetele de la picioare 2, 4 și 5
• 17-Hydroxyprogesterone crescute
• Retroorbital durere
• Manifestări de piele nu poate fi prezent
• Mutaţii în gena F13A1
• Scăderea Touch fin în inferioare
• Ophthalmoparesis progresivă externe
• Slăbiciune distal apare mai târziu
• Pacienţii au o distinctiv superficial formă de U audiogramă
• Deficite neurologice focale (adică Hemipareză)
• Fracturi patologice ale oaselor lungi
• Comportament agresiv
• Hipoxemia moderată
• Dispariţia sarcomere văzut pe biopsie musculară
• Urolitiaza de oxalat/carbonat de calciu
• Limba bradykinetic
• A doua falanga hipoplazia
• Cortizol tocit răspuns la hormonul adrenocorticotrop
• Funcţia normală Rod pe Erg
• Mutaţii în gena terţ
• Dureri de cap sinusoidal
• Cauzată de mutaţie în gena proteinei 170 inelarul
• Mutaţii în gena CABP2
• Displazie osoase
• Privirea în sus pareză
• Dureri abdominale eliberat de Food
• Hipoxemia usoara
• Crizele apar de mai multe ori pe zi
• Slăbiciune proximal apare mai întâi
• Circulă fosfat Low
• Mici Angulated fibrelor musculare văzut pe biopsie musculară
• Obraji scobite
• Camptodactyly de toate degetele
• Crize Severe de droguri rezistente la greu de rezolvat
• Dureri gingivale
• Colorblindness Severe pentru a completa
• Atrofie şi slăbiciunea musculaturii membrelor
• Convulsii Afebrile infantil cu nici sechele neurologice
• Spheroids axonală în coloana dorsală
• Modele de Coma ax
• Presiunile normale urechii medii pe Timpanometrie
• Dificultăţi de memorie
• Myopathic modificări pe Emg si biopsie musculară
• Sinostoza cot
• Dureri abdominale eliberat de antiacide
• Unii pacienţi supravieţui copilărie
• Adânc senzoriale insuficienţă uşoară până la moderată
• O mare familie a fost raportată (ultima întreţinută iunie 2013)
• Hipoplazie fesieră
• Unii pacienţi au mai blande vezicule persistente
• Conformitatea statice normale pe Timpanometrie
• Ataxia cerebeloasa lent progresivă
• Cauzată de mutaţie în complexului mitocondrial I subunitate ND4 gena (MTND4 516003 0003)
• Interval PR deprimat
• Mutaţii în gena AP4M1
• Maxilarului masa
• Cauzată de mutaţie în familie cu secvenţă similitudine 20 membru C Gene (FAM20C 611061 0001)
• Insuficienţă respiratorie din cauza defecte clearance-ul ciliar
• Insuficienţă senzorială distale la vibraţii şi Proprioception
• Recenta creştere a consumului de alcool
• Membrelor cu dantela slăbiciune musculară
• Mică de Estriolului materne
• Disfonie Spasmodic aductor laringian
• Atrofie musculară în mâini şi antebraţul distală
• Arteriomegaly difuze din cauza ocluzie Femoropopliteal