×
Prin utilizarea Symptoma® Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe despre
Confidențialitate
Okay
Login
Create Account
Any Age
years old
years
Any Age
Newborn
Toddler
Child
Teenager
Adult
Senior
Any Sex
32301 până la 32400 cele mai frecvente interogări
List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.
EEG prezinta activitate epileptice multifocală
Recurente de candidoza cronica
Rinichi volum scăzut
Redundanţă de Lamina bazală cu resturile acumulate
Vitamina E a scăzut
Pierderea auzului poate fi stabilă sau progresivă
Anomalii cardiovasculare structurale
Incidenţă ridicată în Suedia şi Finlanda
Atrofie musculară mai ales cvadriceps si muschii antebratului
EEG încetinirea dreptul centrală undele delta (1-3 Hz)
Cicatrici hipertrofice
Sindromul de polipoză hiperplazică
Mutaţii în gena ABHD12
A scăzut plasmatice apolipoproteina C II
Pronunţat scleroza Calvarial
Creatina urina crescut
Prevalenţa adevărat Hypoprothrombinemia este de 1 la 2 de milioane
Atrofia villous
Disfagie orala-faringian
Debutul poate fi Prelingual sau în copilărie
Chistadenomul a glandelor salivare
Polimicrogiria asimetrice difuze
Numeroase Vacuole ca zone
Adult debut - gama 40-60 ani
EEG încetinirea theta valuri (4-7 Hz) central bilateral
Apare în timpul sarcinii, cele mai multe ori, în al treilea trimestru
Moliciune plantară
Mai multe polipi de colon
Hipertrofia miocitelor
Pubertatea întârziată
Mai mic Motor Neuron implicarea după lunga durata bolii
Nici o fractură crescut rata
Pyrimidinuria
Consumul de creatina afectată în fibroblaste
Mutaţii în gena TECTA
Mutaţii în gena GRM1
Sfat timp nazale
Chylomicrons s-a diminuat
Pacienţii sunt predispuse la tulburări de termoreglare
Myopathic modificări văzut biopsie musculară
EEG încetinirea undele delta (1-3 Hz) frontal dreapta
Nici o afectare hepatică cronică sau permanente
Hipermobilitate a articulaţiilor mari
Cuie hipoplazică
Anemie poate arăta cu debut în copilărie
Două neînrudit pacienţi au fost raportate (ultima întreţinută ianuarie 2015)
Diaminoaciduria (arginurie Lysinuria Cistinuria Ornitinurie)
Osteosclerosis difuze simetrice
Perivasculare limfocitară infiltrat dermic uşoară
Desfasurata Helices superioare
Audiogramă în formă de U
Nici o semnificaţie clinică convulsii
Cont gâtului/abn Pos în Con bună a
Pacienţii sunt sensibile la Sepsis şi deshidratare
EEG încetinirea undele delta (1-3 Hz) occipital stanga
Răpirea deficitele
Slăbiciune musculară tibiale anterioare şi Toe extensorilor
Anomalie genelor
Mutaţii în gena SLC2A1
Unghiile fragile subţire
Uşoară până la moderată osteopenie
Culoare păr
Modificări de comportament cu o tulburare de autist
Hyperarginemia
Mutaţii în gena WDR81
Afectează mijlocul la frecvenţe înalte
Moartea în copilăria timpurie
Haptoglobin scăzut
Formarea de Granule anormale lamelar
Mutaţii în gena LRP5
Slăbiciune a toate mână muşchii intrinseci (mai târziu)
Aspectul Granular nespecifice pigmentar retinian
Eritrocitele au defecte în cationi permeabilitate
Sacade hipometrice
EEG încetinirea undele delta (1-3 Hz) continuu
Polip al intestinului subtire
Luxatii recidivante
Lipsa de granule Dense în trombocite
Severe de vorbire şi limbaj întârziere
Contracturi ale articulatiilor metacarpofalangiene
Degenerare progresivă con
Quadriparesis spastică progresivă
Mutaţii în gena TMEM15
Plachete mari în formă de diamant
Osteosclerosis craniene
Cablul de nuchal
Uşoară tranzitorii de pată roşie Cherry
Slăbiciune a muşchilor Extensor mâinilor
Bilirubina crescut din cauza hemoliza
EEG încetinirea theta valuri (4-7 Hz) temporal, bilateral
Creierul mic Size
Sclerae albăstruie în fază incipientă
Căderea părului din organism
Tendinţă de sângerare din cauza trombocitelor Defect
Mare nas bulbos
Contracturi ale articulaţiilor interfalangiene proximale
A scăzut numărul de circulant celulelor Nk (sub 5 %)
Deficienta hepatica Argininosuccinase
Hipotonie musculară profundă