33401 până la 33500 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Dificultate de mers pe jos
• Musculară spinală a membrelor inferioare
• Înaltă frecvenţă Sensorineural surditate
• Intermitentă Ethylmalonic Aciduria
• Cataracta Crenated
• Karyomegaly pot fi găsite în alte organe viscerale
• Greutate placentară crescut
• Pielea fetei întinsă
• Mişcări rapide, sacadat
• Exacerbare în timpul episoadelor Febrile
• Transaminaze anormale
• Activitatea de 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase a scăzut
• Activitate paroxistice piroane temporale
• Necroza aseptică de cap a humerusului
• Moartea în copilărie insuficienţa secundare pulmonare
• Mutaţii în gena HSD17B4
• Mutaţii în gena DTNA (-0001)
• Tinea Nigra
• Uşoară infiltrat inflamator cronic
• Diametrul corneei scade odată cu scăderea lungimea axială
• Surditate bilaterală Sensorineural inalta frecventa
• 3-Methylglutaconic intermitentă Aciduria
• De obicei fatală în primele decenii 2
• Corpul umflat, globulare
• Electrolyturia
• Mutaţii în gena ALOX12B
• Alfa B Crystallin expresia în oligodendrocite
• În formă de V inversat gura
• Activitate paroxistice Spike şi lent val Frontal dreapta
• Necroza aseptică de cap de Femur
• Relativ scurt fibule
• Pierderea mai Severe de poziţie şi vibraţii
• Proeminent Endomyocardial Trabeculations
• Cornean accentuări proporţională cu gradul de Foreshortening axiale
• A scăzut de activitate complexe lanţul respirator mitocondrial
• Debut între nastere si vârsta de 3 luni
• Absente genunchi Reflex
• Dilatarea chistica a tubilor
• Mutaţii în gena FXYD2
• Uşoară de obezitate truncal
• Uşoare de alopecie difuză
• Mutaţii în gena KIF7
• Atrofia Hippocampal Gyrus crestat
• Insuficienţă renală tubulare
• Spike de paroxistice activitatea EEG și lent val occipital stanga
• Tampoane de grăsime Supraclavicular
• Relativ scurt Ulnae
• Mutaţii în gena TIA1
• Nivelul tubilor atrofică
• Urechile Set profundă
• Cresterea parului întârziată
• Hyphema spontane
• Excreţia renală a scăzut de calciu
• Insuficienta ovariana la un Subset de afectate pacienţii (ovarioleukodystrophy)
• Lactat poate fi crescută în timpul encefalopatic acutizări
• Cauzată de mutaţie în gena imunoglobulina obligatoriu proteine 1 (IGBP1 300139 0001)
• Absente glezna Reflex
• Dementa (debut în al cincilea deceniu)
• ADN-ul mitocondrial ştergerea
• Celulă keratinos plic
• Activitate paroxistice Spike şi lent valurilor temporale bilaterale
• Metafizelor neregulate
• Pielea subtire
• Mutaţii în gena VPS13A
• Mutaţii în gena MBD5
• Cauzata de mutatia la nivelul genei HPS6
• Patru pacienţi au raportat - întreţinută ultima aprilie 2013
• Nuclee de mare (karyomegaly) în renală tubulilor văzut renală biopsie
• Mitocondrială morfologie Normal
• Nervul optic excavare
• Hypergranulosis uşoară
• Phytolacca Americana otrăvire
• Intermitentă creşterea acidului Ethylmalonic urinară
• Heterogenitate genetică de axonală CMT
• Cupa simplu în formă de urechi
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Perforin 1 (PRF1 170280 0001)
• EEG suprimarea frontală
• Sciatic Notch pinten
• Complicaţie de Transplant de cornee
• Flexie gâtului intermitentă
• Cauzata de mutatia la nivelul genei HPS5
• EEG suprimarea temporale bilateral
• Deficitul de fosfoglicerat-kinază
• Limitat de interactiuni sociale
• Pyridinoline urinare crescute şi deoxipiridinolina
• Expresia proteinei VDAC1 a scăzut
• Hipomelinizarea leucodistrofiei
• Subţierea corneei centrală
• Mutaţii în gena PIK3R2
• Pacienţii au Ectopia Lentis
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Oligophrenin 1
• Debutul în deceniile al patrulea 6
• Marcat Palmoplantar Hyperlinearity
• Începutul osificare de Capital femural epifize (copilărie)
• Ceruloplasmin s-a diminuat
• Frecvenţa este estimată la 1/20 000 la 1/50 000 de născuţi
• Cauzata de mutatia la nivelul genei HPS4
• EEG suprimarea occipitală
• Aspartat aminotransferaza si creatina Phosphokinase crescute