×
Prin utilizarea Symptoma® Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe despre
Confidențialitate
Okay
Login
Create Account
Any Age
years old
years
Any Age
Newborn
Toddler
Child
Teenager
Adult
Senior
Any Sex
33401 până la 33500 cele mai frecvente interogări
List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.
Dificultate de mers pe jos
Musculară spinală a membrelor inferioare
Înaltă frecvenţă Sensorineural surditate
Intermitentă Ethylmalonic Aciduria
Cataracta Crenated
Karyomegaly pot fi găsite în alte organe viscerale
Greutate placentară crescut
Pielea fetei întinsă
Mişcări rapide, sacadat
Exacerbare în timpul episoadelor Febrile
Transaminaze anormale
Activitatea de 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase a scăzut
Activitate paroxistice piroane temporale
Necroza aseptică de cap a humerusului
Moartea în copilărie insuficienţa secundare pulmonare
Mutaţii în gena HSD17B4
Mutaţii în gena DTNA (-0001)
Tinea Nigra
Uşoară infiltrat inflamator cronic
Diametrul corneei scade odată cu scăderea lungimea axială
Surditate bilaterală Sensorineural inalta frecventa
3-Methylglutaconic intermitentă Aciduria
De obicei fatală în primele decenii 2
Corpul umflat, globulare
Electrolyturia
Mutaţii în gena ALOX12B
Alfa B Crystallin expresia în oligodendrocite
În formă de V inversat gura
Activitate paroxistice Spike şi lent val Frontal dreapta
Necroza aseptică de cap de Femur
Relativ scurt fibule
Pierderea mai Severe de poziţie şi vibraţii
Proeminent Endomyocardial Trabeculations
Cornean accentuări proporţională cu gradul de Foreshortening axiale
A scăzut de activitate complexe lanţul respirator mitocondrial
Debut între nastere si vârsta de 3 luni
Absente genunchi Reflex
Dilatarea chistica a tubilor
Mutaţii în gena FXYD2
Uşoară de obezitate truncal
Uşoare de alopecie difuză
Mutaţii în gena KIF7
Atrofia Hippocampal Gyrus crestat
Insuficienţă renală tubulare
Spike de paroxistice activitatea EEG și lent val occipital stanga
Tampoane de grăsime Supraclavicular
Relativ scurt Ulnae
Mutaţii în gena TIA1
Nivelul tubilor atrofică
Urechile Set profundă
Cresterea parului întârziată
Hyphema spontane
Excreţia renală a scăzut de calciu
Insuficienta ovariana la un Subset de afectate pacienţii (ovarioleukodystrophy)
Lactat poate fi crescută în timpul encefalopatic acutizări
Cauzată de mutaţie în gena imunoglobulina obligatoriu proteine 1 (IGBP1 300139 0001)
Absente glezna Reflex
Dementa (debut în al cincilea deceniu)
ADN-ul mitocondrial ştergerea
Celulă keratinos plic
Activitate paroxistice Spike şi lent valurilor temporale bilaterale
Metafizelor neregulate
Pielea subtire
Mutaţii în gena VPS13A
Mutaţii în gena MBD5
Cauzata de mutatia la nivelul genei HPS6
Patru pacienţi au raportat - întreţinută ultima aprilie 2013
Nuclee de mare (karyomegaly) în renală tubulilor văzut renală biopsie
Mitocondrială morfologie Normal
Nervul optic excavare
Hypergranulosis uşoară
Phytolacca Americana otrăvire
Intermitentă creşterea acidului Ethylmalonic urinară
Heterogenitate genetică de axonală CMT
Cupa simplu în formă de urechi
Cauzata de mutatia la nivelul genei Perforin 1 (PRF1 170280 0001)
EEG suprimarea frontală
Sciatic Notch pinten
Complicaţie de Transplant de cornee
Flexie gâtului intermitentă
Cauzata de mutatia la nivelul genei HPS5
EEG suprimarea temporale bilateral
Deficitul de fosfoglicerat-kinază
Limitat de interactiuni sociale
Pyridinoline urinare crescute şi deoxipiridinolina
Expresia proteinei VDAC1 a scăzut
Hipomelinizarea leucodistrofiei
Subţierea corneei centrală
Mutaţii în gena PIK3R2
Pacienţii au Ectopia Lentis
Cauzata de mutatia la nivelul genei Oligophrenin 1
Debutul în deceniile al patrulea 6
Marcat Palmoplantar Hyperlinearity
Începutul osificare de Capital femural epifize (copilărie)
Ceruloplasmin s-a diminuat
Frecvenţa este estimată la 1/20 000 la 1/50 000 de născuţi
Cauzata de mutatia la nivelul genei HPS4
EEG suprimarea occipitală
Aspartat aminotransferaza si creatina Phosphokinase crescute