×
Prin utilizarea Symptoma® Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe despre
Confidențialitate
Okay
Login
Create Account
Any Age
years old
years
Any Age
Newborn
Toddler
Child
Teenager
Adult
Senior
Any Sex
34201 până la 34300 cele mai frecvente interogări
List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.
Macrotia
Nanism scurt portbagaj identificabile la naştere
Lanţ Ossicular deformat
Iris cripte şi Clefts subdezvoltate
Vindecarea spontană Non-cicatrici
Evacuare jonctionala - ventriculare captura Bigeminy
Muschi slăbiciune Distal mai mult decât Proximal
Muşchi biopsie Arată mtADN ștergeri
Grad variabil de atrofia Villous
Eventual generalizare secundară
Fistula ombilicală
Euvolemia
Lipsa mişcării volitive
EEG suprimarea temporal dreapta
Mişcări involuntare hiperkinetic
Subţierea Cerebellopontine tractului
Cauzată de mutaţie în Creb obligatoriu proteine gena (crebbp 600140 0001)
Marcarea cu gri prematură a părului
Eritem nedureroasa rezidual
Iris apar plat
Lângă stenoza de parte osoase din canalul auditiv
Membrelor uşoară brâu slăbiciune musculară
Defecte de sistem de conducere
Mutaţii în gena NBAS
Normale de aldosteron
Pseudosclerosing sclerozante
Sindromul scombroid
EEG suprimarea occipital dreapta
Cauzată de mutaţie în gena de arici Indian (ionita 600726 0005)
Axiale şi nivelul membrelor rigiditate
Riscul de accident vascular cerebral tromboembolice
Pierderea neuronale de măsline inferioare
Pierderea de ţesut adipos Facial
Antecubial chingi
Cauzata de mutatia la nivelul genei ADAMTS, cum ar fi proteine 4
Superficial pielea Peeling (limitat la maimuta de mâini şi de picioare)
Severă ingustarea canalului auditiv Cartilagenous
Creatinină uşor scăzut
Peşte otrăvire
Funcţia sistolică a redus
Coaliţia carpian (fuziune de oasele carpiene)
Bolii hepatice progresive
QTc Interval prelungit
Acidoza metabolica Hyperchloremic - HCO
3
15,5 + 2.0 mM
EEG comă modele theta
Con în formă epifize (glezne)
Voce de mare cu timbrul dure
Pierderea neuronale în nucleele crestat
Limitat cot prelungire cu cot Normal flexie
Picior lung
Pacienţii pot prezenta o dezvoltare normală
Ectopia Lentis necomplicate
Cauzată de mutaţie în gena A2 Homeobox (HOXA2 604685 0001)
Unii pacienţi răspund la acetazolamidă
Inadecvat crescut urină osmolalitatea
Congenitale luxaţii de şold rezistente la tratamentul chirurgical
Bancroftian Filariasis
Salmoneloza enterice
Beta activităţile normale simetrie
Hypolobulation de granulocite nuclee
Mâini scurte
94 % dezvolta hipertensiune la 18 ani de vârstă sau mai puţin
Pierderea neuronale în stratul de celule Purkinje a Vermis cerebeloasă
Subluxation posterioară a capului Radial
Nas prins, subţire
Convulsii sunt febră sensibile
Prezenţa de caracteristici suplimentare este variabilă
Mutaţii în gena ACY1
Corespunzător seric crescut 1,25-Dihydroxyvitamin D3
Cauzată de mutaţie în gena de membru 1 Solute Carrier familiei 2 (facilitat Glucose Transporter) (SLC2A1 138140 0018)
Elefantiazis scrotal
Anomaliile coloanei cervicale
Debutul timpuriu în primul deceniu
Ocazional târziu debutul simptomelor cu Homozygosity
Largă Hallux
Scurt falangele mijlocii şi distale
Beta activităţi asimetrie chiar mai mare decât stânga
Diagnosticul la varsta 9±6 ani
Cauzată de mutaţie în gena HB9 Homeobox
Convulsii focale Dyscognitive
Cap de mici dimensiuni
Declin Cognitive uşoară
Stadiul final al insuficientei renale în prima sau a doua decadă
Cauzată de mutaţie în gena activat kinaza 3 P21 (PAK3 300142 0001)
Aplazie renale
Aminoacizi N-acetilat urina crescut
Filariază
Lung ovale în formă de fata
Extinderea Distal Epiphysis femurale
Pot fi letale în fază incipientă, în cazul în care netratate
Arc mare
21 pacienti din 17 neamurile raportate (începând cu februarie 2012)
Contracturi la nivelul membrelor inferioare
EEG treaz generalizate lent activităţi delta
Coccidioides Immitis
Endocrin defecte evolua în timp
Paradoxal răspuns transpiraţie
Fracturi cu Impact redus
Debut între primul şi al treilea deceniu