×
Prin utilizarea Symptoma® Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe despre
Confidențialitate
Okay
Login
Create Account
Any Age
years old
years
Any Age
Newborn
Toddler
Child
Teenager
Adult
Senior
Any Sex
37801 până la 37900 cele mai frecvente interogări
List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.
Debut la vârsta de 36 de ani
Hypergyria corticale
Criptosporidioză
Deficienţe complexelor mitocondriale III şi IV în ficat
Autozomal recesiva cazuri tind să aibă un fenotip mai sever
Debutul vârstele 2-14 ani
Cauzată de mutaţie în gena inductibile Costimulator
Deficit de kinaza ficat Phosphorylase
Megaloblepharon (pleoape mari)
Bazali leziunilor pe RMN
Retinita pigmentară Sector tip
Absente Stensen Duct
Alopecia cicatriceal nespecificat
Mutaţii în gena COG6
Infectia cu Taenia Solium
Ureche simplu structura
Afectată ca răspuns la Gm LCR
Biopsie musculară prezinta acumularea periferice anormale mitocondriile
Simptomele pot fi exacerbate de sarcina sau traumatisme
Dizartrie (74 %)
Criptorhidia
Distale, drum liber margine de Toenail este Deformed şi îngust
Masculin feminin raportul 4:1
Histologia ficatului dezvăluie glicogen balonat hepatocite
Incidenţă a 1 în 300.000
Defect de conversie de Acid Urocanic la Formiminoglutamic Acid (figlu)
Ductului lacrimal anomalii
Mutaţii în gena RMRP
leucoderma
Edem pe spinare de mâini şi de picioare
Beta-2 microglobulină a crescut
Crescut ser Gm LCR
Fraser sindromul
Debutul simptomelor în al doilea sau al treilea deceniu
Nici manifestările sistemice
Multi pacienti sunt asimptomatici
Incapacitatea de a sta sau de a sta în mod independent
Unghiei îngropat în pat unghiilor
Dezvoltare Motor uşoară întârziere
Ticurile motorii si vocale
Mutaţii în gena IRF6
Retard mental (7 %)
Mutaţii în gena TRPV4
Agresiune episodice sau afecţiune exagerată în căutarea
Expectoraţia de spută roz şi spumoase
Subluxație articulară
S-a raportat o familie coreean
Scurt mâinile şi degetele
Stenoza laringiană
Hipotonie Global severă
Evacuările Spike lent-val
Normal cortizol liber urinar
Prevalenţa 1 în 1250
Autozomal recesiva citocromului B negativ CGD
Subclinică Defect în funcţie Pancreatic exocrin
Echogenic rinichi
Toenail distrofie cele mai Severe în cuie de mare degetele de la picioare
Un raport de fratele şi sora din părinţi Non-consanguin
Sinostoza articulatiei interfalangiene distale a degetului 5
Gura drepte
Arde faciale
Albumina crescut
Auzind pierdere şi răguşeală apar mai târziu
Generalizate de scurtare a oaselor lungi
Criptococoza pulmonară
Retroflexion odontoida procesului de
Encephalomyopathy
Piroane multifocală
Globulina ce leaga cortizol a scăzut
Fracţionată excreţia acidului Uric au scăzut cu
Microcefalia dobândite
"Variantă" formă de X-legate de CGD păstrează rezidual citocromului B
Implicarea renală
Lateral strămutate păr Whorl
Parte umflarea peste proximale a falangei mijlocii a doua a treia şi a patra degetele
Retrobulbară Varix venos
Licitaţie laringelui
Eveniment advers rigorile si frisoane
Înseamnă vârsta la debutul 10,6 ani
Suprapopulate dinţi
Criptococoza
Difuze încetinirea
Alelice Naxos boala
Anormale Calyces renale
Mutaţii în gena HOXC13
Lungimea a scăzut de Clivis
Pneumonie datorită imunodeficienţei
EEG poate arăta migrarea de origine focale sau multifocală (in cazurile severe)
Tonically pupile dilatate
Vertical inserate gene
Maxilar lungimea a scăzut
Frunte păros
Dureri de Sinus maxilar
Arc în formă de buza superioara
Tomografia cu emisie de pozitroni anormale
Mutaţii în gena MYH14
Crioglobulinemia idiopatică
Spike-val generalizate activitate văzut pe EEG
Parul normal (nici părul lânos)