37801 până la 37900 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Debut la vârsta de 36 de ani
• Hypergyria corticale
• Criptosporidioză
• Deficienţe complexelor mitocondriale III şi IV în ficat
• Autozomal recesiva cazuri tind să aibă un fenotip mai sever
• Debutul vârstele 2-14 ani
• Cauzată de mutaţie în gena inductibile Costimulator
• Deficit de kinaza ficat Phosphorylase
• Megaloblepharon (pleoape mari)
• Bazali leziunilor pe RMN
• Retinita pigmentară Sector tip
• Absente Stensen Duct
• Alopecia cicatriceal nespecificat
• Mutaţii în gena COG6
• Infectia cu Taenia Solium
• Ureche simplu structura
• Afectată ca răspuns la Gm LCR
• Biopsie musculară prezinta acumularea periferice anormale mitocondriile
• Simptomele pot fi exacerbate de sarcina sau traumatisme
• Dizartrie (74 %)
• Criptorhidia
• Distale, drum liber margine de Toenail este Deformed şi îngust
• Masculin feminin raportul 4:1
• Histologia ficatului dezvăluie glicogen balonat hepatocite
• Incidenţă a 1 în 300.000
• Defect de conversie de Acid Urocanic la Formiminoglutamic Acid (figlu)
• Ductului lacrimal anomalii
• Mutaţii în gena RMRP
• leucoderma
• Edem pe spinare de mâini şi de picioare
• Beta-2 microglobulină a crescut
• Crescut ser Gm LCR
• Fraser sindromul
• Debutul simptomelor în al doilea sau al treilea deceniu
• Nici manifestările sistemice
• Multi pacienti sunt asimptomatici
• Incapacitatea de a sta sau de a sta în mod independent
• Unghiei îngropat în pat unghiilor
• Dezvoltare Motor uşoară întârziere
• Ticurile motorii si vocale
• Mutaţii în gena IRF6
• Retard mental (7 %)
• Mutaţii în gena TRPV4
• Agresiune episodice sau afecţiune exagerată în căutarea
• Expectoraţia de spută roz şi spumoase
• Subluxație articulară
• S-a raportat o familie coreean
• Scurt mâinile şi degetele
• Stenoza laringiană
• Hipotonie Global severă
• Evacuările Spike lent-val
• Normal cortizol liber urinar
• Prevalenţa 1 în 1250
• Autozomal recesiva citocromului B negativ CGD
• Subclinică Defect în funcţie Pancreatic exocrin
• Echogenic rinichi
• Toenail distrofie cele mai Severe în cuie de mare degetele de la picioare
• Un raport de fratele şi sora din părinţi Non-consanguin
• Sinostoza articulatiei interfalangiene distale a degetului 5
• Gura drepte
• Arde faciale
• Albumina crescut
• Auzind pierdere şi răguşeală apar mai târziu
• Generalizate de scurtare a oaselor lungi
• Criptococoza pulmonară
• Retroflexion odontoida procesului de
• Encephalomyopathy
• Piroane multifocală
• Globulina ce leaga cortizol a scăzut
• Fracţionată excreţia acidului Uric au scăzut cu
• Microcefalia dobândite
• "Variantă" formă de X-legate de CGD păstrează rezidual citocromului B
• Implicarea renală
• Lateral strămutate păr Whorl
• Parte umflarea peste proximale a falangei mijlocii a doua a treia şi a patra degetele
• Retrobulbară Varix venos
• Licitaţie laringelui
• Eveniment advers rigorile si frisoane
• Înseamnă vârsta la debutul 10,6 ani
• Suprapopulate dinţi
• Criptococoza
• Difuze încetinirea
• Alelice Naxos boala
• Anormale Calyces renale
• Mutaţii în gena HOXC13
• Lungimea a scăzut de Clivis
• Pneumonie datorită imunodeficienţei
• EEG poate arăta migrarea de origine focale sau multifocală (in cazurile severe)
• Tonically pupile dilatate
• Vertical inserate gene
• Maxilar lungimea a scăzut
• Frunte păros
• Dureri de Sinus maxilar
• Arc în formă de buza superioara
• Tomografia cu emisie de pozitroni anormale
• Mutaţii în gena MYH14
• Crioglobulinemia idiopatică
• Spike-val generalizate activitate văzut pe EEG
• Parul normal (nici părul lânos)