38901 până la 39000 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Hiperpigmentate 2-5 Mm macule în principal pe extremităţilor
• Posterioară Synechiae difuze
• Ruptura segmentale a epiteliului folicular
• Disharmonic de maturare al falangelor şi oasele carpiene
• Epiphysis aplatizată a tibiei inferioară
• Proteine intracelulare FMR scăzut
• Unii pacienţi pot avea normala a creierului imagistica
• Heterozygotes nu sunt afectate
• Absente sau redus numărul de glande sudoripare
• Fibroza hepatică
• Braţ de scădere vibraţii / mână
• Infecție cu Coxsackievirus
• Nici o gusa
• Vârsta medie la debut de migrene este de 42 de ani
• Flexie singur încreţitură în cinci degete
• Crescut de melanina din stratul bazal
• Grad variabil de închidere unghi
• Contracturi cutanată
• Variaţie largă în mărime de fibre
• Lungime de naştere adesea mai crescut decât greutatea
• Metaphyseal neregularitate a tibiei superioară
• Apariţia de vezicule palmele în vreme caldă
• Cauzată de mutaţie în gena de glucozidaza Acid 2 Beta
• Clivaj în termen de keratinocitelor bazale
• Crescut ARNm intracelulare Fmrp
• Atrofia pielii
• Durere / temperatura scade întregul braţ
• Monarticular sau Oligoarticular artrită
• Vârstă variabilă la debutul convulsii
• Encefalita arbovirus
• Glanda tiroida de dimensiuni normale
• Numere de bazale melanocite normale sau usor crescute
• Adeziunilor Iridocorneal
• Cicatrici (complicaţie târziu)
• Înseamnă complet termen nastere greutate: 3,9 kg
• Scăderea mielinizare vazut RMN
• Neregulate superficial acetabulare acoperisuri
• Fissuring palmele și tălpile în vreme cald sau rece
• Mic de spermatozoizi viteza
• Vezicule poate fi generalizat sau localizat
• Scăderea senzaţie vibratoare distale
• Hypomotility esofagiene
• Extremitatea Muschi slăbiciune superioară
• Anteverted auriculele
• Febra pătată a munților stâncoși
• Hiperpigmentate verticile
• Eutiroidie
• Migrena cu Aura - de obicei vizuale
• Avasculara elevaţii chistica Conjunctival
• Formarea fistulei
• Calusurile gros pe tălpi de picioare
• Lipsa de Situs Inversus
• Diametrul capului femural raportul: LTCHD redus
• Înseamnă femelă înălţime Adult 172 9 CM
• Anormală spermei cap
• FMR1 ARNm pozitiv incluziuni in neuroni si astrocite
• Vezicule orală
• Piele Papule
• Drenarea sinusurilor - complicatie târziu
• Hipotonie generalizata
• Perforaţie rectală
• Auditiv sau olfactiv halucinaţii
• Liveborn multe ori mor în prima săptămână de viaţă
• Ectopia Lentis Spherophakia
• Dungile hiperpigmentate următoarele linii de Blaschko
• Leziune neuronului Motor inferior
• Colul femural larg uşoară
• Microcefalia (cap circumferinţa 7-17 S D)
• Pielea Palmar gros aspră
• Testicule mici
• Înseamnă înălțimea Adult sex masculin 184,3 cm
• Debutul de cifoza în copilărie
• Intensităţile de semnal T2 crescut în mijloc pedunculi cerebeloase
• Endoscopie anormale
• Debutul convulsii în copilărie sau copilarie
• Incidenţă 1-1.5: 1 000 de născuţi vii
• Biceps Reflex Absent sau diminuat Bilateral
• Usoara eozinofilie pot apărea
• Obrajii plat
• Simptome vizuale
• Extindere limitată a articulatiilor cot
• Expunerea la zgomot cauze mai Severe pierderea auzului la frecvenţe înalte
• Cauzată de mutaţie în gena Zinc metaloproteinazei STE24
• Polineuropatie axonală senzoriale
• Înălţime Adult adesea Normal
• Sindromul Peutz-Jeghers
• A scăzut transpiraţie de palmele şi tălpi
• Debut a cataractelor la sfârşitul adolescenţei
• RMN-ul arata atrofia generalizate
• Valuri de Spike continuu în timpul somnului lent Wave
• Decolorarea pielii
• Istoric familial pozitiv la 12 33 % pacienţi
• Pierderea auzului este de obicei severă de varsta 20 de ani
• Absenţa convulsii remite, de obicei, de pubertate
• Infecţie respiratorie superioară recenta (istorie)
• Crescute de articulatiile umerilor
• Debutul convulsii între 9 şi 12 luni de vârstă
• Toate cazurile presupune mutatie De Novo
• Polipi