×
Prin utilizarea Symptoma® Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe despre
Confidențialitate
Okay
Login
Create Account
Any Age
years old
years
Any Age
Newborn
Toddler
Child
Teenager
Adult
Senior
Any Sex
38901 până la 39000 cele mai frecvente interogări
List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.
Hiperpigmentate 2-5 Mm macule în principal pe extremităţilor
Posterioară Synechiae difuze
Ruptura segmentale a epiteliului folicular
Disharmonic de maturare al falangelor şi oasele carpiene
Epiphysis aplatizată a tibiei inferioară
Proteine intracelulare FMR scăzut
Unii pacienţi pot avea normala a creierului imagistica
Heterozygotes nu sunt afectate
Absente sau redus numărul de glande sudoripare
Fibroza hepatică
Braţ de scădere vibraţii / mână
Infecție cu Coxsackievirus
Nici o gusa
Vârsta medie la debut de migrene este de 42 de ani
Flexie singur încreţitură în cinci degete
Crescut de melanina din stratul bazal
Grad variabil de închidere unghi
Contracturi cutanată
Variaţie largă în mărime de fibre
Lungime de naştere adesea mai crescut decât greutatea
Metaphyseal neregularitate a tibiei superioară
Apariţia de vezicule palmele în vreme caldă
Cauzată de mutaţie în gena de glucozidaza Acid 2 Beta
Clivaj în termen de keratinocitelor bazale
Crescut ARNm intracelulare Fmrp
Atrofia pielii
Durere / temperatura scade întregul braţ
Monarticular sau Oligoarticular artrită
Vârstă variabilă la debutul convulsii
Encefalita arbovirus
Glanda tiroida de dimensiuni normale
Numere de bazale melanocite normale sau usor crescute
Adeziunilor Iridocorneal
Cicatrici (complicaţie târziu)
Înseamnă complet termen nastere greutate: 3,9 kg
Scăderea mielinizare vazut RMN
Neregulate superficial acetabulare acoperisuri
Fissuring palmele și tălpile în vreme cald sau rece
Mic de spermatozoizi viteza
Vezicule poate fi generalizat sau localizat
Scăderea senzaţie vibratoare distale
Hypomotility esofagiene
Extremitatea Muschi slăbiciune superioară
Anteverted auriculele
Febra pătată a munților stâncoși
Hiperpigmentate verticile
Eutiroidie
Migrena cu Aura - de obicei vizuale
Avasculara elevaţii chistica Conjunctival
Formarea fistulei
Calusurile gros pe tălpi de picioare
Lipsa de Situs Inversus
Diametrul capului femural raportul: LTCHD redus
Înseamnă femelă înălţime Adult 172 9 CM
Anormală spermei cap
FMR1 ARNm pozitiv incluziuni in neuroni si astrocite
Vezicule orală
Piele Papule
Drenarea sinusurilor - complicatie târziu
Hipotonie generalizata
Perforaţie rectală
Auditiv sau olfactiv halucinaţii
Liveborn multe ori mor în prima săptămână de viaţă
Ectopia Lentis Spherophakia
Dungile hiperpigmentate următoarele linii de Blaschko
Leziune neuronului Motor inferior
Colul femural larg uşoară
Microcefalia (cap circumferinţa 7-17 S D)
Pielea Palmar gros aspră
Testicule mici
Înseamnă înălțimea Adult sex masculin 184,3 cm
Debutul de cifoza în copilărie
Intensităţile de semnal T2 crescut în mijloc pedunculi cerebeloase
Endoscopie anormale
Debutul convulsii în copilărie sau copilarie
Incidenţă 1-1.5: 1 000 de născuţi vii
Biceps Reflex Absent sau diminuat Bilateral
Usoara eozinofilie pot apărea
Obrajii plat
Simptome vizuale
Extindere limitată a articulatiilor cot
Expunerea la zgomot cauze mai Severe pierderea auzului la frecvenţe înalte
Cauzată de mutaţie în gena Zinc metaloproteinazei STE24
Polineuropatie axonală senzoriale
Înălţime Adult adesea Normal
Sindromul Peutz-Jeghers
A scăzut transpiraţie de palmele şi tălpi
Debut a cataractelor la sfârşitul adolescenţei
RMN-ul arata atrofia generalizate
Valuri de Spike continuu în timpul somnului lent Wave
Decolorarea pielii
Istoric familial pozitiv la 12 33 % pacienţi
Pierderea auzului este de obicei severă de varsta 20 de ani
Absenţa convulsii remite, de obicei, de pubertate
Infecţie respiratorie superioară recenta (istorie)
Crescute de articulatiile umerilor
Debutul convulsii între 9 şi 12 luni de vârstă
Toate cazurile presupune mutatie De Novo
Polipi