×
Prin utilizarea Symptoma® Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe despre
Confidențialitate
Okay
Login
Create Account
Any Age
years old
years
Any Age
Newborn
Toddler
Child
Teenager
Adult
Senior
Any Sex
40001 până la 40100 cele mai frecvente interogări
List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.
Nervul Optic îngroşat manta
Mici frontali
Fenotipic similare forma Autosomal dominantă:
Poliurie nocturne
Infecţii recurente la site-uri variabile
Testare oftalmologica constatare
Cauzată de mutaţie în gena Deacetylase 6 Histone
Dimensiunea de glanda pituitara a scăzut
Dureri de cap episodice bruscă
Boala părului de oţel
Hipoplazia cerebeloasă uşoară asimetrice
Mutaţii în gena KLF1
Mutaţii în gena PEX26
Pre sau Postaxial polidactilie
Chist de fosa posterioara continuă cu al patrulea ventricul
Cel mai Evident pe pulpe inferioare
Disgenezie corticală
Simplificat model Gyral
Mutaţii în gena COL11A2
Alcaloză metabolice Hypochloremic
Hipoplazie de sprâncene
Bicarbonat s-a diminuat
Penetranţă incompletă la femei
Transportatorul meningococică
Agenezie de tribună de corp calos
Eritroblaștilor Arată incluziunilor citoplasmatice atipice
Cauzate de ştergere de mai multe gene în ADN-ul mitocondrial
Mutaţii în gena PEX6
Atrofie cerebrală
Separă degetul mare hipoplazică
Etapa 4 piele paloare atrofie si cicatrici
Aglomerarea de fosa posterioara
Cauzata de mutatia la nivelul genei KIAA0196 (KIAA0196 610657-0004)
Insuficienţă respiratorie precoce
Rhizomelic membrelor scurtare (copilărie)
Isosthenuria
Fosfat de ser normal sau crescut
Pielea moale falduri alistar perete
Simptomele motorii sunt variabile
Frotiu maduva osoasa prezinta hiperplazie Erythroid
Haemophilus meningitis
Debut la mijlocul maturitate
Cauzate de mutaţii ale genei factorului 5 factorul biogeneza (PEX5 600414 0002)
Ulcere de piele Deep
Crescut de lichid cefalorahidian (LCR) proteine (> 100MG/DL)
Mutaţii în gena PET100
Hernia amigdalelor cerebeloase
Dispare in adolescenta
Dilatarea ventriculilor cerebrale
Separat Triphalangeal degetul mare
Calciu scăzut sau Normal
Larg aripi iliace
Alcaloză Hypochloremic
Modificare de creştere
Debutul la femele variaza de la al treilea la al şaptelea deceniu
Expresie a CD44 şi AQP1 pe eritrocite a scăzut
Dungi şi grupuri
Fibre roşii zdrente (biopsie musculară)
Mutaţii în gena C12ORF62
Modificări secundare Myopathic
Meningiom
Extinderea progresivă a cerebelului
Un număr redus de Peroxisomes
1-5 degetul complet sindactilie cutanat
Calcificarea de ventriculele cerebrale
Necrobiosis cutanate localizate Lipoidica
Deformare cu bulb de Ischial şi osul pubian
Mai multe rezistenţă hormon
Trusou de semn
Deteriorarea retinei
Debutul la bărbaţi la primul la al treilea deceniu
Circulante Orthochromatic eritroblaștilor
Raportate în 2 Sibs
Cogniţiei normală
Hepatocite necrozate pe biopsie
Urmează Blaschko pe linii
RMN Arată creierul asimetrie
Biopsie prezinta semne de Denervation
Melorheostoza
Gras de înlocuire Hip muşchilor şi muşchii proximale a membrelor inferioare vazut RMN
Equinus diformităţi
Ceaşcă în formă de mână
Înălţimea normală de Adult
Dureri de cap chinuitoare
Mutaţii în gena DNAJB6
Scaun verde
Cauzata de mutatia la nivelul genei Ubiquilin 2
Eritrocitele nucleate periferice
Ulceraţii şi amputarea degetelor de la picioare din cauza senzoriale pierderea
Cauzata de mutatia la nivelul genei Sedlin
2 3 sau 4 5 picioare sindactilie
Masculii mai sever afectate
În primul rând afectează portbagaj
Penetranţă redusă
Conţinutul ridicat de electrolit de sudoare
Sindromul MELAS
Atrofie musculară uşoară
Subtire gri rare
Inflamatie nespecifica pe biopsie