40001 până la 40100 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Nervul Optic îngroşat manta
• Mici frontali
• Fenotipic similare forma Autosomal dominantă:
• Poliurie nocturne
• Infecţii recurente la site-uri variabile
• Testare oftalmologica constatare
• Cauzată de mutaţie în gena Deacetylase 6 Histone
• Dimensiunea de glanda pituitara a scăzut
• Dureri de cap episodice bruscă
• Boala părului de oţel
• Hipoplazia cerebeloasă uşoară asimetrice
• Mutaţii în gena KLF1
• Mutaţii în gena PEX26
• Pre sau Postaxial polidactilie
• Chist de fosa posterioara continuă cu al patrulea ventricul
• Cel mai Evident pe pulpe inferioare
• Disgenezie corticală
• Simplificat model Gyral
• Mutaţii în gena COL11A2
• Alcaloză metabolice Hypochloremic
• Hipoplazie de sprâncene
• Bicarbonat s-a diminuat
• Penetranţă incompletă la femei
• Transportatorul meningococică
• Agenezie de tribună de corp calos
• Eritroblaștilor Arată incluziunilor citoplasmatice atipice
• Cauzate de ştergere de mai multe gene în ADN-ul mitocondrial
• Mutaţii în gena PEX6
• Atrofie cerebrală
• Separă degetul mare hipoplazică
• Etapa 4 piele paloare atrofie si cicatrici
• Aglomerarea de fosa posterioara
• Cauzata de mutatia la nivelul genei KIAA0196 (KIAA0196 610657-0004)
• Insuficienţă respiratorie precoce
• Rhizomelic membrelor scurtare (copilărie)
• Isosthenuria
• Fosfat de ser normal sau crescut
• Pielea moale falduri alistar perete
• Simptomele motorii sunt variabile
• Frotiu maduva osoasa prezinta hiperplazie Erythroid
• Haemophilus meningitis
• Debut la mijlocul maturitate
• Cauzate de mutaţii ale genei factorului 5 factorul biogeneza (PEX5 600414 0002)
• Ulcere de piele Deep
• Crescut de lichid cefalorahidian (LCR) proteine (> 100MG/DL)
• Mutaţii în gena PET100
• Hernia amigdalelor cerebeloase
• Dispare in adolescenta
• Dilatarea ventriculilor cerebrale
• Separat Triphalangeal degetul mare
• Calciu scăzut sau Normal
• Larg aripi iliace
• Alcaloză Hypochloremic
• Modificare de creştere
• Debutul la femele variaza de la al treilea la al şaptelea deceniu
• Expresie a CD44 şi AQP1 pe eritrocite a scăzut
• Dungi şi grupuri
• Fibre roşii zdrente (biopsie musculară)
• Mutaţii în gena C12ORF62
• Modificări secundare Myopathic
• Meningiom
• Extinderea progresivă a cerebelului
• Un număr redus de Peroxisomes
• 1-5 degetul complet sindactilie cutanat
• Calcificarea de ventriculele cerebrale
• Necrobiosis cutanate localizate Lipoidica
• Deformare cu bulb de Ischial şi osul pubian
• Mai multe rezistenţă hormon
• Trusou de semn
• Deteriorarea retinei
• Debutul la bărbaţi la primul la al treilea deceniu
• Circulante Orthochromatic eritroblaștilor
• Raportate în 2 Sibs
• Cogniţiei normală
• Hepatocite necrozate pe biopsie
• Urmează Blaschko pe linii
• RMN Arată creierul asimetrie
• Biopsie prezinta semne de Denervation
• Melorheostoza
• Gras de înlocuire Hip muşchilor şi muşchii proximale a membrelor inferioare vazut RMN
• Equinus diformităţi
• Ceaşcă în formă de mână
• Înălţimea normală de Adult
• Dureri de cap chinuitoare
• Mutaţii în gena DNAJB6
• Scaun verde
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Ubiquilin 2
• Eritrocitele nucleate periferice
• Ulceraţii şi amputarea degetelor de la picioare din cauza senzoriale pierderea
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Sedlin
• 2 3 sau 4 5 picioare sindactilie
• Masculii mai sever afectate
• În primul rând afectează portbagaj
• Penetranţă redusă
• Conţinutul ridicat de electrolit de sudoare
• Sindromul MELAS
• Atrofie musculară uşoară
• Subtire gri rare
• Inflamatie nespecifica pe biopsie