×
Prin utilizarea Symptoma® Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe despre
Confidențialitate
Okay
Login
Create Account
Any Age
years old
years
Any Age
Newborn
Toddler
Child
Teenager
Adult
Senior
Any Sex
41801 până la 41900 cele mai frecvente interogări
List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.
Nefropatie cronică la plumb
Debutul în deceniul 3 de viata sau o versiune ulterioară
Respiraţie superficială (volum respirator scăzut)
Audiogramă pantă descendentă sau plat
Distonie pot deveni generalizate
Hipoplazia Odontoid uşoare
Mutaţii în gena SMS
Somn Pickwick
Cauzată de mutaţie în gena Von Willebrand Factor (vwf 613160 0001)
Mare parului frontală
Bulă de piele
Neregulate capete extins anterioara de coaste
Con în formă epifize (falangele proximale şi Orientul Mijlociu)
Pierderea auzului Sensorineural postlingual
Scolioza (47 % din adulţi)
Atenuat navelor
Atac de somn
Encefalopatie cauzată de intoxicația cu plumb
Atrofie coloanelor posterioare şi tractului Spinocerebelar
Atrofie musculară distale datorită neuropatie periferică
Distonie Focal (la debut)
Edem de extremitatea inferioară
Pacientii cu tip 2B dezvolta trombocitopenie
Gropiţe în obraji pielea pe partea inferioara a spatelui
Mai puţin de cincizeci de ani Centile
Neurogenă schimbările observate pe Emg
Falus mici
Nanism scurt-Trunked severă
Colangita Glomerulonephropathy
O familie cu confirmat baza genetică a fost raportată
Epuizarea de ADN-ul mitocondrial în ţesutul cerebral
Acuităţii vizuale relativ conservate
Hypotrichosis
Sindromul Prader-Willi
Tetraplegia cu Quadriparesis
Defect imun din cauza un Deficit de celule T
Neregulate metafizelor metacarpiene
Sangerari prelungite din cauza un Defect calitativ de proteine VWF
Dublu rând incisivi jos
Durere toracică plictisitoare
Cunoaşterea este păstrat
< 10 percentilă
Mutaţii în gena PXDN
Adesea moartea in Utero sau perioadei perinatale
Mutaţii în gena IL1RAPL
Atrofia creierului Stem
Corpul lamelar ca depozite în cornos
Rezultatul slab
Defecte de câmp vizual
Creşterea tensiunii arteriale diastolice
Tocit nas
Tratamentul cu Dichloroacetate (dca) prelungeşte supravieţuirea
11 perechi de coaste
Mici epifize rotunjite
Laurence luna Biedl sindromul
Factor VIII a scăzut la pacienţii cu tip 2N
Umflarea membrelor
O familie cu 2 fetusi afectate a fost raportată în August 2011
Disgenezie anterior Segment
Mutaţii în gena AGTR1
Deget convulsii
Insuficienţă cardiacă la naştere
Hipogonadismul hipergonadotrofic
Doi fetuşi au fost raportate din August 2011
Strat subţire Granulosum
Groase de păr
Cauzată de mutaţie în gena sintetazei Holocytochrome C
Deficitelor de auz (28 % din adulţi)
Retiniană embolie şi tromboză
Starea de inconstienta
Metaphyseal longitudinală pinteni
Debutul la naştere sau în primele luni de viata
Tensiunea intraoculară mărită
Latirismul
Medial de flexie a mâinilor
Înseamnă vârsta de debut 35 40 de ani
Cauzate de mutaţii ale genei Angiotensinogen (TGM 106150 0003)
Vârsta de debut variază de la 1 la 47 ani
Mutaţii în gena B9D2
Malpoziţie a arterelor mari
Unele fragmentate sau perturbat Golgi
Asimetrice liniare ale epidermei (anterioara fata si gat)
Lupus eritematos indus de medicamente
Granulosum strat foarte subţire de păr Infundibulum
Umflarea
Anomalie a urechii medii
Sindromul medular lateral
T2 Hyperintensities ponderate în regiuni cerebrale profunde
Categorie largă în formă metafizelor
Striatale atrofie
Disgenezie iridocorneană
Insuficienţă respiratorie neonatală din cauza hipoplazia pulmonară
Scurt, curbat antebraţe
Saccadic exercitarea
O insuficienţă de glicosilare
Scurt statură (3-10-a percentilă)
Ventricul unic cu morfologie ventriculară dreaptă
Persistenţa canalului biliar resturi
Hyperkeratosis de păr Infundibulum