41801 până la 41900 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Nefropatie cronică la plumb
• Debutul în deceniul 3 de viata sau o versiune ulterioară
• Respiraţie superficială (volum respirator scăzut)
• Audiogramă pantă descendentă sau plat
• Distonie pot deveni generalizate
• Hipoplazia Odontoid uşoare
• Mutaţii în gena SMS
• Somn Pickwick
• Cauzată de mutaţie în gena Von Willebrand Factor (vwf 613160 0001)
• Mare parului frontală
• Bulă de piele
• Neregulate capete extins anterioara de coaste
• Con în formă epifize (falangele proximale şi Orientul Mijlociu)
• Pierderea auzului Sensorineural postlingual
• Scolioza (47 % din adulţi)
• Atenuat navelor
• Atac de somn
• Encefalopatie cauzată de intoxicația cu plumb
• Atrofie coloanelor posterioare şi tractului Spinocerebelar
• Atrofie musculară distale datorită neuropatie periferică
• Distonie Focal (la debut)
• Edem de extremitatea inferioară
• Pacientii cu tip 2B dezvolta trombocitopenie
• Gropiţe în obraji pielea pe partea inferioara a spatelui
• Mai puţin de cincizeci de ani Centile
• Neurogenă schimbările observate pe Emg
• Falus mici
• Nanism scurt-Trunked severă
• Colangita Glomerulonephropathy
• O familie cu confirmat baza genetică a fost raportată
• Epuizarea de ADN-ul mitocondrial în ţesutul cerebral
• Acuităţii vizuale relativ conservate
• Hypotrichosis
• Sindromul Prader-Willi
• Tetraplegia cu Quadriparesis
• Defect imun din cauza un Deficit de celule T
• Neregulate metafizelor metacarpiene
• Sangerari prelungite din cauza un Defect calitativ de proteine VWF
• Dublu rând incisivi jos
• Durere toracică plictisitoare
• Cunoaşterea este păstrat
• < 10 percentilă
• Mutaţii în gena PXDN
• Adesea moartea in Utero sau perioadei perinatale
• Mutaţii în gena IL1RAPL
• Atrofia creierului Stem
• Corpul lamelar ca depozite în cornos
• Rezultatul slab
• Defecte de câmp vizual
• Creşterea tensiunii arteriale diastolice
• Tocit nas
• Tratamentul cu Dichloroacetate (dca) prelungeşte supravieţuirea
• 11 perechi de coaste
• Mici epifize rotunjite
• Laurence luna Biedl sindromul
• Factor VIII a scăzut la pacienţii cu tip 2N
• Umflarea membrelor
• O familie cu 2 fetusi afectate a fost raportată în August 2011
• Disgenezie anterior Segment
• Mutaţii în gena AGTR1
• Deget convulsii
• Insuficienţă cardiacă la naştere
• Hipogonadismul hipergonadotrofic
• Doi fetuşi au fost raportate din August 2011
• Strat subţire Granulosum
• Groase de păr
• Cauzată de mutaţie în gena sintetazei Holocytochrome C
• Deficitelor de auz (28 % din adulţi)
• Retiniană embolie şi tromboză
• Starea de inconstienta
• Metaphyseal longitudinală pinteni
• Debutul la naştere sau în primele luni de viata
• Tensiunea intraoculară mărită
• Latirismul
• Medial de flexie a mâinilor
• Înseamnă vârsta de debut 35 40 de ani
• Cauzate de mutaţii ale genei Angiotensinogen (TGM 106150 0003)
• Vârsta de debut variază de la 1 la 47 ani
• Mutaţii în gena B9D2
• Malpoziţie a arterelor mari
• Unele fragmentate sau perturbat Golgi
• Asimetrice liniare ale epidermei (anterioara fata si gat)
• Lupus eritematos indus de medicamente
• Granulosum strat foarte subţire de păr Infundibulum
• Umflarea
• Anomalie a urechii medii
• Sindromul medular lateral
• T2 Hyperintensities ponderate în regiuni cerebrale profunde
• Categorie largă în formă metafizelor
• Striatale atrofie
• Disgenezie iridocorneană
• Insuficienţă respiratorie neonatală din cauza hipoplazia pulmonară
• Scurt, curbat antebraţe
• Saccadic exercitarea
• O insuficienţă de glicosilare
• Scurt statură (3-10-a percentilă)
• Ventricul unic cu morfologie ventriculară dreaptă
• Persistenţa canalului biliar resturi
• Hyperkeratosis de păr Infundibulum