×
Prin utilizarea Symptoma® Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe despre
Confidențialitate
Okay
Login
Create Account
Any Age
years old
years
Any Age
Newborn
Toddler
Child
Teenager
Adult
Senior
Any Sex
44101 până la 44200 cele mai frecvente interogări
List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.
Săraci hrănire şi supt în fază incipientă
Cilii pot fi statice cu activitate lentă
Rigiditate abdominala
Mutaţii în gena SYNGAP1
Heterogenitate genetică - a se vedea EDM1 EDM2 EDM3 EDM4
Anormala a creierului auditive evocate răspunsuri
Multiple leziuni în substanţa albă
Genunchi hipermobilitate
Pierderea de putere antigravitaţională
Descris predominant în familiile din Filipine
Dezvoltare de regresie după debutul convulsii
Pseudouveitis din cauza defalcarea barierei sânge-apoase
Absenţa Vestibular potentiale evocate Myogenic
Progresia la slăbiciune musculară proximală
Atrofie musculară care afectează superioară a spatelui şi a muşchii gâtului
Alelice la displazie Metaphyseal fără Hypotrichosis
Cauzată de mutaţie în Aldolase unei Gene fructoza Bisphosphatase (aldoa 103850 0001)
Crampe de căldură
Criza aplastică
Duplicarea minimă include BHLHA9
Auzului sensorineural pierderea uşoară până la moderată
Cauzată de mutaţie în gena de membru 14 Kinesin familie (KIF14 611279 0001)
A se vedea, de asemenea, forma severa cu debut timpuriu
Iris hipoperfuzie care rezultă din vasele stromale degenerat
Cauzata de mutatia la nivelul genei Matrilin 3 (MATN3 602109 0001)
Debutul în al patrulea deceniu
Hyperpnea periodice apnee periodice
Cot hipermobilitate
Nu reproductibile valuri I III sau V, la intensitate mare
Incapacitatea de a sari sau Squat
Alelice a cartilajului păr hipoplazie (250250)
Eventual subtile manifestări în sex feminin transportatorilor
Fragilitatea Osmotic de celule roşii normală
Schizophasia
Fractură de craniu
Mai mică de 50 % penetranta în unele familii
Atracţie puternică muzica
Transportatorii femeie pot fi mai puţin sever afectate
Spasmodic ochi clipeşte
'molie Eaten' model de Peripupillary atrofie
Rădăcină nazale largi
Mici epifize neregulate (metacarpiene prima)
Absente Helices bilateral
Bilaterale Dys sincronizate auditiv trunchiul cerebral răspuns la
Ingrosarea membranei Descemet a marcat
Degetele de la picioare timp de mare
Degenerarea neurologice
Scăderea capacităţii de a alerga
S-a raportat Adult debutul simptomelor
Boala Meniere
Retard psihomotor
Marcat variabilitatea fenotipica chiar în cadrul unui individuale
Col uterin hiperextensie
Personalitate cocktail Party
Anteverted nas
Levodopa Parkinsonism receptiv
Discontinuitate şi degenerare a stratului de celule endoteliale
Boala de Reflux gastroesofagian într copilăria timpurie
Striurile Submetaphyseal verticale
Absente cohlear Microphonic
Dispersie melaninei din Iris
Femele de transport arată nici fenotipul clinic
Activitatea 3-Methylglutaconyl-CC-Hydratase s-a diminuat
Slăbiciune de şold flexorii
Implantare proximale a degetului mare
Şeful prejudiciu
Indicele tiroxinei gratuit crescut
Cauzate de suprapunerea de 120 527KB pe 17P 13 3
Mobilitatea coloanei vertebrale a scăzut
Hipersensibilitate la sunet
Iris rigiditate
Ballism coree
Hipoplazie ureteral
Creşterea în amplitudine şi durata cohlear Microphonic
Fosa glenoida anormale
Endoteliale schimbări asemănătoare cu cratere lunare
Trohanterului mare
Doar 1 familie avut ultrastructurale constatările celulare neuronale Ceroid Lipofuscinosis
Acid Hydroxyisovaleric urinar crescut
Mutaţii în gena CHRDL1
Mână puterea de prindere a scăzut
Biopsie arterială arătând vasculita
Deget de la picior hipoplazie sau aplazie
Boala Hartnup
Incluziuni pata pozitiv cu Nitroblue Tetrazolium (Agnes)
Slaba integrare vizual-motorie
Atipice corneei gutat
Tremor focale
Absente reflexele de muşchi Ipsilateral urechii medii
Intelect de mare
Sfârşitul anului trupa Subepithelial afecţiune
Incontinenţă urinară (Adult)
Agenezie de lobi Occipital
'profilurile rectilinii' Ultrastructurally în celule
Glaucom din cauza obiectiv Subluxation sau dislocarea
Larg scurt colul femural
Brahial pulsul scăzut
Economisesc a compartimentului Tibial Anterior
Sindromul Angelman