44101 până la 44200 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Săraci hrănire şi supt în fază incipientă
• Cilii pot fi statice cu activitate lentă
• Rigiditate abdominala
• Mutaţii în gena SYNGAP1
• Heterogenitate genetică - a se vedea EDM1 EDM2 EDM3 EDM4
• Anormala a creierului auditive evocate răspunsuri
• Multiple leziuni în substanţa albă
• Genunchi hipermobilitate
• Pierderea de putere antigravitaţională
• Descris predominant în familiile din Filipine
• Dezvoltare de regresie după debutul convulsii
• Pseudouveitis din cauza defalcarea barierei sânge-apoase
• Absenţa Vestibular potentiale evocate Myogenic
• Progresia la slăbiciune musculară proximală
• Atrofie musculară care afectează superioară a spatelui şi a muşchii gâtului
• Alelice la displazie Metaphyseal fără Hypotrichosis
• Cauzată de mutaţie în Aldolase unei Gene fructoza Bisphosphatase (aldoa 103850 0001)
• Crampe de căldură
• Criza aplastică
• Duplicarea minimă include BHLHA9
• Auzului sensorineural pierderea uşoară până la moderată
• Cauzată de mutaţie în gena de membru 14 Kinesin familie (KIF14 611279 0001)
• A se vedea, de asemenea, forma severa cu debut timpuriu
• Iris hipoperfuzie care rezultă din vasele stromale degenerat
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Matrilin 3 (MATN3 602109 0001)
• Debutul în al patrulea deceniu
• Hyperpnea periodice apnee periodice
• Cot hipermobilitate
• Nu reproductibile valuri I III sau V, la intensitate mare
• Incapacitatea de a sari sau Squat
• Alelice a cartilajului păr hipoplazie (250250)
• Eventual subtile manifestări în sex feminin transportatorilor
• Fragilitatea Osmotic de celule roşii normală
• Schizophasia
• Fractură de craniu
• Mai mică de 50 % penetranta în unele familii
• Atracţie puternică muzica
• Transportatorii femeie pot fi mai puţin sever afectate
• Spasmodic ochi clipeşte
• 'molie Eaten' model de Peripupillary atrofie
• Rădăcină nazale largi
• Mici epifize neregulate (metacarpiene prima)
• Absente Helices bilateral
• Bilaterale Dys sincronizate auditiv trunchiul cerebral răspuns la
• Ingrosarea membranei Descemet a marcat
• Degetele de la picioare timp de mare
• Degenerarea neurologice
• Scăderea capacităţii de a alerga
• S-a raportat Adult debutul simptomelor
• Boala Meniere
• Retard psihomotor
• Marcat variabilitatea fenotipica chiar în cadrul unui individuale
• Col uterin hiperextensie
• Personalitate cocktail Party
• Anteverted nas
• Levodopa Parkinsonism receptiv
• Discontinuitate şi degenerare a stratului de celule endoteliale
• Boala de Reflux gastroesofagian într copilăria timpurie
• Striurile Submetaphyseal verticale
• Absente cohlear Microphonic
• Dispersie melaninei din Iris
• Femele de transport arată nici fenotipul clinic
• Activitatea 3-Methylglutaconyl-CC-Hydratase s-a diminuat
• Slăbiciune de şold flexorii
• Implantare proximale a degetului mare
• Şeful prejudiciu
• Indicele tiroxinei gratuit crescut
• Cauzate de suprapunerea de 120 527KB pe 17P 13 3
• Mobilitatea coloanei vertebrale a scăzut
• Hipersensibilitate la sunet
• Iris rigiditate
• Ballism coree
• Hipoplazie ureteral
• Creşterea în amplitudine şi durata cohlear Microphonic
• Fosa glenoida anormale
• Endoteliale schimbări asemănătoare cu cratere lunare
• Trohanterului mare
• Doar 1 familie avut ultrastructurale constatările celulare neuronale Ceroid Lipofuscinosis
• Acid Hydroxyisovaleric urinar crescut
• Mutaţii în gena CHRDL1
• Mână puterea de prindere a scăzut
• Biopsie arterială arătând vasculita
• Deget de la picior hipoplazie sau aplazie
• Boala Hartnup
• Incluziuni pata pozitiv cu Nitroblue Tetrazolium (Agnes)
• Slaba integrare vizual-motorie
• Atipice corneei gutat
• Tremor focale
• Absente reflexele de muşchi Ipsilateral urechii medii
• Intelect de mare
• Sfârşitul anului trupa Subepithelial afecţiune
• Incontinenţă urinară (Adult)
• Agenezie de lobi Occipital
• 'profilurile rectilinii' Ultrastructurally în celule
• Glaucom din cauza obiectiv Subluxation sau dislocarea
• Larg scurt colul femural
• Brahial pulsul scăzut
• Economisesc a compartimentului Tibial Anterior
• Sindromul Angelman