×
Prin utilizarea Symptoma® Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe despre
Confidențialitate
Okay
Login
Create Account
Any Age
years old
years
Any Age
Newborn
Toddler
Child
Teenager
Adult
Senior
Any Sex
44401 până la 44500 cele mai frecvente interogări
List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.
Deget ectopice Cute
Ejecţie Murmur
Implicarea neurologice
Falangelor în formă triunghiulară de la mana
Acoperisuri acetabulare oblici
Cauzată de mutaţie în gena ATR-X
Înguste canale de auditiv extern
Sindromul Pudlak Hermanski
Sudoare normale de electroliti
Cardiomiopatie (CV +)
Probleme de alimentare în copilăria timpurie
Midperipheral Intraretinal pigmentare
Degetul mare deviere
Bloc Atrio-ventricular 2:1 pe Ecg
Lentilă opacitate uşoară
Cauzată de mutaţie în gena antigenului CD59
Topit rinichi
Pulsus Parvus și Tardus
Phalangeal luxatii
Hirsutismul asimetrice şi neuniform la femei
Scurt statură severă disproporţionate
Nasul lung şi subţire
Defecte de Scalp linia mediană posterior
Boli cronice granulomatoase pediatrice
S-a raportat un pacient cu o mutaţie homozigotă (începând din 14 iunie 2011)
Intoleranta la exercitiu (CV +)
Acuitate vizuală în copilăria timpurie
Hipoplazică Labia Majora uşoară
Uzat de dinti
Lipsa de expresie CD59 pe eritrocite
Hypertropia
Alternans de unda T pe ECG
Dispnee datorită Mass Effect de ficat
Model de tulpina ventriculară stângă
Congenitale Hypertrichosis generalizate la bărbaţi
Simptome psihiatrice poate fi semn de prezentare
Articulaţii dislocate sinostoză
Cauzată de mutaţie în gena Emopamil-proteină
Osificare spatei anormale
Nouă pacienţi au fost raportate în detaliu
Limfomatoid Wegener
Cardiomiopatie cu debut târziu
Strabism (CV +)
Subţire sau hipoplazică email
Daune axonală secundar
Nici un Antigen C8 detectate
Cauzată de mutaţie în gena transmembranar Mucin 1
Creşterea ratei metabolice bazale
Exotropia
Interval de Qtc prelungit pe electrocardiogramă (ecg)
Letargie sau pierdere a conştienţei în timpul bolii sau postul
Crescute trohanterului mai mare
Vârsta medie la debutul 23 ani
Leziuni cutanate urmeze liniile de Blaschko
Interventricular chisturi
Mutaţii în gena TUBB3
Bursita prepatelară
Subţire de frontieră superioară Vermilion
Despicătură Palatului parţială (în Homozygotes)
Gambei si coapsei crampe - dureri musculare
Infecţii recurente de Neisseria (istorie)
Dysmotility gastro-intestinale
Mutaţii în gena PKD1
Potentiale evocate vizuale reduse
Exagerat pulsul venos Jugular Wave 'a'
Syncopal episoade
TBP şi 1 2 imunoreactive incluziuni neuronale
Forma de Adult este asimptomatic
Adult de înălţime medie 114 cm
Mutaţii în gena L1CAM
Misorientation fibrelor piramidal
Nici ruperea cromozomului
Sindromul Goodpasture
Pierderea auzului amestecat uşoară până la severă (în Heterozygotes)
Pervasive Developmental Disorder (CV +)
Vârf ascuţit nazale
Hipertrofia atriala stânga (lili) EKG
Mai mic picior irosirea musculare
Cauzată de mutaţie în gena complementar Componenta 3 (C3 120700 0001)
Anomalii ale Foramen Magnum
Cauzata de mutatia la nivelul genei C20ORF7
Tahicardie ventriculară Nonsustained
Rigiditatea axiala
Celulare LMNB1 ARNm şi crescut de proteine
Izolat glicerol kinaza deficit în forme de minori şi adulţi
Absente sau rar genelor
Fuziune de ganglionii bazali
Deviere ulnara a degetelor 1 si 3
Autozomal recesiva spondylocostal dysostosis
Lipsa sau disfuncţie structurilor Nasolacrimal
Lângă stenoza de parte osoase din canalul auditiv (în Homozygotes)
Anomalii structurale uşoară (RMN)
Deficit de atenţie tulburări de hiperactivitate (CV +)
Episoade recurente de fibrilaţie ventriculară
P Mitrale
Scăderea C3 Antigen
Eventual alb chestiune leziuni în trunchiul cerebral
Eterogenitatea genetice, a se vedea SPG3A
Mutaţii în gena NDUFA11