5001 până la 6000 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Absenta uterului şi a anexelor
• Dentitie anormala
• Coloane vertebrale dorsale sunt diminuate în mărime
• Debutul simptomelor in copilaria timpurie
• Cea mai mare parte debutul în primii ani după dezvoltarea normală
• Multi coada spermatozoizilor
• 25-Hidroxivitamina D3 Normal
• Displazie de ţesut conjunctiv
• Cauzate de mutatia genei de Bisphosphate Aldolase B fructoza (aldob 612724 0001)
• Imperforate vaginale de himen
• Pancreatic agenezie sau hipoplazie
• Cauzată de mutaţie în gena Alsin
• Conectarea foliculare
• EMG Arată neuropatie axonală cronice
• Congen traheo Oesoph Fistula
• Uşor turtit epifize Distal femural
• Variabilitatea larg fenotipice şi severitatea
• Vasculitice simptome asociate cu expunerea la rece
• 1,25-Dihydroxyvitamin D3 semnificativ s-a diminuat sau Absent
• Neregulat în formă de capete de sperma
• Absente cariile dentare
• Viziunea uşoară depreciere
• > 99 % de mutaţii: FGFR3, G380R
• Folicular Hyperkeratosis
• Nu anomalii senzoriale
• Areflexia distale
• dysmetria
• Manifestările neuropsihiatrice sunt variabile
• Rotula Normal
• A se vedea pentru descrierea heterozigoţi fenotip
• Cauzată de mutaţie în gena proteine transmembranare 173
• Mare Spermatozoa
• Aversiune fata de dulciuri şi fructe
• 80 % din cazuri noi mutaţii
• Mutaţii în gena PPIB
• Hyporeflexia distale
• Gastrina scăzut
• Lipsa implicării neuronului Motor inferior
• Toxocara Cani
• Metaphyseal femurale proximale nereguli
• Mutaţii în gena ECM1
• Majoritatea cazurilor diagnosticate la vârsta de 10 ani 15 ani
• Iniţială cazuri reclasificate ca având sindrom de Jampel Schwartz (SJS1 255800)
• Majoritatea pacienţilor prezintă cu anemie în fază incipientă
• Vasculita - în special a capilarelor
• Autozomal dominanta cu penetranţă complet
• Culoare alb-gri Sclerae
• Acropachy tiroida
• Atrofie corticală cu pierdere de neuroni piramidal în cortexul Motor
• Scurt largă femural
• Mutaţii la nivelul genei ABCC6
• Sharp 'Fulger'-cum ar fi durere
• Vocea răguşită din cauza la infiltrare laringian
• Tamponul utilizarea
• Macrofage alveolita
• Anemia este receptiv la tratamentul cu corticosteroizi
• Mari centre de osificare
• Cauzate de mutaţii ale genei receptorilor 3 fibroblaste factorul de creştere (FGFR3 134934 0001)
• Homozygosity cu fenotip mai sever
• Simptomele pseudobulbar (plângând râs necontrolat)
• Hormon paratiroidian scăzut sau Low-normal
• Deformare marcate de sau absente epifize femurale proximale
• Hipertensiune arterială renovasculară
• Gustul este cruţată
• Laringian leziunile rezultand răguşeală
• Staphylococcus Aureus în cultura vaginala
• Nailfold capilar Tortuosity
• Mutaţii în gena TBXAS1
• Absente osificare de Capital Epiphysis femurale
• Acetabulae înrădăcinate plat
• Dezvoltarea slabă dentare
• Distrofice unghiile şi unghiile de la picioare
• Pierderea de treimi de spranceana
• Claudicaţie intermitentă (30 %)
• Tulburare alelice Charcot Marie Tooth boala tip 1A
• Limitat de rotaţie de şold
• Depunerea de Material hialin la nivelul pielii
• Necroza duce la amputare
• Sensibile la corticosteroizi anemie
• Desquamation între degetele de la picioare
• Nici Clefts Coronal
• Înguste Groove sacroiliace
• Nas mic concav
• Flexed degetele de la picioare
• Crescut de raze X care prezintă densitatea osoasă
• Precipitat de compresie mecanică sau presiuni asupra nervilor
• Neregularitatea uşoară a corpurilor vertebrale
• Maro macule configurației reticulata
• Acral plachete violacee si noduli
• Pielea ingrosata peste coatele şi degetele
• Nucleii caudat atrofie
• Rigiditate articulară - gât umar cot solduri
• Larg Diaphyseal carii medulare
• Ilium displazice
• Trichofitonii din Rubrum
• Reticulocyte Count scăzut la Normal
• Idei grandioase
• Cauzată de mutaţie în gena codificarea periferice mielina proteine 22 (PMP22 601097 0004)
• Noduli cronice granulomatoase
• Mici chondromalacia neregulate
• Galben papulară leziuni ale buzelor, palatului moale, faringe
• Amputare ducând la necroza Acral
• Magna Cisterna mare
• Coaste normale
• Trichophyton Mentagrophytes
• Interpediculate progresivă îngustarea coloanei vertebrale lombare
• Grosimea oaselor lungi ale extremităţilor
• Cresterea parului a scăzut
• Disfunctia celulelor T variabilă
• Acneiform leziuni
• Tomacula (cârnaţi în formă de umflaturi de mielină) pe biopsia de nerv
• Centre de osificare secundare mici - Miniepiphyses
• Frontotemporal progresiva de atrofie cerebrală
• Autoanticorpi tranzitorii
• Papule sprâncenele şi fisuri palpebrale
• Curbare laterala de Inferior unghiul scapulo
• Congenitale spinării stenoză datorează pediculi scurt mai ales lombare
• Fenotip Neurologic variabil
• Microsporum
• Scăderea barba de creştere
• A scăzut activitatea citocromului C oxidazei văzut pe biopsie musculară
• Extrudare de depozitele de calciu
• O consanguin Arabia Saudită familia s-a raportat (ultima întreţinută August 2014)
• Mişcări active a scăzut
• Colul femural larg deformate
• S-a raportat paralizia corzilor vocale
• Acneform leziuni
• Formular de adulţi debut a după 20 de ani
• Trichophyton Tonsurans
• Depozit Subungual galben
• Frecventa la nivel mondial de 1 din 100 000 sugari
• Lordoză lombare exagerată în timpul copilăriei şi vârsta adultă
• Variaţia în mărime de fibre crescut (biopsie musculară)
• 3 pielii ridate lax
• Anormale femurului Proximal cu Miniepiphyses
• Regresie de dezvoltare cu Motor
• Postretinal orbire
• Radial Ulnar şi muşchii de nervul Median poate fi afectat
• Forma juvenila a debut între 4-19 ani
• Lipsa de frica
• Piele leziune Koh preparare ciuperci
• Mutaţii în gena GCH1
• Apex impuls dublă tracţiune apicale
• Otită medie recurentă în copilărie şi copilărie
• Cauzată de mutaţie în Homolog a genei MPV17 mouse-ul (MPV17 136960 0001)
• 2 plăci plane gălbuie
• Philtrum bine canelat
• Vertebre normale
• Debut la vârsta de 6 luni de la 2,5 ani
• Liniar Nevus sebacee - adesea în zona Midfacial
• Forma infantila târziu are debut între 19 luni si 4 ani
• Rickettsia Akari
• Calcificări intracraniene în anterioara Mesial Temporal lobi
• GCH1 De activitate s-a diminuat sau Absent
• Inimă Murmur crescut cu Valsalva
• Înălțimea medie de sex feminin: 124 cm
• Progresie a leziunilor cutanate
• Bilirubina totala si conjugat a crescut
• Microcefalia postnatale
• Coloboma de pleoape Iris si coroida
• Relaxare articulare generalizate
• Pacienţii Arată dezvoltarea psihomotorie normală
• Absenţa episodice ca vrăji
• Forma infantila de obicei duce la moartea de varsta 2 ani
• Rickettsia Conorii
• Lichid cefalorahidian Neopterin şi Biopterin s-a diminuat
• Hyponat + normal/incr ser Osmo
• Leziuni ale mucoasei PXE (aspectul interior al inferioară buzelor, obrajilor, Palatului)
• Înseamnă înălțimea Adult sex masculin 131 cm
• Epuizarea de ADN-ul mitocondrial în ţesutul hepatic
• Capac Lipodermoid
• Proastă creştere liniară
• Eventual Afebrile de convulsii mai târziu în viaţă
• Urină Neopterin şi Biopterin s-a diminuat
• Decompensare episodice
• Implicarea uşoară membrelor superioare
• Genu Varum
• Forma infantilă reprezintă 90 % din cazuri
• Pete de retiniene ischemica Iris interior
• Bufnita pe ochi (pete hiperpigmentate asociat)
• Mai târziu debut pot aparea, de asemenea
• Hipotonie într copilăria şi copilăria timpurie
• Creşterea exagerată asimetrice
• Crizele apar de obicei mai mică de 3 ori
• Hipoplazia Frontotemporal
• Alelice Kenny Caffey Syndrome tip 1
• Pierderea independente Ambulation 30 de ani de la debutul
• Mortalitate ridicată în copilărie şi copilărie timpurie
• Forma infantila a debut în primele 6 luni de viata
• HLA DW12
• Hemoragie în formă de flacără
• Viziune pierderea progresivă (tip I)
• Hidrocefalie ocazionale
• Mutaţii în gena SLC34A2
• Convulsii, de obicei, durează mai puţin de 15 minute
• Glanda pituitara anterioara hipoplazică
• Dimples - mediala si laterala a gambei
• Tulburare distinctă de hiper Dominant Autosomal sindromul de Ige (147060)
• Incapacitatea de a ridica ochii deasupra liniei mediane orizontale
• Unii pacienţi pot avea o dezvoltare psihomotorie normală
• Abdominal CT scanare rezultate mici rinichi
• Mutaţii la nivelul genei GALC
• Fibrilatie atriala paroxistica
• Unii pacienţi pot avea un fenotip mai blande
• Lumina induse de strănut
• A se vedea, de asemenea, Erythrocytosis 1 (ECYT1 133100)
• Eventual fibroza progresiva
• Absente Posterior hipofizar Spot luminos
• Relativă Overgrowth de peroneu
• Eventual moarte timpurie din cauza infecţiei
• Restrictive oftalmoplegie parţială
• Cu debut, de obicei, în debutul Neonatal perioada, deşi mai târziu a fost raportată
• Gât cervicale masă mediană Submental (___cm)
• Degenerarea tubulare renale
• 'Globoid Multinucleated celule' în ţesutul cerebral
• Hallux distal larg
• Nu receptiv la steroidiană de tratament
• Afinitate de oxigen a hemoglobinei normale
• Funcţiei pulmonare teste Arată Restrictive deficitului
• Forma romboidal Tibiae şi fibule
• Anormale disfunctia-hipofizo axa
• Celulele ucigase naturale a scăzut
• Ptoza bilaterale congenitale
• Alfa-ketoglutarat crescute
• Timusul tulburare
• Comportament Sexual inadecvat
• Moarte timpurie, fara Transplant de rinichi
• Crescut de celule roşii din sânge Mass
• Hipertonie în stadiu incipient
• Difuze pulmonare Medial şi bazale bilaterale Implicarea
• Degetul mare Terminal larg falanga
• Insuficienţa de cortizol
• Mai mic picior Mesomelia
• Crescute ramificat lanţ de Amino-acizi
• Implicarea unilaterale (ochiul drept)
• Celulele T a scăzut
• Crescut de tiamină
• Saturaţia oxigenului în sângele arterial a scăzut
• Sfârşitul etapei insuficienţă renală în primul deceniu
• Dilataţii intraalveolar nodulare (microliths)
• Oligosyndactyly
• Pierderi excesive de sange postoperatorie
• Choanal atrezia sau stenoza
• Deficit de adrenocorticotropin
• Fata normal
• Piruvat crescute
• Oasele carpiene absente
• Lunula Unguis
• Afectarea celulelor T proliferarea şi activarea
• Congenitale Pectus Carinatum
• Pierderi excesive de sange posttraumatice
• Puţini pacienţi cu uşoară până la moderată retard
• Adesea fatala in Utero
• Viaţa în pericol decompensare metabolica
• Cauzată de mutaţie în gena lotul
• Insuficienţa hipotalamo
• A se vedea, de asemenea, bolnav recesiv autozomal sindromul sinusului (SSS1 608567)
• Vărsături recurente Severe
• Bilaterale Oligodactyly Postaxial sau Oligosyndactyly
• Sechele neurologice de infecţii crescut
• Thalamic durere
• Noduri de Schmorl pe regiuni nespecificate
• Cauzată de mutaţie în gena de Factor de transcriere TWIST
• Mutaţii în gena P2RY12
• (5) Dihydrolipoyl dehidrogenaza (E3) cu deficit
• Bronchodysplasia uşoară
• Placenta extinsă
• Doar aspectul uşoară Lipodystrophic
• Eventual fibrilaţie atrială
• Hallucal simfalangism
• Lactat de lichid spinal crescut
• Închiderea întârziată a ductului arterial
• Calcitonina scăzut
• Fluctuant masă scrotal
• Trombocite Arată forma normală de ADP-induse de schimbare
• Hipertensiune intracraniană datorită Multisutural Fusion craniene
• Moartea apare de obicei în copilărie
• (4) tiamina forma receptiv
• Pierderea proceselor Podocyte picior
• Îngroşare pleurală membrana
• Aplazie/hipoplazie de hallux
• Bradicardia sinusal izolate
• Cox negativ fibre văzut pe biopsie musculară
• 'rugger Jersey' coloanei vertebrale (ingrosare Endplate vertebrale)
• Aproximativ 50 % de pacienţi au Situs Inversus
• Absente sau rudimentare vagin
• Trombocite poate Arată activitatea redusă de ADP-obligatoriu
• Glomerulosclerosis si fibroza
• Al cincilea deget simfalangism
• Debut de encefalopatie între vârstele 2 şi 3 ani
• (3) intermediar
• Contondent vârful degetelor
• Sindactilie - adesea 3-4a degetele de la picioare
• Interstiţială de marcajele de pe X-Ray
• Incapacitatea de a sta sau ţineţi capul sus
• Depozite de lipide retiniene
• Mutaţii în gena DNAI1
• Subluxation maxilarului
• Trombocite, nu inhibă creşterea de cAMP nivelurile ca răspuns la ADP
• Proliferarea celulelor Mesangial
• Majoritatea pacienţilor sunt clinic asimptomatic
• 1 metatarsiene absente
• Vertebrale anomalii
• Aplazie sau hipoplazie de Orientul Mijlociu falangelor degetelor 2 şi 5
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Seipin
• Lymphangitis episodice
• Hipotonie axială severă
• Artera temporala puls Absent
• Trombocite Arată agregare afectată ca răspuns la Adp
• Dumbbell formă oaselor lungi
• T valuri bifazic
• Biopsia arata dilatat tubulilor proximale
• High Peaks de buza superioară Vermilion frontieră
• Edem reapare cu infecţii
• Bifide falangelor terminale - cifre 2 şi 3
• Sindactilie/sinostoza completă de 3 degete 4
• Crescut ser metionină
• Pierderea de tesut adipos subcutanat şi viscerală usoare
• Extindere a ventriculilor
• Moarte timpurie din cauza Sepsis
• Degenerarea matricei cu fibrele de colagen agregate mari
• Halucinaţii Lilliputian
• Febră intermitentă recurente
• Puncţie lombară Normal
• Bilaterale transversal palmară cute
• Edemul este prezent la nastere si apoi încet scade
• Sindactilie uşoară
• Respiraţia puturos ca urmare a crescut Dimethylsulfide
• Philtrum profund canelat
• Aspectul Lipoatrophic
• Debutul de contracturi articulare mai târziu în viaţă
• Gigant Cell hepatocite
• Macropsia
• Crescut de monocite sângele periferic
• Condrocite marite
• Anomalie renala congenitala
• Ischion mare
• Edem subcutanat generalizate
• Patru degete la fiecare mână
• Câştig de funcţia mutaţie în gena NPR2
• Implicarea neurologice este rar
• Albastru Irides verde
• Mutaţii în gena IV
• Debutul lipodistrofie mai târziu în copilărie
• Telangiectasia conjunctivală
• Monocite Arată tulburari de motilitate
• 'Brânză elveţiană' aspectul de cartilaj
• Enophthalmos
• Mici Ilia
• Ecocardiografie și examinarea oftalmologică Normal
• Restricţie de auto-reglementată de proteine
• Faţa triunghiulară cu vârsta
• Keratoconus bilaterale
• Retard de creştere uşoară
• Mutaţii în gena ACTB
• Celulele mononucleare atipice cu numeroase mitoze
• Anormal de mare de monocite cu vacuole
• Mutaţii în gena SAR1B
• cicero
• Urina galben luminos
• Cauzată de mutaţie a genei receptorilor 2 Natriuretic Peptide (NPR2 108961)
• Craniosinostozele Coronal lambdoide şi/sau limita suturi
• Sex masculin infertilitate la persoanele cu Criptorhidia bilaterală
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Methylmalonyl pentru Epimerase Coa (economist 608419 0001)
• Congenitale pierderea auzului profunde (250 8 000 Hz)
• Adesea precoce de moarte din cauza insuficienţă cardiacă sau infecţie
• Cauzate de mutaţii ale genei K catepsinei (ctsk 601105 0001)
• Defect de secretie Chylomicron
• Interhemispheric chisturi
• Celule mononucleare infiltrate
• Creşterea oaselor specifice fosfataza alcalină
• Subţire nas lung a subliniat
• Deformarea unghiilor
• Găsirea de protruzia limbii
• Redundanţă de Lamina bazală cu resturile acumulate
• Hypogonadism ocazionale
• Brachydactyly de la picior
• Aplatizate cuie
• Nici Dentinogenesis Imperfecta
• Degeraseră mâinile
• Plasmatice crescute ale Propionylcarnitine
• Lipsa de Chylomicrons în ganglionii si Plasma
• Plagiocefalie (asimetrie de orbite)
• Crescut de colagen urină reticulată N-Telopetide de tip 1
• Hookworm Lumea Nouă
• Infectia cu Taenia Saginata
• Numeroase Vacuole ca zone
• Pielea uscata rigid
• Picioarele larg mici
• Guanozin niveluri înalte
• Naşterea normală lungimea
• Pielea încreţită pe babydoll degetelor
• Homocisteina totale plasmatice normale
• Endoscopie jejunală prezinta epiteliul alb
• CRU-uri lungi şi proeminent ureche
• Ancylostoma Duodenale
• Cape, cum ar fi pierderea de durere şi senzaţie de temperatura
• Crescut cu cruce legat C Telopeptide terminale de tip colagen
• Pacienţii sunt predispuse la tulburări de termoreglare
• Leziuni predominant pe fata si membrele
• Acro-osteolitei a falangelor distale
• Oase carpiene Fusion
• Inosine crescut
• Deficitele neurologice pot aparea secundar la malabsorbtie
• Frecventa fractura s-a diminuat Post pubertate
• Methylmalonic Aciduria uşoară
• Strongiloidiază intestinală
• Frunte inalta plat
• Mulberry Molar
• Pacienţii sunt sensibile la Sepsis şi deshidratare
• Lungi de metatarsiene
• Înguste Ilia
• Hiperpigmentare reziduala
• Ţesuturilor moi sau tendinoase Calcinosis pot să apară
• Eritrocite Purine Nucleoside Phosphorylase activitate redusă
• Hipoplazie metacarpiene
• Stenoza de valva aortica valvulară boală de inimă
• Laringo traheo Bronchomalacia
• Febra Pel enache
• Fracturi congenitale
• Triada Hutchinson pe
• Formarea de Granule anormale lamelar
• Deformare de Valga displazică cu epifizare displazie
• Leziuni deveni Purpuric
• Absente falangele proximale (degetul 2)
• Moarte timpurie pot apărea
• Unghi obtuz a mandibulei
• Producerea de anticorpi defect
• Fragilitate osoasa moderat severă
• Biopsia ganglionilor limfatici Reed Sternberg celule
• Brachymesophalangy de mâini şi de picioare
• Mutaţii la nivelul genei GUSB
• Inelar placi eritematoase antiedematoasa
• Debutul în al doilea sau al treilea deceniu de viata
• Hipoplazică falangelor (degete 2 5)
• Nici o dovadă a infecţiei Intrauterine mamei sau nou-născutului
• Bucse incisivi
• Funcţia anormală de celule B
• Sutura închidere întârziată
• A se vedea, de asemenea, forme X-Linked si autozomal dominante
• Plachete mari în formă de diamant
• Capul Verde
• Debutul în T1-T3 decadă de viaţă
• Sindactilie partiale de degete şi degetele de la picioare
• Deviaţia radială a degetului
• Leziuni cutanate eritematoase nodulare
• Electroretinography răspuns diminuat sau nedetectabile
• Bitemporal canelare
• Treponema Pallidum
• Proporția de limfocite T semnificativ deprimat
• Tonofibril Defect (structura proteinelor de cruce Beta)
• Mutaţii în gena BIN1
• Burkina Faso
• Susceptibilitatea la fractura
• Craniosinostozele - coronare cu sau fara sutura sagitală
• Cauzată de mutaţie în gena fosfolipaza C Epsilon 1 (PLCE1 608414 0001)
• Sever Brachydactyly
• Depuneri de Pigment periferice
• Crescut Il 8
• Hypogenesis de corp calos
• Sifilis primar
• Degetele Distal necrotice
• Biopsie musculară prezinta centralizat nuclee
• Epuizarea de ţesuturi limfoide
• Epifizare Stippling este trecut de vârsta de 8 luni
• Biopsie intestinala care prezintă PAS pozitive macrofage
• Eruptia dintilor foioase întârziată
• Cauzată de mutaţie în gena colagen IX Alpha 1 polipeptidice (COL9A1 120210 0001)
• Crescut Il 6
• Vascularizatia redus
• Colul femural hipoplazia
• Mutaţii în gena SDHAF1
• Închidere chirurgical de conducta toracice (tratament)
• Necrotice degetelor
• Mici ganglionii limfatici care lipsa regiuni Paracortical
• Eventual, slăbiciune musculară distale
• Parte dorsală şifonat
• Fontanelei anterioare deschise la adulţi
• Efuziunea pericardică mare
• Degenerarea retinei cu degenerescenta implicarea
• Epifize neregulate (genunchi)
• Creşterea Gamma Interferon
• Pacientii pot avea convulsii numai dischinezie numai sau ambele
• Kearns Sayre sindromul (530000) într-un Subset de pacienţi
• Termografie anormale
• Membrele semiflexed rigide
• Frecvente bacteriene, virale şi infecţii oportuniste
• Absenţa hipertensiunii arteriale
• Proeminenţa occipitală şi frontală
• Mici vertebre
• Afectarea vederii centrale
• Osteofite anterioare (vertebre lombare toracice)
• Moartea la aproximativ 34 de ani
• Histoplasma Capsulat Duboisii
• Contracturi severă picior
• Constricţia trupe în apropiere de extremităţile la naştere
• 3-4 Hz generale Spike-val complexe (EEG is)
• Grade diferite de retard Mental
• Expunerea la mucegai Cork praf (istorie)
• Înseamnă vârsta la debutul stadiul final al bolii renale: 13 ani
• Absent CH50 activitatea în deficit complet C4
• Vârful nazale gropite
• Restrânse câmpuri vizuale
• Adult înălţimea sub 150 Cm
• Expunerea la excremente de porumbel
• Ectropion severă
• Caracteristici poate fi bilaterală (15/24) sau partea stângă (9/24)
• Contracturi severă Toe
• Cărnoase vârful nazale
• Hypervigilant comportamentul
• Ser creatinkinazei poate fi Normal
• Majoritatea mandatul de 6 săptămâni
• Mutaţii în gena NPHP1
• Ochi albastri
• O treaba familia s-a raportat (ultima întreţinută iulie 2014)
• Aplazie de clavicula
• Immunoreactivity pentru proteine de disc Z
• Şold deţinute în flexie şi rotaţie externă
• Pierderea de dezvoltarea vorbirii
• Ganglionilor limfatici sensibilitate
• Rudimentare
• Contracturi severă de mână
• Toate cazuri sporadice
• Hyposthenuria - incapacitatea de a concentra urina în mod normal
• Droguri rezistent convulsii
• Predispoziţie la Uv induse de tumori maligne
• Creştere retard uşoară până la moderată debut Prenatal
• Faceţi clic pe Ortolani
• Funcţia IGFR1 anormale
• Convallaria Majalis otrăvire
• Debutul la o vârstă fragedă a fost raportată în familia 1
• Lipide vacuole în Corneocytes
• Z-disc degenerarea
• Leziune postauricular în formă de semilună hipoplazică pielii
• Contracturi severă deget
• Encefalopatie epileptice cu retard psihomotor
• Cauzată de mutaţie în gena Palmitoyl proteine Thioesterase 1 (PPT1 600722 0001)
• Nanism Brachymelic (membrele superioare mai mare decât nivelul membrelor inferioare)
• Scurt statură (3 8-5 2 Sd)
• Expunerea la şobolan otravă
• Larg al Granulosum
• Fiorosi gherghita
• A scăzut numărul de IGF1 receptorii de pe suprafaţa celulelor
• Greutatea redusă din cauza săraci hrănire
• Pumn ca epidermei
• Fibre izolate necrotice
• Automatisme motorii
• Periorbitale umflarea din cauza plăci violacee pe pleoape
• Autosomal dominantă Omodysplasia a fost descrisă (164745)
• Grosime parul drept
• Moarte in primele luni de viata
• Scilla otrăvire
• Efectele de mare altitudine
• Depunerea de amiloid in fibrele musculare apare rar
• Scăderea secreţiei de IGF1 ca răspuns la administrarea Gh
• Colesterol Clefts în cornos îngroşat
• Aplazie dermică focale sau hipoplazia
• Nuclee de interne
• Pierderea de grăsime subcutanat faciale
• Mutaţii în gena TARS2
• Pterygia mici (axilare, poplitee)
• Unghii curbate
• Începeţi cu tonice atitudine
• Toc-Shin Test anormal
• Factor de crestere insulin-Like 1 s-a diminuat
• Mutaţii în gena AGRN
• Atipice Mycobacterium cutanat
• Depozite Congophilic
• Ingrosarea stratului exterior de celule keratinos în timpul keratinizare
• Coaste displazie
• Depozitele de Subsarcolemmal Lipofuscin-pozitiv
• Lipodistrofie generalizate paniculului induse
• Majoritatea mandatul de 2 luni
• Hemangioamele (fata, Glabella)
• Scurt cifre distale
• Mediu Adult de înălţime feminin 135 cm
• CT extinderii de glanda timus piept
• Dezorganizarea a joncţiunii neuromusculare
• Biopsie musculară prezinta modificari Myofibrillar
• 5 degetul mijlociu hipoplazia Phalangeal
• Limfocitară infiltrat in dermul superior uşoară
• Scurtarea trunchiului
• Spongiosis cerebrale
• Debutul convulsii la 2 zile de viata
• Pseudoclubbing
• Nemaline organismele pe Gomori Trichrome colorare
• Scurt fibule gros
• Medie inaltime mascul Adult 142 Cm (4'8 ")
• Dureri în piept radiază de la umărul stâng
• A scăzut de acetilcolină receptori
• Altitudine diafragmatică stânga
• Mici dumitra
• EMG poate arăta modificări neurogenă
• Acanthosis uşoară până la moderată
• Hipersemnal leziuni ale Globi Pallidi
• Mutaţii în gena KCNQ3
• Modificări neurogenă mai târziu în boala vazut Emg
• Lung, plecat fibule
• Scurt Tibiae gros
• Piept durerea a făcut mai rău de minciuna în jos
• Statură la naştere
• Debutul în adolescenţă a 20 de ani
• Mutațiile din oncogene ale papillomavirusului MYCN
• Ballance semn
• Cauzată de mutaţie în gena valyl-tRNA Synthetase 2
• Minim pentru a nu Parakeratosis
• Muschi slăbiciune progresivă proximale
• Myopathic modificări (simptom precoce, EMG)
• Risc crescut de convulsii în copilărie sau la maturitate (11 16 %)
• Progresivă Basilar impresia
• Femur proximal în formă de Club
• Nici un răspuns de creştere la exogene hormonul de crestere (gh 139250)
• Orizontale Saccades
• Durere deget
• Sindactilie de degetele de la picioare 2 3 (56 %) şi 4 5 (86 %)
• Abdominal CT scanare rezultate splenică masa
• Biopsie musculară pot prezenta deficit de mai multe complexe respirator mitocondrial
• Hypohidrosis sau Anhidrosis
• Heterogenitate genetică - a se vedea PSNP1
• Dislocarea de cap Radial antero-laterală
• Mutaţii în gena NDUFA9
• Cauzată de mutaţie în fosfatidil 3 fosfat 5 kinaza tip III Gene (PIP5K3 609414 0001)
• Turcica Sella alungite
• Pacienţii sunt adesea asimptomatice
• Herpes zoster ganglionită
• Depunerea de componente completare
• Mijloc falanga a degetului 5 hipoplazică sau absente
• Frecare splenică Rub
• Alb chestiune anomalii în regiunile periventriculare
• Hipoplazică fiecare condilului Lateral
• Costum de baie repartizarea ihtioza
• Cei mai mulţi pacienţi să rămână ambulator la maturitate
• Fata normală la naştere
• Distrofie cornean pătat (pete albe în Stroma corneei)
• Bolta craniului ingrosata
• Hiperplazia Supraorbital uşoară
• Herpes Simplex tip 2
• Material granular în paie corticale
• Pica sprancene
• Transportatorul frecvenţa 1:700 în populaţii evreieşti Buhara
• Debutul in copilarie sau adolescenta la majoritatea pacienţilor
• Concluziile la biopsie musculară poate fi variabilă
• Sinostoză diastază
• Cântare de alb fin
• Absente Peripapillary Choriocapillaris
• hiposmie
• Debutul intrauterină
• Eşecul de osificare de sutura
• Antigen hl A1
• Îngroşat capetele Medial de clavicula
• Vacuolization în distală şi colectare paie
• Frecvența purtătoare 1:200 000 în Franţa
• Nările înclinarea Forward
• Regurgitare mitrala
• Plăcuţă de întuneric mari ca solzi
• Flexia genunchiului si/sau prelungire limitata
• Fibra de hipertrofie tip 2
• Orbire tranzitorii
• Hypesthetic corneei
• Îngroşat spatei capete de coaste
• Intranuclear includerea organismelor
• Cristale rotunde, galben-brun DHA în urină
• Contracturi pot dezvolta mai tarziu in viata
• S-a raportat autosomal recesivă moştenire
• Sindactilie a doua şi a treia degetele de la picioare
• Mutaţii în gena CHCHD10
• Colaps Glomerulopathy
• Necroza digitale
• Unii pacienţi numai atinge şedinţei
• Prurit ocular
• Cot flexia si extensia limitată
• Facies larg plat
• 2 8 pietre urinare Dihydroxyadenine (dha)
• Convulsii sunt receptivi la piridoxina tratament
• Nici fibre rosii zdrente
• Comun de relaxare uşoară a crescut
• Polyembolokoilamania
• Combinate lanţului respirator mitocondrial deficit
• Nici un declin cognitiv
• Hernia Richter pe
• Eclabion
• Epiphora nespecificat cu privire la cauza
• Subţire Vermilion
• EMG poate a arătat Myotonic evacuările
• Biopsie musculară prezinta modificari Myopathic
• Agregare anormala de mitocondrii
• Aprt deficit măsurată în eritrocite lizat
• Greutatea redusă (< percentila 3)
• Debut prenatal sau neonatală
• Valină crescut
• Mioclonii de odihnă
• Paracrystalline incluziuni
• Onychotillomania
• Pielea fetei întinsă
• Tuse dureroase
• 35 % dintre cazuri implica ileon numai
• Dezorganizarea myofibrillar
• Săraci musculare clădire
• Tratament: PEG-ADA, transplantul de măduvă osoasă, şi/sau terapie genică
• Biopsie musculară prezintă incluziuni Intranuclear Tubulofilamentous
• Mutaţii în gena ALDH7A1
• Obliterarea sinusurilor
• Contracturi severă a tuturor articulaţiilor Proximal şi Distal
• Reţea mitocondriale fragmentate
• Leucina crescut
• Head o trage
• Mutaţii în gena ALOX12B
• Autoamputation de cifre
• 5 10 % de pacienţi au un grad prima relativă cu Ibd (crohn sau colită ulcerativă)
• Acumularea de picături lipidice
• Începutul letalitate
• 85 90 %, cu manifestări în primele luni de viata
• Scăderea reflexe distale
• Crescut de lichid cefalorahidian si nivelurile serice de Pipecolic Acid
• Calvariul sclerotic
• Izoleucina crescut
• Colagen VI s-a diminuat
• HLA omului leucocitară Ag DW3
• Mitocondriile anormale morfologie
• Halucinaţie vizuală
• Uşoare de alopecie difuză
• Aphthous ulcer - buzele, gingia, mucoasei bucale
• Subsarcolemmal acumulare mitocondrială
• Debutul târziu combinată imunodeficienţei cu variante alelice
• Biopsia arata cardiomiocite cu Pas pozitive vacuole
• Osoase paranazale Bossing (adesea regrese cu varsta)
• Anomalii de mers (apar ulterior)
• Anomalii de mişcare prenatale
• Nespecifice inflamaţie Portal indicat pe biopsie
• Variaţie a Myofiber diametru
• Test Schirmer pe anormale
• Lipide şi acumulare de glicogen
• Chineză medicamente pe bază de plante
• Celulă keratinos plic
• Inflamatie granulomatoasa Transmural cu 'skip leziuni'
• Eventual rabdomioliză
• Cauzată de mutaţie în gena adenozin Deaminase (ada 102700 0001)
• Alfa-glucozidaza activitatea normală (geanina)
• Cauzate de mutaţii ale genei receptorilor 2 fibroblaste factorul de creştere (FGFR2 176943 0007)
• Slăbiciune musculară proximală a membrelor (apare mai târziu)
• Dezvoltarea Psihomotorie întârziată (uşoară până la severă)
• Biopsie care arată periportală fibroza
• Biopsie musculară Arată fibroza şi creşterea ţesutului conjunctiv
• Fosfataza alcalină leucocitelor crescut
• Hypergranulosis uşoară
• Cele mai multe cazuri sunt receptivi la steroizi
• Electrocardiogramă P val absente
• Chondromalacia calcificat
• Lanţul respirator mitocondrial Complex ii, ii si III Defect
• Extraocular mişcările poate fi uşor scăzut
• Grupa C este relativ benigne
• Petele normale LAMP2
• Fuziunea oaselor tarsale
• 2'-Deoxyadenosine a crescut
• Medic dentist
• Nici o caracteristici mentala
• Muschii au o consistenţă Woody la palpare
• Metaphyseal arderii - Femora distale, Tibiae proximale
• Marcat Palmoplantar Hyperlinearity
• Herpes Simiae
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Cystatin B (cstb 601145 0001)
• Perianale Ulcer
• Adenozină niveluri crescute
• Creşterea glicogenului lizozomale
• Deviat medial de mare largă degetele de la picioare
• Grupa B-pacienţi mor de 3 luni de vârstă
• Progresivă ptoza
• Fenilalanina crescută
• Scurt Notch Sciatic
• Cauzată de mutaţie în gena S29 proteine ribozomale (RPS29 603633 0001)
• Cântare mai mari şi mai închisă pe gât coate si genunchi
• Slăbiciune musculară proximală şi distală uşoară
• Mutaţii în gena NHLRC1
• Lobul superior masiv fibroza
• Puls lent
• CD4 +: CD8 + raportul frecvent inversat
• Cazurile de 15 % sunt Familial
• Hipotonie neonatale - biopsie musculară prezinta vacuole de PAS-pozitive
• Înseamnă vârsta la debutul 32 ani
• Trifazica valuri
• Pot fi clasificate în 3 grupuri
• Calcificat corpul şi Cornua mai mare de hioid
• Mișcare limitată gât din cauza coloanei vertebrale contracturi
• Eritem uşoară până la moderată
• Riscul de Cancer, eventual, a crescut
• Androstenedione scăzut
• Mutaţii în gena EPM2A
• Absente IGG2 subclasa
• Comportamentul indecis
• Adult debut - 37-57 de ani
• Înseamnă supravieţuire 5 luni
• Cauzate de mutaţii ale genei Ataxin 7 (SCA7)
• Eventual, receptiv la tiamină
• Leucina de sânge a scăzut
• Unghiile de la picioare Upslanting
• Auto-vindecare colodiu membrana
• Cartilaj Cricoid calcificat
• Deschidere limitat gura din cauza maxilarului contracturi
• Crize de durere Sickle Cell
• Aproximativ o treime din pacienţii devin sechestru gratuit cu vârsta
• IgM niveluri reduse sau absente
• AV Nicking
• Vârsta medie la debut pentru varianta BCJ este de 29 de ani
• Mutaţii la nivelul genei FLNC
• S-a diminuat mobilitate 3-5 degete
• Debutul la naştere sau copilăria timpurie
• Cutele pielii profunde în degetele de la picioare
• Heparina toxicitate
• Membrana de colodiu congenitale
• Vreme caldă şi alcool sunt atenuarea factorilor
• Acrocefalie
• Convulsii precipitate de oboseala sau alcool
• Ligamentele Stylomandibular calcificat
• IgA reduse sau absente
• A crescut mai scurte
• Vârsta medie la debut pentru BCJ sporadice este 60 de ani
• Decolorare de extremitatea inferioară
• Mâinile deviat de ulnar Club
• Celulită peste zona afectată
• Mutaţii în gena PC
• Nemaline tija formarea
• Degete hipoplazică
• Rece Temeratures exacerba simptomele
• Convulsii la trezire
• Creşterea în greutate săraci în copilăriei
• Procesul de Styloid calcificat
• Eritrocite adenozin Deaminase activitate redusă
• Al doilea S2 de sunet inima (funcţie)
• Mutaţii la nivelul genei PRNP
• Fibroza peste zona afectată
• Absente cap Radial
• Un Subset de pacienţi de B Grupa au lipsa de proteine Pc şi ARNm
• arenavirus
• Agregate anormale ale Desmin şi Filamin C
• Mâner miotonie
• Vârsta medie la debut este 10 4 ani
• Eclabium
• Lipoatrophy faciala
• Larg dumitra
• Linii de arestare groase de creştere
• Puls mare presiune
• Altitudine ocazional uşoare de proteine LCR
• Laringiana peste zona afectată
• Prezența PC-ARNm
• Aplazie a condilului Lateral humerusului
• Singur-Stranded ADN Virus
• Mutaţii în gena ALPL
• Eventual in stare
• Limba miotonie
• Fibrele necrotice
• Ligament Coracoacromial calcificat
• Ehrlichia Sennetsu
• Displazie pelvine
• Normal de lichid cefalorahidian
• Impulsurilor de încadrare
• Hyperkeratosis peste zona afectată
• Proteine imunoreactive de PC
• Coccobacillus Gram negativ
• Absente procesul de şanţ
• Răspuns favorabil la tratament de efedrină
• Ligamentul Coracoclavicular calcificat
• Intoxicație cu venin de scorpion
• Timpul de supravieţuire normale periferice celule roşii din sânge
• Fibre de divizare
• Pleoapa miotonie
• Absente anticorpilor specifici
• Dovezi de redirijare limfatic
• Caracteristic periodice EEG complexe (numai în BCJ sporadice şi familiale, nu in varianta BCJ)
• Activitatea de renină plasmă a scăzut
• Acetoacetat: Crescut de Beta-hidroxibutirat raportul
• Hipoplazică Outlet ventriculară stângă
• Boală provocată de anticoagulante care circulă
• Nuclee de interne a crescut
• Fosa glenoida superficial
• Hypercellular medular cu hiperplazie Erythroid
• Boala scleral
• Scăderea vitezele de conducere nervoase (VCN) (30 %)
• Ductului Lacrimal hipoplazică
• Creierul PrP-imunoreactive placi amiloide
• Sinuos cailor limfatice
• Interval PR prelungit
• Absente sau mici, displazice timusului
• Redox intracelulare perturbare
• Vene proeminente Arm
• Dublu Subaortic Ventricular Defect
• Anormale de fibre musculare cu depozite granulare sau hialin amorf
• Crescut de fier depunerilor în ganglionii bazali
• Normal de vitezele de conducere nervoase sau a scăzut uşor
• Cateterism cardiac Arată stânga la dreapta Shunt
• Lymphoscintigraphy prezinta tulburari limfatice absorbţia şi drenaj
• Pacienţii cu debut mai târziu nu au caracteristici mentala
• Anemie uşoară
• Activitate vizual diminuat
• Absente sau redus CD3 + celule
• Vitamina C a scăzut
• Crescut ser Lizina (Grupa B)
• Contracturi progresivă
• Frecare freca soluţiile inima bate
• Biopsie musculară Arată miopatie Myofibrillar
• Moartea, de obicei, în anii adolescenţei
• Cauzata de mutatia la nivelul genei MMACHC
• Proeminent venele membrelor inferioare
• "sabie" semn pe raze X
• Asociate cu creşterea vârsta patern
• Excreţia crescută de Urobilinogen
• A se vedea, de asemenea, atrofie optica cu surditate - o tulburare alelice
• Absente celule T
• Amoniac crescut (Grupa B)
• Imunoglobulina E scăzut
• Escherichia Coli 0157: H7
• Retiniană displazie
• Muschi distal eventual afectată
• Pierderea neuronale (celulele Purkinje mai ales cerebeloasa)
• Forme rare de cancer de piele
• Schistosomiasis hepatică
• Sechestru severitatea şi frecvenţa au tendinţa de a îmbunătăți cu varsta
• Alanin crescut
• Crescute de fier depunerilor vazut Biopsia hepatică
• Mutaţii la nivelul genei FGFR2
• Debutul bimodale într copilăria timpurie
• Frecvente infecţii fungice, virale şi oportuniste
• Măduva osoasă cu Erythrophagocytosis
• Hyperekplexia
• IgM s-a diminuat
• Membrelor inferioare mai mult afectate decât membrele superioare
• Keratoza seboreica ca papule
• Proeminente urechea dreapta
• Convulsii sunt slab receptiv la tratament
• Sarcoptes Scabiei
• Frecvenţa între 1 58 000 la 1 în 1 000 000
• Piruvat fosfoenolpiruvat activitatea a scăzut
• Dezvoltarea slabă cu Motor
• Tulburare alelice la Split mână/picior malformaţie 4 (SHFM4 605289)
• Hemangiom cerebeloasa
• Imunoglobulina A scăzut
• Umflaturi laterale palatală
• Cauzata de mutatia la nivelul genei OPA1
• Implicarea nervilor periferici pot apărea
• Mutaţii în gena ZBTB16
• Repararea ADN-ului defect dupa radiatii ultraviolete
• Debut in primele ore sau zile de viaţă
• Săraci în mielinizare.
• Sarcom sinovial epithelioid mobil
• Tromboembolism este cea mai comună cauză de moarte
• Au fost raportate doi pacienţi cu un fenotip Wws
• Alelice la sindromul Rapp-Hodgkin
• Debutul în primele luni de viaţă
• Gammaglobulins s-a diminuat
• Papagal ca nasul
• Inhibitorii enzimei de conversie enzima a scăzut
• Potentiale evocate vizuale model Arată amplitudine redusa
• Două familii raportate (începând cu August 2014)
• Omoplat dreapta hipoplazică
• Normal de activitate complexe II
• Tratamentul cu betaina special pentru piridoxina Nonresponders
• Concordanţă cu sindrom Leigh (256000) leziuni chistice
• Nodul conjunctival
• Tulburare alelice la sindromul membrelor-mamare (LMS)
• Choioretinal atrofie
• Antigen hl A3
• A scăzut de imunoglobulina G
• Expunerea conjunctivită și cheratită
• Fracturile se vindeca adesea fara deformare
• Cauzate de mutaţii în 29KD Synaptosomal proteine asociate Gene (SNAP29 604202 0001)
• Clavicula dreapta hipoplazică
• Mutaţii în gena SLC13A5
• Letargie neonatală
• Mutaţie a genei CBS
• Nas îngust Beaked
• Mutaţii la nivelul genei PKRL
• Adult este un acronim pentru Acro Dermato Ungual dinte Lacrimal
• Chondrocalcinoses
• Chorioectopia
• Comportament maniacal
• Distribuire anormală a Glucosylceramides
• Retard ocazionale
• Fractura frecvenţă constantă prin copilărie scade după pubertate
• Hallux bifide unilaterale
• Halluces largă
• Heterogenitate genetică - a se vedea COXPD1
• Lipsa achiziţiei vorbirii
• Malar culoare
• Eritrocite Osmotic fragilitate mărită
• Cauzată de mutaţie în tumora proteine P73 ca gena (TP73L 603273 0011)
• Hiperestezie
• Pietruite Lissencephaly
• Moarte timpurie la pacienţii cu Cloverleaf Skull
• Granule anormale lamelar maturarea
• Biopsie care arată periportală necroza
• Debutul de fractură, de obicei, atunci când copilul începe să plimbare
• Redus creier girusurilor
• Absente degetele bilateral
• Degetul mare largă
• Amylopectinosis (biopsie)
• Pierderea de păr Scalp prematură
• Afectate masculi au dezvoltarea puberala normală şi sunt Fertile
• Risus Sardonicus
• Severitatea anemiei pot varia de la uşoară până la viaţa în pericol
• Lipsa completă sau parţială din corpul calos
• RMN-ul prezintă defecte de corp calos