5001 până la 6000 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Elastoză perforantă serpiginoasă
• Tulburare a metabolismului pirimidinic
• Tulburare a metabolismului purinic
• Tulburare a metabolismului de glicerol
• Sindromul Crigler-Najjar tip 2
• Hipotricoza simplex ereditară
• Atrichie cu leziuni papulare
• Hiperplazie limfoidă nodulară pulmonară
• Neoplasm trofoblastic gestațional
• Bronsiectazia idiopatică
• Mediastinita asociată cu IgG4
• Pancreatita acută recurentă
• Scleroza hepatoportală
• Boală tiroidiană legată de IgG4
• Agenezie vaginală parțială izolată
• Displazie odonto-maxilară segmentală
• Sindromul de disgenezie de trunchi cerebral Athabaskan
• Diskeratom Warty
• Colangiocarcinom
• Sindromul de aspirație de meconiu
• Boli limfoproliferative post transplant
• RH negativ
• Nocardioză
• Epidermoliza buloasă joncțională
• Cilindromatoza familială
• Discromatoza universală ereditară
• Hipertricoza lanuginoasă dobândite
• Mixom atrial familial
• Fibrilație atrială familială
• Stenoza de ram al arterei pulmonare
• Stenoza mitrală congenitală
• Trombocitopenie aloimună fetală și neonatală
• Deficit congenital autozomal recesiv de prekalikreină
• Hipoplasminogenemia
• Atrezia uretrală
• Keratoacantomul familial
• Leiomiomatoză ereditară și carcinom cu celule renale
• Sindromul de descuamare a pielii
• Tumori desmoide
• Hipogonadism hipogonadotropic normosomic congenital
• Heterotaxia
• Sindromul Crandall
• Eritremia acută
• Angiostrongiliază
• Difilobotriaza
• Encefalita de căpușă
• Amoebiaza cauzată de Amoeba liberă
• Pancreas accesoriu
• Stenoza congenitală de canal spinal cervical
• Deficit dobândit de protrombină
• Cancer gastric difuz ereditar
• Arterita temporală juvenilă
• Exces aparent de mineralocorticoizi
• Feocromocitom ereditar - paragangliom
• Fibrom osificant familial
• Valvă anterioară uretrală
• Adenocarcinom de vezică biliară și tract biliar extrahepatic
• Carcinomul de rect cu celule scuamoase
• Carcinomul renal cu celule clare
• Tulburări de cortex vizual
• Sindromul de hipernatremie adipsică hipotalamică
• Diabetul tinerilor cu debut la maturitate
• Diabet MODY tip 1
• Corioretinopatie seroasă centrală
• Amiloidoză ABri
• Amiloidoza ADan
• Accident ischemic arterial pediatric
• Leziunea obstreticală a plexul brahial non-recuperativă
• Hiperglucagonemia legată de GCGR
• Infecţie cu Orthopoxvirus
• Tulburări de sângerare relaționate cu trombomodulină
• Dermatofitoză profundă
• Osteoporoză X-linkată cu fracturi
• Susceptibilitate la xantomatoză
• Miastenia gravis tranzitorie neonatală
• Boala Parkinson ereditară cu debut tardiv
• Panarterita nodoasă secundară
• Infertilitate feminină datorată defectului de fertilizare
• Infertilitate feminină din cauza disgeneziei gonadale
• Infertilitate feminină datorată defectului de implantare de origine genetică
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 64
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 63
• Paraplegie spastică autozomal recesivă de tip 61
• Asplenia congenitală familială izolată
• Boala renală legată de IgG4
• Deficit de lectină care leagă manoza
• Boli oftalmologice IgG4
• Fibroza angiocentrică eozinofilică
• Sindromul Holmes-Adie
• Sindromul de miopatie miotubulară genitală X-linkată
• Lupus eritematos sistemic autozomal recesiv
• Carcinom de glandă pituitară
• Sindromul de hamartom PTEN
• Scleroză laterală amiotrofică 5
• Limfom cu celule B mari bogat în celule T
• Toxemia stafilococică
• Sindromul de oligodonție cu predispoziţie la cancer
• Hipercalcemie infantilă autozomal recesivă
• Boală Sandhoff juvenilă
• Boala Sandhoff la adult
• Leucodistrofie metacromatică juvenilă
• Leucodistrofie metacromatică a adultului
• Nanism primordial osteodisplazic microcefalic tip II
• Cordom
• Deficit familial de apolipoproteină C-II
• Deficit de lipază-colipază pancreatică combinată
• Tulburare a metabolismului beta și omega aminoacizilor
• Parkinsonism indus de monoxidul de carbon
• Carcinom ameloblastic
• Sindromul de splenomegalie-edem al nervului optic
• Tulburare de sinteză a catecolaminelor
• Tulburare de transport al manganului
• Răspunsul la tratamentul antiviral pentru hepatita C
• Blastomul pleuropulmonar
• Panuveita
• Rahitism hipofosfatemic autozomal recesiv
• Dermatită infecțioasă asociată cu HTLV-1
• Reflux vezicoureteral familial
• Boală rară cu anevrism aortic toracic şi disecţie aortică
• Neutropenie idiopatică la adult
• Chist arahnoidal
• Tulburare de dezvoltare sexuală testiculară 46, XX
• Rabdomiosarcom pleiomorf
• Sindromul de rezistență la insulină tip B
• Lipsa congenitală bilaterală a părții distale a membrului inferior și plantei
• Apodia
• Dislocare congenitală de umăr
• Amelia membrelor superioare
• Hipertrofia membrelor superioare
• Amelia membrelor inferioare
• Hemimelie fibulară
• Deficit congenital longitudinal ulnar
• Sindromul encefalocelului letal occipital cu displazie scheletică
• Deformări congenitale ale membrelor
• Osteomalacie oncogenică
• Coloboma maculei
• Albinism ocular cu surditate congenitală senzorineurală
• Albinism oculocutanat tip 1
• Status epilepticus refractar
• Sindromul de îmbătrânire prematură cu leziuni cheloide si acroosteoliză
• Sindromul de insuficiență hepatică acută infantilă cu implicare multisistemică
• Albinism oculocutanat tip 6
• Malformaţii congenitale tiroidiene fără hipotiroidism
• Infecție cu Mycobacterium xenopi
• Febră hemoragică de Venezuela
• Carcinom tiroidian folicular sau papilar familial
• Carcinomul cu celule renale papilare
• Sindromul pulmonar cu hantavirus
• Distrofie maculară retiniană tip 2
• Anemie megaloblastică constituțională din cauza unei tulburări a metabolismului acidului folic
• Chikungunya
• Osteomielita cronică recurentă multifocală
• Glomerulonefrita membranoproliferativă mediată de imunoglobuline
• Glomerulonefrita C3
• Glomerulopatia lipoproteică
• Imunodeficiență cauzată de deficitul de ficolin 3
• Imunodeficienţă cauzată de deficitul de MASP-2
• Imunodeficiență cauzată de deficitul producției de anticorpi
• Toxicitate la cisplatin
• Toxicitate la efavirenz
• Sindromul Megacystis - Megaureter
• Mișcare congenitală familială în oglindă
• Epidermoliza buloasă distrofică dominantă generalizată
• Anestezie trigeminală congenitală
• Hipocalciurie familială cu hipercalcemie tip 3
• Diaree cronică cu atrofie vilozitară
• Sindromul de mielodisplazie cu alfa-talasemie
• Hipotensiune posturală
• Cifoză lombară idiopatică progresivă
• Fibrilație ventriculară idiopatică non-Brugada
• Cutis laxa dobândită
• Elastoderma
• Toxiinfecţie alimentară botulinică
• Displazie spondilo-megaepifizară-metafizară
• Carcinom pancreatic familial
• Sindromul Klippel-Feil izolat
• Agamaglobulinemie autozomal recesivă
• Deficit de butirilcolinesterază
• Sindromul Fanconi primar
• Sindromul anoftalmie - microftalmie
• Globul ocular chistic congenital
• Limfom Hodgkin clasic
• Tumora malignă a tecii nervilor periferici
• Neuroepiteliom
• Limfom primar cutanat, cu celule mari, anaplastice
• Sindromul Hughes-Stovin
• Tumoră testiculară cu celule germinale
• Sindromul Fowler
• Anemie cauzată de deficitul de adenozin trifosfatază
• Dischinezie familială și miokimie facială
• Aminoaciduria hiperdibazică de tip 1
• Sindromul Laron cu imunodeficiență
• Aminoaciduria dicarboxilică
• Deficit congenital de fibrinogen
• Limfomul cutanat primar
• Fistula aortopulmonară congenitală
• Defect combinat de fosforilare oxidativă tip 8
• Număr anormal de ostium coronarian
• Insuficienţa valvei pulmonare congenitală
• Atrezie pulmonară cu defect septal ventricular
• Anomalie de origine a arterei pulmonare
• Boală pulmonară interstiţială autoimună cu artrită
• Glicogenoza pulmonară interstițială
• Hantaviroză
• Microcoria congenitală
• Boala somnului
• Sindromul Sézary
• Disostoza acrofacială tip Palagonia
• Cromozomul 17 în inel
• Osteogeneza imperfectă tip 5
• Sindromul de agenezie renală cu uter dublu și hemivagin
• Fuziune radioulnară congenitală
• Tunel aorto-ventricular
• Stenoza de valvă pulmonară congenitală
• Sarcomul uterin
• Transpoziție congenitală necorectată a arterelor mari
• Susceptibilitatea la melanomul malign cutanat 9
• Sindromul melanomului cu aluniţe multiple şi atipice în familie
• Melanom familial
• Nefronoftizia 9
• Nefronoftizie 12
• Amoebiaza cauzată cu Entamoeba histolytica
• Tetraplegie spastică congenitală moștenită
• Condrosarcom mixoid extrascheletal
• Sindromul de ulcer rectal solitar
• Anemie constituțională datorată afectării metabolismului fierului
• Osteopetroză autozomal recesivă de tip 6
• Sindromul Siegler-Brewer-Carey
• Disgenezie sacro-coccigiană asociată
• Boala Hirschsprung - ganglioneuroblastom
• Nanism cu brahidactilie tip Mseleni
• Sindromul progeroid tip Petty
• Sindromul artrogripoză-hiperkeratoză
• Sindromul de dizabilitate intelectuală X-linkată cu plagiocefalie
• Sindromul Feigenbaum-Bergeron-Richardson
• Acidemia succinică
• Miozită granulomatoasă
• Retard mental X-linkat nonspecific
• Dizabilitatea intelectuală X-linkată
• Anevrism aortic toracic familial 1
• Boala Krabbe la adult
• Stenoză infundibulopelvică - sindromul de rinichi polichistic
• Hipospadie familială
• Epilepsie benignă occipitală a copilului tipul Gastaut
• Boala de depozitare a glicogenului cauzată de deficiența de sinteză hepatică de glicogen
• Cefalee hipnică
• Simfalangism proximal
• Sindromul de anomalii scheletale, surditate de transmisie și ptoză
• Anchiloză stapedovestibulară
• Endoftalmita cronică
• Sindromul Hapnes-Boman-Skeie
• Sindromul de camptodactilie Tel Hashomer
• Sindromul Teebi-Shaltout
• Deficit de apolipoproteina A-I
• Sindromul de sinostoză radioulnară-microcefalie-scolioză
• Sinostoza humero-radială
• Boala Pelizaeus-Merzbacher tranzitorie
• Spondilocondrodisplazie
• Sindromul de surditate-displazie epifizară-nanism
• Sindromul de neuropatie-diverticuloză a intestinului subțire-surditate
• Rezistența generalizată la hormonii tiroidieni
• Sindromul de demență, surditate și atrofie a nervului opticoacustic
• Sindrom de surditate și orbire hipopigmentară
• Sindromul Stimmler
• Poliendocrinopatie autoimună tip 1
• Sindromul Van den Bosch
• Polimicrogiria bilaterală
• Sindromul Verloove-Van Horick-Brubakk
• Sindromul Vasquez-Hurst-Sotos
• Sindromul Kozlowski Brown Hardwick
• Sindromul Mounier-Kühn
• Sindromul Neuhauser-Daly-Magnelli
• Sindromul Treft-Sanborn-Carey
• Hipertrofie musculară legate de miostatină
• Displazia tricho-dento-unghială
• Sindromul Hoyeraal-Hreidarsson
• Sindromul tiro-cerebro-renal
• Sidromul de tibie absentă cu polidactilie și chist arahnoidian
• Trisomie 7 în mozaic
• Aplazie traheală a humerusului
• Neoplazie endocrină multiplă tip 4
• Boala Upington
• Sindromul de tricodisplazie - xerodermie
• Sindromul de tricomegalie-degenerare retiniană pigmentară-nanism
• Hipertensiune arterială pulmonară indusă de medicamente sau toxine
• Chilotorax congenital
• Proteinoza alveolară pulmonară autoimună
• Polisindactilie încrucișată
• Sindromul Prata-Libéral-Gonçalves
• Boala pulmonară interstițială legată de expunerea la radiaţii
• Boli pulmonare interstitiale legate de expunerea la radiaţii sau medicamente
• Agenezie renală bilaterală
• Sindrom de non-erupție a dinților-hipoplazie maxilară-genu valgum
• Prognatism autozomal dominant
• Boala urinei cu miros de sirop de arțar intermitentă
• Sindromul pielii rigide
• Complicație la hemodializă
• Paraplegie spastică cu neuropatie și poikilodermie
• Sindromul paraplegie spastică - pubertate precoce
• Boală leucoproliferativă autoimună tip 4
• Sindromul rinichi polichistic- fibula serpiginoasă
• Sindromul de displazie pelvină - artrogripoză a membrelor inferioare
• Defecte X-linkate de tub neural
• Sindromul de camptodactilie - artropatie - coxa vara - pericardită
• Anomalie congenitală de pericard
• Sindromul statură scundă, valvulopatie cardiacă și facies caracteristic
• Sindromul cardiocranial tip Pfeiffer
• Spina bifidă izolată
• Sindromul de nanism cu oase wormiene și dextrocardie
• Sindromul Chitayat Meunier Hodgkinson
• Amelia izolată
• Sindromul de onicodisplazie
• Sindromul de anomalii neurologice cu pili torti și întârziere de dezvoltare
• Sindromul Pilotto
• Sindromul Pinsky - DiGeorge- Harley
• Focomelia tip Schinzel
• Fotosensibilitate cutanată - colită letală
• Sindromul Telfer Sugar Jaeger
• Dizabilitate intelectuală X-linkată cu psihoză și macroorhidism
• Dizabilitate intelectuală X-linkată severă tip Gustavson
• Sindromul rizomelic tip Urbach
• Sindromul retinohepatoendocrinologic
• Sindromul Robinow-Sorauf
• Sindromul Rombo
• Sindromul Say Barber Miller
• Pterigium familial al conjunctivei
• Disomie uniparentală a cromozomului 21
• Sindromul de pterigium multiplu non-letal autozomal recesiv
• Sindromul de pupilă ectopică cu ptoză și strabism
• Sindromul de paralizie a corzilor vocale cu ptoză
• Sindromul radius absent - anomalii anogenitale
• Hamartomul congenital al musculaturii netede
• Sindrom radio-renal
• Sindromul Rasmussen Johnsen Thomsen
• Tulburare congenitală de glicozilare tip 2G
• Sindromul de hipoplazie radială - atrezie coanală
• Meningiom multiplu familial
• Sindromul de întârziere a creșterii-hidrocefalie- hipoplazie pulmonară
• Sindromul Young Simpson
• Sindromul de psoriazis cu dizabilitate intelectuală X-linkată și convulsii
• Anomalie cromozomială Y
• Nanism osteoglofonic
• Displazie mezomelică Langer
• Displazie geleofizică
• Trisomie 20p
• Boală renală Nail-Patella-like
• Trisomia 17p
• Miopatie agregată tubulară
• Monosomia 9p
• Tulburare mielocerebeloasă
• Sindromul Mononen-Karnes-Senac
• Microcefalia autozomal dominantă
• Metacondromatoza
• Boala trofoblastică gestațională
• Sarcina molară completă
• Paralizie facială periferică familială recurentă
• Osteopetroză malignă autozomal recesivă 2
• Sindromul de hipopigmentare oculocutanată cu osteoporoză
• Osteopetroză autozomal dominantă tip 1
• Osteoscleroza autozomal dominantă tip Worth
• Sindromul meningocelului lateral
• Sindrom de osteosarcom cu anomalii ale membrelor și macrocistoză eritroidă
• Sindromul melanom și tumoră neuronală
• Heteroplazie osoasă progresivă
• Osteoscleroză axială
• Lichen plan cutanat rar
• Tumoră a meningelui
• Anemie sideroblastică autozomal recesivă
• Sindromul odontomatoză - stenoză esofagiană și aortică
• Displazie odonto-onico-cutanată
• Displazie oculocerebrală
• Sindromul Ochoa
• Oculotricodisplazia
• Sindromul Oculorenocerebelar
• Sindromul oculo-palato-cerebral
• Sindrom congenital nefrotic tip finlandez
• Oligomeganefronia
• Neurofibromatoza tip 6
• Sindrom de suprapunere a tulburărilor de țesut conjunctiv
• Anomalii dentare de formă și mărime
• Boala incluziunilor intranucleare neuronale
• Sindromul de ihtioză cu dizabilitate intelectuală cu nanism și tulburare renală
• Distrofie maculară inelară concentrică benignă
• Displazie cleidocranială cu foramină parietală
• Atrofie retinocoroidiană paravenoasă pigmentară
• Tumora rară a țesutului neuroepitelial
• Sindromul Ehlers-Danlos tip 11
• Beta-talasemie cu siclemie
• Sindromul de boli cardiace congenitale cu hipoplazie pancreatică și diabet
• Hipoplazia pulmonară unilaterală congenitală
• Sindromul de ihtioză foliculară - alopecie - fotofobie
• Sindromul de ihtioză - anomalii orale și digitale
• Sindromul de hipospadias - dizabilitate intelectuală tip Goldblatt
• Sindromul Sidransky Feinstein Goodman
• Pineocitoma
• Ependimoblastom
• Meduloepiteliom
• Keratodermia palmoplantară și keratodermie palmoplantară
• Keratodermie epidermolitică palmoplantară tip Vörner
• Ganglioma anaplazică
• Sindromul de hipogonadism hipergonadotropic-cardiomiopatie dilatativă
• Sindromul de alopecie parțială - hipogonadism hipergonadotropic
• Tumora neuroepitelială disembrioplastică
• Sindromul de hipodonție - displazie a unghiilor
• Pituicitom
• Astrocitomul difuz
• Astrocitomul protoplasmic
• Sindromul de polidactilie-surditate-boală Hirschsprung
• Astrocitomul anaplazic
• Astrocitom de grad scăzut
• Boala Hirschsprung cu hipoplazie unghială și dismorfism
• Glioblastom cu celule gigante
• Gliosarcomul
• Gliom angiocentric
• Sindromul marfanoid tip De Silva
• Sideroza superficială a sistemului nervos central
• Sindromul de hipospadias cu deficiență a membrelor inferioare
• Mezenterul comun
• Sindromul de sindactilie cu displazie ectodermală
• Ligamentul costo-coracoid scurt congenital
• Boli autoimune asociate cu vitiligo
• Leukonichia totală
• Boala Huntington juvenilă
• Sindromul de telecantus cu lipom nazopalpebral și colobom
• Sindromul de anemie megaloblastică, fibroză chistică și gastrită
• Sindromul de surditate conductivă cu îngroşare a lobilor urechii
• Deficit de citrină
• Sindrom diskinezie ciliară primară- retinită pigmentară
• Policitemia secundară autozomal dominantă
• Sindromul Jung-Wolff-Back-Stahl
• Cataractă juvenilă - microcornee - glicozurie renală
• Sindromul Kumar Levick
• Agenezie femurală - hipoplazie femurală
• Celosomia
• Epidermoliza buloasă distrofică acrală
• Sindromul de fibroză hepatică, chist renal și dizabilitate intelectuală
• Sindromul de leuconichie totală cu chist trichilemal și distrofie ciliară
• Fibrocondrogeneza
• Sindromul de surditate progresivă cu fibromatoză gingivală
• Sindromul fibromatos gingival-Hipertricoză
• Sindromul de fuziune posterioară a vertebrelor lombo-sacrale cu blefaroptoză
• Sindromul Cole-Carpenter
• Sindrom Foix-Chavany-Marie
• Sindromul Gemignani
• Sindromul gastrocutanat
• Sindromul Grant
• Histiocitoza ereditară mucinoasă progresivă
• Xanthoma Disseminatum
• Sindromul de glomerulonefrită cu telangiectazie și hipotricoză
• Displazia șoldului de tip Beukes
• Tulburare de dezvoltare sexuală ovotesticulară 46, XX
• Sindrom Billard Toutain Maheut
• Sindromul Rivera Perez Salas
• Sindromul de displazie dissegmentală cu glaucom
• Sindromul De Hauwere
• Sindromul de displazie metafizară ulnară
• Displazie mucoepitelială ereditară
• Displazia tanatoforică de tip 1
• Distrofie progresivă a celulelor cu con
• Distrofie X-linkată a celulelor cu con și bastonaș
• Distrofie maculară buloasă
• Sindromul Jalili
• Sindromul de surditate neurosenzorială cu displazie ectodermală
• Displazie ectodermală tip trico-odonto-onichial
• Dizabilitatea intelectuală - spasticitate - ectrodactilie
• Sindromul de malformaţie Edinburgh
• Sindromul de ectrodactilie cu despicătură palatină
• Ectrodactilie- displazie ectodermală fără despicătură labiopalatină
• Boala Minamata
• Malformații congenitale de cauză exogenă
• Sindromul Eng-Strom
• Polidactilie preaxială la picior
• Embriopatie cu diabet zaharat
• Eritromelalgia primară
• Sindromul Lowry-Wood
• Displazia craniodiafizară
• Canelopatie
• Sindromul coxoauricular
• Sindromul de dismorfism-coaste subțiri-oase tubulare
• Sindromul Crane-Heise
• Sindromul De Sanctis-Cacchione
• Sindromul de dizabilitate intelectuală cu cutis verticis girata
• Sindromul RHNDS
• Sindromul Lelis
• Paralizia congenitală a nervului abducens
• Dermo-odonto displazia
• Sindromul de dinți neonatali- pseudoobstrucție intestinală- canal arterial permeabil
• Sindromul de degenerare retiniană-nanoftalmos-glaucom
• Disostoza acrofacială tip Catania
• Dizostoza acro-fronto-facio-nazală
• Disgenezie gonadică mixtă 45, X / 46, XY
• Disfuncții vestibulocohleare progresive familiale
• Sindromul de disfuncţie renală cu artrogripoză și colestază
• Sindromul cardiomiopatie - cataractă - boală de șold
• Cataractă - sindromul microcornean
• Sindromul polipozei mixte ereditare
• Sindactilie sinostozată mezoaxială cu reducere falangeală
• Sindromul de polidactilie cu dizabilitate intelectuală și cecitate corticală
• Epulis congenital
• Cataractă-ataxie-surditate
• Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă 8
• Sindromul de cataractă congenitală cu ihtioză
• Stenoza traheală congenitală
• Stenoza subglotică congenitală
• Encefalocelul nazal
• Sindromul Desbuquois
• Anotia
• Ataxia cerebeloasă cu neuropatie periferică tip 2
• Heterotopia nazală glială
• Boala familială de stocaj de pirofosfat de calciu
• Moniletrix
• Chist de duct nazolacrimal
• Sindromul Sorsby
• Sindromul COFS
• Sindrom de cataractă-microcefalie-artrogripoză-cifoză
• Sindromul Biemond de tip 2
• Sindromul de displazie scheletică cu dizabilitate intelectuală
• Corea benignă familială
• Sindromul de cromozom 14 în inel
• Cromozomul 7 în inel
• Paralizie de mușchi abductor laringian
• Artrezia colonului
• Cheilită glandulară
• Aurocefalosindactilie
• Artropatia progresivă pseudoreumatoidă a copilăriei
• Disostoza mandibulofacială X-linkată
• Sindrom de ataxie cerebeloasă cu hipogonadism
• Boala neuronului motor tip Madras
• Sindromul Ouvrier Billson
• Ataxia - sindrom de degenerare tapeto retiniană
• Brahidactilie preaxială - sindromul Varus Hallux
• Leziuni cerebrale ischemice și hipoxice neonatale
• Sindromul de anomalii cardiace cu heterotaxie
• Sindromul Bencze
• Sindromul Banki
• Blefaroptoză - miopie - sindromul Ectopia Lentis
• Displazie bumerang
• Sindrom extrapiramidal - alopecie - hipogonadism
• Amelie autozomal recesivă
• Amelia
• Erupţii cutanate la medicamente cu eozinofilie şi simptome sistemice
• Adrenomiodistrofie
• Agenezie carotidă internă
• Sindromul aplazie cutis - miopie
• Aplazia cutis congenitală non-sindromică
• Sindromul de aplazie cutanată cu limfangiectazie congenital-intestinală
• Anadisplazia metafizară
• Angiom neurocutanat ereditar
• Sindromul Walker Dyson
• Sindromul Hay-Wells
• Sindromul de acidoza lactică, miopatie mitocondrială și surditate
• Miopatie viscerală familială
• Trisomia 4p
• Acrania
• Sindromul de agamaglobulinemie limfopenică - nanism cu membre scurte
• Aciduria 3-hidroxiizobutirică
• Sindromul de rezistență la insulină tip A
• Sindromul de achalazie - microcefalie
• Cromozom 21 în inel
• Pubertate precoce masculină familială
• Cromozomul 20 în inel
• Cromozomul 1 în inel
• Sindromul de cromozom 6 în inel
• Berilioza cronică
• Sindromul 48, XXYY
• Cheiloschizis
• Sindromul retracției Duane tip 2
• Sindromul Duane
• Sindromul deleției 3p
• Întârziere de creştere cauzată de reziatența la factorul I insulin-like
• Sindromul PIBIDS
• Hipertiroidismul rar
• Corneea plana congenitală
• Hiperlipidemie combinată
• Sindromul Ballard
• Anemie hemolitică dobândită
• Anemie hemolitică autoimună indusă de medicamente
• Dizabilitate intelectuală, colobom uveal și despicătură labio-palatină
• Tumoră glială
• Pneumonie eozinofilică idiopatică acută
• Lipodistrofie generalizată dobândită
• Tumora glandelor endocrine
• Germinomul extragonadal
• Disgenezie ovariană hipergonadotropică X-linkată
• Anevrism aortic abdominal familial
• Ihtioza ereditară
• Cromozom în inel 22
• Cancer de prostată familial
• Monosomia 21q
• Nictalopia congenitală staționară
• Hemoragie suprarenală bilaterală masivă
• Nefropatie progresivă autozomal dominantă cu hipertensiune arterială
• Neuropatie autonomă și senzorială ereditară autozomal dominantă
• Tahiaritmia atrială cu interval PR scurt
• Sindromul Woods Leversha Rogers
• Disgenezie reticulară
• Hiperbilirubinemia neonatală familială tranzitorie
• Sindromul hiper-IgM cu susceptibilitate la infecţii oportuniste
• Sindromul West
• Encefalopatie epileptică infantilă cu debut precoce tip 1
• Sarcomul mastocitar
• Epilepsia piridoxin-dependentă
• Hipoparatiroidism izolat familial
• Sindromul hemolitic-uremic atipic cu anomalii MCP sau CD46
• Hemangiomatoză capilară pulmonară
• Deficit de globulină de legare a corticosteroizilor
• Encefalopatie glicinică atipică
• Deficit congenital izolat de ACTH
• Adenohipofizită
• Chimerismul tetragrametic
• Angiolipomatoza familială
• Microgastria congenitală
• Boala prionică Alzheimer-like familială
• Legioneloza
• Diabet moștenit de la mamă și surditate
• Hipomagneziemie primară autozomal dominantă cu hipocalciurie
• Diskinezie paroxistică
• Sindromul Stickler autozomal recesiv tip 1
• Detașare retiniană regmatogenă autozomal dominantă
• Neutropenie severă congenitală autosomal dominantă
• Bruceloză
• Chist laringian congenital
• Atrezia intestinală coajă de măr
• Atrezia de intestin subțire
• Salmoneloza non-tifică invazivă
• Formă rară de salmoneloză
• Polidactilie centrală a degetelor
• Microcefalie primară autozomal recesivă
• Displazia spondiloepimetafizeală de tip Aggrecan
• Acidoză tubulară renală distală autozomal dominantă
• Miopatie amiloidă dobândită
• Anemie hemolitică datorată deficitului de glutation sintetază
• Boala urinei cu miros de sirop de arțar
• Leucomalacia periventriculară
• Xantinuria de tip 2
• Hipoplazia pulmonară primară familială
• Macrotrombocitopenia mediteraneană
• Cheratită autozomal dominantă
• Limfomul non-Hodgkin cu celule B
• Retinita pigmentară 44
• Retinita pigmentară 32
• Retinita pigmentară 26
• Retinita pigmentară Y-linkată
• Hipotiroidism tranzitoriu congenital
• Sindromul de QT prelungit familial
• Sindromul Jervell şi Lange-Nielsen
• Sindrom de QT lung 9
• Sindromul de QT lung familial
• Sindrom Usher tip 2
• Beta-talasemie asociată cu alte anomalii ale hemoglobinei
• Leziune pulmonară acută
• Boală de depozitare a glicogenului datorată defectului de transportor glucoză-6-fosfat
• Osteogeneza imperfectă tip 4
• Osteogeneza imperfectă tip 3
• Degenerescența maculară miopică
• Micoza fungoidă asociată cu mucinoză foliculară
• Reticuloză pagetoidă localizată
• Limfomul cutanat primar cu celule B al zonei marginale
• Limfom cutanat primitiv al centrului folicular
• Osteopetroza autozomal recesivă de tip 7
• Miopatie proximală ereditară cu insuficiență respiratorie precoce
• Dizabilitate intelectuală non-sindromică autozomal dominantă
• Botulismul intestinal
• Sindromul Nivelon-Nivelon-Mabille
• Xantomatoza cerebro-tendinoasă
• Diateză hemoragică datorată unui defect al receptorilor de colagen
• Limfona primară cutanată cu celule B
• Sindrom cerebro-oculo-facio-scheletal 1
• Albinism ocular X-linkat recesiv
• Boala Alzheimer 8
• Boala Alzheimer autozomal dominantă cu debut precoce
• Uter bicornuat
• Uter septat
• Sindromul mână-picior-genital
• Uter bicorn bicervical cu hemivagin orb
• Uter pseudounicorn
• Obezitate cauzată de deficitul congenital de leptină
• Tumora filoidă
• Sindromul polidactilie coaste scurte
• Tumori benigne ale sânului
• Tumora malignă a trompelor uterine
• Tulburare a metabolismului fructozei
• Sindromul Pseudo-Zellweger
• Tulburare de dezvoltare sexuală 46, XX
• Tulburarea dezvoltării sexuale - sindromul dizabilităţii intelectuale
• Pneumotorax spontan familial
• Osteopetroza cu acidoză tubulară renală
• Infecţie congenitală cu enterovirus
• Despicătură laringo-traheo-esofagiană
• Miopatie congenitală de tip fibră disproporționată
• Galactosialidoza
• Hidrocefalia congenitală non-obstructivă
• Sindromul de craniosinostoză, hidrocefalie și malformație Dandy-Walker
• Deficit de biotinidază
• Aciduria D-glicerică
• Lichen mixedematos
• Tulburare de gluconeogeneză
• Sindromul Brosnan
• Disgenezie gonadală 46, XX
• Artrogripoza neurogenă multiplă congenitală
• Sindromul de dizabilitate intelectuală cu ataxie cerebelară și aniridie
• Sindrom de neuropatie motorie și senzorială cu disgenezie gonadală 46, XY
• Anemia Diamond Blackfan
• Artrogripoza cauzată de distrofia musculară
• Enteropatie congenitală cauzată de deficitul de enteropeptidază
• Sindromul Crisponi
• Criohidrocitoza ereditară cu stomatină redusă
• Ciroza indiană a copilăriei ereditară
• Autism atipic
• Coarctație autozomal dominantă de aortă
• Sindromul acro-pectoral
• Deficit congenital de alfa-fetoproteină
• Persistența ereditară a alfa-fetoproteinei
• Tetrasomia X
• Deficit de 2-metilbutiril-CoA dehidrogenază
• Deficit de mevalonat kinază
• Defect de fosforilare oxidativă de tip 14
• Aciduria 2-hidroxiglutrică
• Sindromul de anomalii genitale cu anemie hemolitică letală
• Adrenoleucodistrofie neonatală
• Boala Refsum infantilă
• Deficiența de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetază
• Displazie imuno-osoasă
• Miopatie centronucleară X-linkată
• Galactozemie clasică
• Infecţii recurente datorate deficitului granulelor specifice
• Boala CLN1
• T-B + Imunodeficiență severă combinată datorată CD3zeta
• Nev melanocitar congenital de mari dimensiuni
• Deficit izolat de complex I
• Sindromul de osteogeneză imperfectă congenitală - microcefalie - cataractă
• Neoplasm mieloid asociat cu mutații PDGFRB
• Anemie refractară cu exces de blaști în transformare
• Anemie hemolitică cauzată de tulburare enzimatică glicolitică
• Sindromul de imunodeficiență cu nanism și absență a policelui
• Deficit de lanț greu al imunoglobulinei
• Trisomie 13 parțială în sindromul Patau
• Trisomia 18p
• Trisomia 10p
• Sindromul de surditate și albinism
• Holoprosencefalia alobară
• Malformaţie anorectală
• Sindromul Bruck
• Ihtioza lamelară tip 2
• Psoriazis ihtioziform congenital
• Pubertatea precoce centrală
• Deleția de cromozom Y
• Anomalie structurală a cromozomului Y
• Hemofilie severă de tip A
• Deficit de factor congenital II
• Hemofilie A minoră
• Hipolipoproteinemia
• Atelosteogeneza de tip 2
• Sindromul Waardenburg de tip 2
• Deficiența de alfa-1 antichemotripsină
• Sindromul Noonan 3
• Sindromul amelo-onico-hipohidrotic
• Sarcom alveolar de țesut moale
• Boală cronică granulomatoasă
• Epilepsie rolandică - sindromul de dispraxie vorbală
• Sindromul microdeleției 17q11
• Epilepsia benignă familială de lob temporal
• Defect de sinteză a acizilor biliari cu colestază și malabsorbție
• Tulburare de metabolism a fosforului
• Displazie spondiloepifizară tardivă tip Kohn
• Tulburare a metabolismului acidului aminosulfuric
• Imunodeficiența combinată cauzată de deficitul de CD3-gama
• Displazie spondiloepifizară tip Nishimura
• Dizabilitate intelectuală X-linkată cu panhipopituitarism
• Deficit izolat de hormon de creștere de tip 2
• Dezlipire de retină congenitală
• Sindromul Bonnemann-Meinecke-Reich
• Tulburare a metabolismului cuprului
• Agamaglobulinemie izolată
• Hiperinsulinism cauzat de deficitul glucokinazei
• Hipertiroidism familial datorat unor mutaţii ale receptorului TSH
• Scleroză laterală amiotrofică 11
• Scleroză laterală amiotrofică 9
• Scleroză laterală amiotrofică familială tip 3
• Sindromul hipernictemeral
• Epilepsia absentă juvenilă
• Epilepsie generalizată cu convulsii febrile
• Boala ganglionilor bazali-biotină responsivă
• Sindromul de dizabilitate intelectuală X-linkată cu tetrapareză spastică
• Keratoconjunctivita atopică
• Miopatie nemalinică
• Encefalopatie autoimună cu parasomnie și apnee obstructivă în somn
• Alfa-cristalinopatie
• Distrofia facioscapulohumerală
• Boli metabolice cu epilepsie
• Beta talasemie
• Gangliozidoza
• Dirofilarioza
• Lupus eritematos local
• Lupus eritematos cutanat
• Auriculo-osteodisplazia
• Boala Von Willebrand tip 2N
• Boala von Willebrand tip 2B
• Boala Von Willebrand tip 2A
• Sindromul de condrodisplazie metafizară cu retinită pigmentară
• Displazie multiplă epifizară de tip Al-Gazali
• Glomeruloscleroză
• Keratoconjunctivita sicca
• Boli ale circulației pulmonare
• Parodontita cronică
• Leucoplazie
• Subluxație articulară
• Nefrită acută interstițială
• Microdonția
• Sindrom de deficit imunologic
• Distensia venelor jugulare
• Lupus eritematos sistemic pediatric
• Fibroza hepatică
• Atrofia pielii
• Libidoul scăzut
• Infecţia cu virusul varicelo-zosterian
• Hernie
• Disostoza
• Tulburări de somn
• Sinovita
• Comportament obsesiv
• Angiomatoza
• Slabiciune bilaterală a picioarelor
• Afazie
• Anorexie
• Ptoza
• Sângerări rectale
• Pareză
• Fasciculații musculare
• Dificultăţi de concentrare
• Hipersomnie
• Balonare abdominală
• Brahidactilie
• Macrocefalie
• Arhinencefalie
• Răspuns favorabil la Clonazepam
• Escară
• Pubertatea întârziată
• Fibrilație atrială paroxistică sau persistentă
• Disgenezie iridocorneană
• Displazie alveolo-capilară
• Osteocondrita desecantă de umeri, coate și genunchi
• Sindromul Asperger
• Keratoza foliculară generalizată
• Coagulopatie (INR = 2,2-3,5)
• Amenoree primară sau secundară
• "Pseudotuberculoza intestinală"
• Respiraţie superficială (volum respirator scăzut)
• Displazie craniofacială
• Boala ocluzivă vasculară periferică
• Miopie uşoară sau severă
• Convulsii mioclonice
• Leziuni cerebrale severe
• Îngustarea spațiului discului intervertebral
• Anodonția
• Canal auditiv absent
• Pierdere progresivă a acuității vizuale
• Defect septal atrio-ventricular
• Viteză scăzută de conducere nervoasă motorie
• Carcinomul cu celule scuamoase
• Hiperfalangism
• Tulburări de migrare neuronală
• Motilitate gastro-intestinală anormală
• Deficiența pancreasului exocrin
• Adenom și adenocarcinom de glandă parotidă
• Malformații ale oscioarelor urechii
• Accident vascular cerebelar
• Tumori benigne ale ochilor, inimii și plămânilor
• Aplazie - hipoplazie de rotulă
• Picior plat valg
• Tulburări atopice (eczemă, alergie alimentară, astm)
• Disfonie cauzată de slăbiciune musculară
• Deplasare în sus a globilor oculari
• Acnee severă
• Moartea la naștere sau la scurt timp după naștere
• Deficit de plasmalogen
• Papiloame periorale, nazale şi a regiunii anale
• Fuziune dentară
• Retard mental de severitate variabilă
• Apertura pelvină superioară
• Deficiența de NADH citoctrom B5 reductază
• Fuziunea oaselor tarsale
• Dislocarea articulației (de umăr, cot, șold, genunchi sau claviculă)
• Înlocuirea articulației șoldului
• Temerile neobişnuite
• Anomalie a prepuțului
• Hipertensiune arterială renovasculară
• Dureri de spate ocazionale
• Frenum intraoral
• Convulsii tonico-clonice sau clonice generalizate
• Carcinomul cu celule scuamoase de piele sau mucoase
• Descuamarea pielii
• Infecții recurente ale tractului respirator (superior și inferior)
• Forma severă a bolii Gaucher de tip 2
• Aplazie/hipoplazie de hallux
• Miopatie cu corpi de incluziune
• Malformația congenitală a oaselor lungi
• Deficit de carnitină
• Paralizia unilaterală a corzilor vocale
• Tulburarea de personalitate evitantă
• Mişcare anormală a ochilor
• Creșterea gingivală exagerată
• Degenerescența maculară juvenilă
• Pierderea precoce a dinților
• Sindromul Waardenburg
• Toxocara cati
• Dintele Hutchinson
• Sifilis primar
• Acrocefalie
• Tulburare ciclotimică
• Otrăvirea cu Solanum tuberosum
• Sindromul Gaisbock
• Toxicodendron radicans
• Pili torti
• Hipertirozinemia neonatală tranzitorie
• Nistagmus convergent
• Stresul
• Migrena oftalmică
• Encefalocel occipital
• Prurit după baie caldă
• Leucodistrofia
• Alergie la soia
• Alergie la arahide
• Orthomyxoviridae
• Strongiloidiază intestinală
• Fenilalanina crescută
• Erupția dentară prematură
• Intoxicație cu săruri ale aurului
• Urina spumoasă
• Brugia malayi
• Durere de coapsă anterioară
• Micropolyspora faeni
• Boala reumatismală cardiacă acută
• Biopsie pulmonară cu emfizem centrolobular
• Microcorneea
• Pliu epicantic
• Articulațiile hiperextensible
• Hipervitaminoza D
• Tulburări ale mucoasei orale
• Toxicitatea ciclosporinei
• Coccidioidomicoza pulmonară cronică
• Bradikinezie
• Cyclospora cayetanensis
• Microftalmie sindromică tip 5
• Boli prionice
• Poxviridae
• Hipertensiune arterială rezistentă
• Miopatie indusă de medicamente
• Otrăvire cu teofilină
• Scurgere la nivelul urechii
• Atrezia coanală
• Chlamydia trachomatis
• Boala inflamatorie pelvină clamidiană
• Insuficiența renală congenitală
• Sindromul Gerstmann
• Spasticitatea musculară
• Starea de spirit disforică
• Orbirea la zăpadă
• Deficiența de calciu
• Parosmia
• Nevralgie
• Leziunea de plex brahial
• Hernia diafragmatică congenitală
• Flebectazia congenitală
• Cicatrici retiniene
• Efect toxic al benzenului
• Omfalocel
• Meningita aseptică
• Terapie imunosupresoare
• Defect septal atrial tip ostium secundum
• Lupus eritematos indus de medicamente
• Disgenezie completă gonadală 46, XY
• Bronșite astmatice
• Artrita de gleznă
• Îmbătrânire prematură
• Lucrător cu metale
• Retard psihomotor
• Moarte subită cardiacă
• Hipertrofie atrială stângă
• Disfuncțiile sexuale feminine
• Tic
• Sindrom de abstinență la benzodiazepine
• Toxicitatea antidepresivelor
• Midriază
• Sindromul antifosfolipidic
• Tulburare de alimentație
• Durere în piept
• Durere în partea superioară a spatelui
• Pneumonie nozocomială
• Icter neonatal
• Cefalee de efort
• Comportament compulsiv
• Otrăvire cu inhibitori de monoaminoxidază
• Leishmaniaza cutanată
• Retard mental profund
• Apraxia
• Abulia
• Cianoza
• Carpoptoza dobândită
• Magneziu scăzut