6001 până la 7000 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• A crescut varsta patern
• Boli epidemice
• Uşoară hipermobilitate comune
• Rotula hipoplazică unilaterale
• Întârziere de vorbire severă
• Anomalie congenitală de păr
• Pierderea prematură secundară dintilor
• Femeile afectate sunt Infertile
• Hiper IGA
• Piele preauriculară brazdă
• A scăzut de celule roşii piruvat kinaza activitate
• Helicobacter Pylori ureazei Test pozitiv
• Concavitate de trunchiul cerebral
• Roving ochi mişcări (copilărie)
• Macrocitoza
• Ocazional plecau femural
• Articulaţiilor genunchiului Hyperelastic
• Peristaltismul esofagian a scăzut
• Proeminent Stump ombilical
• Garou Test anormal
• Alacrima / Hypolacrimation
• Hidropizia Fetalis Non imun
• Polyglucosan acumulare
• Lipsa dezvoltarii motorii
• Debut de surditate in copilarie
• Helicobacter Pylori uree Breath Test pozitiv
• Etapele de dezvoltare majore nu sunt atinse
• Scurtat humerusul
• Gen marite ganglionilor limfatici
• Înălţimea adesea mai scurte decât membrilor familiei afectate
• Cystathioninuria
• Viitoarea afectată din cauza slăbiciune musculară
• Atretic lacrimale Punctum
• Lipsa de ovare
• Frecvenţa infecţiilor scade după vârsta de 3 ani
• Rickettsia Rickettsii
• Cauzată de mutaţie în gena de alfa Subcomplex 10 nelu dehidrogenaza 1 (NDUFA10 603835 0001)
• Normale de dezvoltare intrauterină
• Severă la surditate profunda
• Electroforeza de hemoglobină anormală
• Deficit de monoaminooxidază ProLine
• Aplazie sau hipoplazie de raza
• Normal la aproape Normal statură
• Hepatosplenomegalie
• Mai devreme debutul se poate produce
• Organe genitale imature
• Hipoplazia glandelor lacrimale
• Rozariul rahitic
• Tulburare alelice la sindromul Usher tip 1F
• Rugose labiilor mari
• Thalamic leziuni
• Lewis A şi B negativ celule
• Erupţii cutanate de atât partea superioară a braţelor
• Exacerbare la pubertate
• Distonice Tremor
• Detectarea în al doilea trimestru de sarcina (ecografie)
• Ofertă de tiroida
• Cu debut, de obicei, la vârsta adultă tineri
• Mutaţii în gena GCLC
• Mutaţii în gena MITF
• Intepaturi la un castravete de mare
• Mutaţii în gena PCDH15
• Serositides
• Antigen de lipsa H celulele roşii din sânge
• Striatale leziuni
• Defecte de coagulare datorită scăderea funcţiei hepatice
• Broasca testoasa susţinută cuie
• Părul blond alb
• Gonadale şi somatice Mosaicism raportate în mamă
• Solzos erupţii cutanate
• Proliferarea celulelor ax
• Cauzată de mutaţie în gena Alanyl-tRNA Synthetase 2
• 11 coaste
• Rozarii Scorbutic
• Atrofie optica congenitala
• Teste ale funcţiei hepatice anormale
• Fenotip de sânge Bombay
• Pielea ingrosata brăzdate
• Complexul III activitatea în ţesutul hepatic a scăzut
• Trunchiul cerebral leziuni hipersemnal pe imagistica ponderate T2
• Rareori de supravieţuire pentru mai mult de un an
• Nici o Irides de heterocromie
• Erupția dentară prematură
• Vertebrale de fuziune
• Dilatarea ductului biliar
• Izolat deficit mitocondriale complexe IV văzută pe biopsie
• Rickettsia Orientalis
• Debutul de paraplegie spastica in primul an de viata
• Creşterea urinare prostaglandine E2
• Neutrophilia - ambele bazală şi în infecţii
• Evidente la nastere
• Biopsia arata fibroza
• Perinatale letale
• Indepartezi bărbie
• Bilaterale congenitale profund auzului Sensorineural pierderea
• Auriculele anormale
• Efect izomorf
• Hypotrichosis (pielea capului)
• Biopsia de nerv prezinta pierderea de fibre Myelinated şi Unmyelinated
• Majorarea treptată a pestei
• Modificări profunde alb chestiune
• Extins metafizelor
• Femur telescopic
• Alungită a doua şi a treia degetele de la picioare
• Nas subţire, mici şi ascuţite
• Proastă creştere postnatale
• Lipsa de formare de puroi la site-ul de infecţie
• Pleuropericarditis
• Numărul normal de celule B
• 12 coaste absente
• Pierderea abilităţilor motorii
• Cauzată de mutaţie în alfa proteina G stimularea 1 genă (GNAS1 139320 0001)
• Hyporeflexia distale sau Areflexia
• Congenitale Talipes Varus
• Diaphyses extins
• Low Set urechi
• Tubulopathy renală
• Broad mototolite oaselor lungi
• Scurtat falangelor distale
• Absente expresie de Ligand Sialyl-Lewis-X
• Impulsivitate
• Heterozygotes pot prezenta manifestari cît
• Cauzată de mutaţie în receptorilor de endotelina Gene de tip B (ednrb 131244 0001)
• Proeminent cutele faciale
• Scurt metacarpiene (mai ales 4 si 5)
• Distale neuropatie axonală senzoriale şi motorii
• Dezvoltare întârziată în copilăria timpurie
• Anormale model Dermatoglyphic
• Lizozim scăzut
• Acetabulae aplatizat şi aripi iliace
• "monkey Wrench' aspectul de cap femural
• Dureri de mâncărime şi adesea corpul Malodor
• Aderarea neutrofile uşor redusă
• Parotidă umflături
• Potasiu sensibilitate a fost raportată
• Mutaţii în gena TWIST2
• Aproximativ 10 % din pacienti au un debut precoce Severe în primele luni de viata
• Expresie fenotipica variabila
• Speriat de expresia facială
• Debutul dizartrie din al treilea deceniu de viata
• Mutaţii în gena RASGRP2
• Măduva osoasă uscat robinet (laborator de testare)
• Poziţia de picior broasca: Flexie şi răpirea de solduri
• Varianta acral hemoragic
• Osteoartrita progresivă
• Italiană
• Neutrofile motilitatea semnificativ redus
• De obicei, nici o modificare Myopathic pe biopsie
• Simt cauciucată de nas şi bărbie
• Crescut organism de păr
• Vârstă variabilă la debut, dar, de obicei în copilărie
• Cauzate de fuziune a genei citocromului P450 subfamilia Xib polipeptidice 1
• Pierderea de viitoarea independente de varsta 10 ani
• Agregarea plachetara cu deficienţe de vedere şi răspândirea
• Hiperhidroza gustativ
• Absente Calvarial mineralizare
• Vârsta de debut 6 20 ani
• Miopie evident cu vârsta
• Angiokeratomas (talpa)
• Folicul - hormon de stimulare a scăzut
• Potenţialului de acţiune a scăzut musculare după încălzirea musculare afectate
• Sprancene înclinat în sus
• Calcinosis dermă Metastatica
• HLA DR1
• Hipertensiune arterială - Suppressible de glucocorticoizi tratament
• Mucocutanate sângerare din cauza disfunctii plachetare
• Debut de varsta 2 ani
• Periostal altitudine
• Adesea identificate in perioada de nou-născuţi
• Distale în formă de V crestare
• Telangiectasia (talpi)
• Sulfatides urinară crescută
• Masa musculara crescut
• Paradoxal miotonie - miotonie creşte cu exercitarea
• Activitate TGM au scăzut
• Piele puckered despre ochi
• Dureri de creştere
• 18-Hydroxycortisol a crescut
• Pierderea prematură a smaltului
• Hipertensiune arterială paroxistică
• Dungi longitudinale alb sau roşu Subungual
• Mutaţii în gena TK2
• Femural plecau prezente de la nastere - îndreptare cu timp
• Biopsie gingival prezinta Hyperkeratosis Acanthosis laringiana
• Catargul de celule infiltrare
• Amenoree post-Partum
• Deget de simfalangism comun interfalangiene distale a cincea
• Mărcile temporale bilaterale
• Difuze depunerile de oxalat de calciu în ţesuturi diferite
• Aschoff corpului
• 18-Oxocortisol a crescut
• Volumul normal email
• Scufundarea, aplatizate vertebre
• Unghiile implicat mai frecvent decât unghiile de la picioare
• Tesutul muscular scheletic Arată epuizarea 14-45 % din ADN-ul mitocondrial
• Reduce reflexul Abdominal
• Fibromatosis gingivala
• Buzele proeminente 'duckbill'
• Cauzată de mutaţie în polimeraza I Gene de subunitate C ARN (POLR1C 610060 0001)
• Iodocholesterol Adrenal scanare
• Aciduria hiperglică
• Redundante tesuturilor moi faciale
• Potasiu Normal sau scăzut
• Decolorat email (galben brun)
• Lymphomatoid Wegener < cns Componenta >
• Acrokeratosis Verruciformis cum ar fi leziuni pe spinare de la mâini
• Truncal masa
• Deformari scheletice uşoară-moderată
• Cardiomiopatia labiilor mici (fibroepithelial hiperplazia)
• Heterogenitate genetică (a se vedea PFM1)
• Microtia Conductiv pierderea auzului
• Inhibitorii enzimei de conversie enzima crescut
• Mobilitatea crescută a pielii fetei
• Dermă Laxa mâinile şi picioarele (prezentă la naştere)
• Alfa-2 Macroglobulin nivelul scăzut
• Apare la aproximativ 1 din 10.000 naşteri
• Cauzată de mutaţie în gena proteine ribosomale L21
• Hemoragic macule palmare şi plantare
• Calymmatobacterium Granulomatis
• Moarte timpurie în primele câteva săptămâni de viaţă
• Normal Sclerae gri
• Dependente de vârstă penetranta
• Hipoplazie complexe zigomatic
• Citrulina scăzut
• Întârziat creştere şi dezvoltare
• Hiperpigmentare generalizată bronz (prezentă la naştere)
• Răspuns favorabil la Flunarizine
• Mutaţii în gena QDPR
• Convulsii poate îmbunătăţi cu vârsta
• Absente elemente mieloide măduvei osoase
• Foliculii de par a scăzut semnificativ numărul şi dimensiunea
• Keratotic plachete (palmele)
• Jejunală Ulcer
• Scurt statură (adesea < 5 Percentile)
• Chist retiniene
• Asociate cu epilepsie Myoclonic
• Legat de trisomie 10q24
• Mai multe Angiomata Spider
• Deformare valgus de glezna
• Debut înainte de vârsta de 18 luni
• Biopterin crescut in urina si LCR
• Convulsii sunt de obicei refractare la început
• Absente imunitatea umorala
• Arbori de păr subţire fără alte caracteristici caracteristică
• Plachete hipertrofică odorizante
• Biopsie renală, arătând depunerilor de urat
• Diaphyseal plecau (Radius, cubitus, tibie, peroneu)
• APD aferente elevul Defect
• Cauzate de suprapunerea de cel puțin 325kb pe 10q24
• Asociate cu epilepsie generalizată idiopatică
• Abaterea în sus ochi în timpul episoadelor
• Vergeturi Distensae
• Sclerotic Metaphyseal modificări
• Fluctuaţie diurne de simptome neurologice
• Unii pacienţi arată întârziere de dezvoltare la naştere
• Leziuni ale mucoasei bucale
• Părului axilar şi pubian rare sau absente
• Cemento leziuni osoase (maxilar și mandibulă)
• pneumovirusul
• CSF Pleocytosis deosebit de limfocite
• Pierderea auzului Conductiv sau mixte
• Afecţiune în formă de bandă
• Durere de cap este, de obicei, nu un simptom
• Apare de cele mai multe ori între 5 şi 15 ani
• Cataracta juvenila
• Deteriorare neurologică progresivă dacă netratate
• Osificare Metaphyseal neregulate
• Umflarea glandei parotide recurente
• Mutaţii în gena ROGDI
• Insuficienta mai multor organe
• Corp păr rare sau absente
• Scolioza (23 %)
• Poliurie
• Răspuns de EEG tip 4 este generalizat Spike-val evacuările
• Citotoxicitatea celulelor T redusă
• Hipoplazie maxilar
• Scurt deformate de oase tubulare
• Acute de guta
• Regresie neurologice după episoade prelungite
• Gravitate variabilă de la Central severă la periferice la tranzitorii
• A se vedea atrofie optica, de asemenea, tip 1 - o tulburare alelice fără surditate
• Evacuările multifocală (EEG)
• Greu de respiraţie
• Rare sau absente sprancene si gene
• Mastoids sclerotic (31 %)
• Citotoxicitate redusă Natural Killer mobil
• Comunitate de infecţii dobândite
• Acoperisuri plate neregulate acetabulare
• Tip 2 - EEG răspuns este Parietooccipital - piroane urmat de valuri lent bifazic
• Hyperextensible piele
• Istoric familial de gută
• Implicarea autonom care afectează membrele în timpul episoadelor
• Cauzată de mutaţie în 6 @pyruvoyl Tetrahydropterin gena sintetazei Pts (612719 0001)
• Eventual, oftalmoplegie la pacienţii de vârstă mijlocie
• Hipertensiune intraoculara acută
• Uremic Frost
• Barba de păr afectate
• Virus
• Sclerotic baza craniana
• Activat HLA DR + celulele T din sângele periferic
• Ovoidal vertebre Thoracolumbar
• HLA-DRw2
• Mutaţii în gena OPA1
• Capete largi de degetele de la picioare
• De tip răspuns EEG este Occipital piroane
• Hemiplegie episodice
• PTS activitate s-a diminuat sau Absent
• Nici regenerarea parului
• Zgomot de arteră renală
• Transillumination irisului
• Crescut grosimea Trabecular văzut pe biopsie osoasă iliacă
• Linia mediană osului Occipital Defect
• Mic, plat cervicale vertebre
• Coccus Gram negativ
• Absent sau scăzut auditiv trunchiul cerebral răspuns la
• Larg capetele de degete - 'Pseudoclubbing'
• Lichid cefalo-rahidian si urina Neopterin crescut
• EEG anormale corticale evacuările de lumină intermitentă
• Ornithodoros
• Încurcăturile neurofibrillary, format din microtubuli dezordonată
• Subţire de păr fragil şi uscat
• Membrana pupilar persistente
• Congestie piept
• Larg Medial şi Lateral clavicule
• Subependymal heterotopice noduli
• Placă de capăt dens neregulate
• Heterozygotes asimptomatice susceptibile să conducă toxicitate
• Creşterea numărului de centre de osificare carpian
• Lichid cefalorahidian AVÎ şi 5-DARGUT scăzut
• Intoxicație cu săruri ale aurului
• Larg neregulate fontanelelor
• Conjunctivala (fese si suprafetele extensoare ale extremităţilor)
• Creştere lentă de păr de lungime normală
• Carnati in picioare
• Extinsă de diametre cornean
• Legare de Receptor insulina a scăzut
• Leucocite scade
• Clavicule lungi drepte
• Grosime condililor mandibulare
• Crescute urinar Delta Aminolevulinic Acid şi porfirine
• Mişcări necoordonate
• Relaxare interfalangiene comună
• Zgomot de tiroida
• Keratodermia Blennorrhagica
• Erupţii cutanate edem si artralgii pot apărea în timpul crizei
• Întârziată a doua dentitie
• Caderea parului progresivă la vârsta de 2-6 luni
• Erupţie pe piele abdomenului
• Iris cripte şi Clefts subdezvoltate
• Paralizie facială tranzitorii (15 %)
• Păr fin de rare
• Grosime etmoid oasele
• Deficit de Aminolevulinate Dehydratase eritrocite Delta
• Funcţia tiroidiană anormal Test
• Hipertonie extremităţilor
• Dislocarea comun încheietura mâinii
• Imposibilitatea de a face un pumn
• Densitatea de păr normal Scalp la naştere
• Debutul crizelor în copilăria timpurie
• Dinţi maro galben
• Iris apar plat
• Crestata unghiile
• 20 de pacienţi de 40 % sunt asimptomatice
• Grosime maxilarului
• Pneumonie interstiţială acută
• Debut precoce-accident vascular cerebral în 43 % de pacienţi
• Gnathostoma Spinigerum
• Diaphyseal Incurving
• Mutaţii în gena PGAM2
• Aerofobie
• Păr normal barba
• Crescute de Mevalonic Acid urina
• Hypocalicifed email hipoplazică
• Cauzata de mutatia la nivelul genei ADAMTS, cum ar fi proteine 4
• Retard marcate în maturarea scheletului
• Masele Subretinal bilaterale
• Complet penetranta la 30-40 de ani
• Maculopapular Truncal erupţii cutanate
• Urină închisă la culoare cu efort
• Biopsie musculară Arată Pas pozitive glicogen care conţin vacuole
• Cauzată de mutaţie în gena clorură de canal 7
• Extinsă metafizelor
• Burnetii Coxiella
• Agregate conţin granule Electron Material dens
• Scăderea Ubiquinone 10
• Islandeză-familii
• Mutaţii în gena ESCO2
• Urechile disproporţionat de mare
• Moartea, de obicei, în al şaselea deceniu de viaţă
• Ectopia Lentis necomplicate
• Dislocarea de genunchi Bilateral
• Expunerea la naftalina
• Mutaţii în gena PHKB
• Endobones
• Exanthematous infecţie
• Posttransfuzarea Purpura
• Tubulare agregate în principal din fibre de 1 tip
• Moartea înainte de 40 de ani
• Leucotriene E4 crescute
• Mutaţii în gena LBR
• Păr Scalp blond argintiu
• Anemie de hemolitică congenitală Nonspherocytic
• Adult debut - al treilea deceniu
• Prezenţa de caracteristici suplimentare este variabilă
• Cot dislocarea bilaterale
• Escarele scrotului
• Celulele T anormale
• Uşoară slăbiciune
• Pronunţat scleroză bazei craniului
• Fibrele musculare atrofică
• Debutul 3-4a decadă de viaţă
• Colesterol scăzut sau Normal
• Ventricular Septal Defect - Homozygote
• Anormale morfologie nucleare
• Arterele afectate Arată pierderea celulelor musculare netede
• Degmacyte
• Aplazie renale
• Displazie usoara a articulaţiilor şoldului
• anergie
• Anormale de fibre dimensiuni variaţie (biopsie musculară)
• Coapsă erupţii cutanate
• Acumularea de glicogen în ambele hepatice şi musculare
• Paralizie facială din cauza nervilor cranieni VII compresie
• Cauzate de mutaţii ale genei C Cystatin (CST3 604312 0001)
• Granulocite grosier cromatinei
• Igd crescute
• Efectul toxic al trinitrotoluenul
• Reducerea numărului de degetele de la picioare
• Timp de perforare artere a creierului sunt afectate
• Osteopenia evidente în copilărie
• Toate cazurile raportate rezulta din De mutație de Novo (ultima întreţinută iulie 2014)
• Aproximativ jumătate din pacienţii raport simptomele vestibulare
• Phosphorylase kinaza deficit în ficat şi muşchi
• Angina cu Spasm coronarian
• Anchiloză de primar molari
• Click de ejectie pulmonar
• Nuclee ovoidal granulocite (Homozygotes)
• C de Cystatin lichid cefalorahidian anormal de scăzute
• Ataxia progresivă - debut al doilea an de viata
• Absența sau reducerea lungimii de Femur, tibie sau peroneu
• Aminoacizi a scăzut
• Vasculopathy de arterele mici penetrante alb chestiune
• Disociate OS varsta
• Mostenire recesiv şi dominantă a raportat
• Mutaţii în gena DNMT3A
• E de descărcare de gestiune
• Folicul de stimulare hormonală reduse sau absente
• Cauzate de mutaţii ale genei keratina 17
• Cateterism cardiac care prezintă hipertrofie ventriculara dreapta
• Nuclee de granulocite Hypolobulated
• Absența sau reducerea lungimii de Humerus, Radius sau Ulna
• Persistenţa de fetale Fingerpads
• Eritem migrator Necrolytic
• Microbleeds (Smaller mai mică de 5 Mm) apar după vârsta de 40 de ani
• Accident vascular cerebral prematură
• Hyperextensibility a articulaţiilor mari
• Pierderea secvenţială de hipofiza anterioara Tropic hormoni
• Cauzate de mutatii in keratina 6B Gene (KRT6B 148042 0001)
• Sprancene grele orizontale
• Mutaţii în gena SLC7A9
• Hyponasal voce
• Sindromul pulmonar Hantavirus
• Scurt metacarpiene (homozygote)
• Eversiune a treia laterale ale pleoapei inferioare
• Tetraphocomelia
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Transthyretin (ttr 176300 0001)
• Leziuni în capsula internă după vârsta de 40 de ani
• Somatostatina anormale receptorilor scanare
• Complicaţiile de infectie ureche
• Sprancene groase
• Înalt de statură (+ 3 S D)
• Cauzată de mutaţie în gena de membru 1 Solute Carrier familie 3 (cistină Dibasic şi transportator de aminoacizi neutru) (SLC3A1 104614 0001)
• Scalp uscat răzleţe de păr
• Rezultatele de laborator sunt variabile
• Bacili Gram-pozitive în sputa
• Cruce topită Ectopia renală
• Hypomelia
• Frunte proeminent (homozygote)
• Depunerea de amiloid în umor vitros
• Dureri de gât unilaterale
• Infarctul lacunar dezvolta după vârsta de 40 de ani
• Ridicare a Earlobes
• Posterior rinoreei
• Hormonul adrenocorticotrop redus sau Absent
• Dizabilitate intelectuală uşoară până la moderată
• Creste excretia urinara de arginina Lizina si Ornitina
• Keratoza subungual
• Naris înguste
• Docher
• De sex masculin a raportului de sex feminin 21:8
• Amiloid depunerilor în măduva spinării Leptomeningeal vaselor trunchiul cerebral
• Sechestru tulburare (homozygote)
• Leziuni subcorticale Lacunar văzut devreme în boala
• Streptococ Grupa M
• Proeminent Antitragus
• Hormonul luteinizant scăzut sau Non-Detectable
• Foliculita - înapoi, axilă, regiunea pubiana
• Excreţia urinară crescută de cistină
• Cauzată de mutaţie în gena proteinei 2 strans Junction (TJP2 607709 0002)
• Blocat nas
• Lobul urechii absente
• Silicoză acută
• Aproximativ 10 % din cazurile de Als sunt familiale
• Întârziere de dezvoltare (homozygote)
• Progressive demenţă subcorticale
• Sprancene stufoase larg
• Scăderea tirozina
• Urechile mentala
• Petrificat anormale
• Bord şi girusurilor slab definite
• Nici o leucoplazie orală
• Adenoid tulburare
• Rudimentare vezicii biliare
• Gamma-Glutamyltransferase Normal sau usor crescut
• Sputa
• Lungime de mână a scăzut
• A scăzut transpiraţie din cauza disfunctii vegetative
• Infarctul subcorticale recurente
• Susceptibilitatea conferite de mutaţie în gena Dynactin 1
• Sella Turcica foarte mici
• Microretrognathia
• Raze X's: Rinichi mici (procedura de)
• Cauzata de mutatia la nivelul genei FRAS1 (FRAS1 607830 0001)
• Cauzată de mutaţie în Valosin care conţin proteine gena (vcp 601023 0001)
• Deficienţa uşoară creştere severă post-natale
• Mutaţii în gena ADNP
• Tulburare de personalitate sadic
• Sforăit
• Regulament intestinale anormale din cauza disfunctii vegetative
• Pe scară largă distanţate incisivi sus
• Susceptibilitatea conferite de mutaţie în gena Peripherin
• Asimetrie uşoară piept
• Hipotiroidie, daca este netratata
• Eterogenitatea fenotipice
• Fum urina
• Caracteristici scheletice şi faciale sunt variabile
• Pelvina brâu slăbiciune şi atrofie
• Cauzate de mutaţii ale genei O frec
• Naştere greutate 1 5 2 2 Kg
• Acoperite cu limba
• Regulament anormale ale vezicii urinare din cauza disfunctii vegetative
• Statură - mai puţin de zecea percentila
• Metatarsophalangeal artrită
• Moartea, de obicei în copilărie sau copilarie
• Susceptibilitatea conferite de mutaţie în gena NEFH
• Verbale de întârziere
• Anormale septului Pellucidum
• Biopsie renală, arătând Mesangioproliferative Glomerulonephritis
• Degenerarea Dentatorubral şi sisteme de Pallidoluysian
• Membrelor slăbiciune şi atrofie
• Deteriorare a funcţiei pulmonare
• Naştere lungime mai mică de 40 cm
• Fată bătrână
• Disfuncţie erectilă autonom
• Coaste cervicale Fusion
• HLA omului leucocitară Ag CW6
• Lipsa de necroză
• Arestat hidrocefalie
• Reduce citozolică superoxid dismutaza 1 (SOD1)
• Dintii primare mai grav afectate decât secundar dinti
• Hipoplazie thalamic
• Triptofan crescut
• Atrofie corticală frontale si temporale (RMN)
• A scăzut numărul de Cilia motrică în celulele epiteliale respiratorii
• Extinsă a labiilor mici
• Lipsa de infiltrat inflamator
• Biopsie endometriala anormale
• Congenitale
• Lipsa de hialin membrane
• Citoplasmatice includerea organismelor
• Sunt variabile, defecte imunologice
• Mutaţii în gena MEOX1
• Pseudobulbar Paralizie - exemplu Plângând involuntare sau de râs
• Cauzată de mutaţie în gena Sialophosphoprotein dentina
• Umflarea de umăr
• Convulsii tind să devină mai focale cu vârsta
• Epiglotă absentă sau anormală
• Astrocite Arată modificări reactivă
• Estrogenul crescut
• Copilul este un acronim de cheratită ihtioza surditate
• Incapacitatea de a ridica unul sau ambii ochi deasupra liniei mediane
• Conservarea arhitecturii parenchimatoase normale
• OS scurtat lung
• Unii pacienti fac nu realiza Independent Ambulation
• Răspuns umoral defect
• Disfunctie bulbara (de exemplu, dizartrie si disfagie)
• Scurt laringelui rotund
• Strângere de câmp vizual
• Mutaţii în gena HCN1
• Un număr de astrocite scăzut
• Absente pulpa camerelor
• Mutaţii în gena GJB2
• Uterului extinsă
• Ochii fixată în poziţie Hypotrophic ochi
• Fibroză interstiţială variabila poate fi prezent
• Superioare şi inferioare Neuron manifestări
• Artropatiile erozive
• Mitocondriile anormale
• Glioza reactivă
• Mai târziu debut de Ophthalmoparesis
• Hipoplazică falangelor (1)
• Oligodendrocite cu citoplasma spumoasa
• Un pacient a murit la vârsta de 17 luni
• Heterocromia Iridis
• Rădăcină canale sunt mici sau şterse
• Distrofia unghiilor variabilă
• Difuze umplerea alveolelor cu macrofage pigmentat
• Motilitatea oculara ferite
• Antitireoperoxidază crescut
• Oftalmoplegie Nonprogressive Restrictive bilaterale sau unilaterale
• Iritatii vulvare
• Celulele Purkinje anormale
• Absente incisivi Central inferior
• Debut de ataxie senzorială în maturitate timpurie
• Mutaţii în gena DGAT1
• Proeminent nazale rădăcină
• hiperkeratoza
• Bacilul morvei
• Cavitating alb chestiune degenerarea
• Rădăcinile înguste
• Grăsuţ hipercrom alveolară garnitură de celule sau tip 2 Pneumocytes
• Biopsia rectala anormale
• 2 3 % din cauza defectelor de imprimare
• Prostata fluctuant
• Ptoză (Unilateral, Bilateral sau absentă)
• Atrofie de stratul celulelor granulare din cerebel
• Profil plat faciale
• Colesterol total crescute - văzut în Heterozygotes, precum şi
• Lactat seric crescut uşor
• Recesiunii gingivale
• Urechi proeminente
• Coroana cu bulb în formă
• Ihtioza usoara lamelar
• Hormonul luteinizant a scăzut
• Brain Imaging Arată scăderea alb chestiune densitate
• 2 % din cauza patern Uniparental Disomy de 15q11.2-q13
• Septuri Alveolar ingrosat
• A se vedea, de asemenea, letale forme neonatală şi adulţi
• Focare de prostată
• Asociate cu crešterea vârstei
• Parenteral suport Nutritional necesar
• Statură - debutul postnatale
• Ophthalmoparesis progresivă externe
• Capnocytophaga
• Dinţi maro albastru sau Opal maro
• Erythrokeratodermia congenitala
• Demyelination simetrice
• 70 % din cauza ştergerea materne De Novo 15Q11 2 Q13
• Biopsie pulmonară Arată interstiţială Lymphoplasmocytic inflamaţia
• Precipitat de boală febrilă şi post
• Hypoinsulinemic hipoglicemie
• Cistoscopie vezicii urinare Trabeculation ___ (0 3 +)
• Microaneurysm retiniene
• Cuie atrofică
• Zone neuniform de atrofia Villous
• Mai frecvent observate la femei
• Privirea în sus pareză
• Tipul 3: Brandywine izola Opal dentina
• Compulsive injura
• Toc strans funii
• Leucoencefalopatie difuze
• Sensibilitate crescută la căldură
• Debut în copilărie
• Mutaţii în gena AKT2
• Radiografie prezinta aspect de sticlă
• Poikiloderma
• Leziune prostatic
• Secreţia de prolactină ectopice
• Zone neuniform de distrofice microvilozității în duoden
• Dificultăţi de memorie
• Aneuploidy de cromozomul X
• Tip 1 asociate cu Osteogenesis Imperfecta (125490)
• Episoade recurente de dermatite infecţioase
• Cheilophagia
• Pierderea de abilităţi motorii
• Debut între 6 şi 12 luni de vârstă
• Acizi graşi liberi nu a crescut
• Radiografia prezinta bilaterale infiltrate interstitiale difuze
• Acylcarnitine de lanţ lung a crescut
• Leziuni cutanate eritematoase în fază incipientă
• Prematură Centromere Division (pcd) de cromozomul X observate în cultură de limfocite în metafază
• Apătos diaree congenitale
• Jamestown Canyon Virus
• Scuturi de clasificare
• Insuficienţă senzorială distale la vibraţii şi Proprioception
• Mycoses recurente cutanate
• Masa prostatic
• Absente a douăsprezecea Rib
• Discurs repetitiv
• Salivare excesiva
• Malformatie cardiaca complexa
• Plasmă şi ţesuturi carnitina Total şi liber redus
• Lanţ ramificat aminoacizi s-a diminuat
• Defecte de reducere a antebratului
• Eşec pentru a prospera secundare la congenitale diaree
• Falangelor malformat
• Neuropatie senzorială ataxică
• Pulpă de expuneri
• Fenobarbital otrăvire
• Îngroşat şi keratinizate pleoapelor
• Coaste mic primul
• Induraţie prostatic
• Alimentare anormale legate de comportamentele
• Hipoplazie de unghii
• Palmitat de oxidare a scăzut
• Puncţia-biopsie hepatică normală
• Multiple malformatii coroana
• Cetona organisme a scăzut
• Aproximativ 50 % de pacienţi au dizabilităţii intelectuale şi/sau hidrocefalie
• Atrofia sau degenerare care implică măduva spinării
• Dintii primare şi secundare afectate
• Primidonă otrăvire
• Sindactilie totală sau parţială
• Comportamente de mestecat/barfim excesive
• Prostata sensibilitate
• Debut al treilea deceniu al patrulea
• Nas mic şa
• Insuficienţa de celule Stem limbale
• Paralizie episodice după efort fizic intens
• Dieta inadecvate
• Scăderea nivelurilor de proteine CPT2
• Stânga faţă-verso Hemihypertrophy de fata
• Portal fibroza
• Leziunile cerebeloase alb chestiune de RMN
• Reticulat hiperpigmentare debutul naştere 2 ani
• Leptospira Interrogans
• Topit cubitus si Radius
• Mutaţii în gena ATP2C1
• Hrănire dificultăţi în perioada neonatală
• Juvenile cataracte Zonular
• Giardia Lamblia
• Activitatea de Palmitoyltransferase al II-lea (CPT2) a scăzut carnitina
• Hemihypertrophy stânga faţă-verso
• Nodulul prostatic
• Auzind pierdere de înaltă frecvenţă lent progresivă
• Răspuns favorabil la terapia BH4
• Obturator neuropatie
• Alopecia non-cicatriceal (scalpul, sprancenele, axila)
• Bilaterale Thalamic leziunilor pe RMN
• Implicare hepatică
• Atracţie / fascinaţia cu apă şifonate elemente (hârtie Plastic)
• Retard în 5 13 %
• Acantoliză suprabasală
• Debut de pierdere a auzului în al doilea deceniu
• Inteligenta este Normal
• Jupuială perianale
• Dureri prostata
• Constiinta redusă legate de hipoglicemie
• Crescut de vitamina E
• Semne neurologice nu poate fi prezent
• Debutul în copilăria timpurie la pubertate
• Ataxie agravează în întuneric
• Blistere nonscarring
• Ușor de înțeles
• Dilatatiile tubulare Microcystic
• Părul blond argintiu
• Piele vezicule şi eroziuni
• Modificări ale pielii sunt progresive în copilărie
• Cauzată de mutaţie în fosfatidil Glycan clasa V gena (pigv 610274 0001)
• Epilepsia cu crize Grand Mal pe trezirea (egma 607628)
• Lichenificare a fost văzut în regiunea perianala
• Limfedem extremitatea inferioară
• Accelerat
• Orbire de noapte din fragedă copilărie
• Neurologice semne sunt prezente în perioada neonatală numai
• Circumungual Hyperkeratosis (degetele de la picioare)
• Hypohidrosis sau hiperhidroza
• Expresie variabila
• Absenţa din Radius şi cubitus
• Conectarea foliculare rechini
• Mutaţii în gena TTLL5
• Macerarea anal
• Nevoie de somn pentru a scăzut
• Defecțiunea septului ventricular
• Globulina ce leaga hormonii sex s-a diminuat
• Benigne convulsii neonatale familiale
• Urinare urgenţă
• Haploinsufficiency de NRG
• În general uşoară fenotip
• Subungual Hyperkeratosis (unghiile de la picioare)
• Vârsta medie la diagnostic 7 ani
• Hiperpigmentare reticulata (în primul rând trunchi)
• Absente lobuli
• Formarea Pseudoainhum
• Iniţială de perturbare a vederii centrale
• Sângeroase rectale de descărcare de gestiune
• Ciclurile de somn-veghe anormale
• Cuprinde mai multe subtipuri
• Picior din faţă addus bilaterale
• Cele mai comune de subtip de demenţă Frontotemporal (600274)
• Pulverizare de fluxul de urină
• Hipoplazie clitoridian
• Normal de neurotransmitatori lichid cefalorahidian
• Retromolar Pad Hyperkeratosis
• Ulceraţii progresivă severă a extremitatilor inferioare
• Pigmentare reticulata (mucoasei bucale)
• Metacarpiene prima hipoplazică
• Contracturi de cifre din cauza înăsprirea pielii
• Con prima distrofia retinei
• Pigmentate Pingueculae
• Susceptibilitatea conferite de 9 Snp haplotip în enzime Malic 2 (ME2 154270 0001)
• Poziţia caracteristice braţ cu incheietura mainii si flexia cotului
• Degetele de la picioare hipoplazică
• Înseamnă vârsta de debut aproximativ 62 de ani
• Neopterin urinară crescută
• Imunoglobulina A crescut
• Faţă de luna în formă
• Frontieră laterală a limbii Hyperkeratosis
• Tulburare alelice la Hyperkalemic paralizie periodică
• Pigmentare reticulata (Conjunctiva bulbara)
• Avansate de osificare a oaselor carpiene
• Mutaţii în gena RNU4ATAC
• Trei fete din 2 familii independenți au fost raportate
• Hipoplazică falangelor terminale (Brachytelephalangy)
• Furuncle ale urechii externe
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Granulin (grn 138945 0001)
• Creşterea urinare 7 Biopterin (primapterin)
• Penetranta la femele redus
• Neîndemânare - instabilitate
• Fruntea mică
• EEG prezinta 3-4 Hz Spike şi valuri de Multispike
• Palatului Hyperkeratosis
• Edem al scrotului
• Distonie, eventual, numai
• Ca răspuns la administrare DDAVP, urina crescut de tabără
• Dumbbell formă scurtă oaselor lungi
• Mutaţii în gena DOCK7
• Anomalii anorectale
• Degenerarea nespecifice spongiforme
• Amphoric respiraţie
• Dezvoltare întârziată motorii tranzitorii uşoare
• O treime dintre cazuri sunt sporadice
• Ataxie cu braţul sacadat mişcări
• Migdale în formă de ochi
• EEG prezinta generalizat, bilateral, sincron, simetrice de descărcare de gestiune
• Normal Extrarenal Răspunsuri la dDAVP administraţiei
• În formă de melc Ilia
• Răspuns bun la Clonazepam
• Ecografie prostata anormale
• Situs anomalii
• Murmur cardiac de Mi
• Glioza astrocytic
• Lobul occipital atrofie
• Fistula anovestibulară
• Uşoară hipertonie tranzitorie
• Cu debut, de obicei, în al doilea deceniu
• Nivel scăzut de C4 şi C2
• Neobişnuit de calificare cu Puzzle
• Inadecvat de scăzute urină osmolalitatea
• Recurente convulsii generalizate
• Colapsul coloanei vertebrale
• Mutaţii în gena ARG1
• Sugarii pot muri de apnee sau aspiratie
• Stenoza sacrale
• Corticală şi trunchiul cerebral neuronale pierdere
• Sarcoidoza cronice sistemice
• Hipoplazie Pontine uşoară
• In anterior strămutate Anus
• Uşoară hipotonie tranzitorii
• Rare sau absente genelor
• Hypokalemia apare în timpul atacurilor paralitic
• Otrăvirea cu Solanum tuberosum
• Mare ser osmolalitatea
• Ecografie tiroida anormala
• Debutul uşoară fenotip 11 18 luni
• Pacienţii au anomalii nici o de păr dintilor sau oaselor
• Cauzată de mutaţie în gena presinaptic glicina Transporter 2 (SLC6A5 604159 0001)
• Runda corpurilor vertebrale
• Factor de coagulare a scăzut
• Șanțul Pontobulbar anormal marcate
• Parkinsonism (mai târziu)
• Nici o dezvoltare de vorbire
• Hipoplazie muschilor abdominali
• Dureri de cap eliberat de culcat
• Ocluzia arterială rare
• Acetazolamidă pot agrava simptomele
• Risc ridicat de recidiva dupa operatie
• Fenotip severe cu debut nou-născutului
• Fibrozei pancreatice
• Regresie psihomotorie la sugari
• Născut mort sau letale în perioada neonatală
• Regresie de abilităţi motorii precoce
• Asimetrice tiroide extindere
• Speriat de expresie
• Crescut excreţia urinară de Coproporphyrin I
• Discursul ezitare
• Vârful plat nazale largi
• Agregate tubulară din fibre musculare pot aparea
• Tip 2 - nivelul Normal Antithrombin III, dar a scăzut de activitate
• Dureri de cap a făcut mai rău de şedinţa în sus sau în picioare
• Doua fenotipuri diferite exista severă fenotip
• Mai devreme debutul este asociat cu mai agresiva boala curs
• RMN rezultate atrofie cerebeloasa
• Scurt coaste deformarea
• Masa mediastinale anterior
• Deteriorarea progresivă limba
• Raportat la persoanele de origine evreu marocan
• Lipsa de pigmentare hepatice anormale
• Miopatie de stocare miozină
• Tensionată afectează
• Eversiune pleoapelor inferioare
• Miopatie vacuolară pot apărea
• Spasmul arterei retiniene
• Crescute de 2-ketoglutarat urina
• Alela Z aproape exclusiv în caucazieni
• Debutul în al cincilea sau al şaselea deceniu
• Durerea sinusurilor frontale
• Paralizie facială deseori tranzitorii în fază incipientă
• Pacienţii cu Meb pot dobândi abilitatea de a mers pe jos şi câteva cuvinte
• Răspuns favorabil la alcool
• Expunerea la benzen
• Mutaţii în gena VPS53
• Alertă afectează
• Deficit de creştere uşoară
• Depresie ombilical
• Miotonie este, de obicei, nu a vazut
• Oculare Bobbing
• Crescute L 2 Hydroxyglutaric Acid (urina)
• Emfizem mai ales la baze
• Contracturi ale degetelor - în special al cincilea deget
• Discursul Echo
• Lipsa de etapele de dezvoltare
• Membrele superioare mai des afectate decât membrele inferioare
• Răspuns minim agent tensioactiv tratament
• Secundar moarte subită a Impaction de Medulla Oblongata
• A scăzut de calciu
• EEG în timpul Desynchronization de prezinta episoade
• Debutul târziu artralgii
• Majoritatea WWS pacienţii moare în primul an de viata
• Slăbiciune is frecvent progresivă
• Distrugerea peretelui alveolar
• Crescute D 2 Hydroxyglutaric Acid (urină Plasma LCR)
• Artralgii Sternoclav comun
• Scurtarea structurilor Fascial de Palma şi degetele
• Cauzată de mutaţie în gena proteinei O-Mannosyltransferase-1
• EMG Arată continuă unitate cu Motor de ardere în repaus
• Atacurile eliberat de administrația de potasiu
• Aspru capul Tremor
• Eroziuni recurente mai puţin frecvente
• Calcificări pancreatice
• Moartea apare de obicei in primele saptamani sau luni de viata
• Majoritatea cazurilor în populația Afrikaner din Africa de Sud
• Scăzut Adh
• Debutul târziu osteoartrita
• Hemoglobinopathy de afinitate mare de oxigen
• Extinsă Ventriculilor laterali (occipital > frontală)
• Risc crescut de carcinom hepatocelular
• Îngroşarea structurilor Fascial de Palma şi degetele
• Senzatie de corp strain din cauza eroziunilor
• Despicătură Palatului (pini)
• Hiperactiv reflexe de trunchiul cerebral (cap retractia Palmomental bot)
• Debut în copilărie - primele ore pentru a săptămâni de viaţă
• Atacurile pot prezenta în timpul sau după somn
• Prognathism mandibulare
• Bilirubina directa a crescut
• Prolactina a scăzut sau nu este detectabil
• Cauzate de mutaţii ale genei Sclerostin (SOST)
• Leziunile apar în principal pe Pinnae de urechi sau a feţei
• Saturaţia oxigenului în sângele arterial crescut
• Gyration întârziată
• Infantil anomalii hepatice în < 20 % cu deficit
• Majoritatea cazurilor în Japonia
• Atacurile durează 4-24 ore
• Contracţii episodice musculare scheletice generalizate
• Mai adânc, Fusiform Lattice depozite dezvolta mai târziu
• Displazie bronhopulmonară pot dezvolta mai târziu
• Buza cleft (pini)
• Săraci mişcări spontane
• Lipsa leziunilor Chilblain
• Abaterea a falangelor terminale
• Pachete de colagen Hyalinized grosier într-un model Whorled
• Incluziunile intracelulare hepatică în Zz Homozygotes
• Androstenedione crescut
• Subependymal chist
• Dureri de spate la mijlocul
• Opri noi leziuni ale pielii care apar inainte de adolescenta
• Tulburare alelice la miotonie agravate de potasiu
• Hipochinezia în fază incipientă
• Orbire (pini)
• Lipsa de modelare Diaphyseal
• Interferon alfa activitatea a crescut
• Crescut de imunocolorarea pentru agent tensioactiv proteine A si Pro-C
• Depozite granulare înlocui membranei epiteliale
• Fractura de procesul de spinoase
• Aplatizate deasupra epiderma
• Ecografie renală rinichi chisturi Multiple
• Mutaţii în gena PI
• Encefalopatie neonatală sau infantil-debut precoce
• Mediană de supravieţuire este > 50 de ani
• Ductului lacrimal Defect
• Acetazolamidă adesea eficiente
• Hyperinflammatory stat
• Trombofilie
• Cortically dens oasele tubulare lungi
• Iris malformaţie sau hipoplazia (pini)
• Modificari distrofice poate fi prezent
• Imunocolorarea pentru agent tensioactiv proteine B s-a diminuat sau Absent
• Fractura scapulare
• Mutaţii în gena LMBR1
• Portbagaj slăbiciune musculară