7001 până la 8000 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Encefalopatie epileptică infantilă precoce
• Afibrinogenemia congenitală
• Encefalopatie epileptică relaționată cu KCNQ2
• Urolitiaza
• Aerofagie
• Sindromul de QT lung 6
• Tifos
• Artrita reumatoidă
• Toxicitatea la betablocante
• Anemie diseritropoietică congenitală tip 4
• Sindromul CINCA
• Angioedem ereditar tip 1
• Encefalomiopatie mitocondrială neurogastrointestinală tip 4B
• Distrofia celulelor cu conuri și bastonașe
• Tulburare cu deficit de atenție la adult
• Calcificare cerebrală tip Rajab
• Idioția amaurotică familială
• Paraplegia spastică autozomal recesivă tip 48
• Boala deficitului imun primar
• Nodulul corzilor vocale
• Neuropatia ereditară senzorială și autonomă de tip 1C
• Pubertate precoce la bărbați
• Organe genitale ambigue
• Agenezie de corp calos și limfedem congenital
• Paralizie congenitală de nerv facial
• Atrezie coanală și limfedem
• Displazia cranioectodermală 2
• Sindrom adrenogenital
• Sindrom Cushing
• Sindromul triplicării cromozomiale 4q32.1-q32.2
• Tumori ale glandei suprarenale
• Paralizia periodică hipokalemică
• Sindromul displazie ectodermală cu sindactilie cutanată
• Miopatie mitocondrială şi anemie sideroblastică
• Sindromul Senior-Boichis
• Disfuncții tiroidiene
• AGM4
• Agamaglobulinemie autozomal recesivă tip 3
• Neoplasm pancreatic malign
• Imunodeficiență comună variabilă de tip 4
• Tumori maligne hepatice
• Nevralgie intercostală
• Sindromul de microdeleție 14q11-q22
• Poliangiita microscopică
• Cardiomiopatie dilatativă 1R
• Hipercolesterolemia homozigotă familială
• Sindromul Warsaw Breakage
• Surditate autozomal recesivă 84
• Amoebiaza datorată infecției cu Entamoeba histolytica
• Sindromul renotubular Fanconi 2
• Diverticul perforat
• Boală autoimună multisistemică sindromică cauzată deficitul de ITCH
• Brahidactilie tip E
• Neuropatia ereditară motorie distală tip 2C
• Diabetul de tip adult al tânărului
• Diabetul de tip adult al tânărului tip 10
• Infecții virale ale tractului respirator superior
• Mononeuropatie a nervului median
• Nefronoftizie - nefropatie
• Migrena comună
• Boala mușchi-ochi-creier tip A2
• Sindrom Al-Gazali-Dattani
• Astrocitomul pilocitic
• Boala de rinichi polichistic la adult tip 1
• Mozaic genetic
• Sindromul de depleție de ADN mitocondrial miopatic
• Artrita poliarticulară juvenilă idiopatică
• Mieloftizie
• Surditate autozomal recesivă 76
• Dentinogeneza imperfectă tip 1
• Cancer pulmonar cu celule mici recurent
• Ileus meconial
• Paraplegia spastică autozomal dominantă tip 37
• Paraplegia spastică autozomal dominantă tip 36
• Sindromul Bardet-Biedl 2
• Ataxia spinocerebeloasă tip 30
• Infecția cu Fusarium
• Pseudohipoparatiroidism tip 1C
• Condyloma lata
• Keratodermia palmoplantară non-epidermolitică focală
• Tulburare a ganglionilor limfatici
• Deficiența ereditară de factor X
• Amelogeneza imperfectă tip 1G cu nefrocalcinoză
• Encefalopatie din cauza deficitului de sulfitmonoaminooxidază
• Hipogonadismul hipogonadotropic
• Miopatie miotonică proximală
• Sindromul Zlotogora-Ogur
• Neurofibromatoză- sindrom Noonan
• Imunodeficienţa severă combinată din cauza deficitului de ZAP70
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 17
• Cistinoză nefropatică
• Sarcină ectopică
• Sarcină extrauterină cu sarcină intrauterină
• Cervicita cronică
• Hemoragie suprarenală
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 46
• Hipertrofia cortexului adrenal
• Xeroderma pigmentoasă de grup C
• Osteopenie și osteoporoză
• Purpură
• Boală a cortexului suprarenal
• Sindromul Giacheti
• Boala cu depozitare de glicogen cauzată de deficitul de fosfoglucomutază
• Deficit de mioadenilat deaminază
• Supraalimentarea
• Hernie pudendală
• Encefalopatie epileptică cu diemielinizare cerebrală globală
• Apendicita cronică
• Surditate congenitală
• Cataractă
• Boala Parkinson autozomal recesivă 14
• Anomalie congenitală a măduvei spinării
• Sindromul Froehlich
• Hipoplazie uterină
• Atrofie optică autozomal recesivă tip 7
• Duplicarea esofagiană
• Limfadenita mezenterică
• Epilepsie generalizată cu convulsii febrile, 7+
• Gastroenterita virală
• Sindromul Santos
• Boala cu stocare de glicogen cauzată de deficitul hepatic de fosforilat kinază
• Irita
• Deficit de COX1 plachetară
• Pneumonie virală
• Amiloidoza familială legată de transtiretină
• Keratoconjunctivită epidermică
• Laringita acută
• Metatarsus varus congenital
• Leucopenie
• Tromboza arterei bazilare
• Hemoroizi interni
• Ruptura sinusului Valsalva
• Ulcerul ischemic
• Carcinom vaginal
• Neuropatia ereditară senzorială și vegetativă tip 2
• Prostatism
• Angină pectorală
• Ruptură de anevrism cerebral
• Adenozină
• Diskinezie ciliară primară 13
• Polipoza adenomatoasă
• Tumori stromale gastro-intestinale
• Adenomul rectal
• Distrofie musculară congenitală cu deficit de alfa-7 integrină
• Distrofie musculară congenitală cauzată de mutația LMNA
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 44
• Aspergiloză invazivă
• Insuficiența venoasă a picioarelor
• Feocromocitom
• Boala Cushing
• Adenoidita acută
• Coriza acută
• Otita medie acută
• Hipertrofia amigdaliană
• Sincopă tusivă
• Impotența psihogenă
• Miopatie cu lipodistrofie generalizată congenitală
• Otită
• Proteinurie ortostatică
• Apnee primară
• Gușa simplă (nontoxică)
• Paraplegie spastică autozomal recesivă 18
• Adenocarcinom vaginal
• Necroza avasculară
• Travaliul prematur
• Miopie autozomal recesivă 18
• Adenocarcinom endometrial
• Cancer tiroidian
• Tumora cu celule Sertoli-Leydig
• Adenocarcinom rectal
• Hipoglosia/aglosia izolată congenitală
• Calcul de prostată
• Displazia spondiloepimetafizară de tip PAPSS2
• Pseudoobstrucție intestinală cronică X-linkată
• Sindrom Fitzsimmons-Mclachlan-Gilbert
• Limfomul anaplazic cu celule mari
• Tumora neuroectodermală
• Anevrism rupt
• Sindromul Axenfeld-Rieger tip3
• Colită ischemică
• Sindromul QT lung tip 10
• Obstrucția tractului urinar
• Cardiomiopatie dilatată 2A
• Boli de prostată
• Glomerulonefrită membranoproliferativă
• Prostatita acută
• Ataxie spinocerebeloasă X-linkată nonprogresivă
• Retenție urinară
• Protoporfiria eritropoietică X-linkată
• Sindromul Stevenson Carey
• Hemoragia tractului biliar
• Trombocitopenie tip 4
• Ataxie autozomal recesivă datorată deficitului de ubiquinonă
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 39
• Sindromul uretral
• Ciroza biliară secundară
• Sindromul de alopecie cu defecte neurologice și endocrinopatie
• Perforația vezicii biliare
• Rahitism hipofofatemic și hiperparatiroidism
• Retinita pigmentară 41
• Hipertrofia cornetelor nazale
• Depresia reactivă
• Surditate unilaterală cu hidropizie endolimfatică întârziată
• Insuficiența pancreatică
• Adenocarcinom pancreatic
• Epidermoliza buloasă simplex cu atrezie pilorică
• Retinită pigmentară
• Sindromul Coats plus
• Ascita
• Boala Pelizaeus-Merzbacher-Like cauzată de o mutație HSPD1
• Fibrilație atrială familială 7
• Ihtioză congenitală autozomal recesivă legată de NIPAL4
• Sindromul Joubert tip 9 cu defect oculorenal
• Sarcina ovariană
• Tiroidita Riedler
• Sarcină extrauterină
• Chist ovarian torsionat
• Deficit primar de CD59
• Chist ovarian
• Aldosteronism secundar
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 38
• Sindromul spondilocheirodisplazic Ehlers-Danlos
• Fracturi patologice
• Tulburare a țesutului conjunctiv cauzată de deficiența de 3-lizil-hidroxilază
• Endometrioză
• Ruptură de tendon
• Adenocarcinom de prostată
• Anemia Blackfan-Diamond
• Sindromul benign de tremor esențial
• Sindromul de deleție 2p16.1-P15
• Discromatoza universală ereditară 1
• Paraplegie spastică autozomal dominant 42
• Stenoză pilorică
• Miopatie congenitală letală tip Compton-North
• Boli inflamatorii intestinale autozomal recesive cu debut precoce
• Metastaza ovariană
• Retard mental autozomal dominant 5
• Sindromul de deleție cromozomială 15q26
• Ulcer gastric
• Sindromul de duplicare cromozomială 22Q11.2
• Obstrucția intestinului gros
• Sindromul Kahrizi
• Sindromul de hiperostoză - insuficiență pancreatică - anemie
• Miopia 15
• Hernia inghinală directă
• Adenocarcinom de colon
• Sindromul faciocardiomelic
• MCTO
• Anevrism aortic toracic familial 3
• Hemoragie gastro-intestinală inferioară
• Purpura trombocitopenică imună cronică
• Boli inflamatorii intestinale 11
• Amelogeneza imperfectă tip 1C
• Limfom difuz cu celule B mari
• Limfom difuz
• Enteropatia cu pierdere de proteine
• Xantomatoză
• Boala cecală
• Surditate autozomal recesivă, tip DFNB1A
• Distonie cu atrofie cerebeloasă (DYTCA)
• Displazie spondilometafizară tip Africa de est
• Metastaza glandei adrenale
• Boala Krabbe atipică datorată deficitului de saposin A
• Contractura Volkmann
• Epilepsie mioclonică progresivă tip 3
• Adenocarcinom bronșic
• Insuficiența venoasă
• Metastaze cutanate în cancerul de sân
• Sindromul coadă de cal
• Litiază biliară asociată de fosfolipide scăzute
• Malignitate ocultă
• Complex Carney de tip 1
• Calcul urinar
• Neoplasm uretral
• Uremia
• Boală de stocaj a glicogenului datorată deficitului de fosfoglicerat kinază 1
• Retard mental X-linkat 93
• Sindromul leucoencefalopatie - condrodisplazie metafizară
• Astrocitomul subependimar cu celule gigante
• Mielita subacută transversă
• Boală pulmonară interstițială cauată de deficitul ABCA3
• Tumora coloanei cervicale
• Tumori ale măduvei spinării caudale
• Polimiozita
• Acidoză tubulară renală proximală autozomal recesivă
• Efuziunea pericardică malignă
• Defect de conducere cardiacă familial progresiv
• Surditate autozomal recesivă 24
• Expunerea la substanțe toxice
• Hipercalcemie
• Tulburare legată de utilizarea tutunului
• Cancer de piele metastatic
• Atrofia musculară spinală distală autozomal recesivă 4
• Tireotoxicoză
• Carcinomul hepatic metastatic
• Abces mamar
• Tromboflebita
• Retinita pigmentară 37
• Adenocarcinom metastazat de sân
• Sindromul de displazie-osteopenie craniofacială
• Fibrolipomă
• SPG32
• Boala fibrochistică mamară
• Metastază splenică
• Neoplasmul testicular
• Sifilis secundar al pielii
• Metastaza cardiacă
• Sindromul Mungan
• Brahidactilie tip B2
• Ataxie spastică autozomal receisvă cu leucoencefalopatie
• Dilatarea gastrică
• Obstrucția colului vezicii urinare
• Deficit de tirozin-kinază 2
• Infecții stafilococice
• Tumori ale măduvei spinării
• Leziune a țesuturilor moi
• Adenocarcinom de vezică urinară
• Lisencefalie datorată mutației TUBA1A
• Hemoragii gastro-intestinale
• Hemoragii gastro-intestinale superioare
• Convulsii febrile familiale 9
• Scleroză laterală primară la adult
• Microcefalie cu encefalopatie severă cu debut neonatal
• Ataxia spinocerebelară tip 10
• Boala Gaucher de tip 1
• Deficiența de dihidropirimidin-dehidrogenază
• Boala Teutschlaender familială
• Ruptura traumatică
• Criza addisoniană
• Boala Griscelli 2
• Vitiligo
• Boala Parkinson cu debut precoce
• Depresie
• Boala Parkinson ereditară cu debut precoce
• Sindromul Perry
• Sincopă
• Sindromul pseudoleprecaunism tip Patterson
• Fistula rectală
• Crampe musculare
• Leucodistrofie autozomal dominantă cu debut la adult
• Azotemia prerenală
• Displazie facioauriculoradială
• Pseudo-obstrucţie intestinală idiopatică
• Sindrom orofaciodigital tip 5
• Sindromul familial de QT lung tip 5
• Pterigium antecubital
• Retinita pigmentară 9
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 4
• Intoxicație
• Psihoza
• Ataxie spinocerebelară cu rigiditate şi neuropatie periferică
• Displazie spondilometafizară cu hipotricoză
• Displazia spondiloepifizară tip MacDermot
• Sindromul de abstinență la heroină
• Sindromul Axenfeld
• Efort fizic
• Berberi
• Sindromul de displazie spondiloepimetafizară cu dentiție anormală
• Depresie suicidară
• Pericardită constrictivă
• Infecție puerperală
• Sindromul plachetar Quebec
• Deficiența de 3-fosfoglicerat dehidrogenază infantilă
• Agent parasimpatomimetic
• Septicemie
• Dependenţa de droguri
• Sindromul odonto trico unguo digito palmal
• Displazie ectodermală pură păr-unghii
• Coreoatetoză și convulsii infantile familiale
• Convulsii febrile
• Nefronoftizia 2
• Displazie spondiloepimetafizară tip Missouri
• Distonia primară de torsiune cu debut a adult
• Ventriculomegalie cu defecte de radius şi de rinichi
• Aspect facial progeroid cu anomalii ale mâinii
• Pielonefrita acută
• Habrodisplazia
• Scleroză laterală amiotrofică tip 4
• Infecţii respiratorii acute
• Sindromul SAM
• Acidoza respiratorie acută
• Migrenă hemiplegică familială tip 2
• Sindromul Bartter
• Boala inflamatorie pelvină acută
• Distonie generalizată de torsiune cu debut în copilărie
• CDG, tip 1B
• Apneea în somn de tip central
• Aplazie/hipoplazie tibială și polidactilie cu brahifalangie
• Edem cerebral de mare altitudine
• Alcaloză respiratorie
• Brahidactilie cu colobom și disgenezie de segment anterior
• Unghie încarnată
• Calcinoza tumorală normo-fosfatamică familială
• Sindromul camptodactilie - statură înaltă - scolioză - surditate
• Displazia aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată tip 11
• Boală adrenocorticală nodulară pigmentară primară 1
• Inflamație acută
• Deficit combinat de fosforilare oxidativă de tip 3
• Surditate autozomal recesivă 42
• Surditate autozomal recesivă 46
• Malformații facio-auriculo-toracice cu nanism
• Osteoliza talo-patelo-scafoidă
• Miopatie distală tip 3
• Sindrom microftalmic 6
• Hipoxie
• Ceroid lipofuscinoza neuronală la adult
• Oftalmoplegie progresivă externă autozomal dominantă
• Hipomielinizare şi cataractă congenitală
• Tahiaritmii
• Sindromul H
• Neoplasm maxilar
• Cor pulmonar acut
• Separarea prematură a cromatidelor
• Complicații chirurgicale hemoragice
• Neoplasm mandibular
• Epilepsie de lob frontal nocturnă autozomal dominantă
• Boala Huntington-like 1
• Sialadenită
• Micetom
• Artrita fungică
• Actinomicoza bovină
• Limfedem
• Sindromul ACHOO
• Endocardita bacteriană
• Abces epidural spinal
• Alopecia totală
• Scleroză laterală amiotrofică 1
• Hipobetalipoproteinemia familială tip 1
• Lipocondrodistrofie
• Ataxie spastică cu mioză congenitală
• Pleurezie
• Nocardioza pulmonară
• Infecție cu Nocardia
• Brahidactilie tip A1
• Sindromul Langer Nishino Yamaguchi
• Sindromul Wellesley Carman French
• Boala Crohn
• Actinomicoza pelvină
• Osteomielita vertebrală
• Fistula gastroduodenală
• Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2A1
• Despicatura valului palatin
• Laringotraheită
• Apendicită
• Durerea de cap cluster familială
• Sindromul Stickler tip 3
• Anemie
• Anemia bolilor cronice
• Simfalangism distal
• Formațiune pelvină
• Neoplasm renal
• Infecție cu Actinobacillus
• Sindactilie tip 4
• Sindromul Blau
• Boala Cushing iatrogenă
• Ulcerul gastroduodenal
• Insulinom
• Trombocitopenia 2
• Trombofilie datorată rezistenţei la proteina C activată
• Tricodiscom multiplu ereditar
• Scleroza tuberoasă complexă 2
• Osteofit
• Nistagmus congenital autozomal dominant tip 4
• Vitreoretinocoroidopatie
• Leziuni renale
• Vulvovaginita seminală alergică
• Cardiomiopatie
• Sindromul de ablefaron-macrostomie
• Osteoartrita
• Apnee obstructivă de somn
• Scleroza laterală amiotrofică 2
• Angiomatoza corticomeningeală difuză Divry și Van Bogaert
• Sindromul de atrezie esofagiană cu anoftalmie sau microftalmie
• Artrogripoza
• Sindromul de ataxie cu apraxie oculomotorie
• Hiperparatiroidism
• Sindromul Bardet Biedl tip 11
• Hiperlipoproteinemie
• Sindromul Bardet-Biedl 9
• Ginecomastie
• Artroza genunchiului
• Nanism microcefalic osteodisplastic primordial tip III
• Cardiomegalie
• Displazie osoasă letală, tip Holmgren
• Brahimetapodie cu anodonție, hipotricoză și albinism
• Sindromul camptodactiliei tip Guadalajara 1
• Candidoza familială 2
• Sindactilie Cenani
• Acromegalie
• Diviziune centromerică prematură
• Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă
• Boala Griscelli tip 1
• Facies leonin datorat leprei
• Sindromul Boucher-Neuhäuser
• Sindromul QT lung familial 3
• Hiperfosfatemie
• Paralizie facială ereditară congenitală cu pierdere variabilă a auzului
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 10
• Hipogonadism masculin
• Gigantismul
• Pinten calcaneu
• Sindromul blefarofimoză - dizabilitate intelectuală tip Verloes
• Sindromul Launois
• Atrofia musculară spinală cu detresă respiratorie de tip 1
• Microcefalie primară autozomal recesivă 4
• Ataxia spinocerebelară tip 12
• Hidrartroză
• Sindromul sicca
• Artropatie acromegalică
• Deficitul fatal infantil de citocrom C oxidază
• Hepatită cronică
• Nefronoftizie 3
• Displazie aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată
• Artrită infecțioasă
• Prolaps rectal
• Neuropatie senzorială și motorie ereditară, tip Okinawa
• Tricotilomania
• SPG12
• Sindromul Stickler tip 2
• Acrodinia
• Tumora cu celule granuloase
• Deficiența de zinc
• Gliom
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 29
• Surditate autozomal recesivă 44
• Sindromul MORM
• Polineuropatie
• Displazia aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată10
• Panarițiu
• Angioedem ereditar tip 3
• Sindromul de colobom macular cu palatoschizis și hallux valgus
• Fibrom
• Dissinostoză craniofacială cu nanism
• Malnutriția secundară
• Candidoza cutanată
• Boala renală chistică cu ventriculomegalie
• Agenți estrogenici
• Stomatită
• Eczema
• Sindromul Brandt
• Demenţă presenilă cu chisturi osoase
• Tromboangiita obliterantă
• Acrocianoza
• Diaree sindromică
• Demielinizare cu icter
• Distonie primară tip DYT2
• Epicondilita
• Ependimomul
• Boli ale valvelor cardiace
• Sindromul Ehlers Danlos cu disfuncții plachetare și anomalii ale fibronectinei
• Acrocefalopolisindactilie
• Sindromul Ehlers-Danlos tip cardiac valvular
• Persistența canalului arterial
• Sindromul Eisenmenger
• Hipertrofia ventriculară dreaptă
• Anemia sideroblastică dobândită
• Glaucom congenital primar 3A
• Boala deficitului dobândit de factor XIII
• Boală granulomatoasă cronică datorată deficitului de NCF2
• Afecțiuni dobândite
• Sindromul Heimler
• Sindromul Urioste Martinez-Frias
• Defect congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2
• Paralizie Bell
• Homocistinuria cauzată de deficitul de metilen tetrahidrofolat reductază
• Homocistinuria fără acidurie metilmalonică de tip cbIE
• Neuropatie diabetică
• Sclerodermie
• Hiperfosfatazia - sindromul de dizabilitate intelectuală
• Hipertelorism și tetralogie Fallot
• Hipertricoza generalizată congenitală
• Sindrom Bartter prenatal
• Sindromul Sanjad-Sakati
• Hipoproteinemie hipercatabolică
• Insensibilitate congenitală la durere asociată cu canalopatie
• Sindromul oculocerebrofacial tip Kaufman
• Sindromul Kenny-Caffey tip 1
• Pierderea bruscă a auzului
• Surditate
• Dacriocistita
• Intoxicație cu specii de Quercus
• Erupţie medicamentoasă acneiformă
• Sindromul Lichtenstein
• Sindromul limfedem- hipoparatiroidism
• Paraplegia spastică autozomal recesivă tipul 21
• Displazie oto-spondilo-megaepifizară
• Chistadenomul papilar
• Chistadenomul
• Infecția cu Staphylococcus aureus
• Condrodisplazia metafizară de tip Kaitila
• Acnee varioliformă
• Homocistinurie fără acidurie metilmalonică tip cbIG
• Aciduria metilmalonică tip cbIA
• Conjunctivită
• Microcefalie cu tetraplegie spastică
• Blefarită seboreică
• Deficitul de cofactor molibdenic grupa B
• Encefalopatie din cauza deficitului de sulfit oxidază
• Dermatita seboreică
• Aspirație de mucus din căile respiratorii
• Sindromul de pterigion multiplu letal
• Sindromul de contractură congenitală letală 1
• Sindromul de dizabilitate intelectuală - miopatie - nanism - defect endocrin
• Paraplegie spastică autozomal recesivă 14
• Displazie mezomelică tip Savarirayan
• Acitretin
• Rinita cronică
• Scleroza tuberoasă complexă 1
• Acidoze respiratorii
• Boala Charcot-Marie-Tooth tip 4G
• Sindromul frontoocular
• Hiperventilație
• Dentinogeneza imperfectă tip 1 cu surditate autozomal dominantă 39
• Degenerare retiniană cu debut tardiv
• Hiperkaliemia
• Hipercapnie
• Neuropatia ereditară motorie distală tip Jerash
• Confuzie
• Encefalopatie metabolică
• Autism cu întârziere de vorbire
• Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2C
• Toxicitate cu agenți acidifianți
• Neurodegenerare cu acumulare de fier 3
• Carie dentară
• Sindromul de deleție a cromozomului 22q13.3
• Epilepsie grand mal
• Sindromul Kondoh
• Colangita
• Dizabilități de dezvoltare
• Stop cardiac
• Scleroză laterală primară juvenilă
• Cărbune
• Epilepsia generalizată cu convulsii febrile de tip 4
• Afecțiuni cerebrovasculare
• Ocluzia de arteră centrală retiniană
• Dezechilibru acido-bazic
• Rahitismul hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie
• Deficitul fosfatazei acide lizozomale
• Paraplegie spastică autozomal dominantă 33
• Ataxia spinocerebeloasă tip 23
• Boala de stocare a glicogenului tip 2
• Tromboza arterei carotide
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 31
• Astenie
• Hiperhidroză de tip 2 indusă de răceală
• Holoprozencefalie - infecţii recurente - monocitoză
• Hipotensiune arterială
• Atrofie optică 5
• Sindromul Kostmann
• Sindromul cerebrooculofacioscheletal tip 4
• Sindromul de colobom renal
• Ingerarea de acid
• Convulsii febrile familiale 1
• Acondroplazie
• Acondrogeneza tip 2
• Nanism de tip Levi
• Diskeratoza congenitală autozomal dominantă
• Acondrogeneza
• Anemie microcitară
• Eliptocitoza ereditară 2
• Adenocarcinom gastric
• Encefalopatie recurentă din copilărie
• Aclorhidrie
• Dermoliza buloasă tranzitorie a nou-născutului
• Displazie epifizară multiplă de tip Beighton
• Cancerul de sân ereditar
• Anevrism aortic toracic familial 4
• Tumori ale vezicii urinare
• Amenoree secundară
• Sindromul Achard Thiers
• Ciclul anovulator
• Volvulus gastric intratoracic
• Hipertonie musculară letală
• Sindrom miastenic congenital tip 1B
• Boală mieloproliferativă autozomal recesivă
• Astenopie
• Miopatie ereditară cu acidoză lactică datorată deficitului de ISCU
• Miopatie cu mitocondrii gigant anormale
• Lupus eritematos
• Miopatie minicoră cu oftalmoplegie externă
• Pneumonia gram-negativă
• Miopatia nativo-americană
• Miopatia nemalină 2
• Deficienţă vizuală
• Sindromul autoinflamator japonez cu lipodistrofie (JASL)
• Corp străin în esofag
• Metastaza esofagiană
• Arahnoidita
• Inspirație
• Oftalmoplegie totală cu ptoză si mioză
• Oftalmoplegie externă autozomală recesivă progresivă
• Sindromul triplu A
• Atrofie optică izolată autozomal recesivă
• Anevrism aortic
• Sindrom de osteoliză distală autozomal recesivă
• Osteopetroză malignă autozomal recesivă 1
• Displazia osteosclerotică letală
• Displazie pelviscapulară
• Acromatopsia 3
• Acetohexamidă
• Boala de stocaj a glicogenului tip IV
• Disfuncție erectilă
• Sindromul acro-oto-ocular
• Neutropenia indusă de medicamente
• Foame
• Nanism
• Sindromul Robinow autozomal recesiv
• Otrăvire cu acetanilidă
• Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă 3
• Acid feniletilbarbituric
• Hiperglicemie
• Supradoza de acetaminofen
• Sindromul de transpirație indusă de frig 1
• Anevrism disecant
• Sinostoza spondilo-carpo-tarsiană
• Anevrism
• Necroză hepatică masivă
• Hipoglicemie indusă medicamentos
• Dishormonogeneza tiroidiană familială tip 1
• Sindromul Usher tip 2A
• Nefrită interstiţială non-alergică
• Acidemia metilmalonică cu homocistinurie
• Acidemia metilmalonică și homocistinurie tip CblC
• Homocistinuria cu acidurie metilmalonică de tip cbID
• Acebutolol
• Sindromul Weissenbacher-Zweymuller
• Surditate X-linkată 4
• Gingivită
• Acatalazemia
• Boala Huntington-Like 2
• Acarboză
• Ameloblastom
• Ulcer cornean
• Opacitatea corneană
• Pierderea vederii
• Distrofia musculară congenitală tip 1C
• Consumul de alcool
• Ataxia spinocerebelară tip 15
• Boli infecţioase ale pielii
• Tromboză
• Leucoencefalita hemoragică acută
• Boala Parkinson autozomal recesivă 9
• Dermatita medicamentoasă
• Insuficienţă lingvistică specifică 1
• Tulburare de dezvoltare a vorbirii specifice tip 2
• Noma
• Miopatie distală cu debut tibial anterior
• Insuficienţă suprarenală
• Deshidratare
• Anexite
• Administrare intranazală
• Mioclonii nocturne facio-mandibulare
• Igiena orală precară
• Tulburare de adaptare
• Sindrom de retard mental Cree
• Nefronoftizia 4
• Boala Parkinson autozomal dominantă 8
• Sindromul morții subite la sugari
• Displazie epifizară multiplă tip 5
• Tulburare a vederii
• Hipotermie accidentală
• Displazie spondiloepimetafizară
• Celulită
• Malnutriţie
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 7
• Pneumonie
• Insomnie
• Ataxia spinocerebelară 19
• Artrogripoza X-linkată congenitală a membrelor inferioare
• Microftalmie tip Lenz
• Boala HDS10 atipică
• Abuz și neglijare
• Displazia spondiloepimetafizară de tip Bieganski
• Nevroze post traumatice
• Retard mental sindromic X-linkat 11
• Sindromul Roifman
• Boli cardiace congenitale
• Retard mental X-linkat tip Armfield
• Paraplegie spastică X-linkată tip 16
• Gușa multinodulară 2
• Anevrism septal atrial
• Neutropenie severă congenitală X-linkată
• Trombocitoza familială X-linkată
• Crizele epileptice tip absență
• Chist sau abces Bartholin
• Atrofie musculară spinală distală X-linkată tip 3
• Susceptibilitate la sindromul asperger X-linkat 1
• Sindromul Payr
• Sindromul nefrogenic cu antidiureză
• Durere pleuritică
• Boală cu depozitare de glicogen cauzată de deficitul muscular de fosforilat kinază
• Nistagmus infantil cu alternații periodice
• Sindromul hiperekplexie - epilepsie
• Cataractă - ataxie - nanism - retard mental
• Amelogeneza imperfectă de tip 1E
• Anemie sideroblastică X-linkată și ataxie
• Tulburări ale diafragmului
• Abcesul Bezold
• Abces submamar
• Miopatie minicoră cu debut prenatal cu artrogripoză
• Abces subarahnoidian
• Paraplegie spastică - ataxie - retard mental
• Sindromul NISCH
• Infecție de tract urinar
• Neuropatia motorie ereditară distală tip 7
• Candidoza mucocutanată cronică
• Hipertensiune arterială
• Boala Charcot-Marie-Tooth tip 1D
• Actinomicoza pulmonară
• Endocardita de cord drept
• Simptom constituțional
• Dispareunie
• Boala Alzheimer cu debut precoce tip 3
• Fistula anorectală
• PVMM2
• Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2K
• Abces perianal
• Sindromul de monosomie 1 p 36
• Obstrucția căilor respiratorii
• ALG2-CDG
• Ihtioza exfoliativă
• Displazia spondilometafizeală cu imunodeficiență combinată
• Boala Gaucher fetală
• Ataxia cerebeloasă nonprogresivă autozomal recesivă cu debut infantil
• Neuropatia ereditară senzorială și vegetativă de tip 1B
• Diskinezie paroxistică indusă de efort
• Abcesul orbital
• Cardiopatie
• Retinita pigmentară 7
• Tulburare de conducere cardiacă
• Aritmia cardiacă
• Abces al miocardului
• Pancreatita tropicală
• Surditate autozomal recesivă 38
• Sindrom de cataractă - boli cardiace congenitale - defect de tub neural
• Pericardita purulentă
• Sindromul Hermansky-Pudlak
• Disostoza mandibulofacială autozomal dominantă cu ptoză
• Empiem
• Boală coronariană autozomal dominantă 1
• Nistagmus congenital autozomal dominant 3
• Miopatia cu corp hialin
• Displazia spondiloepifizară tip Kimberley
• Fistula rectovaginală
• Microcefalie primară autozomal recesivă 6
• Abces perirectal
• Glaucom cu unghi deschis primar cu debut juvenil 1
• Defect de conducere cardiacă progresivă familială tip 2
• Hiper și hipopigmentare familială progresivă
• Insensibilitate congenitală la durere (CIP) autozomal dominantă
• Amorțire
• Abces intracranian
• Sindromul Alport cu leiomiomatoză difuză X-linkată
• Colică biliară
• Sindromul Chutorian Rosenberg
• Sindromul de vârf de pe văduva
• Tetanos
• Miopatie mitocondrială infantilă letală
• Rahitism hipocalcemic dependent de vitamina D de tip 1B
• Sindromul Warburg Sjo Fledelius
• Retinita pigmentară 11
• Abces pelvin
• Boala CNL7
• Boala Jansky Bielschowsky
• Urticarie
• Glomerulonefrita rapid progresivă
• Atrofie musculară spinală benignă autosomal dominantă
• Dizostoză oculomaxilofacială
• Fistula gastrocolică
• Sindromul Toriello Lacassie Droste
• Pancreatita acută
• Displazie epifizară multiplă tip 1
• Artrită
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 6
• Transpirație excesivă
• Sindromul CODAS
• Telangiectasia ereditară hemoragică tip 2
• Septicemia gram-negativă
• Abces visceral abdominal
• Pectus excavatum cu macrocefalie, nanism și displazie a unghiilor
• Retard mental autozomal recesiv 3
• Opacitate corneană congenitală - Cornee gutată - Corectopie
• Policitemia tip Chuvash
• Sindromul de sinus bolnav familial
• Hipertensiunea arterială diastolică rezistentă
• Sindromul Joubert tip 3
• Insuficienţă renală acută
• Susceptibilitatea la sindromul Asperger 1
• Surditate autozomal dominantă 28
• Ataxia spinocerebelară tip 20
• AICA Riboziduria
• Displazia spondiloepimetafizară de tip Matrilin-3
• Sindromul Ehlers-Danlos Beasley tip Cohen
• Sindrom de moarte subită infantilă cu disgenezie testiculară
• Boala Pelizaeus-Merzbacher-Like
• Distrofie de centură musculară autozomal recesivă tip 2J
• Leucoencefalopatie - artrită - colită - hipogamaglobulinemie
• Distrofia musculară congenitală tip 1D
• Miopie 6
• Ataxie
• Deficiența de vitamina A
• Ataxie senzorială autozomal dominantă
• Proteinuria
• Distrofie periferică a celulelor cu con
• Narcolepsie 3
• Sindromul de malabsorbție
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 27
• Diaree
• Lipofuscinoză ceroidă neuronală
• Ataxie cerebeloasă
• Hipotricoză 7
• Sindromul de anevrism aortic Loeys Dietz
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 26
• Abetalipoproteinemia
• Paralizie periodică tireotoxică
• Heterotopia pancreatică
• Boala Schindler tip 1
• Boala Kanzaki
• Convulsii familiale febrile tip 6
• Convulsii febrile familiale
• Tahicardie supraventriculară cu conducere aberantă
• Miopie 7
• Miopie 8
• Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2A2
• Miopatie nemalină 6
• Miopatie nemalină
• Oftalmoplegie externă progresivă autozomal dominantă tip 3
• Ataxia spinocerebeloasă tip 26
• Sindromul MEDNIK
• Displazie epifizară multiplă - displazie femurală proximală severă
• Displazie epifizară multiplă cu miniepifiză
• Sindromul Budd-Chiari
• Paraplegie spastică autozomal recesivă 28
• Actinomicoza
• Cataractă 35
• Leziuni abdominale
• Miopatia miofibrilară 4
• Ileus
• Distrofie musculară congenitală merozină pozitivă
• Tromboembolism
• Scleroză laterală amiotrofică tip 17
• Abces sufrenic
• Surditate autozomal recesivă 23
• Fistula gastrică
• Sindromul de paraplegie spastică-atrofie optică-neuropatie
• Anomalie familială de arteră pulmonară dreaptă
• Distrofie de celulă cu con cu suprarăspuns al celulei cu bastonaș
• Ihtioză autozomal recesivă cu hipotricoză ARCI11
• Displazie epifizară tip Baumann
• Sindromul Prune Belly
• Vărsături
• Accident vascular cerebral
• Sindromul Li-Fraumeni 1
• Fobia de școală
• Fobie
• Patomimia
• Displazia mezomelică, tip Kantaputra
• Holoprosencefalie 2
• Oftalmoplegie externă progresivă autozomal dominantă
• Rău de mișcare
• Mixoploidie familială
• Neuropatia motorie ereditară distală tip 7A
• Neuropatia ereditară motorie distală tip 2A
• Masă tumorală abdominală
• Distrofie autozomal dominantă membre-brâu de tip 1B
• Sindromul distoniei mioclonice 11
• Obstrucția intestinului
• Obstrucţia ductului toracic
• Miopatie centronucleară autozomal dominantă
• Aderența peritoneală
• Cardiomiopatie dilatată 1S
• Encefalomielopatie necrozantă subacută Leigh la adult
• Miopatie congenitală cu exces de filamente subțiri
• Neuropatie congenitală cu artrogripoză multiplă
• Repararea anevrismului aortic abdominal
• Nistagmus congenital 2, autozomal dominant
• Boli vasculare
• Sindromul blefarofacioscheletal
• Miopatie oculofaringodistală
• Pierdere în greutate
• Onicoliza distală ereditară
• Sindromul de atrofie optică autozomal dominantă - pierdere a auzului - neuropatie periferică
• Insuficiența arterei mezenterice superioare acute
• Atrofie optică autozomal dominantă şi cataractă
• Constipație
• Sindromul de durere paroxistică extremă
• Displazie spondiloepifizară cu instabilitate atlanto-axială
• Hipertriptofanemia familială
• Deficit letal neonatal de carnitin-palmitoil-transferază II
• Deficit de carnitin-palmitoil transferază II cu debut târziu
• Miopatie autozomal recesivă cu corpusculi de incluziune de tip 2
• Neuropatia ereditară motorie distală tip 5
• Cardiomiopatie hipertrofică familială tip 6
• Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2B
• Cataractă cu hipoplazie de smalț și stenoză apeductală
• Obezitate cauzată de deficitul de prohormon-convertază 1
• DME3
• Abciximab
• Medicamente intravenoase
• Abarelix