7001 până la 8000 cele mai frecvente interogări

List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Malabsorbţie grăsime uşoară
• Vârsta mediană de diagnostic este de 28 de ani
• Incapacitate severă în 10-20 de ani
• Lupus ca sindromul
• Hiperkaliemia în timpul atacurilor
• Labilitate emotionala
• Mutaţii în gena FGF10
• Biopsie Merosin-pozitiv
• Debutul insidios în primul târziu prin al treilea decenii
• Ecchimosys Periorbital
• Scaloză pelvis
• Coloboma (pini)
• Debutul de miopie in adolescenta
• Toxicodendron radicans
• Deosebit de mare incidenţă în gemeni identici
• Mutaţii în gena GNE
• Hiperpigmentare reticular
• Anomalii de semnal T2 în adâncime alb chestiune
• Fisuri palpebrale oblice
• Sclerotic pediculi
• Myopathic concluziile pe biopsie au fost raportate ocazional
• Hiperplastice primar vitros (pini)
• Eructație
• Afectate sugari par Normal
• Deget de la picior sindactilie 2 3 3 4
• Anomalie de Sept nazal
• Patru pacienţi într-o familie de patru generaţii
• Pterygia
• Diplococcus Pneumoniae
• Slăbiciune musculară proximală posibil mai târziu în boala
• Tulburare alelice pentru boala Parkinson 1 (PARK1 168601)
• Miotonie este prezentă în majoritatea cazurilor
• Malformaţie camerei anterioare
• Mutaţii în gena PEX7
• Anormale Pancreatic CT Scan
• Alelice pentru sindromul de QT lung 1
• Ocluzie de Foramina craniene
• Aplicativă
• Cauzată de mutaţie în Zinc degetul Mynd conţinând gena proteinei 15 (ZMYND15 614312 0001)
• Clinodactyly degetul 5 - 3,
• Mutaţii în gena TBX3
• Stringy sputa
• Fenotipice se suprapun cu boala Parkinson
• Adancituri deasupra contracturi
• A se vedea pentru informaţii generale despre boala Alzheimer
• Tripsina crescut
• Insuficienta cardiaca (bruscă moartea a fost raportată)
• Malformaţii retiniene
• Atacurile precipitat de potasiu
• Sella Turcica marite
• Debut infantil-Hyperostosis craniene
• Digitalis Purpurea otrăvire
• Îngroşare a membrane tubulare
• Tulpină subţire hipofizare
• Glandele lacrimale aplastică sau hipoplazică
• Contracturi articulare metacarpiene sau Phalangeal severă
• Conturi pentru < 2 % de pacienţi cu boala Alzheimer
• Fusobacterium de cultura sputa
• Debutul în 6 sau 7 deceniu
• Beta-HCG a crescut
• Proeminent mandibulei asimetrice
• Dezlipire de retină (pini)
• Phytanic Acid oxidaza activitate s-a diminuat
• Patelar si glezna clonusul
• Atacurile precipitat de frig temperatura
• Secreţie vaginală abundentă
• Folicul stimularea hormon de nivel ridicat
• Debutul în apropiere de adolescenta
• Puncte lacrimale aplastică sau hipoplazică
• Cauzate de mutaţii ale genei Synuclein Alpha (snca 163890 0004)
• Funcţie de scăderea Helper celule
• Flexie a încheieturii mâinii şi mână ("poliţist sfat poziţia")
• Debut precoce între 35 60 de ani
• Atacurile precipitat de repaus după exercitarea
• Crescut de Acid Phytanic in tesuturi si fluide
• Vitreoretinală disgenezie
• Reduce membrelor slăbiciune ca prezintă caracteristica
• Crescut circumferinta abdominala
• Larg plat nazale rădăcină
• Efect de corp strain
• Coloana de celule Parakeratotic deasupra absente strat Granular
• Bazat pe raportul de 1 consanguin Turcă familie (ultima întreţinută iunie 2014)
• Predominanta de sex masculin
• Creşterea oaselor a scăzut în membrele afectate
• Sensibilitate la Neuroleptic medicaţie
• Quadraplegia spastică
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Presenilin 2 (PSEN2 600759 0001)
• Clostridium Perfringens
• Hipertrofia nervoase
• Înseamnă vârsta de debut 50,2 ani
• Surditate Hyperostosis secundare la craniene
• Slăbiciune musculară este predominant al extremitatilor si limba
• Exoftalmie (pini)
• Dureri ovariene
• Zona centrală atrofică are o creasta Keratotic periferice
• oligozoospermia
• Cea mai mare parte majoritatea sporadice
• Fetofetal transfuzie
• Angiopatii amiloide severă
• Incidenţă ridicată printre evrei așkenazi
• Prelungire de coate
• Importanţă frontală
• Acidul folic crescut
• Membrelor atrofie
• Gât slăbiciune a fost văzut pe flexie
• Megalocornea (pini)
• Atacurile episodice in stare flasca slabiciune sau paralizie
• Hemoragie post-menopauză
• Ectropion bilaterale
• Nivelul de testosteron normale
• Cromozomul ştergerea se extinde de la 8Q24 11 la 8Q24 13
• Al doilea trimestru sângerare
• Neurofibrillary încurcăturile şi Neuritic plăci senil - Rare
• Răpit solduri
• Ocazional debutul Adult
• Burr celule
• Gigantismul uşoară moderată
• Crescut de proteine LCR cu Normal numarul de celule
• Debut precoce (la despre varsta 1 an)
• Având probleme pipi
• Descuamarea scalpului
• Buphthalmos (pini)
• Mutaţii în gena CTSC
• Predispoziţie la fractura
• Poate fi exacerbată de boală febrilă
• Treponema Carateum
• Receptiv la tratament
• Addus solduri
• Debutul în mijlocul la sfârşitul copilăriei
• Howell-Jolly organismelor
• Nervuri dese larg
• Bogat in fibrina alveolară depozite - 'Hialin membranele'
• Cuie palmele şi tălpile sunt ferite de la unii pacienţi
• Biopsie ovariene anormale
• Grad variabil de celule T disfuncţie
• Nici o keratoza Palmoplantar
• Canal auditiv absent
• Un pacient a fost raportată - ultima întreţinută iunie 2014
• Multiple os lung Exostoses
• Creierul CT. arătând treia masei ventriculare
• Au mai crescut ser hormon paratiroidian (pth)
• Rigid vertebrale drepte
• Cauzate de mutaţii ale genei de distonie 1 torsiune
• Larg clavicule dens
• Necroza maduvei spinarii
• Agent tensioactiv scăzut
• Normala a celulelor T numere
• Laparoscopia pelvine anormale
• Boala evoluează, de obicei, într-o direcţie de Cephalocaudal
• Microtia (pini)
• Pili torti
• Tented Nasi Alae ingrosata
• Inflamarea celulelor acromatică (celulele pick)
• Mutaţii în gena LYRM7
• 1-25-Dihydroxyvitamin D3 a crescut
• Pot aparea izolate Focal distonie
• Deltoizii hipoplazică
• Hyperostosis secundare la craniană paralizie facială
• Glomerulosclerosis focale idiopatică
• Naştere prematură (< de 37 săptămâni de gestaţie)
• Înceţoşată episodice
• Plenitudine abdominala
• Hipoplazică organelor genitale (pini)
• Masculin feminin raportul de 3:2 din copilărie cazuri
• Curburile de Femur tibie peroneu
• III complexului mitocondrial deficitul izolat musculare vazut la biopsie
• Urechile mari Protuding
• Argyrophilic Hyperphosphorylated Tau-pozitiv incluziuni - alege organele
• Fata triunghiulara mici
• Focal distonie (adult debutul)
• Umăr musculare masa s-a diminuat
• Heterogenitate genetică (a se vedea BSCL1)
• Brugia malayi
• Adult debutul ataxie cerebeloasa
• Scotomas episodice
• Fibrinogen a scăzut
• Practic nici o mişcare activă la naştere
• Unghii farfurie îngroşarea
• Vacuolization albă
• Cianoza de picioare şi de picioare
• Luxatii articulare devin mai frecvente cu varsta
• Atrofie pot fi mai Severe în emisfera stângă
• Cortex subtire
• Incepe la nivelul membrelor - mai târziu generalizate
• Cauzate de mutaţii ale genei Seipin
• Atrezia intestinala nonduodenal
• Acanthocheilonema Prestans
• Tulburare alelice Brachydactyly tip B
• Consumul de protrombină a crescut
• Modificări de culoare - galben, maro
• Sinuos arteriolelor retiniene
• Pachygyria cu implicarea Frontoparietal preferenţial (meb)
• Demielinizare
• Eritem de piept
• Descris pentru prima data în grup de ţigani din Bulgaria
• Frontotemporal atrofie lobara cu 'cuţit margine' distincţie
• Autosomal recesivă moştenire (245600) are, de asemenea, s-a sugerat
• Mutaţii în gena BSCL2
• Fracturi de os lung timpul de livrare
• Absenţa aproape completă de tesut adipos mecanice
• Debut între 13-37 ani
• Chyluria
• Unghii displazie (35 %)
• Celule mononucleare infiltrat in dermul
• Hypointensities profund sugestive de trecut Microbleeds
• Biopsie de prostată anormale
• Absenţa virtuală a tractului piramidal (pini)
• Fault miros transpiratie
• Majoritatea cazurilor sunt sporadice - frecvent la bărbaţi inalt subtire
• Surditate (adesea în deceniul al treilea)
• Encefalopatia acuta
• Filtru coalescent de calcaneu centre de osificare întârziată
• Cablul de încadrare a membrelor
• Mutaţii în gena GARS
• Circulaţia fetală redusă
• A se vedea EBN1 (121200) pentru o forma Autosomal dominantă
• Simptomele precipitat de mişcări bruşte
• Cot Supination Limited
• Conectarea Keratotic focale
• Scanarea osoasa anormala
• Clinic se aseamănă cu atrofie musculara spinala tip 1
• Cerebeloasa hipoplazie severa (pini)
• "Bulbi de ceapa' pe nerv biopsie
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Folliculin (flcn 607273 0009)
• Orbire de culoare achiziţionate
• Debut între 2 şi 4 ani
• Mici pentru vârsta gestaţională făt
• Rezolvare crize de vârsta de 4 luni
• Dimples peste articulaţiilor mari
• Eventual Hammertoes
• Degete cilindric
• Choreoathetosis episodice
• Hemivertebrae toracică (98 %)
• Acanthosis uşoară cu largă şi tocit crestele Rete
• Leziune osoasa Lytic solitar
• Debut prenatal sau la naştere
• Chisturi de fosa posterioara (pini)
• Cauzată de mutaţie în gena Rich 2 Glutaredoxin cisteina (GRXCR2 615762 0001)
• Defect de viziune de culoare albastru-galben
• Grav redus nervoase conducţie vitezele (VCN) (mai deveni Unattainable)
• PES Planus în unele
• Absente Phalangeal Cute
• Scolioza (77 %)
• Debut la 6-36 de ore de viata
• Centre displazice epifizare
• Telangiectases persista la maturitate
• Al treilea trimestru sângerare
• Dischinezie episodice
• Hipergranuloză focală
• Ceruloplasmin a crescut
• Carciumaru Ring corp (anomalie morfologică)
• Topit emisfere
• EMG Arată modificări neurogenă
• Audiere pierderea Sensorineural bilaterale moderată până la severă
• Eventual, sechestru tulburare mai târziu în viaţă
• Deces în termen de câteva luni în cazul în care netratate
• PES Cavus în unele
• Limitată de rotaţie antebrat
• Gâtul scurt (31 %)
• Cauzate de mutaţii ale genei 1 Kindlin (KIND1)
• Durere de coapsă anterioară
• Orthokeratoză focală
• Manta corticale subţiri (pini)
• Baza craniului mici
• Pierderea celulelor cornului Anterior
• O consanguin familia s-a raportat (ultima întreţinută iunie 2014)
• Gastrina crescut
• Fenitoina toxicitate
• Curs clinice legate de vârstă
• Sens vibratoare uşor redus în 10 % din pacienţii
• Prezintă la vârsta de 2-3 luni
• Hipertonie în perioada neonatală
• Dinti aglomerat
• Difuze piele ridurilor (în special Lu a mâinilor şi picioarelor)
• Musculare masa scazut - mai ales in membrele inferioare
• Slăbiciune de muşchi cvadriceps
• Micrococcus Pyogenes
• Predominanta de sex feminin (4:1)
• Hormon paratiroide crescut
• Focalizare parakeratoză
• OS Frontal turtit
• Meningoencephalocele (pini)
• Sprancene anormale
• Mutaţii în gena NECAP1
• Simptomele motorii dezvolta mai târziu - aproximativ 5 ani în boală
• Pneumopatie parainfluenza
• Bifide limbii (59 %)
• Cauzate de mutatii in Recombinase activarea genei 2
• Telangiectases în pielea expusă la soare şi Non-expuşi
• Degenerescenta retinei falduri
• Răpirea limitat de şold
• Atrofia creierului (RMN)
• Fluctuaţie diurne mai evidente în anii anteriori
• Lentilă corneene anterioare opacităţi
• Număr redus de gene
• Lipsa completă sau parţială din corpul calos (pini)
• Biopsie musculară care arată prezenţa de vacuole
• Insule ale pielii âşi
• Proteine totale a scăzut
• Subtile de personalitate şi schimbări de comportament prezintă semne
• Pneumonie - în special Pneumocystis Carinii
• Hiperplazie gingivala (71 %)
• Mutaţii la nivelul genei RAG1
• Atrofia pielii difuze (în special Lu a mâinilor şi picioarelor)
• Cocoşat Anteverted umeri
• A scăzut gamă de mişcare şold
• Lipsa controlului cap
• Placi eritematoase acoperite cu solzi sub formă de Pulbere fină
• Răspuns favorabil la L Dopa fara efecte secundare
• Aplatizarea Pons
• Păr răzleţe din copilărie
• Falangele proximale "dolofan"
• Chef mananca tulburare
• Hematemeses
• Durata bolii în medie 8 ani
• Defecte (Ca ++) mobilizarea în celulele T
• Buza superioară subţire (29 %)
• Pneumonii Acute recurente
• Vezicule Acral neonatale
• Plat, neregulate epifize femural
• Mutaţiile somatice apar în ţesutul tumori suprarenale
• Hepatice hiperplazie regenerativa nodulare difuze
• Peşte cum ar fi gura
• Pielea subtire Hypotrophic
• Cafea teren vărsături
• Vârsta de debut medie 57 ani
• Retard Mental sever
• GTP Cyclohydrolase am activitate a scăzut de la aproximativ 20 %
• Activitatea normală de celulele ucigase naturale
• Keratotic papule foliculare
• Knock pericardic
• Pseudoainhum de degetele de la picioare
• Gura triunghiular
• Pierderea sau reducerea marcate activitatii de recombinare V (d) j
• Platyspondyly cu blocarea anterioară a tijei
• Adenom adrenal bilaterale
• Dermă Laxa (copilărie)
• Chist oculare inferioare
• Adenomul Gonadotropins crescut
• Anteverted Nares (96 %)
• Abundente CD4 + celule T
• Chingi digitale
• Retard mental profund (pini)
• Mutaţii în gena CHMP2B
• Crescute de imunoglobuline - în special ionescu
• Altitudine de segmentul PR din plumb aVR
• Asimetria de simptome
• Micropolyspora faeni
• Membranoasă (tip I) vitros fenotip
• Toate raportate mutaţiile au avut loc De Novo
• Celulele T de sângele periferic Absent
• Defect de umplere gastrice
• Cele mai afectate sugari muri la scurt timp după naştere la insuficienţă respiratorie
• Dorsiflexion degetelor
• Absente CD8 + celule T
• Autozomal recesiva citocromului B pozitiv Cgd tip II
• Deprimat nazale pod (49 %)
• Polonia sindromul poate fi asociat cu sindromul Moebius
• Acţiune distonie
• Expunerea la mucegai fân
• Comportament izolat
• Patru pacienti au fost raportate - ultima întreţinută iunie 2014
• EKG St Elevation toate conduce
• Cataracta ocazionale
• Debutul în deceniile al patrulea 6 - înseamnă 40 de ani
• Sângele periferic celule B absente
• Histology normală pulmonar
• Osteopenic epifize
• Biopsie gastric anormal
• Numarul de limfocite circulante au crescut
• Cauzată de mutaţie în gena de membru 2 Solute Carrier familia 5 (sodiu/glucoză Cotransporter) (SLC5A2 182381 0001)
• Autosomal dominantă moştenire raportat
• Broad nazale pod (95 %)
• Reducerea globală a fluxului sanguin Cerebral pe scanare PET
• Tratamentul cu Levodopa nu este eficientă
• Absente sau săraci vorbirii expresive
• Leucoencefalopatie în Frontal şi Parietal lobi
• Ocazional Conductiv pierderea auzului
• Inima leziuni
• Morvă cutanată
• Incapacitatea de a respinge alogenic de celule
• Leziunii gastrice
• Hemifacial paralizie
• Lung ars metafizelor
• Depleţia de volum extracelular
• Numărul normal de limfocite circulante
• Nas scurt răsturnate (95 %)
• Trei ori mai frecvent la bărbaţi
• Nu s-a confirmat existenta ca o entitate distinctă
• Pierderea neuronale corticale
• Piele sindactilie 2 3
• Urina Acid Uric crescut
• Recurente infecţii oportuniste
• Acetazolamidă atenuează atacurile episodice
• Inima în formă de Waterbottle
• Copilărie debutul apare rar
• Carne intoleranţă
• Nici Hidropizia fetale
• Renală glucoză pierdem
• Metastaze hipotice
• Low Set urechi (45 %)
• Piele subtire, încreţită
• Nivelurile normale ale factorilor de coagulare cunoscute
• Apare pe partea dreapta la 75 % din cazuri
• Mutaţii în gena RAB7
• Terapia de fluoxetina este eficient
• Vorbire expresiva foarte săraci
• Debutul se poate produce la maturitate
• Factorul XI a scăzut
• Penicilamina toxicitate
• Cu debut, de obicei, în anilor adolescenta sau maturitate timpurie
• Biopsie colon anormal
• Balonat vezicii urinare
• Dimples - bărbie fese
• Scleroza progresiva a oaselor faciale
• Macrocefalie (26 %)
• Pierderea auzului este variabilă
• Debut la mijlocul la sfârşitul de maturitate
• Toate caracteristicile sunt unilaterale
• Chinidina terapia este eficace
• Distrofice Toenail
• Anomalii oculare adesea persistă între atacuri
• O familie a fost raportată (ultima întreţinută iunie 2014)
• Crescut de proteine induse de lipsa de vitamina K sau Antagonist al II-lea
• Danforth pe semnul
• Metastaza testiculara
• Modificari chistice în rinichi
• Orbitele distorsionată superficial
• Agregare de incluziuni SNCA-Immunopositive
• Cauzate de mutatie a colagenului, tip 4, Gene de alfa-3
• Ulcere de multe ori duce la infecţii şi amputare
• Distonie faciale
• Gracile Diaphyses
• Dureri de genunchi anterior
• Antitireoperoxidază scăzut
• Secundar scade în Complex I şi IV activitatea
• Suprimarea Vestibuloocular Reflex
• Hipoplazie muschiului supraspinos
• Metastaze osoase lytic
• Autosomal dominantă moştenire este mai frecventă
• Măduva spinării gliala hiperplazia
• Duplicarea renale (10 %)
• Difuze Lamellation membrana bazala glomerulara
• Displazice email
• Organismele de Corpi intracelulare
• Lichid cefalorahidian poate Arată a scăzut nivelul de Homovanillic Acid (agricol)
• Ulcere distale datorită neuropatie senzorială
• Slăbiciune musculară faciale
• Afectarea auzului Sensorineural uşoară
• Ictal şi is diplopie
• Raspuns slab la inhibitori de Acetylcholinesterase
• Sora Joseph noduli
• Umflarea anterior de genunchi (Bursa prepatelara) prezent
• Boli frecvente
• Frunte largă proeminent
• Hipoplazia Infraspinatus musculare
• Atrofie cornului anterior
• Pierderea neuronilor dopaminergici
• Scindarea membrana bazala glomerulara
• Cerebral normal RMN sau CT.
• Criptorhidie (67 %)
• Osteomielita distale sau necroză datorită neuropatie senzorială
• Clavicule orizontale
• EEG cu activitate paroxistice
• Risc de moarte subita din cauza Aritmii cardiace
• Placa ombilical
• Tulburare progresivă din cauza miopatie secundar
• Sindactilie unilaterale
• Lipoatrophy - fata inferior, membrelor superioare, fesă
• Demenţa poate să apară
• Atrofie musculara neurogenă, în special la nivelul membrelor inferioare
• Superioară EKG axa
• Hernie inghinala (21 %)
• Îngroşarea de membrana bazala glomerulara
• Simptomele stabiliza în 4 săptămâni
• Marcate deficienţe senzoriale distale
• Hidropizia Fetal non-imun
• Myopathic Facies
• Masă abdominală în cadranul din stânga jos
• Ataxia is pot apărea mai târziu în cursul bolii
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Desmoplakin
• Agravarea simptomelor in timpul sau dupa sarcina
• Absenţa unilaterale de sân
• Se poate produce halucinaţii vizuale
• Pete Cafe Noir - portbagaj
• Circumscris aglomerări de keratină filamente
• Greutatea la naştere, la mai puţin de 3 percentilă
• Mers lent
• Normală de Gene Sialophorin
• Pierdem de muschi sternocleidomastoidian
• Subţierea de membrana bazala glomerulara
• Penis mic (100 %)
• EMG Arată Decremental Cmap răspuns la stimularea nervilor Repetitive
• Acid Haemolysin Test pozitiv
• Colocopy anormale
• Eventual is distonie mai târziu în cursul bolii
• Trabeculation excesive în dreptul ventricul
• Dysautonomia pot să apară
• Hipoplazie unilaterale sau absenţa areolei
• Vas de mici şi mari vasculita
• Lentigines poate fi Absent
• Infiltrate perivasculare superficiale şi profunde in derm
• Debut rapid iniţială a simptomelor
• Is nistagmus pesimiste
• Brut şi microscopice Hematuria
• Moarte timpurie (medie vârsta 13 luni)
• Glandei parotide chirurgie
• Congenitale sodiu secretorie diaree
• Muschii Fatigable cronice
• Anevrism apical - ventriculului drept
• Totale de fier obligatoriu capacitatea a crescut
• E cu bulb
• Hipoplazie unilaterale sau absenta mamelonului
• CD43 Defectuos exprimată pe suprafaţa celulelor sanguine
• Vorbire monotonă
• Eozinofile si neutrofile in epiderma
• PHEP
• Sclipitoare rară
• Crescut de Acid Sialic liber urinar (n perioadei Acid 20 200 X Normal)
• Debutul târziu progresează încet sub formă de retinită pigmentară
• Episoade ultima la cateva ore la zile
• Distensie abdominala la naştere
• Fibroza a ventriculului stâng
• Atrofia musculaturii afectate mai ales muşchii intrinseci mână
• Iridodonesis
• Scurt, tubulare oaselor lungi
• Înseamnă volumul Corpuscular a scăzut
• Hipoplazie unilaterale sau absenţa muschiului pectoral Major
• Schimbări Myopathic primare (EMG)
• Trombocite mici dimensiuni
• Toxicitate de mangan
• Dilataţii calcaneu
• Lobul urechii Cute
• Cauzată de mutaţie în Kelch ca 7 Gene (KLHL7 611119 0001)
• Epidermică Spongiosis
• Instabilitate episodice
• Biventricular scade contractilitatea
• S-a identificat o mutatie de WNT3 în 1 familie afectate
• Extensor degetul slăbiciune musculară
• Fantele largi Sacrosciatic hipoplazică
• Rare de compresie de Vena Cava inferioara (edem secundar de extremitatea inferioară)
• IgG Normal
• Înalt de statura
• Schimbările de Myopathic non-specifice (biopsie)
• Monocite crescut
• Musculară spinală secundar
• Albinoid liviu
• Intraepidermal vezicule
• Economisesc de departe periferie
• Hipertermie în copilăria timpurie
• Nasterea unui copil mort sau imediata de deces Neonatal
• Slăbiciune musculară scapulare
• Biventricular extindere
• Forma familială - deficit constituţional de vWF taierea protează
• Disc, cum ar fi corpurilor vertebrale
• Periorbitale şifonat
• Scaderea colesterolului Total
• CD8 + celule subgrup a scăzut
• Modificările unghiilor poate fi intermitent la unii pacienţi
• Rigiditate musculară faciale
• Sindromul excreției ectopice de ACTH
• Placi eritematoase, hipercheratozice migratoare
• Lărgirea uşoară Rib
• Strângere bilateral concentrice de câmpuri vizuale
• A scăzut numărul de pori de sudoare
• Bine osificat falangelor distale
• Heterogenitate genetică (a se vedea HCFP2)
• High tăbărât voce
• Cresterea bilirubinei totale pot apărea
• Osificare bază craniană a scăzut
• CD4 + Subset de celule care s-a diminuat
• Cauzată de mutaţie în Von Willebrand taierea protează Gene (ADAMTS13 604134 0001)
• Ovar drept sensibilitate
• Keratoderma focale din tălpi
• Absente Lunulae cu excepţia pe degetele
• Optimist nistagmus
• Blistere neonatală şi eroziuni
• Hirsutismul generalizate
• Puternic păstrarea funcţiei Foveal
• Absente laterale o treime din sprâncene
• S-a plecat scurt Tibiae
• Înseamnă vârsta de debut 18 ani
• Fosfatazei alcaline serice uşoară creştere poate să apară
• Scăderea CD3 + Subset de celule
• Cu debut, de obicei, în fază incipientă deşi mai târziu debut pot aparea
• Dureri abdominale se agravează după scaun
• Riscul de a dezvolta mai multe tipuri de cancer primar crescut
• Microfalus
• Curbura transversală în unele unghii a crescut
• Keratoderma striat de palmieri
• Ceros paloare optică
• Neglijarea spaţiale
• Crescute fibroblaste acidul Sialic liber
• Mai frecvente la evrei așkenazi
• Atretic canale de ureche
• Femora scurt cu Clubbing proximală şi distală conic
• Cauzată de mutaţie în gena de Synthetase al Trna Glycyl (gars 600287 0001)
• Dureri de spate din cauza efect de masă de ficat
• Anormal întârziat hipersensibilitate la testul cutanat
• Timină urina crescut
• Clisma cu bariu anormale
• Pierderea de ţesut retinei periferice
• Scleronychia - induraţie şi îngroşarea unghiilor
• Dinte agenezie variabilă
• Cauzată de mutaţie în tumora proteinei p53
• Ingestia de etilen glicol
• Gratuit urinare crescute Acid Sialic (n perioadei Acid)
• Scăderea difuziune pulmonară secundară alveolară infiltrare
• Rază scurtă plecat
• parainfluenza
• Alelice tulburare Autosomal recesiv Ectodermal displazie tip 10B
• Vitezele de conducere nervoase motorii normale
• Satietate precoce din cauza efect de masă de ficat
• Anemie de pierderea de sânge
• Uracil urinară crescută
• Moderat deprimat anticorpilor specifici pentru antigenele polizaharid
• Retinita pigmentară - târziu debut forma
• Acid Sphingomyelinase de activitate s-a diminuat
• Debutul de caracteristicile clinice în apropiere de pubertate
• Efectul toxic de alcool metilic
• Încetinirea creşterii unghiilor
• Răspândită în Suedia
• O consanguin familia s-a raportat (ultima întreţinută mai 2014)
• Humerusul scurt cu Clubbing proximală şi distală conic
• Cauzată de mutaţie în gena de Receptor al Anhidrotic Ectodysplasin (Erika 604095 0005)
• Orientala ficatul Fluke
• Rar obstrucţie a fluxului venos hepatice (ascita)
• Induse de frig mână crampe
• Mean Corpuscular hemoglobina s-a diminuat
• În formă de lopată maxilar incisivi Central
• Absenţa manifestărilor neurologice
• Iod suplimentarea Superior pentru inlocuirea hormonilor tiroidieni
• Onychomadesis - purtători de unghii
• A crescut de grăsime Intraabdominal
• Onycholysis unghiilor Distal
• Debutul simptomelor neurologice deseori de 30 luni
• Diverticul Zenker pe în bariu înghiţi
• Foarte rar ruptura de chisturi
• Crăpăturile sagital
• Amendă, creştere lentă de păr
• Deplasare traheale
• Atrofia muschiului prima Dorsal Interossei
• Amigoil (i) Ulcer (ul)
• Prelevari eşec ar putea rezulta din Hs
• Cauzată de mutaţie în gena de membru 5 Solute Carrier familia 5 (Symporter iodură de sodiu) (SLC5A5 601843 0001)
• Sensibilitate la frig cu parestezii
• Overbite anterioara
• Sputa cultura Afb pozitiv
• Mutaţii în gena KIAA1033
• Mutaţii la nivelul genei ALDH3A2
• Psoriazică unghiilor modificări
• Grăsime intramusculară a crescut
• Anormale de segmentare
• Hemoragie rare de chisturi
• Adenopatie girusul unilaterale
• Onychodysplasia
• Ulcer mucoasei bucale
• Mutaţii la nivelul genei RAB27A
• Fisuri de tălpi
• Absorbţie scăzută Rai (iod radioactiv)
• Lung subţire falangelor
• Acid-Fast bacili in sputa
• Săraci abilităţile motorii Fine
• Păr normal
• Membrelor superioare slăbiciune şi atrofie
• Chisturi de origine epiteliale biliare
• Formarea pustula de-a lungul foliculului pilos
• Aspectul musculare
• Pleoape antiedematoasa
• Buna subtire piele uscată
• Cicatrice faciale
• Lung subţire metacarpiene
• Nodulii tiroidieni hiperplastice şi adenomatoasă
• Deficienta umoral (probabil din cauza anomalii de celule T)
• Palmoplantar hiperhidroză
• Ihtioza pruriginoase
• Sindromul Mendelson
• Săraci abilităţi Adaptive
• Anormală CT piept de scanare
• Normală puncte lacrimale
• Pierderea de ţesut adipos are loc în apropiere de pubertate
• Infiltrare neutrofile Derma şi epiderma
• Multiple chisturi lichide umplut pe tot parcursul ficat
• Cusca toracica înguste
• Complet penetranta cu expresivitate variabilă
• Tumorile secundare se dezvolta în cadrul leziunilor cutanate
• Letargie (atunci când luate off de medicamente)
• Hipersensibilitate întârziată cu deficienţe de vedere
• Paracoccidioides Brasiliensis
• Degetele lungi
• Caracteristici neurologice sunt variabile şi nu progresiv
• Nici o dovadă de chisturi renale
• Sarcoidoza esofagian
• Biopsie anormal sân
• Unicul îngroşarea
• Alacrima Hypolacrimation severă
• Pigmentare generalizate sau psoriazis pustulos
• Pierderea ţesutului adipos subcutanat de portbagaj
• Extracutaneous manifestări sunt variabile
• Baza deficitului
• Cisteina şi obligaţiuni disulfit in parul s-a diminuat
• Defect de acumulare tiroidiene de iod
• Halluces autostopist
• Hipoplazică cutele Digital distale
• Heterogenitate genetică (a se vedea NPC1 257220)
• Cauzată de mutaţie în gena Phosphoglucomutase-3
• Leucocite fosfataza alcalină a scăzut
• Durere pe partea de ambele picioare
• Lipsa de Anevrisme cerebrale
• Palm îngroşarea
• Marcate altitudine nivelului proteinei C - Reactive
• Apariţia de leziuni ale pielii la nastere
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Cadherin 3 (CDH3 114021 0001)
• Moarte timpurie la insuficienţă respiratorie pot să apară
• Falangele proximale în formă de piatra funerara
• Eventual, Pancreatita acuta
• Dezorganizat de structură de păr
• Mâinile subţire
• Necroză pancreatică
• Cauzată de mutaţie în gena membru 4 solutii de transport familia 26 (SLC26A4 605646 0001)
• Normal de glicosilare transferinei
• Foramen craniană Impingement
• Hyperlactacidemia
• Boala reumatismală cardiacă acută
• Fenotip foarte variabilă şi vârsta de debut
• Conservatie fusiform de firul de par
• Mutaţie a genei KRAS
• Marcate altitudine de sedimentare a hematiilor rata
• Clubul în formă de Femora
• Strident tipa
• Umane parvovirusul B19
• Diabet insulino-rezistent (debut în apropiere de pubertate)
• Grasime Necroses
• Hipoplazie de cubitus distale
• Formarea de complexe Glycans N s-a diminuat
• Implicarea pulmonară severă
• Leziunile urmeze liniile de Blaschko
• Rezistența la tracțiune de păr redus
• Defect de Organification hormonilor tiroidieni
• Pete apar în 95 % din pacienţi, dar poate fi Absent
• Crescut tiroidieni stimulare hormonală (tsh)
• Clubul în formă humerusul cu începutul osificare epifizare proximale
• Lobulation incomplete ale plămânilor
• Osteolitei multifocale steril
• Progresivă distrofie maculara juvenilă
• Leziuni cutanate cu centrală de compensare
• Subţire oasele lungi
• De sex feminin la masculin raportul 8 13:1
• Braţul claudicaţie
• Scăderea Udp Glcnac
• Phosphaturia poate dispărea după o lungă perioadă de timp
• Spuma de celule pe biopsie de măduvă osoasă
• Cauzate de mutaţii ale genei Serina/treonină proteine kinaza 11 (STK11 602216 0001)
• Alopecia focale pentru a finaliza chelie
• Calcitonina crescut
• Functia vestibulara Defect
• Verticală bloc-ca Ischia
• Deghizare periostal
• Creşterea Cholesta-5,7-dien-3β-ol
• Supravieţuitorii dezvolta simptome asemănătoare Dysautonomia
• Antimongoloid înclinat
• Contractura cotului
• Leziune inelar pielii
• Debut între vârstele 16 55
• Anomalii neurologice la aproximativ 7 %
• Hyposialylation de ser legate de O Glycans
• Ratele de esterificare colesterol scăzut
• Alopecie totală la femei
• Macule hiperpigmentate buzelor
• Oasele iliace rotunjite cu fantele Sacrosciatic scurtat
• Saturaţia transferinei scăzut
• Degetele de la picioare larg scurt
• Supravieţuire trecut copilăriei este rar
• Lărgirea anterioara coaste capete
• Deficit de completare (e G C2 şi C4 alele nule) sunt susceptibile de a dezvolta Les
• Cauzată de mutaţie în gena antitireoperoxidază (tg 188450 0001)
• Dezvoltarea limbajului întârziată
• Erysipelothrix Rhusiopathiae
• Mici fosa craniană anterioară
• Păr fin de fragil lent în creştere
• Creşte în anumite citokine (IL4 IL5 IL13 IL17) la stimulare
• O familie a fost raportată (începând cu aprilie 2012)
• Normale sau usor reduse Sphingomyelinase activitate
• Defecte de segmentarea coloanei cervicale
• Recurente colici dureri abdominale
• Dimpling pielii sanilor
• Mare centrală dinţii din faţă
• Moartea la o vârstă fragedă, din cauza hipertermie sau apnee
• Vasculita cerebrala sau Vasculopathy
• FT3 ridicat: Raportul de FT4
• Larg mare vârful nazale
• Arteriospasm
• Limitat şold flexie
• Contracturi articulare (imbunatateste cu timpul)
• Broad nazale pod
• Raporturile anormală de celule T CD4 + Helper
• Grosime unghii decolorate
• Hamartomatous polipi - stomac la rect
• Mamografie anormala
• Naştere greutate < 2500 mg
• Cauzate de mutaţii ale genei Claudin 1 (CLDN1)
• Cauzată de mutaţie în gena dehidrogenaza 12 Retinol
• Mutaţii la nivelul genei LIFR
• Iodură de excesiv de acoperire
• Vertebrele lombare inalt
• Microcefalie (6 S D)
• Downslanting sprancene
• Axonilor anormale cu germinare şi umflături
• Atrofie musculară biopsie fibra
• CD27 + celule B, s-a diminuat
• Angioid dungile de la nivelul retinei
• Onychodystrophy severă
• Niplu inversiune şi retragerea
• Microurethra
• Ginecomastie cu celule Sertoli tumorile
• Cicatriceal Frontoparietal alopecie
• Conservare a vederii centrale la maturitate mai târziu
• Blotching pigmentare ale pielii (la copiii mai mari)
• Extindere cerebeloasa
• Mutaţii în gena IYD
• Boala Meige: Limfedem la pubertate
• Sensibilitate crescută la infecţii (bacteriene, virale, fungice)
• Proeminent Schwalbe linie
• Gros, talpa Dyskeratotic
• Înaripat scapulei
• Cancerul de prostată metastazat osos
• Nu defecte senzoriale
• Părul scurt distrofice gros
• Tipic cu debut la vârsta adultă
• Neoplasm metastatic la ochi
• Model de somn anormale
• Orbire juridice la maturitate timpurie
• Articulaţiilor proeminent (la copiii mai mari)
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Proprotein Convertase 1
• Epuizarea de iod
• Resorbtia spontana
• Deficitele de Oromotor
• Degenerarea organului Corti
• Clubbed cifre
• O familie a fost raportată (ultima întreţinută decembrie 2012)
• Proptosis uşoară
• Leucoplazie limba păros
• Split ancorare plăci de Desmosomes în stratul Granular
• Diminuare de simţul gustului
• Intraretinal osoase Spicule pigmentare
• Glomerulopatia extramembrană
• Expresie variabila şi severitatea
• Crescut cu Plasma Proglucagon
• Camptodactyly cu deviere ulnara
• Mutaţii în gena IGF1R
• Tirozina pierdere
• Boli endemice
• Defect de mielinizare
• Variabilitatea largă clinice
• Gros, palmele Dyskeratotic
• Hipertensiunea arterială este prezentarea semn
• Vacuole Intracitoplasmatică în keratinocitelor bazale
• Toc umflarea
• Devreme debutul distrofia retinei
• Gastro-intestinale Hamartomatous polipi
• Secundar Neoplasm meningeale
• Crescut cu Plasma Progastrin
• Undertubulation de Diaphyses
• Cauzată de mutaţie în gena FMS-ca tirozin kinaza 4
• Hormonul de crestere Normal sau crescut
• Iod urinar continuu pierderea
• Anormale muncii % 2F distocie
• Hiperplazie de strat granular
• Anormale Electrooculogram EOG
• De mers pe jos de somn
• Corpul Alopecia
• Debut la tineri, la maturitate sau la maturitate
• Risc de moarte subită
• Microangiopatică
• Scăderea penetranta
• Doi pacienţi au fost raportate (din August 2010)
• Răsturnate unghiile de la picioare
• Crescut ser insulina ca Factor de creştere 1 (IGF1 147740)
• Striation metafizelor
• Insulina a scăzut sau Normal
• Rapidă de absorbţie ridicat Rai (iod radioactiv) şi cifra de afaceri
• Jupuială vulvare
• Ihtioza difuze uşoară
• Afectarea sens termice
• Unghii rotunde
• Debut precoce de infarct miocardic
• Nici o depunere de completare
• Extindere axilar ganglionilor limfatici
• Istoric familial de epilepsie
• Laringiana antiedematoasa zonele
• Biopsia intestinului subtire arata atrofia Villous
• Mutaţii în gena CD79B
• Neuropsychologic anomalii Cognitive
• Cărnoase buza de jos
• Fibroza fara infiltrare grase sau proliferarea Ductular
• Radiolucent metafizelor au modelul Trabecular anormale
• Absente sau anormale antitireoperoxidază
• Absente răspunsurile corticale evocate Somatosensory
• Economisesc de măsline inferioare
• Dublarea metatarsian 1
• Sângeroase Niplu de descărcare de gestiune
• Unii Glomeruli Sclerotic
• Stenoza coronariana cu debut precoce
• Crize nocturne
• Hyperkeratosis antiedematoasa zonele
• Malabsorbţie - intestinul subtire
• Numărul şi funcţia de Normal de celule T
• Tendinţele obsesiv
• Scăzut sau scăzut ser Normal T4
• Debutul în apropiere de pubertate
• Oasele lungi gros scurt
• Nit pe par
• Uşoară pierdere de neuroni în cerebel
• Îngroşat frenulul
• Nouăzeci la sută din pacienţii cu deficit de Pbg Deaminase sunt afectate clinic
• Biopsie renală a arătat fibroză interstiţială
• Borderline ridicat lipoproteine cu densitate scăzută
• Neoplasm epidurala
• Piept de mare
• Lymphography prezinta hipoplazia vaselor limfatice
• Debut precoce de obezitate
• Incapacitatea de a muntelui anticorpilor specifici la antigenul
• Anxietate afectează
• Vitamina C au crescut
• Malformația congenitală a oaselor lungi
• Scleroza progresiva cu varsta
• Fibroza jejunală şi degenerarea
• Lărgit al patrulea ventricul uşoară
• Nu toate unghiile sunt afectate la unii pacienţi
• Atacurile mai frecvente la femei
• Crescute de indicele masei corporale
• Hipoplazie Malar uşoară
• Metastaza Lymphangitic a pulmonar
• Cordonul spermatic sensibilitate
• Mutaţii în gena FOXC2
• Afectată de prelucrare de Proopiomelanocortin
• Bloc la B Pro Pre B etapa de diferenţiere
• Estimat frecvenţă purtătoare în Charlevoix-Saguenay regiune este 1/22
• Nici o Endobones
• Aspergillus Niger
• Relativ mici Ilia
• Dilatarea intestinului
• Nu anomalii ale pielii par dintilor sau oaselor
• Pot aparea disfunctii vegetative
• Atacurile acute apar rar înainte de pubertate
• Obezitate centrală cu debut juvenil
• Dislocarea articulației (de umăr, cot, șold, genunchi sau claviculă)
• Umflarea epididimal
• Sindromul amortit bărbie
• Unghiile excesiv de curbate
• Celule de B pre s-a diminuat sau Absent
• Comun de înlocuire adesea necesare
• Cauzata de mutatia la nivelul genei Sacsin
• Oasele Ischial larg
• Membrana timpanică pierderea lumina Reflex
• Scleroză variabilă
• Prezent la nastere sau debutul în copilăria timpurie
• Progresiv Pseudoobstruction intestinale
• Distonie (< 20 %)
• Cauzată de mutaţie în gena adenozin monofosfat Deaminase 2 (AMPD2 102771 0002)
• Urină ocazional Port vin în culori secundare la Porphobilinogen
• Leziuni osoase Lytic multiple
• Mici introduse neregulat dinti
• Ecografie vezica urinara anormale
• Cauzată de mutaţie în gena casetă C2 Forkhead
• Swan gât deformari ale degetelor
• Cauzată de mutaţie în gena Gap Junction proteine Beta 6 (GJB6 604418 0004)
• Larg Pubic de oase
• Debutul simptomelor în copilărie cu rigid articulatii dureroase
• Nu 'rugger Jersey coloanei vertebrale"
• Fractura Colles'
• Pielea ingrosata Verrucous la graniţa gratuit de cuie
• Penetranţă incompletă de unele caracteristici
• Săraci fixare
• Dementa (< 20 %)
• Creşterea urinare Delta Aminolevulinic Acid (ala) şi Porphobilinogen (pbg) în timpul atacurilor Acute
• Ruptura spontană a intestinului
• Extremitatea superioară umflarea
• Biopsia vezicii urinare anormale
• Hypermyelinated retiniene fibrele nervoase
• Pot aparea chisturi Extradural spinal
• Abcese cronice dinte
• Pielea groasă (66 %)
• Variabilitatea uşoară în mărime de fibre musculare
• Disfunctia vestibulara
• Cuticula zdrenţuite ingrosata
• Pronunţat scleroza Calvarial
• Osteocondroza de OS având forma lunii noi
• Microcefalia progresivă (până la 9 Sd)
• Tratament facial-Lingual fasciculații
• Ardere Micþiunea
• Naştere prematură după ruptura prematura de membrane fetale
• Deficit de Porphobilinogen Deaminase eritrocite
• Lymphography arată numărul crescut de dilatat vasele limfatice
• Viteza de conducere nervoase senzoriale a scăzut
• Braţul lung
• Dentiție slabă
• Deficit de adenilat kinaza celule roşii
• Microspherophakia
• Creatina Phosphokinase uşor crescut