×
Acest site web folosește module cookie pentru a vă permite să obțineți cea mai bună experiență pe site-ul nostru web.
Confidențialitate
Bine
Orice vârstă
ani
ani
Orice vârstă
nou-născut
copil la vărsta în care merge de-a bușilea
Copil
Adolescent
Adult
Vârstnic
Orice sex
8001 până la 9000 cele mai frecvente interogări
Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.
Sindromul de corioretinopatie autozomal recesivă cu microcefalie
Adamantinomul
Carcinom diferențiat al glandei tiroide
Trombofilie ereditară cauzată de deficitul congenital de proteină S
Chist de glandă pineală
Boala multicentrică Castleman
Sindromul de secreție ectopică de parathormon
Carcinomatoza peritoneală
Obstrucție intestinală parțială
Leucemie acută limfoblastică cu precursori B
Parotidită epidemică
Sindromul de disfuncții mitocondriale multiple fatale 1
Convulsii în abstinența la alcool
Deficit izolat de ATP sintetază
Rabdomioliză
Acrodisostoza tip 1
Calcificare arterială generalizată a copilăriei tip 2
Sindrom de abstinență la alcool
Defect septal atrial cu defecte de conducere atrio-ventriculare
Abuzul de alcool
Trombocitemie 2
Limfom limfoblastic cu celule T
Apendicele pelvin
Comă diabetică
Tumori cerebrale
Amnezie
Dizabilitate intelectuală X-linkată tip Kroes
Condrodisplazia dominantă X-linkată tip Chassaing-Leon
Tulburare amnezică alcoolică
Retard mental X-linkat sindromic de tip Chudley-Schwartz
Dizabilitate intelectuală X-linkată tip Nascimento
Sindromul dizabilitate intelectuală - alacrimie - acalazie
Retard mental X-linkat 96
Boala Niemann-Pick tip C1
Osteopetroza Albers-Schönberg
Anosmie
Albinism
Strabism
Sindromul Alagille
Cardiomiopatie dilatativă tip 1U
Infecții cu Scedosporium
Convulsii atonice
Boala Parkinson cu debut tardiv
Deget în ciocan
Hemofilie dobândită
Otrăvirea cu akee
Boli de ochi Bornholm
Sindromul metabolic
Răceala comună
Bronșiolita obliterantă
Miopatie mitocondrială cu deficiență reversibilă a citocromului C oxidazei
Boala Moyamoya
Emfizem pulmonar
Tulburare de dezvoltare sexuală testiculară 46, XX
Miogeloza
Sindromul CK
Blefarită
Boala de decompresie
Cancer cu celule renale stadiul IV
Cataractă congenitală - microcornee - opacitate corneană
Sindromul nefrotic idiopatic familial rezistent la steroizi
Ocluzia arterei cerebrale posterioare
Infarct miocardic acut
Embolie gazoasă arterială
Tromboza arterei cerebrale posterioare
Mastocitoză cutanată- nanism- pierdere conductivă a auzului- microție
Anemie hemolitică imună
Acidoza lactică infantilă fatală cu acidurie metilmalonică
Hiperlipidemie datorată deficitului hepatic de triglicerid lipază
Enteropatie HIV
Meningita criptococică
Lisencefalie 4
Sindromul progeric Nestor-Guillermo
Neutropenie congenitală
Tulburarea ciclului somn-veghe non - 24 de ore
Difterie
Hiperfenilalaninemia
Fisură anală
Meningiomul parasagital
Agranulocitoză
Convulsii non-epileptice
Agonie
Parasomnie de tip somnambulism
Sarcină
Ulcer diabetic
Depresie agitată
Tulburare cu deficit de atenție
Lipodistrofie parțială dobândită asociată cu factorul nefritic C3
Flocoane vitroase
Infecție tisulară cu nematode
Anevrism cu disecţie de aortă
Intoxicație
Arterioscleroza
Intoxicație cu compuși organofosforici
Deficiența de vitamine
Cardiomiopatie hipertrofică familială 20
Carcinom de vezică urinară
Carcinom gastric
Cardiomiopatie hipertrofică familială tip 18
Carcinomul de colon
Îmbătrânire
Cardiomiopatie hipertrofică familială 17
Metastaze ale sindromului nervos central
Miopatie miofibrilară hipertonică fatală infantilă
Prezbiesofag
Retinita pigmentară 38
Retinita pigmentară 59
Despicătură orofacială tip 13
Pneumonie bacteriană
Carcinomul pulmonar
Efecte biologice ale abuzului de substanțe
Glaucom
Tulburare de personalitate
Carcinomul de sân
Efect toxic
Angiodisplazia colonică
Deficit ereditar de proteină C
Adeziuni vaginale
Cardiomiopatie hipertrofică familială tip 16
Fractura de compresie lombare
Hematom al penisului
Hipertensiune arterială sistolică
Angiom senil
Orbire congenitală de noapte
Vârstnic
Gliom malign
Conflictul marital
Leucemie acută
Leucemie
Limfomul intestinal
Agamaglobulinemie congenitală
Retinita pigmentară 40
Bronșiectazie
Sindromul anevrism-osteoartrită
Consumul de tutun
Abces amebic
C8D2
Pneumonie pneumococică
Aportul de fier
Gangrena și necroza plămânului
Sindromul de deleție cromozomială 17p13.1
Carcinom endometrial
Disgenezie gonadală completă 46,XY
Imunodeficienţa legată de FADD
Intoxicația cu Euforbia
Paraplegie spastică progresivă cu dizabilități intelectuale severe
Insuficiență hepatică
Retinita pigmentară 4
Ataxie cerebeloasă autozomal recesivă cu debut la adult
Adenocarcinom hepatocelular
Sindromul imunodeficienței congenitale dobândite
Aflatoxicoza
Encefalopatie epileptică infantilă precoce
Afibrinogenemia congenitală
Encefalopatie epileptică relaționată cu KCNQ2
Urolitiaza
Sindromul Treacher Collins 2
Deficit de vitamina B12
Sindromul de ansă aferentă
Aerofagie
Sindromul de QT lung 6
Tifos
Artrita reumatoidă
Toxicitatea la betablocante
Dermatografia
Anemie diseritropoietică congenitală tip 4
Sindromul CINCA
Oligoartrită
Boala Still cu debut la adult
Lipofuscinoza ceroidă neuronală la adult
Encefalomiopatie mitocondrială neurogastrointestinală tip 4B
Demență senilă
Tulburare congenitală de glicozilare tip 1 P
Distrofia celulelor cu conuri și bastonașe
Tulburare cu deficit de atenție la adult
Calcificare cerebrală tip Rajab
Idioția amaurotică familială
Paraplegia spastică autozomal recesivă tip 48
Boala deficitului imun primar
Boala Charcot-Marie-Tooth intermediară autozomal recesivă tip B
Nodulul corzilor vocale
Neuropatia ereditară senzorială și autonomă de tip 1C
Neuropatie motorie multifocală
Pubertate precoce la bărbați
Organe genitale ambigue
Agenezie de corp calos și limfedem congenital
Paralizie congenitală de nerv facial
Encefalopatie autoimună
Atrezie coanală și limfedem
Displazia cranioectodermală 2
Neurosarcoidoză
Policitemia neonatală
Dermatofibrosarcomul protuberans
Sindrom adrenogenital
Sindrom Cushing
Sindromul triplicării cromozomiale 4q32.1-q32.2
Adrenalectomie bilaterală
Tumori ale glandei suprarenale
Retinita pigmentară 57
Paralizia periodică hipokalemică
Retinita pigmentară 56
Sindromul de sevraj la steroizi
Sindromul displazie ectodermală cu sindactilie cutanată
Boli toxice hepatice
TB sistemul nervos
Sindromul Senior-Boichis
Disfuncții tiroidiene
AGM4
Agamaglobulinemie autozomal recesivă tip 3
Neoplasm pancreatic malign
Imunodeficiență comună variabilă de tip 4
Imunodeficienţă comună variabilă
Leucemia cronică eozinofilică
Sindromul QT lung 13
Tumori maligne hepatice
Nevralgie intercostală
Sindromul de microdeleție 14q11-q22
Poliangiita microscopică
Cardiomiopatie dilatativă 1R
Hipercolesterolemia homozigotă familială
Sindromul Warsaw Breakage
Surditate autozomal recesivă 84
Anemie Fanconi
Amoebiaza datorată infecției cu Entamoeba histolytica
Sindromul renotubular Fanconi 2
Diverticul perforat
Boală autoimună multisistemică sindromică cauzată deficitul de ITCH
Brahidactilie tip E
Neuropatia ereditară motorie distală tip 2C
Diabetul de tip adult al tânărului
Diabetul de tip adult al tânărului tip 10
Infecții virale ale tractului respirator superior
Mononeuropatie a nervului median
Nefronoftizie - nefropatie
Migrena comună
Distrofia musculară congenitală - distroglicanopatia cu retard mental tip B2
Distrofia musculară congenitală distroglicanopatică cu retard mental tip B3
Boala mușchi-ochi-creier tip A2
Sindrom Al-Gazali-Dattani
Astrocitomul pilocitic
Boala de rinichi polichistic la adult tip 1
Mozaic genetic
Sindromul de depleție de ADN mitocondrial miopatic
Artrita poliarticulară juvenilă idiopatică
Imunodeficienţă variabilă comună
Mieloftizie
Surditate autozomal recesivă 76
Dentinogeneza imperfectă tip 1
Cancer pulmonar cu celule mici recurent
Ileus meconial
Sindromul Opitz-Frias
Paraplegia spastică autozomal dominantă tip 37
Paraplegia spastică autozomal dominantă tip 36
Sindromul Bardet-Biedl 2
SBB1
Ataxia spinocerebeloasă tip 30
Infecția cu Fusarium
Pseudohipoparatiroidism tip 1C
Condyloma lata
Keratodermia palmoplantară non-epidermolitică focală
Intoxicație cu chinină
Tulburare a ganglionilor limfatici
Deficiența ereditară de factor X
Amelogeneza imperfectă tip 1G cu nefrocalcinoză
Encefalopatie din cauza deficitului de sulfitmonoaminooxidază
Hipogonadismul hipogonadotropic
Miopatie miotonică proximală
Sindromul Zlotogora-Ogur
Neurofibromatoză- sindrom Noonan
Paralizie spastică ascendentă ereditară cu debut infantil
Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 17
LCA1
Cistinoză nefropatică
Paralizia cerebrală atetoidă
Sindromul Crigler Najjar tip 2
Sindromul Clark Baraitser
Sarcină ectopică
Sarcină extrauterină cu sarcină intrauterină
Epidermoliza buloasă simplex cu distrofie musculară
Uterul retrovers
Cervicita cronică
Abces de glandă bulbouretrală
Tulburare congenitală de glicozilare tip 2A
Tulburare congenitală de glicozilare tip 1K
Tulburare de glicozilare congenitală tip Ij
Boala glandei suprarenale
Hemoragie suprarenală
Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 46
Hipertrofia cortexului adrenal
Xeroderma pigmentoasă de grup C
Osteopenie și osteoporoză
Purpură
Boală a cortexului suprarenal
Sindromul Giacheti
Anemie cu deficit de acid folic
Boala cu depozitare de glicogen cauzată de deficitul de fosfoglucomutază
Cutis laxa autozomal recesivă tip 2B
Retinita pigmentară 42
Tetraplegie spastică congenitală moștenită
Deficit de mioadenilat deaminază
Adeziuni intestinale
Supraalimentarea
Hernie pudendală
Encefalopatie epileptică cu diemielinizare cerebrală globală
Apendicita cronică
Surditate congenitală
Boala Crohn de ileon
Cataractă
Boala Parkinson autozomal recesivă 14
Anomalie congenitală a măduvei spinării
Sindromul Froehlich
Hipoplazie uterină
Obezitate
Atrofie optică autozomal recesivă tip 7
Duplicarea esofagiană
Limfadenita mezenterică
Epilepsie generalizată cu convulsii febrile, 7+
Gastroenterita virală
Sindromul Santos
Boala cu stocare de glicogen cauzată de deficitul hepatic de fosforilat kinază
Infecţie respiratorie superioară
Irita
Deficit de COX1 plachetară
Pneumonie virală
Amiloidoza familială legată de transtiretină
Bronșiolită
Keratoconjunctivită epidermică
Hemivertebra
Laringita acută
Metatarsus varus congenital
Leucopenie
Tromboza arterei bazilare
Nefropatia hiperuricemică familială juvenilă tip 2
Hemoroizi interni
Ruptura sinusului Valsalva
Limfocitoză infecțioasă acută
Miocardita acută
Ulcerul ischemic
Carcinom vaginal
Neuropatia ereditară senzorială și vegetativă tip 2
Infecție cu adenovirus
Prostatism
Imunodeficiența severă combinată
Angină pectorală
Ruptură de anevrism cerebral
Bloc atrioventricular de gradul III
Cutis laxa cu anomalii severe pulmonare, gastro-intestinale și ale căilor urinare
Adenozină
Intoxicație cu leșie
Adenomioza uterină
Diskinezie ciliară primară 13
Polipoza adenomatoasă
Tumori stromale gastro-intestinale
Adenomul rectal
Distrofie musculară congenitală cu deficit de alfa-7 integrină
Intususcepţia
Distrofie musculară congenitală cauzată de mutația LMNA
Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 44
Aspergiloză invazivă
Insuficiența venoasă a picioarelor
Feocromocitom
Displazia intestinală epitelială
Carcinom pancreatic
Boala Cushing
Adenoidita acută
Coriza acută
Sindromul Waardenburg Shah
Sinuzita cronică
Otita medie acută
Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2N
Hipertrofia amigdaliană
Vitroretinopatie familală exudativă
Mononevrită
Sincopă tusivă
Impotența psihogenă
Frica de a rămâne însărcinată
Miopatie cu lipodistrofie generalizată congenitală
Otită
Proteinurie ortostatică
Ritmul atrioventricular joncțional
Apnee primară
Bronșită acută
Gușa simplă (nontoxică)
Hipertrofie adenoidă
Paraplegie spastică autozomal recesivă 18
Adenocarcinom vaginal
Necroza avasculară
Travaliul prematur
Miopie autozomal recesivă 18
Adenocarcinom endometrial
Fibroza congenitală a mușchilor extraoculari tip 3A
Cancer tiroidian
Carcinom folicular tiroidian
Angiofibrom
Tumora cu celule Sertoli-Leydig
Adenocarcinom rectal
Hipoglosia/aglosia izolată congenitală
Deficit de adeziune leucocitară
Calcul de prostată
Displazia spondiloepimetafizară de tip PAPSS2
Incontinență urinară
Pseudoobstrucție intestinală cronică X-linkată
Sindrom Fitzsimmons-Mclachlan-Gilbert
Displazia spondiloepifizară congenitală
Carcinom de prostată
Limfomul anaplazic cu celule mari
Tumora neuroectodermală
Angioedem ereditar de tip 1
Anevrism rupt
Sindromul Axenfeld-Rieger tip3
Colită ischemică
Sindromul QT lung tip 10
Distensia vezicii urinare
Obstrucția tractului urinar
Cardiomiopatie dilatată 2A
Boli de prostată
Glomerulonefrită membranoproliferativă
Prostatita acută
Distrofie musculară Emery-Dreifuss
Ataxie spinocerebeloasă X-linkată nonprogresivă
Retenție urinară
Sindromul cranio-facio-scheletal cu dizabilitate intelectuală X-linkată
Adenocarcinom de glandă paratiroidă
Protoporfiria eritropoietică X-linkată
Sindromul de camptodactilie Guadalajara de tip III
Sindromul Stevenson Carey
Hemoragia tractului biliar
Trombocitopenie tip 4
Ataxie autozomal recesivă datorată deficitului de ubiquinonă
Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 39
Papilita optică
Stenoza spinală lombară
Hipocalcemie
Sindromul uretral
Ciroza biliară secundară
Sindromul de alopecie cu defecte neurologice și endocrinopatie
Perforația vezicii biliare
Rahitism hipofofatemic și hiperparatiroidism
Retinita pigmentară 41
Hipertrofia cornetelor nazale
Depresia reactivă
Laringită sau traheită acută infecțioasă
Surditate unilaterală cu hidropizie endolimfatică întârziată
Insuficiența pancreatică
Adenocarcinom pancreatic
Epidermoliza buloasă simplex cu atrezie pilorică
Retinită pigmentară 29
Sindromul Coats plus
Ascita
Boala Pelizaeus-Merzbacher-Like cauzată de o mutație HSPD1
Anemie hemolitică autoimună
Fibrilație atrială familială 7
Ihtioză congenitală autozomal recesivă legată de NIPAL4
Sindromul Joubert tip 9 cu defect oculorenal
Sarcina ovariană
Tiroidita Riedler
Sarcină extrauterină
Chist ovarian torsionat
Deficit primar de CD59
Chist ovarian
Abcesul tubo-ovarian
Aldosteronism secundar
Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 38
Sindromul spondilocheirodisplazic Ehlers-Danlos
Fracturi patologice
Tulburare a țesutului conjunctiv cauzată de deficiența de 3-lizil-hidroxilază
Endometrioză
Sindromul de hipermobilitate ligamentară
Ruptură de tendon
Sindromul de hipomielinizare - atrofie cerebeloasă - hipoplazie de corp calos
Adenocarcinom de prostată
Anemia Blackfan-Diamond
Sindromul benign de tremor esențial
Sindromul de deleție 2p16.1-P15
Prurit psihogenic
Amelogeneza imperfectă
Ruptura musculară
Polipoza adenomatoasă familială atenuată
Discromatoza universală ereditară 1
Paraplegie spastică autozomal dominant 42
Stenoză pilorică
Miopatie congenitală letală tip Compton-North
Boli inflamatorii intestinale autozomal recesive cu debut precoce
Reacția leucemoidă
Metastaza ovariană
Retard mental autozomal dominant 5
Sindromul de deleție cromozomială 15q26
Ulcer gastric
Sindromul de duplicare cromozomială 22Q11.2
Adenom gastric
Sindromul de microduplicație 15q11q13
Nevrită retrobulbară
Obstrucția intestinului gros
Sindromul Kahrizi
Dermatita exfoliativă
Sindromul de hiperostoză - insuficiență pancreatică - anemie
Miopia 15
Hernia inghinală directă
Boală de rinichi polichistic autozomal dominantă
Fracturile coloanei vertebrale
Limfom cutanat cu celule T
Adenocarcinom de colon
Sindromul faciocardiomelic
Tulburare autoimună limfoproliferaivă asociată cu RAS
MCTO
Anevrism aortic toracic familial 3
Hemoragie gastro-intestinală inferioară
Purpura trombocitopenică imună cronică
Boli inflamatorii intestinale 11
Amelogeneza imperfectă tip 1C
Limfom difuz cu celule B mari
Limfom difuz
Enteropatia cu pierdere de proteine
Xantomatoză
Sindromul Bardet Biedl
Boala cecală
Surditate autozomal recesivă, tip DFNB1A
Distonie cu atrofie cerebeloasă (DYTCA)
Displazie spondilometafizară tip Africa de est
Adenocarcinom cecal
Flebita albastră de Gregoire
Sindrom Horner
Vulvită
Metastaza glandei adrenale
Boala Krabbe atipică datorată deficitului de saposin A
Contractura Volkmann
Epilepsie mioclonică progresivă tip 3
Adenocarcinom bronșic
Sindromul autoinflamator familial declanșat de frig
Insuficiența venoasă
Metastaze cutanate în cancerul de sân
Sindromul coadă de cal
Litiază biliară asociată de fosfolipide scăzute
Malignitate ocultă
Complex Carney de tip 1
Calcul urinar
Epilepsia benignă cu vârfuri centro-temporale
Neoplasm uretral
Uremia
Boală de stocaj a glicogenului datorată deficitului de fosfoglicerat kinază 1
Retard mental X-linkat 93
Angiomiolipom
Sindromul leucoencefalopatie - condrodisplazie metafizară
Astrocitomul subependimar cu celule gigante
Ascită malignă
Oligodonția
Sindromul Lupski Potocki
Neoplasm de lob temporal al creierului
Mielita subacută transversă
Boală pulmonară interstițială cauată de deficitul ABCA3
Tumora coloanei cervicale
Tumori ale măduvei spinării caudale
Sindrom de venă cavă superioară
Tulburare congenitală a glicozilării 2F
Polimiozita
Acidoză tubulară renală proximală autozomal recesivă
Efuziunea pericardică malignă
Defect de conducere cardiacă familial progresiv
Sindrom de tiroida creier pulmonară
Dermatomiozita
Surditate autozomal recesivă 24
Sindromul secreției inadecvate de hormon antidiuretic
Expunerea la substanțe toxice
Hipercalcemie
Tulburare legată de utilizarea tutunului
Cancer de piele metastatic
Atrofia musculară spinală distală autozomal recesivă 4
Coagulare intravasculară diseminată
Tireotoxicoză
Carcinomul hepatic metastatic
Tiroidita
Abces mamar
Tromboflebita
Trombocitoza
Retinita pigmentară 37
Neuropatie de plex brahial
Adenocarcinom metastazat de sân
Hematom de sân
Necroza grasă a sânului
Sindromul de displazie-osteopenie craniofacială
Fibrolipomă
Boala Charcot-Marie-Tooth tip 4J
SPG32
Adenoză microglandulară
Boala fibrochistică mamară
Metastază splenică
Neoplasmul testicular
Sifilis secundar al pielii
Metastaza cardiacă
Sindromul Mungan
Brahidactilie tip B2
Ataxie spastică autozomal receisvă cu leucoencefalopatie
Sindromul Legius
Sindromul de microdeleție 2q23.1
Dilatarea gastrică
Obstrucția colului vezicii urinare
Deficit de tirozin-kinază 2
Infecții stafilococice
Hipoplazia pontocerebelară tip 6
Tumori ale măduvei spinării
Tulburări psihogene
Leziune a țesuturilor moi
Adenocarcinom de vezică urinară
Sindromul Meckel
Lisencefalie datorată mutației TUBA1A
Hemoragii gastro-intestinale
Hemoragii gastro-intestinale superioare
Convulsii febrile familiale 9
Scleroză laterală primară la adult
Colestază intrahepatică benignă recurentă
Microcefalie cu encefalopatie severă cu debut neonatal
Sindromul de macroorhidism, dizabilitate intelectuală X-linkată și psihoză
Ataxia spinocerebelară tip 10
Tiroidita Hashimoto
Boala Gaucher de tip 1
Deficiența de dihidropirimidin-dehidrogenază
Boala Teutschlaender familială
Ceroidlipofuscinoză neuronală 2
Ruptura traumatică
Criza addisoniană
Boala Griscelli 2
Vitiligo
Boala Parkinson cu debut precoce
Depresie
Boala Parkinson ereditară cu debut precoce
Sindromul de oboseală cronică
Sindromul Perry
Sincopă
Tuberculoza renală
Sindromul pseudoleprecaunism tip Patterson
Fistula rectală
Crampe musculare
Leucodistrofie autozomal dominantă cu debut la adult
Pielonefrită
Azotemia prerenală
Displazie facioauriculoradială
Boala chistică medulară renală autozomal dominantă cu sau fără hiperuricemie
Pseudo-obstrucţie intestinală idiopatică
Sindrom orofaciodigital tip 5
Sindromul familial de QT lung tip 5
Sindromul Shy Drager
Pterigium antecubital
Retinita pigmentară 9
Polinevrita
Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 4
Pneumonie lobară
Psihoza
Miopatia cu corpusculi sferoizi
Ataxie spinocerebelară cu rigiditate şi neuropatie periferică
Displazie spondilometafizară cu hipotricoză
Displazia spondiloepifizară tip MacDermot
Sindromul de abstinență la heroină
Boala Charcot-Marie-Tooth tip 4C
Sindromul Axenfeld
Efort fizic
Berberi
Flegmonul
Sindromul de displazie spondiloepimetafizară cu dentiție anormală
Mielita transversă
Peritonita
Depresie suicidară
Pericardită constrictivă
Infecție puerperală
Sindromul plachetar Quebec
Deficiența de 3-fosfoglicerat dehidrogenază infantilă
Agent parasimpatomimetic
Papiloame
Septicemie
Dependenţa de droguri
Sindromul odonto trico unguo digito palmal
Displazie ectodermală pură păr-unghii
Coreoatetoză și convulsii infantile familiale
Convulsii febrile
Nefronoftizia 2
Displazie spondiloepimetafizară tip Missouri
Insuficienţă renală cronică
Distonia primară de torsiune cu debut a adult
Ventriculomegalie cu defecte de radius şi de rinichi
Aspect facial progeroid cu anomalii ale mâinii
Hiponatremie
Pielonefrita acută
Habrodisplazia
Scleroză laterală amiotrofică tip 4
Hematom subdural acut
Infecţii respiratorii acute
Chist pancreatic
Hiperventilaţie acută
Sindromul SAM
Otita externă
Acidoza respiratorie acută
Osificarea ligamentului longitudinal posterior al coloanei vertebrale
Osteita
Migrenă hemiplegică familială tip 2
Atrofie optică ereditară
Sindromul Bartter
Boala inflamatorie pelvină acută
Distonie generalizată de torsiune cu debut în copilărie
Pericoronarita acută
CDG, tip 1B
Apneea în somn de tip central
Edem pulmonar
Migrenă hemiplegică familială sau sporadică
Aritmie sinusală
Edem pulmonar de mare altitudine
Edem cerebral
Aplazie/hipoplazie tibială și polidactilie cu brahifalangie
Alcaloză
Edem cerebral de mare altitudine
Alcaloză respiratorie
Brahidactilie cu colobom și disgenezie de segment anterior
Unghie încarnată
Metaplazia mieloidă
Calcinoza tumorală normo-fosfatamică familială
Hipoalbuminemie
Sindromul camptodactilie - statură înaltă - scolioză - surditate
Displazia aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată tip 11
Boală adrenocorticală nodulară pigmentară primară 1
Inflamație acută
Deficit combinat de fosforilare oxidativă de tip 3
Holoprozencefalie
Surditate autozomal recesivă 42
Mielită
Surditate autozomal recesivă 46
Encefalomielita diseminată acută
Malformații facio-auriculo-toracice cu nanism
Osteoliza talo-patelo-scafoidă
Contracțiile atriale premature
Miopatie distală tip 3
Sindrom microftalmic 6
Hipoxie
Oftalmoplegie progresivă externă autozomal dominantă
Hipomielinizare şi cataractă congenitală
Glaucom cu unghi deschis 1M
Tahiaritmii
Mediastinita
Sindromul H
Neoplasm maxilar
Cor pulmonar acut
Hemoragie cerebrală
Separarea prematură a cromatidelor
Displazie acromezomelică tip Maroteaux
Complicații chirurgicale hemoragice
Neoplasm mandibular
Diateza hemoragică
Epilepsie de lob frontal nocturnă autozomal dominantă
Boala Huntington-like 1
Boală inflamatorie pelvină
Sialadenită
Micetom
Artrita fungică
Actinomicoza bovină
Limfedem
Efuziunea pericardică
Sindromul ACHOO
Endocardita bacteriană
Abces epidural spinal
Sindromul ADULT
Alopecia totală
Sacroilita
Scleroză laterală amiotrofică 1
Boala neuronului motor cu demență frontotemporală
Sindromul de anonichie onicodistrofie cu hipoplazie sau absenţă a falangelor distale
Hipobetalipoproteinemia familială tip 1
Lipocondrodistrofie
Ataxie spastică cu mioză congenitală
Pleurezie
Nocardioza pulmonară
Invaginație bazilară primară
Infecție cu Nocardia
Brahidactilie tip A1
Sindromul Langer Nishino Yamaguchi
Sindromul Wellesley Carman French
Boala Crohn
Actinomicoza pelvină
Osteomielita vertebrală
Sindromul Klippel-Feil izolat 1
Fistula gastroduodenală
Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2A1
Despicatura valului palatin
Laringotraheită
Apendicită
Durerea de cap cluster familială
Tifilita
Sindromul Stickler tip 3
Anemie
Anemia bolilor cronice
Simfalangism distal
Formațiune pelvină
Melioidoza
Neoplasm renal
Infecție cu Actinobacillus
Keratoza seboreică
Sindactilie tip 4
Sindromul Blau
Boala Cushing iatrogenă
Ulcerul gastroduodenal
Insulinom
Trombocitopenia 2
Trombofilie datorată rezistenţei la proteina C activată
Tricodiscom multiplu ereditar
Acroosteoliza
Scleroza tuberoasă complexă 2
Hipoplazie ulnară
Osteofit
Sindromul trico-retino-dento-digital
Abces dentar
Vasculopatia cerebroretiniană
Nistagmus congenital autozomal dominant tip 4
Vitreoretinocoroidopatie
Leziuni renale
Vulvovaginita seminală alergică
Cardiomiopatie
Sindromul Waardenburg tip 2
Compresia nervului ulnar
Hipertrigliceridemie
Sindromul de ablefaron-macrostomie
Osteoartrita
Apnee obstructivă de somn
Scleroza laterală amiotrofică 2
Angiomatoza corticomeningeală difuză Divry și Van Bogaert
Sindromul de atrezie esofagiană cu anoftalmie sau microftalmie
Tortuozitate arterială
Artrogripoza
Sindromul de ataxie cu apraxie oculomotorie
Sindromul Bardet Biedl 12
Hiperparatiroidism
Sindromul Bardet Biedl tip 11
Hiperlipoproteinemie
Cardiopatie hipertensivă
Sindromul Bardet-Biedl 9
Ginecomastie
Sindromul Bardet Biedl 8
Sindromul Bardet Biedl 7
Artropatie neurogenă
Sindromul Bardet Biedl 3
Artroza genunchiului
Nanism microcefalic osteodisplastic primordial tip III
Cardiomegalie
Displazie osoasă letală, tip Holmgren
Brahimetapodie cu anodonție, hipotricoză și albinism
Neuropatie periferică
Sindromul camptodactiliei tip Guadalajara 1
Candidoza familială 2
Pancreatită
Sindactilie Cenani
Acromegalie
Diviziune centromerică prematură
Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă
Displazie cerebro-facio-toracică
Fuziune vertebro-cervicală autozomal recesivă 2
Boala Charcot-Marie-Tooth tip 4A
Boala Griscelli tip 1
Condrodisplazia punctată rizomelică tip 1
Facies leonin datorat leprei
Sindromul Boucher-Neuhäuser
Sindromul QT lung familial 3
Sindromul limfoproliferativ autoimun
Hiperfosfatemie
Hernie inghinală
Paralizie facială ereditară congenitală cu pierdere variabilă a auzului
Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 10
Sindromul de apnee în somn
Hipogonadism masculin
Gigantismul
Pinten calcaneu
Sindromul blefarofimoză - dizabilitate intelectuală tip Verloes
MCPH2
Sindromul Launois
Atrofia musculară spinală cu detresă respiratorie de tip 1
Microcefalie primară autozomal recesivă 4
Ataxia spinocerebelară tip 12
Hidrartroză
Paraplegie spastică autozomal recesivă 11
Artropatie acromegalică
Deficitul fatal infantil de citocrom C oxidază
Hepatită cronică
Nefronoftizie 3
Displazie aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată
Artrită infecțioasă
Prolaps rectal
Neuropatie senzorială și motorie ereditară, tip Okinawa
Tricotilomania
Dishidroza
Piodermită
SPG12
Sindromul Stickler tip 2
Sindromul Bardet Biedl 6
Bloc cardiac
Acrodinia
Displazie scheletică cu oase wormiene, fracturi multiple și dentinogeneză imperfectă
Tumora cu celule granuloase
Sindromul Gianotti-Crosti
Disgenezie gonadală
Deficiența de zinc
Gliom
Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 29
Psoriazis
Colita ulcerativă
Surditate autozomal recesivă 44
Sindromul MORM
Polineuropatie
Displazia aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată10
Cardiomiopatie dilatată cu ataxie
Hipoplazia pontocerebelară tip 5
Panarițiu
Distrofie neuroaxonală infantilă 1
Angioedem ereditar tip 3
Cașexie
Sindromul de colobom macular cu palatoschizis și hallux valgus
Fibrom
Dissinostoză craniofacială cu nanism
Malnutriția secundară
Candidoza cutanată
Boala renală chistică cu ventriculomegalie
Agenți estrogenici
Stomatită
Eczema
Sindromul Brandt
Sindromul de surditate cu oligodonție
Demenţă presenilă cu chisturi osoase
Tromboangiita obliterantă
Sindromul Donnai Barrow
Acrocianoza
Diaree sindromică
Condrodisplazia punctată rizomelică tip 2
Brahicefalie
Demielinizare cu icter
Sindactilie
Distonie primară tip DYT2
Sindromul Saethre-Chotzen
Epicondilita
Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge
Ependimomul
Boli ale valvelor cardiace
Sindromul Ehlers Danlos cu disfuncții plachetare și anomalii ale fibronectinei
Acrocefalopolisindactilie
Sindromul Ehlers-Danlos tip cardiac valvular
Persistența canalului arterial
Hipoplazia pontocerebelară tip 4
Sindromul dismorfic cu multiple anomalii structurale
Sindromul Eisenmenger
Sindrom facio-digito-genital autozomal recesiv
Hipertrofie biventriculară
Hipertrofia ventriculară dreaptă
Anevrism de sept interventricular
Anemia sideroblastică dobândită
Glaucom congenital primar 3A
Infecții cu echo virus
Boala deficitului dobândit de factor XIII
Distrofie vulvară
Boală granulomatoasă cronică datorată deficitului de NCF2
Afecțiuni dobândite
Sindromul Heimler
Sindromul Urioste Martinez-Frias
Defect congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2
Paralizie Bell
Sindrom Mowat-Wilson
Homocistinuria cauzată de deficitul de metilen tetrahidrofolat reductază
Homocistinuria fără acidurie metilmalonică de tip cbIE
Neuropatie diabetică
Sclerodermie
Hiperfosfatazia - sindromul de dizabilitate intelectuală
Hipertelorism și tetralogie Fallot
Hipertricoza generalizată congenitală
Neurinom acustic
Sindrom Bartter prenatal
Sindromul Sanjad-Sakati
Hipoproteinemie hipercatabolică
Insensibilitate congenitală la durere asociată cu canalopatie
Nefronoftizia 1
Sindromul Joubert cu defect oculorenal
Sindromul oculocerebrofacial tip Kaufman
Sindromul Kenny-Caffey tip 1
Pierderea bruscă a auzului
Pierderea auzului senzorineural
Demență cerebrovasculară
Surditate
Dacriocistita
Nevrită acustică
Intoxicație cu specii de Quercus
Erupţie medicamentoasă acneiformă
Acnee tropicală
Sindromul Lichtenstein
Sindromul limfedem- hipoparatiroidism
Sindromul Treacher Collins tip 3
Hipogonadism
Paraplegia spastică autozomal recesivă tipul 21
Foliculita
Displazie oto-spondilo-megaepifizară
Chistadenomul papilar
Acneea la clor
Chistadenomul
Infecția cu Staphylococcus aureus
Condrodisplazia metafizară de tip Kaitila
Acnee varioliformă
Homocistinurie fără acidurie metilmalonică tip cbIG
Aciduria metilmalonică tip cbIA
Conjunctivită
Microcefalie cu tetraplegie spastică
Cheratită