8001 până la 9000 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

• Sindromul de corioretinopatie autozomal recesivă cu microcefalie
• Adamantinomul
• Carcinom diferențiat al glandei tiroide
• Trombofilie ereditară cauzată de deficitul congenital de proteină S
• Chist de glandă pineală
• Boala multicentrică Castleman
• Sindromul de secreție ectopică de parathormon
• Carcinomatoza peritoneală
• Obstrucție intestinală parțială
• Leucemie acută limfoblastică cu precursori B
• Parotidită epidemică
• Sindromul de disfuncții mitocondriale multiple fatale 1
• Convulsii în abstinența la alcool
• Deficit izolat de ATP sintetază
• Rabdomioliză
• Acrodisostoza tip 1
• Calcificare arterială generalizată a copilăriei tip 2
• Sindrom de abstinență la alcool
• Defect septal atrial cu defecte de conducere atrio-ventriculare
• Abuzul de alcool
• Trombocitemie 2
• Limfom limfoblastic cu celule T
• Apendicele pelvin
• Comă diabetică
• Tumori cerebrale
• Amnezie
• Dizabilitate intelectuală X-linkată tip Kroes
• Condrodisplazia dominantă X-linkată tip Chassaing-Leon
• Tulburare amnezică alcoolică
• Retard mental X-linkat sindromic de tip Chudley-Schwartz
• Dizabilitate intelectuală X-linkată tip Nascimento
• Sindromul dizabilitate intelectuală - alacrimie - acalazie
• Retard mental X-linkat 96
• Boala Niemann-Pick tip C1
• Osteopetroza Albers-Schönberg
• Anosmie
• Albinism
• Strabism
• Sindromul Alagille
• Cardiomiopatie dilatativă tip 1U
• Infecții cu Scedosporium
• Convulsii atonice
• Boala Parkinson cu debut tardiv
• Deget în ciocan
• Hemofilie dobândită
• Otrăvirea cu akee
• Boli de ochi Bornholm
• Sindromul metabolic
• Răceala comună
• Bronșiolita obliterantă
• Miopatie mitocondrială cu deficiență reversibilă a citocromului C oxidazei
• Boala Moyamoya
• Emfizem pulmonar
• Tulburare de dezvoltare sexuală testiculară 46, XX
• Miogeloza
• Sindromul CK
• Blefarită
• Boala de decompresie
• Cancer cu celule renale stadiul IV
• Cataractă congenitală - microcornee - opacitate corneană
• Sindromul nefrotic idiopatic familial rezistent la steroizi
• Ocluzia arterei cerebrale posterioare
• Infarct miocardic acut
• Embolie gazoasă arterială
• Tromboza arterei cerebrale posterioare
• Mastocitoză cutanată- nanism- pierdere conductivă a auzului- microție
• Anemie hemolitică imună
• Acidoza lactică infantilă fatală cu acidurie metilmalonică
• Hiperlipidemie datorată deficitului hepatic de triglicerid lipază
• Enteropatie HIV
• Meningita criptococică
• Lisencefalie 4
• Sindromul progeric Nestor-Guillermo
• Neutropenie congenitală
• Tulburarea ciclului somn-veghe non - 24 de ore
• Difterie
• Hiperfenilalaninemia
• Fisură anală
• Meningiomul parasagital
• Agranulocitoză
• Convulsii non-epileptice
• Agonie
• Parasomnie de tip somnambulism
• Sarcină
• Ulcer diabetic
• Depresie agitată
• Tulburare cu deficit de atenție
• Lipodistrofie parțială dobândită asociată cu factorul nefritic C3
• Flocoane vitroase
• Infecție tisulară cu nematode
• Anevrism cu disecţie de aortă
• Intoxicație
• Arterioscleroza
• Intoxicație cu compuși organofosforici
• Deficiența de vitamine
• Cardiomiopatie hipertrofică familială 20
• Carcinom de vezică urinară
• Carcinom gastric
• Cardiomiopatie hipertrofică familială tip 18
• Carcinomul de colon
• Îmbătrânire
• Cardiomiopatie hipertrofică familială 17
• Metastaze ale sindromului nervos central
• Miopatie miofibrilară hipertonică fatală infantilă
• Prezbiesofag
• Retinita pigmentară 38
• Retinita pigmentară 59
• Despicătură orofacială tip 13
• Pneumonie bacteriană
• Carcinomul pulmonar
• Efecte biologice ale abuzului de substanțe
• Glaucom
• Tulburare de personalitate
• Carcinomul de sân
• Efect toxic
• Angiodisplazia colonică
• Deficit ereditar de proteină C
• Adeziuni vaginale
• Cardiomiopatie hipertrofică familială tip 16
• Fractura de compresie lombare
• Hematom al penisului
• Hipertensiune arterială sistolică
• Angiom senil
• Orbire congenitală de noapte
• Vârstnic
• Gliom malign
• Conflictul marital
• Leucemie acută
• Leucemie
• Limfomul intestinal
• Agamaglobulinemie congenitală
• Retinita pigmentară 40
• Bronșiectazie
• Sindromul anevrism-osteoartrită
• Consumul de tutun
• Abces amebic
• C8D2
• Pneumonie pneumococică
• Aportul de fier
• Gangrena și necroza plămânului
• Sindromul de deleție cromozomială 17p13.1
• Carcinom endometrial
• Disgenezie gonadală completă 46,XY
• Imunodeficienţa legată de FADD
• Intoxicația cu Euforbia
• Paraplegie spastică progresivă cu dizabilități intelectuale severe
• Insuficiență hepatică
• Retinita pigmentară 4
• Ataxie cerebeloasă autozomal recesivă cu debut la adult
• Adenocarcinom hepatocelular
• Sindromul imunodeficienței congenitale dobândite
• Aflatoxicoza
• Encefalopatie epileptică infantilă precoce
• Afibrinogenemia congenitală
• Encefalopatie epileptică relaționată cu KCNQ2
• Urolitiaza
• Sindromul Treacher Collins 2
• Deficit de vitamina B12
• Sindromul de ansă aferentă
• Aerofagie
• Sindromul de QT lung 6
• Tifos
• Artrita reumatoidă
• Toxicitatea la betablocante
• Dermatografia
• Anemie diseritropoietică congenitală tip 4
• Sindromul CINCA
• Oligoartrită
• Boala Still cu debut la adult
• Lipofuscinoza ceroidă neuronală la adult
• Encefalomiopatie mitocondrială neurogastrointestinală tip 4B
• Demență senilă
• Tulburare congenitală de glicozilare tip 1 P
• Distrofia celulelor cu conuri și bastonașe
• Tulburare cu deficit de atenție la adult
• Calcificare cerebrală tip Rajab
• Idioția amaurotică familială
• Paraplegia spastică autozomal recesivă tip 48
• Boala deficitului imun primar
• Boala Charcot-Marie-Tooth intermediară autozomal recesivă tip B
• Nodulul corzilor vocale
• Neuropatia ereditară senzorială și autonomă de tip 1C
• Neuropatie motorie multifocală
• Pubertate precoce la bărbați
• Organe genitale ambigue
• Agenezie de corp calos și limfedem congenital
• Paralizie congenitală de nerv facial
• Encefalopatie autoimună
• Atrezie coanală și limfedem
• Displazia cranioectodermală 2
• Neurosarcoidoză
• Policitemia neonatală
• Dermatofibrosarcomul protuberans
• Sindrom adrenogenital
• Sindrom Cushing
• Sindromul triplicării cromozomiale 4q32.1-q32.2
• Adrenalectomie bilaterală
• Tumori ale glandei suprarenale
• Retinita pigmentară 57
• Paralizia periodică hipokalemică
• Retinita pigmentară 56
• Sindromul de sevraj la steroizi
• Sindromul displazie ectodermală cu sindactilie cutanată
• Boli toxice hepatice
• TB sistemul nervos
• Sindromul Senior-Boichis
• Disfuncții tiroidiene
• AGM4
• Agamaglobulinemie autozomal recesivă tip 3
• Neoplasm pancreatic malign
• Imunodeficiență comună variabilă de tip 4
• Imunodeficienţă comună variabilă
• Leucemia cronică eozinofilică
• Sindromul QT lung 13
• Tumori maligne hepatice
• Nevralgie intercostală
• Sindromul de microdeleție 14q11-q22
• Poliangiita microscopică
• Cardiomiopatie dilatativă 1R
• Hipercolesterolemia homozigotă familială
• Sindromul Warsaw Breakage
• Surditate autozomal recesivă 84
• Anemie Fanconi
• Amoebiaza datorată infecției cu Entamoeba histolytica
• Sindromul renotubular Fanconi 2
• Diverticul perforat
• Boală autoimună multisistemică sindromică cauzată deficitul de ITCH
• Brahidactilie tip E
• Neuropatia ereditară motorie distală tip 2C
• Diabetul de tip adult al tânărului
• Diabetul de tip adult al tânărului tip 10
• Infecții virale ale tractului respirator superior
• Mononeuropatie a nervului median
• Nefronoftizie - nefropatie
• Migrena comună
• Distrofia musculară congenitală - distroglicanopatia cu retard mental tip B2
• Distrofia musculară congenitală distroglicanopatică cu retard mental tip B3
• Boala mușchi-ochi-creier tip A2
• Sindrom Al-Gazali-Dattani
• Astrocitomul pilocitic
• Boala de rinichi polichistic la adult tip 1
• Mozaic genetic
• Sindromul de depleție de ADN mitocondrial miopatic
• Artrita poliarticulară juvenilă idiopatică
• Imunodeficienţă variabilă comună
• Mieloftizie
• Surditate autozomal recesivă 76
• Dentinogeneza imperfectă tip 1
• Cancer pulmonar cu celule mici recurent
• Ileus meconial
• Sindromul Opitz-Frias
• Paraplegia spastică autozomal dominantă tip 37
• Paraplegia spastică autozomal dominantă tip 36
• Sindromul Bardet-Biedl 2
• SBB1
• Ataxia spinocerebeloasă tip 30
• Infecția cu Fusarium
• Pseudohipoparatiroidism tip 1C
• Condyloma lata
• Keratodermia palmoplantară non-epidermolitică focală
• Intoxicație cu chinină
• Tulburare a ganglionilor limfatici
• Deficiența ereditară de factor X
• Amelogeneza imperfectă tip 1G cu nefrocalcinoză
• Encefalopatie din cauza deficitului de sulfitmonoaminooxidază
• Hipogonadismul hipogonadotropic
• Miopatie miotonică proximală
• Sindromul Zlotogora-Ogur
• Neurofibromatoză- sindrom Noonan
• Paralizie spastică ascendentă ereditară cu debut infantil
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 17
• LCA1
• Cistinoză nefropatică
• Paralizia cerebrală atetoidă
• Sindromul Crigler Najjar tip 2
• Sindromul Clark Baraitser
• Sarcină ectopică
• Sarcină extrauterină cu sarcină intrauterină
• Epidermoliza buloasă simplex cu distrofie musculară
• Uterul retrovers
• Cervicita cronică
• Abces de glandă bulbouretrală
• Tulburare congenitală de glicozilare tip 2A
• Tulburare congenitală de glicozilare tip 1K
• Tulburare de glicozilare congenitală tip Ij
• Boala glandei suprarenale
• Hemoragie suprarenală
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 46
• Hipertrofia cortexului adrenal
• Xeroderma pigmentoasă de grup C
• Osteopenie și osteoporoză
• Purpură
• Boală a cortexului suprarenal
• Sindromul Giacheti
• Anemie cu deficit de acid folic
• Boala cu depozitare de glicogen cauzată de deficitul de fosfoglucomutază
• Cutis laxa autozomal recesivă tip 2B
• Retinita pigmentară 42
• Tetraplegie spastică congenitală moștenită
• Deficit de mioadenilat deaminază
• Adeziuni intestinale
• Supraalimentarea
• Hernie pudendală
• Encefalopatie epileptică cu diemielinizare cerebrală globală
• Apendicita cronică
• Surditate congenitală
• Boala Crohn de ileon
• Cataractă
• Boala Parkinson autozomal recesivă 14
• Anomalie congenitală a măduvei spinării
• Sindromul Froehlich
• Hipoplazie uterină
• Obezitate
• Atrofie optică autozomal recesivă tip 7
• Duplicarea esofagiană
• Limfadenita mezenterică
• Epilepsie generalizată cu convulsii febrile, 7+
• Gastroenterita virală
• Sindromul Santos
• Boala cu stocare de glicogen cauzată de deficitul hepatic de fosforilat kinază
• Infecţie respiratorie superioară
• Irita
• Deficit de COX1 plachetară
• Pneumonie virală
• Amiloidoza familială legată de transtiretină
• Bronșiolită
• Keratoconjunctivită epidermică
• Hemivertebra
• Laringita acută
• Metatarsus varus congenital
• Leucopenie
• Tromboza arterei bazilare
• Nefropatia hiperuricemică familială juvenilă tip 2
• Hemoroizi interni
• Ruptura sinusului Valsalva
• Limfocitoză infecțioasă acută
• Miocardita acută
• Ulcerul ischemic
• Carcinom vaginal
• Neuropatia ereditară senzorială și vegetativă tip 2
• Infecție cu adenovirus
• Prostatism
• Imunodeficiența severă combinată
• Angină pectorală
• Ruptură de anevrism cerebral
• Bloc atrioventricular de gradul III
• Cutis laxa cu anomalii severe pulmonare, gastro-intestinale și ale căilor urinare
• Adenozină
• Intoxicație cu leșie
• Adenomioza uterină
• Diskinezie ciliară primară 13
• Polipoza adenomatoasă
• Tumori stromale gastro-intestinale
• Adenomul rectal
• Distrofie musculară congenitală cu deficit de alfa-7 integrină
• Intususcepţia
• Distrofie musculară congenitală cauzată de mutația LMNA
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 44
• Aspergiloză invazivă
• Insuficiența venoasă a picioarelor
• Feocromocitom
• Displazia intestinală epitelială
• Carcinom pancreatic
• Boala Cushing
• Adenoidita acută
• Coriza acută
• Sindromul Waardenburg Shah
• Sinuzita cronică
• Otita medie acută
• Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2N
• Hipertrofia amigdaliană
• Vitroretinopatie familală exudativă
• Mononevrită
• Sincopă tusivă
• Impotența psihogenă
• Frica de a rămâne însărcinată
• Miopatie cu lipodistrofie generalizată congenitală
• Otită
• Proteinurie ortostatică
• Ritmul atrioventricular joncțional
• Apnee primară
• Bronșită acută
• Gușa simplă (nontoxică)
• Hipertrofie adenoidă
• Paraplegie spastică autozomal recesivă 18
• Adenocarcinom vaginal
• Necroza avasculară
• Travaliul prematur
• Miopie autozomal recesivă 18
• Adenocarcinom endometrial
• Fibroza congenitală a mușchilor extraoculari tip 3A
• Cancer tiroidian
• Carcinom folicular tiroidian
• Angiofibrom
• Tumora cu celule Sertoli-Leydig
• Adenocarcinom rectal
• Hipoglosia/aglosia izolată congenitală
• Deficit de adeziune leucocitară
• Calcul de prostată
• Displazia spondiloepimetafizară de tip PAPSS2
• Incontinență urinară
• Pseudoobstrucție intestinală cronică X-linkată
• Sindrom Fitzsimmons-Mclachlan-Gilbert
• Displazia spondiloepifizară congenitală
• Carcinom de prostată
• Limfomul anaplazic cu celule mari
• Tumora neuroectodermală
• Angioedem ereditar de tip 1
• Anevrism rupt
• Sindromul Axenfeld-Rieger tip3
• Colită ischemică
• Sindromul QT lung tip 10
• Distensia vezicii urinare
• Obstrucția tractului urinar
• Cardiomiopatie dilatată 2A
• Boli de prostată
• Glomerulonefrită membranoproliferativă
• Prostatita acută
• Distrofie musculară Emery-Dreifuss
• Ataxie spinocerebeloasă X-linkată nonprogresivă
• Retenție urinară
• Sindromul cranio-facio-scheletal cu dizabilitate intelectuală X-linkată
• Adenocarcinom de glandă paratiroidă
• Protoporfiria eritropoietică X-linkată
• Sindromul de camptodactilie Guadalajara de tip III
• Sindromul Stevenson Carey
• Hemoragia tractului biliar
• Trombocitopenie tip 4
• Ataxie autozomal recesivă datorată deficitului de ubiquinonă
• Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 39
• Papilita optică
• Stenoza spinală lombară
• Hipocalcemie
• Sindromul uretral
• Ciroza biliară secundară
• Sindromul de alopecie cu defecte neurologice și endocrinopatie
• Perforația vezicii biliare
• Rahitism hipofofatemic și hiperparatiroidism
• Retinita pigmentară 41
• Hipertrofia cornetelor nazale
• Depresia reactivă
• Laringită sau traheită acută infecțioasă
• Surditate unilaterală cu hidropizie endolimfatică întârziată
• Insuficiența pancreatică
• Adenocarcinom pancreatic
• Epidermoliza buloasă simplex cu atrezie pilorică
• Retinită pigmentară 29
• Sindromul Coats plus
• Ascita
• Boala Pelizaeus-Merzbacher-Like cauzată de o mutație HSPD1
• Anemie hemolitică autoimună
• Fibrilație atrială familială 7
• Ihtioză congenitală autozomal recesivă legată de NIPAL4
• Sindromul Joubert tip 9 cu defect oculorenal
• Sarcina ovariană
• Tiroidita Riedler
• Sarcină extrauterină
• Chist ovarian torsionat
• Deficit primar de CD59
• Chist ovarian
• Abcesul tubo-ovarian
• Aldosteronism secundar
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 38
• Sindromul spondilocheirodisplazic Ehlers-Danlos
• Fracturi patologice
• Tulburare a țesutului conjunctiv cauzată de deficiența de 3-lizil-hidroxilază
• Endometrioză
• Sindromul de hipermobilitate ligamentară
• Ruptură de tendon
• Sindromul de hipomielinizare - atrofie cerebeloasă - hipoplazie de corp calos
• Adenocarcinom de prostată
• Anemia Blackfan-Diamond
• Sindromul benign de tremor esențial
• Sindromul de deleție 2p16.1-P15
• Prurit psihogenic
• Amelogeneza imperfectă
• Ruptura musculară
• Polipoza adenomatoasă familială atenuată
• Discromatoza universală ereditară 1
• Paraplegie spastică autozomal dominant 42
• Stenoză pilorică
• Miopatie congenitală letală tip Compton-North
• Boli inflamatorii intestinale autozomal recesive cu debut precoce
• Reacția leucemoidă
• Metastaza ovariană
• Retard mental autozomal dominant 5
• Sindromul de deleție cromozomială 15q26
• Ulcer gastric
• Sindromul de duplicare cromozomială 22Q11.2
• Adenom gastric
• Sindromul de microduplicație 15q11q13
• Nevrită retrobulbară
• Obstrucția intestinului gros
• Sindromul Kahrizi
• Dermatita exfoliativă
• Sindromul de hiperostoză - insuficiență pancreatică - anemie
• Miopia 15
• Hernia inghinală directă
• Boală de rinichi polichistic autozomal dominantă
• Fracturile coloanei vertebrale
• Limfom cutanat cu celule T
• Adenocarcinom de colon
• Sindromul faciocardiomelic
• Tulburare autoimună limfoproliferaivă asociată cu RAS
• MCTO
• Anevrism aortic toracic familial 3
• Hemoragie gastro-intestinală inferioară
• Purpura trombocitopenică imună cronică
• Boli inflamatorii intestinale 11
• Amelogeneza imperfectă tip 1C
• Limfom difuz cu celule B mari
• Limfom difuz
• Enteropatia cu pierdere de proteine
• Xantomatoză
• Sindromul Bardet Biedl
• Boala cecală
• Surditate autozomal recesivă, tip DFNB1A
• Distonie cu atrofie cerebeloasă (DYTCA)
• Displazie spondilometafizară tip Africa de est
• Adenocarcinom cecal
• Flebita albastră de Gregoire
• Sindrom Horner
• Vulvită
• Metastaza glandei adrenale
• Boala Krabbe atipică datorată deficitului de saposin A
• Contractura Volkmann
• Epilepsie mioclonică progresivă tip 3
• Adenocarcinom bronșic
• Sindromul autoinflamator familial declanșat de frig
• Insuficiența venoasă
• Metastaze cutanate în cancerul de sân
• Sindromul coadă de cal
• Litiază biliară asociată de fosfolipide scăzute
• Malignitate ocultă
• Complex Carney de tip 1
• Calcul urinar
• Epilepsia benignă cu vârfuri centro-temporale
• Neoplasm uretral
• Uremia
• Boală de stocaj a glicogenului datorată deficitului de fosfoglicerat kinază 1
• Retard mental X-linkat 93
• Angiomiolipom
• Sindromul leucoencefalopatie - condrodisplazie metafizară
• Astrocitomul subependimar cu celule gigante
• Ascită malignă
• Oligodonția
• Sindromul Lupski Potocki
• Neoplasm de lob temporal al creierului
• Mielita subacută transversă
• Boală pulmonară interstițială cauată de deficitul ABCA3
• Tumora coloanei cervicale
• Tumori ale măduvei spinării caudale
• Sindrom de venă cavă superioară
• Tulburare congenitală a glicozilării 2F
• Polimiozita
• Acidoză tubulară renală proximală autozomal recesivă
• Efuziunea pericardică malignă
• Defect de conducere cardiacă familial progresiv
• Sindrom de tiroida creier pulmonară
• Dermatomiozita
• Surditate autozomal recesivă 24
• Sindromul secreției inadecvate de hormon antidiuretic
• Expunerea la substanțe toxice
• Hipercalcemie
• Tulburare legată de utilizarea tutunului
• Cancer de piele metastatic
• Atrofia musculară spinală distală autozomal recesivă 4
• Coagulare intravasculară diseminată
• Tireotoxicoză
• Carcinomul hepatic metastatic
• Tiroidita
• Abces mamar
• Tromboflebita
• Trombocitoza
• Retinita pigmentară 37
• Neuropatie de plex brahial
• Adenocarcinom metastazat de sân
• Hematom de sân
• Necroza grasă a sânului
• Sindromul de displazie-osteopenie craniofacială
• Fibrolipomă
• Boala Charcot-Marie-Tooth tip 4J
• SPG32
• Adenoză microglandulară
• Boala fibrochistică mamară
• Metastază splenică
• Neoplasmul testicular
• Sifilis secundar al pielii
• Metastaza cardiacă
• Sindromul Mungan
• Brahidactilie tip B2
• Ataxie spastică autozomal receisvă cu leucoencefalopatie
• Sindromul Legius
• Sindromul de microdeleție 2q23.1
• Dilatarea gastrică
• Obstrucția colului vezicii urinare
• Deficit de tirozin-kinază 2
• Infecții stafilococice
• Hipoplazia pontocerebelară tip 6
• Tumori ale măduvei spinării
• Tulburări psihogene
• Leziune a țesuturilor moi
• Adenocarcinom de vezică urinară
• Sindromul Meckel
• Lisencefalie datorată mutației TUBA1A
• Hemoragii gastro-intestinale
• Hemoragii gastro-intestinale superioare
• Convulsii febrile familiale 9
• Scleroză laterală primară la adult
• Colestază intrahepatică benignă recurentă
• Microcefalie cu encefalopatie severă cu debut neonatal
• Sindromul de macroorhidism, dizabilitate intelectuală X-linkată și psihoză
• Ataxia spinocerebelară tip 10
• Tiroidita Hashimoto
• Boala Gaucher de tip 1
• Deficiența de dihidropirimidin-dehidrogenază
• Boala Teutschlaender familială
• Ceroidlipofuscinoză neuronală 2
• Ruptura traumatică
• Criza addisoniană
• Boala Griscelli 2
• Vitiligo
• Boala Parkinson cu debut precoce
• Depresie
• Boala Parkinson ereditară cu debut precoce
• Sindromul de oboseală cronică
• Sindromul Perry
• Sincopă
• Tuberculoza renală
• Sindromul pseudoleprecaunism tip Patterson
• Fistula rectală
• Crampe musculare
• Leucodistrofie autozomal dominantă cu debut la adult
• Pielonefrită
• Azotemia prerenală
• Displazie facioauriculoradială
• Boala chistică medulară renală autozomal dominantă cu sau fără hiperuricemie
• Pseudo-obstrucţie intestinală idiopatică
• Sindrom orofaciodigital tip 5
• Sindromul familial de QT lung tip 5
• Sindromul Shy Drager
• Pterigium antecubital
• Retinita pigmentară 9
• Polinevrita
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 4
• Pneumonie lobară
• Psihoza
• Miopatia cu corpusculi sferoizi
• Ataxie spinocerebelară cu rigiditate şi neuropatie periferică
• Displazie spondilometafizară cu hipotricoză
• Displazia spondiloepifizară tip MacDermot
• Sindromul de abstinență la heroină
• Boala Charcot-Marie-Tooth tip 4C
• Sindromul Axenfeld
• Efort fizic
• Berberi
• Flegmonul
• Sindromul de displazie spondiloepimetafizară cu dentiție anormală
• Mielita transversă
• Peritonita
• Depresie suicidară
• Pericardită constrictivă
• Infecție puerperală
• Sindromul plachetar Quebec
• Deficiența de 3-fosfoglicerat dehidrogenază infantilă
• Agent parasimpatomimetic
• Papiloame
• Septicemie
• Dependenţa de droguri
• Sindromul odonto trico unguo digito palmal
• Displazie ectodermală pură păr-unghii
• Coreoatetoză și convulsii infantile familiale
• Convulsii febrile
• Nefronoftizia 2
• Displazie spondiloepimetafizară tip Missouri
• Insuficienţă renală cronică
• Distonia primară de torsiune cu debut a adult
• Ventriculomegalie cu defecte de radius şi de rinichi
• Aspect facial progeroid cu anomalii ale mâinii
• Hiponatremie
• Pielonefrita acută
• Habrodisplazia
• Scleroză laterală amiotrofică tip 4
• Hematom subdural acut
• Infecţii respiratorii acute
• Chist pancreatic
• Hiperventilaţie acută
• Sindromul SAM
• Otita externă
• Acidoza respiratorie acută
• Osificarea ligamentului longitudinal posterior al coloanei vertebrale
• Osteita
• Migrenă hemiplegică familială tip 2
• Atrofie optică ereditară
• Sindromul Bartter
• Boala inflamatorie pelvină acută
• Distonie generalizată de torsiune cu debut în copilărie
• Pericoronarita acută
• CDG, tip 1B
• Apneea în somn de tip central
• Edem pulmonar
• Migrenă hemiplegică familială sau sporadică
• Aritmie sinusală
• Edem pulmonar de mare altitudine
• Edem cerebral
• Aplazie/hipoplazie tibială și polidactilie cu brahifalangie
• Alcaloză
• Edem cerebral de mare altitudine
• Alcaloză respiratorie
• Brahidactilie cu colobom și disgenezie de segment anterior
• Unghie încarnată
• Metaplazia mieloidă
• Calcinoza tumorală normo-fosfatamică familială
• Hipoalbuminemie
• Sindromul camptodactilie - statură înaltă - scolioză - surditate
• Displazia aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată tip 11
• Boală adrenocorticală nodulară pigmentară primară 1
• Inflamație acută
• Deficit combinat de fosforilare oxidativă de tip 3
• Holoprozencefalie
• Surditate autozomal recesivă 42
• Mielită
• Surditate autozomal recesivă 46
• Encefalomielita diseminată acută
• Malformații facio-auriculo-toracice cu nanism
• Osteoliza talo-patelo-scafoidă
• Contracțiile atriale premature
• Miopatie distală tip 3
• Sindrom microftalmic 6
• Hipoxie
• Oftalmoplegie progresivă externă autozomal dominantă
• Hipomielinizare şi cataractă congenitală
• Glaucom cu unghi deschis 1M
• Tahiaritmii
• Mediastinita
• Sindromul H
• Neoplasm maxilar
• Cor pulmonar acut
• Hemoragie cerebrală
• Separarea prematură a cromatidelor
• Displazie acromezomelică tip Maroteaux
• Complicații chirurgicale hemoragice
• Neoplasm mandibular
• Diateza hemoragică
• Epilepsie de lob frontal nocturnă autozomal dominantă
• Boala Huntington-like 1
• Boală inflamatorie pelvină
• Sialadenită
• Micetom
• Artrita fungică
• Actinomicoza bovină
• Limfedem
• Efuziunea pericardică
• Sindromul ACHOO
• Endocardita bacteriană
• Abces epidural spinal
• Sindromul ADULT
• Alopecia totală
• Sacroilita
• Scleroză laterală amiotrofică 1
• Boala neuronului motor cu demență frontotemporală
• Sindromul de anonichie onicodistrofie cu hipoplazie sau absenţă a falangelor distale
• Hipobetalipoproteinemia familială tip 1
• Lipocondrodistrofie
• Ataxie spastică cu mioză congenitală
• Pleurezie
• Nocardioza pulmonară
• Invaginație bazilară primară
• Infecție cu Nocardia
• Brahidactilie tip A1
• Sindromul Langer Nishino Yamaguchi
• Sindromul Wellesley Carman French
• Boala Crohn
• Actinomicoza pelvină
• Osteomielita vertebrală
• Sindromul Klippel-Feil izolat 1
• Fistula gastroduodenală
• Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2A1
• Despicatura valului palatin
• Laringotraheită
• Apendicită
• Durerea de cap cluster familială
• Tifilita
• Sindromul Stickler tip 3
• Anemie
• Anemia bolilor cronice
• Simfalangism distal
• Formațiune pelvină
• Melioidoza
• Neoplasm renal
• Infecție cu Actinobacillus
• Keratoza seboreică
• Sindactilie tip 4
• Sindromul Blau
• Boala Cushing iatrogenă
• Ulcerul gastroduodenal
• Insulinom
• Trombocitopenia 2
• Trombofilie datorată rezistenţei la proteina C activată
• Tricodiscom multiplu ereditar
• Acroosteoliza
• Scleroza tuberoasă complexă 2
• Hipoplazie ulnară
• Osteofit
• Sindromul trico-retino-dento-digital
• Abces dentar
• Vasculopatia cerebroretiniană
• Nistagmus congenital autozomal dominant tip 4
• Vitreoretinocoroidopatie
• Leziuni renale
• Vulvovaginita seminală alergică
• Cardiomiopatie
• Sindromul Waardenburg tip 2
• Compresia nervului ulnar
• Hipertrigliceridemie
• Sindromul de ablefaron-macrostomie
• Osteoartrita
• Apnee obstructivă de somn
• Scleroza laterală amiotrofică 2
• Angiomatoza corticomeningeală difuză Divry și Van Bogaert
• Sindromul de atrezie esofagiană cu anoftalmie sau microftalmie
• Tortuozitate arterială
• Artrogripoza
• Sindromul de ataxie cu apraxie oculomotorie
• Sindromul Bardet Biedl 12
• Hiperparatiroidism
• Sindromul Bardet Biedl tip 11
• Hiperlipoproteinemie
• Cardiopatie hipertensivă
• Sindromul Bardet-Biedl 9
• Ginecomastie
• Sindromul Bardet Biedl 8
• Sindromul Bardet Biedl 7
• Artropatie neurogenă
• Sindromul Bardet Biedl 3
• Artroza genunchiului
• Nanism microcefalic osteodisplastic primordial tip III
• Cardiomegalie
• Displazie osoasă letală, tip Holmgren
• Brahimetapodie cu anodonție, hipotricoză și albinism
• Neuropatie periferică
• Sindromul camptodactiliei tip Guadalajara 1
• Candidoza familială 2
• Pancreatită
• Sindactilie Cenani
• Acromegalie
• Diviziune centromerică prematură
• Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă
• Displazie cerebro-facio-toracică
• Fuziune vertebro-cervicală autozomal recesivă 2
• Boala Charcot-Marie-Tooth tip 4A
• Boala Griscelli tip 1
• Condrodisplazia punctată rizomelică tip 1
• Facies leonin datorat leprei
• Sindromul Boucher-Neuhäuser
• Sindromul QT lung familial 3
• Sindromul limfoproliferativ autoimun
• Hiperfosfatemie
• Hernie inghinală
• Paralizie facială ereditară congenitală cu pierdere variabilă a auzului
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 10
• Sindromul de apnee în somn
• Hipogonadism masculin
• Gigantismul
• Pinten calcaneu
• Sindromul blefarofimoză - dizabilitate intelectuală tip Verloes
• MCPH2
• Sindromul Launois
• Atrofia musculară spinală cu detresă respiratorie de tip 1
• Microcefalie primară autozomal recesivă 4
• Ataxia spinocerebelară tip 12
• Hidrartroză
• Paraplegie spastică autozomal recesivă 11
• Artropatie acromegalică
• Deficitul fatal infantil de citocrom C oxidază
• Hepatită cronică
• Nefronoftizie 3
• Displazie aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată
• Artrită infecțioasă
• Prolaps rectal
• Neuropatie senzorială și motorie ereditară, tip Okinawa
• Tricotilomania
• Dishidroza
• Piodermită
• SPG12
• Sindromul Stickler tip 2
• Sindromul Bardet Biedl 6
• Bloc cardiac
• Acrodinia
• Displazie scheletică cu oase wormiene, fracturi multiple și dentinogeneză imperfectă
• Tumora cu celule granuloase
• Sindromul Gianotti-Crosti
• Disgenezie gonadală
• Deficiența de zinc
• Gliom
• Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 29
• Psoriazis
• Colita ulcerativă
• Surditate autozomal recesivă 44
• Sindromul MORM
• Polineuropatie
• Displazia aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată10
• Cardiomiopatie dilatată cu ataxie
• Hipoplazia pontocerebelară tip 5
• Panarițiu
• Distrofie neuroaxonală infantilă 1
• Angioedem ereditar tip 3
• Cașexie
• Sindromul de colobom macular cu palatoschizis și hallux valgus
• Fibrom
• Dissinostoză craniofacială cu nanism
• Malnutriția secundară
• Candidoza cutanată
• Boala renală chistică cu ventriculomegalie
• Agenți estrogenici
• Stomatită
• Eczema
• Sindromul Brandt
• Sindromul de surditate cu oligodonție
• Demenţă presenilă cu chisturi osoase
• Tromboangiita obliterantă
• Sindromul Donnai Barrow
• Acrocianoza
• Diaree sindromică
• Condrodisplazia punctată rizomelică tip 2
• Brahicefalie
• Demielinizare cu icter
• Sindactilie
• Distonie primară tip DYT2
• Sindromul Saethre-Chotzen
• Epicondilita
• Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge
• Ependimomul
• Boli ale valvelor cardiace
• Sindromul Ehlers Danlos cu disfuncții plachetare și anomalii ale fibronectinei
• Acrocefalopolisindactilie
• Sindromul Ehlers-Danlos tip cardiac valvular
• Persistența canalului arterial
• Hipoplazia pontocerebelară tip 4
• Sindromul dismorfic cu multiple anomalii structurale
• Sindromul Eisenmenger
• Sindrom facio-digito-genital autozomal recesiv
• Hipertrofie biventriculară
• Hipertrofia ventriculară dreaptă
• Anevrism de sept interventricular
• Anemia sideroblastică dobândită
• Glaucom congenital primar 3A
• Infecții cu echo virus
• Boala deficitului dobândit de factor XIII
• Distrofie vulvară
• Boală granulomatoasă cronică datorată deficitului de NCF2
• Afecțiuni dobândite
• Sindromul Heimler
• Sindromul Urioste Martinez-Frias
• Defect congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2
• Paralizie Bell
• Sindrom Mowat-Wilson
• Homocistinuria cauzată de deficitul de metilen tetrahidrofolat reductază
• Homocistinuria fără acidurie metilmalonică de tip cbIE
• Neuropatie diabetică
• Sclerodermie
• Hiperfosfatazia - sindromul de dizabilitate intelectuală
• Hipertelorism și tetralogie Fallot
• Hipertricoza generalizată congenitală
• Neurinom acustic
• Sindrom Bartter prenatal
• Sindromul Sanjad-Sakati
• Hipoproteinemie hipercatabolică
• Insensibilitate congenitală la durere asociată cu canalopatie
• Nefronoftizia 1
• Sindromul Joubert cu defect oculorenal
• Sindromul oculocerebrofacial tip Kaufman
• Sindromul Kenny-Caffey tip 1
• Pierderea bruscă a auzului
• Pierderea auzului senzorineural
• Demență cerebrovasculară
• Surditate
• Dacriocistita
• Nevrită acustică
• Intoxicație cu specii de Quercus
• Erupţie medicamentoasă acneiformă
• Acnee tropicală
• Sindromul Lichtenstein
• Sindromul limfedem- hipoparatiroidism
• Sindromul Treacher Collins tip 3
• Hipogonadism
• Paraplegia spastică autozomal recesivă tipul 21
• Foliculita
• Displazie oto-spondilo-megaepifizară
• Chistadenomul papilar
• Acneea la clor
• Chistadenomul
• Infecția cu Staphylococcus aureus
• Condrodisplazia metafizară de tip Kaitila
• Acnee varioliformă
• Homocistinurie fără acidurie metilmalonică tip cbIG
• Aciduria metilmalonică tip cbIA
• Conjunctivită
• Microcefalie cu tetraplegie spastică
• Cheratită