Harta site-ului | Symptoma

8001 până la 9000 cele mai frecvente interogări

Lista reprezintă un eșantion de simptome, boli și alte intrebări. Actualizată săptămânal.

Sindromul de corioretinopatie autozomal recesivă cu microcefalie Adamantinomul Carcinom diferențiat al glandei tiroide Trombofilie ereditară cauzată de deficitul congenital de proteină S Chist de glandă pineală Boala multicentrică Castleman Sindromul de secreție ectopică de parathormon Carcinomatoza peritoneală Obstrucție intestinală parțială Leucemie acută limfoblastică cu precursori B Parotidită epidemică Sindromul de disfuncții mitocondriale multiple fatale 1 Convulsii în abstinența la alcool Deficit izolat de ATP sintetază Rabdomioliză Acrodisostoza tip 1 Calcificare arterială generalizată a copilăriei tip 2 Sindrom de abstinență la alcool Defect septal atrial cu defecte de conducere atrio-ventriculare Abuzul de alcool Trombocitemie 2 Limfom limfoblastic cu celule T Apendicele pelvin Comă diabetică Tumori cerebrale Amnezie Dizabilitate intelectuală X-linkată tip Kroes Condrodisplazia dominantă X-linkată tip Chassaing-Leon Tulburare amnezică alcoolică Retard mental X-linkat sindromic de tip Chudley-Schwartz Dizabilitate intelectuală X-linkată tip Nascimento Sindromul dizabilitate intelectuală - alacrimie - acalazie Retard mental X-linkat 96 Boala Niemann-Pick tip C1 Osteopetroza Albers-Schönberg Anosmie Albinism Strabism Sindromul Alagille Cardiomiopatie dilatativă tip 1U Infecții cu Scedosporium Convulsii atonice Boala Parkinson cu debut tardiv Deget în ciocan Hemofilie dobândită Otrăvirea cu akee Boli de ochi Bornholm Sindromul metabolic Răceala comună Bronșiolita obliterantă Miopatie mitocondrială cu deficiență reversibilă a citocromului C oxidazei Boala Moyamoya Emfizem pulmonar Tulburare de dezvoltare sexuală testiculară 46, XX Miogeloza Sindromul CK Blefarită Boala de decompresie Cancer cu celule renale stadiul IV Cataractă congenitală - microcornee - opacitate corneană Sindromul nefrotic idiopatic familial rezistent la steroizi Ocluzia arterei cerebrale posterioare Infarct miocardic acut Embolie gazoasă arterială Tromboza arterei cerebrale posterioare Mastocitoză cutanată- nanism- pierdere conductivă a auzului- microție Anemie hemolitică imună Acidoza lactică infantilă fatală cu acidurie metilmalonică Hiperlipidemie datorată deficitului hepatic de triglicerid lipază Enteropatie HIV Meningita criptococică Lisencefalie 4 Sindromul progeric Nestor-Guillermo Neutropenie congenitală Tulburarea ciclului somn-veghe non - 24 de ore Difterie Hiperfenilalaninemia Fisură anală Meningiomul parasagital Agranulocitoză Convulsii non-epileptice Agonie Parasomnie de tip somnambulism Sarcină Ulcer diabetic Depresie agitată Tulburare cu deficit de atenție Lipodistrofie parțială dobândită asociată cu factorul nefritic C3 Flocoane vitroase Infecție tisulară cu nematode Anevrism cu disecţie de aortă Intoxicație Arterioscleroza Intoxicație cu compuși organofosforici Deficiența de vitamine Cardiomiopatie hipertrofică familială 20 Carcinom de vezică urinară Carcinom gastric Cardiomiopatie hipertrofică familială tip 18 Carcinomul de colon Îmbătrânire Cardiomiopatie hipertrofică familială 17 Metastaze ale sindromului nervos central Miopatie miofibrilară hipertonică fatală infantilă Prezbiesofag Retinita pigmentară 38 Retinita pigmentară 59 Despicătură orofacială tip 13 Pneumonie bacteriană Carcinomul pulmonar Efecte biologice ale abuzului de substanțe Glaucom Tulburare de personalitate Carcinomul de sân Efect toxic Angiodisplazia colonică Deficit ereditar de proteină C Adeziuni vaginale Cardiomiopatie hipertrofică familială tip 16 Fractura de compresie lombare Hematom al penisului Hipertensiune arterială sistolică Angiom senil Orbire congenitală de noapte Vârstnic Gliom malign Conflictul marital Leucemie acută Leucemie Limfomul intestinal Agamaglobulinemie congenitală Retinita pigmentară 40 Bronșiectazie Sindromul anevrism-osteoartrită Consumul de tutun Abces amebic C8D2 Pneumonie pneumococică Aportul de fier Gangrena și necroza plămânului Sindromul de deleție cromozomială 17p13.1 Carcinom endometrial Disgenezie gonadală completă 46,XY Imunodeficienţa legată de FADD Intoxicația cu Euforbia Paraplegie spastică progresivă cu dizabilități intelectuale severe Insuficiență hepatică Retinita pigmentară 4 Ataxie cerebeloasă autozomal recesivă cu debut la adult Adenocarcinom hepatocelular Sindromul imunodeficienței congenitale dobândite Aflatoxicoza Encefalopatie epileptică infantilă precoce Afibrinogenemia congenitală Encefalopatie epileptică relaționată cu KCNQ2 Urolitiaza Sindromul Treacher Collins 2 Deficit de vitamina B12 Sindromul de ansă aferentă Aerofagie Sindromul de QT lung 6 Tifos Artrita reumatoidă Toxicitatea la betablocante Dermatografia Anemie diseritropoietică congenitală tip 4 Sindromul CINCA Oligoartrită Boala Still cu debut la adult Lipofuscinoza ceroidă neuronală la adult Encefalomiopatie mitocondrială neurogastrointestinală tip 4B Demență senilă Tulburare congenitală de glicozilare tip 1 P Distrofia celulelor cu conuri și bastonașe Tulburare cu deficit de atenție la adult Calcificare cerebrală tip Rajab Idioția amaurotică familială Paraplegia spastică autozomal recesivă tip 48 Boala deficitului imun primar Boala Charcot-Marie-Tooth intermediară autozomal recesivă tip B Nodulul corzilor vocale Neuropatia ereditară senzorială și autonomă de tip 1C Neuropatie motorie multifocală Pubertate precoce la bărbați Organe genitale ambigue Agenezie de corp calos și limfedem congenital Paralizie congenitală de nerv facial Encefalopatie autoimună Atrezie coanală și limfedem Displazia cranioectodermală 2 Neurosarcoidoză Policitemia neonatală Dermatofibrosarcomul protuberans Sindrom adrenogenital Sindrom Cushing Sindromul triplicării cromozomiale 4q32.1-q32.2 Adrenalectomie bilaterală Tumori ale glandei suprarenale Retinita pigmentară 57 Paralizia periodică hipokalemică Retinita pigmentară 56 Sindromul de sevraj la steroizi Sindromul displazie ectodermală cu sindactilie cutanată Boli toxice hepatice TB sistemul nervos Sindromul Senior-Boichis Disfuncții tiroidiene AGM4 Agamaglobulinemie autozomal recesivă tip 3 Neoplasm pancreatic malign Imunodeficiență comună variabilă de tip 4 Imunodeficienţă comună variabilă Leucemia cronică eozinofilică Sindromul QT lung 13 Tumori maligne hepatice Nevralgie intercostală Sindromul de microdeleție 14q11-q22 Poliangiita microscopică Cardiomiopatie dilatativă 1R Hipercolesterolemia homozigotă familială Sindromul Warsaw Breakage Surditate autozomal recesivă 84 Anemie Fanconi Amoebiaza datorată infecției cu Entamoeba histolytica Sindromul renotubular Fanconi 2 Diverticul perforat Boală autoimună multisistemică sindromică cauzată deficitul de ITCH Brahidactilie tip E Neuropatia ereditară motorie distală tip 2C Diabetul de tip adult al tânărului Diabetul de tip adult al tânărului tip 10 Infecții virale ale tractului respirator superior Mononeuropatie a nervului median Nefronoftizie - nefropatie Migrena comună Distrofia musculară congenitală - distroglicanopatia cu retard mental tip B2 Distrofia musculară congenitală distroglicanopatică cu retard mental tip B3 Boala mușchi-ochi-creier tip A2 Sindrom Al-Gazali-Dattani Astrocitomul pilocitic Boala de rinichi polichistic la adult tip 1 Mozaic genetic Sindromul de depleție de ADN mitocondrial miopatic Artrita poliarticulară juvenilă idiopatică Imunodeficienţă variabilă comună Mieloftizie Surditate autozomal recesivă 76 Dentinogeneza imperfectă tip 1 Cancer pulmonar cu celule mici recurent Ileus meconial Sindromul Opitz-Frias Paraplegia spastică autozomal dominantă tip 37 Paraplegia spastică autozomal dominantă tip 36 Sindromul Bardet-Biedl 2 SBB1 Ataxia spinocerebeloasă tip 30 Infecția cu Fusarium Pseudohipoparatiroidism tip 1C Condyloma lata Keratodermia palmoplantară non-epidermolitică focală Intoxicație cu chinină Tulburare a ganglionilor limfatici Deficiența ereditară de factor X Amelogeneza imperfectă tip 1G cu nefrocalcinoză Encefalopatie din cauza deficitului de sulfitmonoaminooxidază Hipogonadismul hipogonadotropic Miopatie miotonică proximală Sindromul Zlotogora-Ogur Neurofibromatoză- sindrom Noonan Paralizie spastică ascendentă ereditară cu debut infantil Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 17 LCA1 Cistinoză nefropatică Paralizia cerebrală atetoidă Sindromul Crigler Najjar tip 2 Sindromul Clark Baraitser Sarcină ectopică Sarcină extrauterină cu sarcină intrauterină Epidermoliza buloasă simplex cu distrofie musculară Uterul retrovers Cervicita cronică Abces de glandă bulbouretrală Tulburare congenitală de glicozilare tip 2A Tulburare congenitală de glicozilare tip 1K Tulburare de glicozilare congenitală tip Ij Boala glandei suprarenale Hemoragie suprarenală Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 46 Hipertrofia cortexului adrenal Xeroderma pigmentoasă de grup C Osteopenie și osteoporoză Purpură Boală a cortexului suprarenal Sindromul Giacheti Anemie cu deficit de acid folic Boala cu depozitare de glicogen cauzată de deficitul de fosfoglucomutază Cutis laxa autozomal recesivă tip 2B Retinita pigmentară 42 Tetraplegie spastică congenitală moștenită Deficit de mioadenilat deaminază Adeziuni intestinale Supraalimentarea Hernie pudendală Encefalopatie epileptică cu diemielinizare cerebrală globală Apendicita cronică Surditate congenitală Boala Crohn de ileon Cataractă Boala Parkinson autozomal recesivă 14 Anomalie congenitală a măduvei spinării Sindromul Froehlich Hipoplazie uterină Obezitate Atrofie optică autozomal recesivă tip 7 Duplicarea esofagiană Limfadenita mezenterică Epilepsie generalizată cu convulsii febrile, 7+ Gastroenterita virală Sindromul Santos Boala cu stocare de glicogen cauzată de deficitul hepatic de fosforilat kinază Infecţie respiratorie superioară Irita Deficit de COX1 plachetară Pneumonie virală Amiloidoza familială legată de transtiretină Bronșiolită Keratoconjunctivită epidermică Hemivertebra Laringita acută Metatarsus varus congenital Leucopenie Tromboza arterei bazilare Nefropatia hiperuricemică familială juvenilă tip 2 Hemoroizi interni Ruptura sinusului Valsalva Limfocitoză infecțioasă acută Miocardita acută Ulcerul ischemic Carcinom vaginal Neuropatia ereditară senzorială și vegetativă tip 2 Infecție cu adenovirus Prostatism Imunodeficiența severă combinată Angină pectorală Ruptură de anevrism cerebral Bloc atrioventricular de gradul III Cutis laxa cu anomalii severe pulmonare, gastro-intestinale și ale căilor urinare Adenozină Intoxicație cu leșie Adenomioza uterină Diskinezie ciliară primară 13 Polipoza adenomatoasă Tumori stromale gastro-intestinale Adenomul rectal Distrofie musculară congenitală cu deficit de alfa-7 integrină Intususcepţia Distrofie musculară congenitală cauzată de mutația LMNA Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 44 Aspergiloză invazivă Insuficiența venoasă a picioarelor Feocromocitom Displazia intestinală epitelială Carcinom pancreatic Boala Cushing Adenoidita acută Coriza acută Sindromul Waardenburg Shah Sinuzita cronică Otita medie acută Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2N Hipertrofia amigdaliană Vitroretinopatie familală exudativă Mononevrită Sincopă tusivă Impotența psihogenă Frica de a rămâne însărcinată Miopatie cu lipodistrofie generalizată congenitală Otită Proteinurie ortostatică Ritmul atrioventricular joncțional Apnee primară Bronșită acută Gușa simplă (nontoxică) Hipertrofie adenoidă Paraplegie spastică autozomal recesivă 18 Adenocarcinom vaginal Necroza avasculară Travaliul prematur Miopie autozomal recesivă 18 Adenocarcinom endometrial Fibroza congenitală a mușchilor extraoculari tip 3A Cancer tiroidian Carcinom folicular tiroidian Angiofibrom Tumora cu celule Sertoli-Leydig Adenocarcinom rectal Hipoglosia/aglosia izolată congenitală Deficit de adeziune leucocitară Calcul de prostată Displazia spondiloepimetafizară de tip PAPSS2 Incontinență urinară Pseudoobstrucție intestinală cronică X-linkată Sindrom Fitzsimmons-Mclachlan-Gilbert Displazia spondiloepifizară congenitală Carcinom de prostată Limfomul anaplazic cu celule mari Tumora neuroectodermală Angioedem ereditar de tip 1 Anevrism rupt Sindromul Axenfeld-Rieger tip3 Colită ischemică Sindromul QT lung tip 10 Distensia vezicii urinare Obstrucția tractului urinar Cardiomiopatie dilatată 2A Boli de prostată Glomerulonefrită membranoproliferativă Prostatita acută Distrofie musculară Emery-Dreifuss Ataxie spinocerebeloasă X-linkată nonprogresivă Retenție urinară Sindromul cranio-facio-scheletal cu dizabilitate intelectuală X-linkată Adenocarcinom de glandă paratiroidă Protoporfiria eritropoietică X-linkată Sindromul de camptodactilie Guadalajara de tip III Sindromul Stevenson Carey Hemoragia tractului biliar Trombocitopenie tip 4 Ataxie autozomal recesivă datorată deficitului de ubiquinonă Paraplegie spastică autozomal recesivă tipul 39 Papilita optică Stenoza spinală lombară Hipocalcemie Sindromul uretral Ciroza biliară secundară Sindromul de alopecie cu defecte neurologice și endocrinopatie Perforația vezicii biliare Rahitism hipofofatemic și hiperparatiroidism Retinita pigmentară 41 Hipertrofia cornetelor nazale Depresia reactivă Laringită sau traheită acută infecțioasă Surditate unilaterală cu hidropizie endolimfatică întârziată Insuficiența pancreatică Adenocarcinom pancreatic Epidermoliza buloasă simplex cu atrezie pilorică Retinită pigmentară 29 Sindromul Coats plus Ascita Boala Pelizaeus-Merzbacher-Like cauzată de o mutație HSPD1 Anemie hemolitică autoimună Fibrilație atrială familială 7 Ihtioză congenitală autozomal recesivă legată de NIPAL4 Sindromul Joubert tip 9 cu defect oculorenal Sarcina ovariană Tiroidita Riedler Sarcină extrauterină Chist ovarian torsionat Deficit primar de CD59 Chist ovarian Abcesul tubo-ovarian Aldosteronism secundar Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 38 Sindromul spondilocheirodisplazic Ehlers-Danlos Fracturi patologice Tulburare a țesutului conjunctiv cauzată de deficiența de 3-lizil-hidroxilază Endometrioză Sindromul de hipermobilitate ligamentară Ruptură de tendon Sindromul de hipomielinizare - atrofie cerebeloasă - hipoplazie de corp calos Adenocarcinom de prostată Anemia Blackfan-Diamond Sindromul benign de tremor esențial Sindromul de deleție 2p16.1-P15 Prurit psihogenic Amelogeneza imperfectă Ruptura musculară Polipoza adenomatoasă familială atenuată Discromatoza universală ereditară 1 Paraplegie spastică autozomal dominant 42 Stenoză pilorică Miopatie congenitală letală tip Compton-North Boli inflamatorii intestinale autozomal recesive cu debut precoce Reacția leucemoidă Metastaza ovariană Retard mental autozomal dominant 5 Sindromul de deleție cromozomială 15q26 Ulcer gastric Sindromul de duplicare cromozomială 22Q11.2 Adenom gastric Sindromul de microduplicație 15q11q13 Nevrită retrobulbară Obstrucția intestinului gros Sindromul Kahrizi Dermatita exfoliativă Sindromul de hiperostoză - insuficiență pancreatică - anemie Miopia 15 Hernia inghinală directă Boală de rinichi polichistic autozomal dominantă Fracturile coloanei vertebrale Limfom cutanat cu celule T Adenocarcinom de colon Sindromul faciocardiomelic Tulburare autoimună limfoproliferaivă asociată cu RAS MCTO Anevrism aortic toracic familial 3 Hemoragie gastro-intestinală inferioară Purpura trombocitopenică imună cronică Boli inflamatorii intestinale 11 Amelogeneza imperfectă tip 1C Limfom difuz cu celule B mari Limfom difuz Enteropatia cu pierdere de proteine Xantomatoză Sindromul Bardet Biedl Boala cecală Surditate autozomal recesivă, tip DFNB1A Distonie cu atrofie cerebeloasă (DYTCA) Displazie spondilometafizară tip Africa de est Adenocarcinom cecal Flebita albastră de Gregoire Sindrom Horner Vulvită Metastaza glandei adrenale Boala Krabbe atipică datorată deficitului de saposin A Contractura Volkmann Epilepsie mioclonică progresivă tip 3 Adenocarcinom bronșic Sindromul autoinflamator familial declanșat de frig Insuficiența venoasă Metastaze cutanate în cancerul de sân Sindromul coadă de cal Litiază biliară asociată de fosfolipide scăzute Malignitate ocultă Complex Carney de tip 1 Calcul urinar Epilepsia benignă cu vârfuri centro-temporale Neoplasm uretral Uremia Boală de stocaj a glicogenului datorată deficitului de fosfoglicerat kinază 1 Retard mental X-linkat 93 Angiomiolipom Sindromul leucoencefalopatie - condrodisplazie metafizară Astrocitomul subependimar cu celule gigante Ascită malignă Oligodonția Sindromul Lupski Potocki Neoplasm de lob temporal al creierului Mielita subacută transversă Boală pulmonară interstițială cauată de deficitul ABCA3 Tumora coloanei cervicale Tumori ale măduvei spinării caudale Sindrom de venă cavă superioară Tulburare congenitală a glicozilării 2F Polimiozita Acidoză tubulară renală proximală autozomal recesivă Efuziunea pericardică malignă Defect de conducere cardiacă familial progresiv Sindrom de tiroida creier pulmonară Dermatomiozita Surditate autozomal recesivă 24 Sindromul secreției inadecvate de hormon antidiuretic Expunerea la substanțe toxice Hipercalcemie Tulburare legată de utilizarea tutunului Cancer de piele metastatic Atrofia musculară spinală distală autozomal recesivă 4 Coagulare intravasculară diseminată Tireotoxicoză Carcinomul hepatic metastatic Tiroidita Abces mamar Tromboflebita Trombocitoza Retinita pigmentară 37 Neuropatie de plex brahial Adenocarcinom metastazat de sân Hematom de sân Necroza grasă a sânului Sindromul de displazie-osteopenie craniofacială Fibrolipomă Boala Charcot-Marie-Tooth tip 4J SPG32 Adenoză microglandulară Boala fibrochistică mamară Metastază splenică Neoplasmul testicular Sifilis secundar al pielii Metastaza cardiacă Sindromul Mungan Brahidactilie tip B2 Ataxie spastică autozomal receisvă cu leucoencefalopatie Sindromul Legius Sindromul de microdeleție 2q23.1 Dilatarea gastrică Obstrucția colului vezicii urinare Deficit de tirozin-kinază 2 Infecții stafilococice Hipoplazia pontocerebelară tip 6 Tumori ale măduvei spinării Tulburări psihogene Leziune a țesuturilor moi Adenocarcinom de vezică urinară Sindromul Meckel Lisencefalie datorată mutației TUBA1A Hemoragii gastro-intestinale Hemoragii gastro-intestinale superioare Convulsii febrile familiale 9 Scleroză laterală primară la adult Colestază intrahepatică benignă recurentă Microcefalie cu encefalopatie severă cu debut neonatal Sindromul de macroorhidism, dizabilitate intelectuală X-linkată și psihoză Ataxia spinocerebelară tip 10 Tiroidita Hashimoto Boala Gaucher de tip 1 Deficiența de dihidropirimidin-dehidrogenază Boala Teutschlaender familială Ceroidlipofuscinoză neuronală 2 Ruptura traumatică Criza addisoniană Boala Griscelli 2 Vitiligo Boala Parkinson cu debut precoce Depresie Boala Parkinson ereditară cu debut precoce Sindromul de oboseală cronică Sindromul Perry Sincopă Tuberculoza renală Sindromul pseudoleprecaunism tip Patterson Fistula rectală Crampe musculare Leucodistrofie autozomal dominantă cu debut la adult Pielonefrită Azotemia prerenală Displazie facioauriculoradială Boala chistică medulară renală autozomal dominantă cu sau fără hiperuricemie Pseudo-obstrucţie intestinală idiopatică Sindrom orofaciodigital tip 5 Sindromul familial de QT lung tip 5 Sindromul Shy Drager Pterigium antecubital Retinita pigmentară 9 Polinevrita Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 4 Pneumonie lobară Psihoza Miopatia cu corpusculi sferoizi Ataxie spinocerebelară cu rigiditate şi neuropatie periferică Displazie spondilometafizară cu hipotricoză Displazia spondiloepifizară tip MacDermot Sindromul de abstinență la heroină Boala Charcot-Marie-Tooth tip 4C Sindromul Axenfeld Efort fizic Berberi Flegmonul Sindromul de displazie spondiloepimetafizară cu dentiție anormală Mielita transversă Peritonita Depresie suicidară Pericardită constrictivă Infecție puerperală Sindromul plachetar Quebec Deficiența de 3-fosfoglicerat dehidrogenază infantilă Agent parasimpatomimetic Papiloame Septicemie Dependenţa de droguri Sindromul odonto trico unguo digito palmal Displazie ectodermală pură păr-unghii Coreoatetoză și convulsii infantile familiale Convulsii febrile Nefronoftizia 2 Displazie spondiloepimetafizară tip Missouri Insuficienţă renală cronică Distonia primară de torsiune cu debut a adult Ventriculomegalie cu defecte de radius şi de rinichi Aspect facial progeroid cu anomalii ale mâinii Hiponatremie Pielonefrita acută Habrodisplazia Scleroză laterală amiotrofică tip 4 Hematom subdural acut Infecţii respiratorii acute Chist pancreatic Hiperventilaţie acută Sindromul SAM Otita externă Acidoza respiratorie acută Osificarea ligamentului longitudinal posterior al coloanei vertebrale Osteita Migrenă hemiplegică familială tip 2 Atrofie optică ereditară Sindromul Bartter Boala inflamatorie pelvină acută Distonie generalizată de torsiune cu debut în copilărie Pericoronarita acută CDG, tip 1B Apneea în somn de tip central Edem pulmonar Migrenă hemiplegică familială sau sporadică Aritmie sinusală Edem pulmonar de mare altitudine Edem cerebral Aplazie/hipoplazie tibială și polidactilie cu brahifalangie Alcaloză Edem cerebral de mare altitudine Alcaloză respiratorie Brahidactilie cu colobom și disgenezie de segment anterior Unghie încarnată Metaplazia mieloidă Calcinoza tumorală normo-fosfatamică familială Hipoalbuminemie Sindromul camptodactilie - statură înaltă - scolioză - surditate Displazia aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată tip 11 Boală adrenocorticală nodulară pigmentară primară 1 Inflamație acută Deficit combinat de fosforilare oxidativă de tip 3 Holoprozencefalie Surditate autozomal recesivă 42 Mielită Surditate autozomal recesivă 46 Encefalomielita diseminată acută Malformații facio-auriculo-toracice cu nanism Osteoliza talo-patelo-scafoidă Contracțiile atriale premature Miopatie distală tip 3 Sindrom microftalmic 6 Hipoxie Oftalmoplegie progresivă externă autozomal dominantă Hipomielinizare şi cataractă congenitală Glaucom cu unghi deschis 1M Tahiaritmii Mediastinita Sindromul H Neoplasm maxilar Cor pulmonar acut Hemoragie cerebrală Separarea prematură a cromatidelor Displazie acromezomelică tip Maroteaux Complicații chirurgicale hemoragice Neoplasm mandibular Diateza hemoragică Epilepsie de lob frontal nocturnă autozomal dominantă Boala Huntington-like 1 Boală inflamatorie pelvină Sialadenită Micetom Artrita fungică Actinomicoza bovină Limfedem Efuziunea pericardică Sindromul ACHOO Endocardita bacteriană Abces epidural spinal Sindromul ADULT Alopecia totală Sacroilita Scleroză laterală amiotrofică 1 Boala neuronului motor cu demență frontotemporală Sindromul de anonichie onicodistrofie cu hipoplazie sau absenţă a falangelor distale Hipobetalipoproteinemia familială tip 1 Lipocondrodistrofie Ataxie spastică cu mioză congenitală Pleurezie Nocardioza pulmonară Invaginație bazilară primară Infecție cu Nocardia Brahidactilie tip A1 Sindromul Langer Nishino Yamaguchi Sindromul Wellesley Carman French Boala Crohn Actinomicoza pelvină Osteomielita vertebrală Sindromul Klippel-Feil izolat 1 Fistula gastroduodenală Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2A1 Despicatura valului palatin Laringotraheită Apendicită Durerea de cap cluster familială Tifilita Sindromul Stickler tip 3 Anemie Anemia bolilor cronice Simfalangism distal Formațiune pelvină Melioidoza Neoplasm renal Infecție cu Actinobacillus Keratoza seboreică Sindactilie tip 4 Sindromul Blau Boala Cushing iatrogenă Ulcerul gastroduodenal Insulinom Trombocitopenia 2 Trombofilie datorată rezistenţei la proteina C activată Tricodiscom multiplu ereditar Acroosteoliza Scleroza tuberoasă complexă 2 Hipoplazie ulnară Osteofit Sindromul trico-retino-dento-digital Abces dentar Vasculopatia cerebroretiniană Nistagmus congenital autozomal dominant tip 4 Vitreoretinocoroidopatie Leziuni renale Vulvovaginita seminală alergică Cardiomiopatie Sindromul Waardenburg tip 2 Compresia nervului ulnar Hipertrigliceridemie Sindromul de ablefaron-macrostomie Osteoartrita Apnee obstructivă de somn Scleroza laterală amiotrofică 2 Angiomatoza corticomeningeală difuză Divry și Van Bogaert Sindromul de atrezie esofagiană cu anoftalmie sau microftalmie Tortuozitate arterială Artrogripoza Sindromul de ataxie cu apraxie oculomotorie Sindromul Bardet Biedl 12 Hiperparatiroidism Sindromul Bardet Biedl tip 11 Hiperlipoproteinemie Cardiopatie hipertensivă Sindromul Bardet-Biedl 9 Ginecomastie Sindromul Bardet Biedl 8 Sindromul Bardet Biedl 7 Artropatie neurogenă Sindromul Bardet Biedl 3 Artroza genunchiului Nanism microcefalic osteodisplastic primordial tip III Cardiomegalie Displazie osoasă letală, tip Holmgren Brahimetapodie cu anodonție, hipotricoză și albinism Neuropatie periferică Sindromul camptodactiliei tip Guadalajara 1 Candidoza familială 2 Pancreatită Sindactilie Cenani Acromegalie Diviziune centromerică prematură Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă Displazie cerebro-facio-toracică Fuziune vertebro-cervicală autozomal recesivă 2 Boala Charcot-Marie-Tooth tip 4A Boala Griscelli tip 1 Condrodisplazia punctată rizomelică tip 1 Facies leonin datorat leprei Sindromul Boucher-Neuhäuser Sindromul QT lung familial 3 Sindromul limfoproliferativ autoimun Hiperfosfatemie Hernie inghinală Paralizie facială ereditară congenitală cu pierdere variabilă a auzului Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 10 Sindromul de apnee în somn Hipogonadism masculin Gigantismul Pinten calcaneu Sindromul blefarofimoză - dizabilitate intelectuală tip Verloes MCPH2 Sindromul Launois Atrofia musculară spinală cu detresă respiratorie de tip 1 Microcefalie primară autozomal recesivă 4 Ataxia spinocerebelară tip 12 Hidrartroză Paraplegie spastică autozomal recesivă 11 Artropatie acromegalică Deficitul fatal infantil de citocrom C oxidază Hepatită cronică Nefronoftizie 3 Displazie aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată Artrită infecțioasă Prolaps rectal Neuropatie senzorială și motorie ereditară, tip Okinawa Tricotilomania Dishidroza Piodermită SPG12 Sindromul Stickler tip 2 Sindromul Bardet Biedl 6 Bloc cardiac Acrodinia Displazie scheletică cu oase wormiene, fracturi multiple și dentinogeneză imperfectă Tumora cu celule granuloase Sindromul Gianotti-Crosti Disgenezie gonadală Deficiența de zinc Gliom Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 29 Psoriazis Colita ulcerativă Surditate autozomal recesivă 44 Sindromul MORM Polineuropatie Displazia aritmogenă ventriculară dreaptă familială izolată10 Cardiomiopatie dilatată cu ataxie Hipoplazia pontocerebelară tip 5 Panarițiu Distrofie neuroaxonală infantilă 1 Angioedem ereditar tip 3 Cașexie Sindromul de colobom macular cu palatoschizis și hallux valgus Fibrom Dissinostoză craniofacială cu nanism Malnutriția secundară Candidoza cutanată Boala renală chistică cu ventriculomegalie Agenți estrogenici Stomatită Eczema Sindromul Brandt Sindromul de surditate cu oligodonție Demenţă presenilă cu chisturi osoase Tromboangiita obliterantă Sindromul Donnai Barrow Acrocianoza Diaree sindromică Condrodisplazia punctată rizomelică tip 2 Brahicefalie Demielinizare cu icter Sindactilie Distonie primară tip DYT2 Sindromul Saethre-Chotzen Epicondilita Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge Ependimomul Boli ale valvelor cardiace Sindromul Ehlers Danlos cu disfuncții plachetare și anomalii ale fibronectinei Acrocefalopolisindactilie Sindromul Ehlers-Danlos tip cardiac valvular Persistența canalului arterial Hipoplazia pontocerebelară tip 4 Sindromul dismorfic cu multiple anomalii structurale Sindromul Eisenmenger Sindrom facio-digito-genital autozomal recesiv Hipertrofie biventriculară Hipertrofia ventriculară dreaptă Anevrism de sept interventricular Anemia sideroblastică dobândită Glaucom congenital primar 3A Infecții cu echo virus Boala deficitului dobândit de factor XIII Distrofie vulvară Boală granulomatoasă cronică datorată deficitului de NCF2 Afecțiuni dobândite Sindromul Heimler Sindromul Urioste Martinez-Frias Defect congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2 Paralizie Bell Sindrom Mowat-Wilson Homocistinuria cauzată de deficitul de metilen tetrahidrofolat reductază Homocistinuria fără acidurie metilmalonică de tip cbIE Neuropatie diabetică Sclerodermie Hiperfosfatazia - sindromul de dizabilitate intelectuală Hipertelorism și tetralogie Fallot Hipertricoza generalizată congenitală Neurinom acustic Sindrom Bartter prenatal Sindromul Sanjad-Sakati Hipoproteinemie hipercatabolică Insensibilitate congenitală la durere asociată cu canalopatie Nefronoftizia 1 Sindromul Joubert cu defect oculorenal Sindromul oculocerebrofacial tip Kaufman Sindromul Kenny-Caffey tip 1 Pierderea bruscă a auzului Pierderea auzului senzorineural Demență cerebrovasculară Surditate Dacriocistita Nevrită acustică Intoxicație cu specii de Quercus Erupţie medicamentoasă acneiformă Acnee tropicală Sindromul Lichtenstein Sindromul limfedem- hipoparatiroidism Sindromul Treacher Collins tip 3 Hipogonadism Paraplegia spastică autozomal recesivă tipul 21 Foliculita Displazie oto-spondilo-megaepifizară Chistadenomul papilar Acneea la clor Chistadenomul Infecția cu Staphylococcus aureus Condrodisplazia metafizară de tip Kaitila Acnee varioliformă Homocistinurie fără acidurie metilmalonică tip cbIG Aciduria metilmalonică tip cbIA Conjunctivită Microcefalie cu tetraplegie spastică Cheratită